Ang Osteomyelofibrosis ay isang napakabihirang, talamak, at walang lunas na sakit ng utak ng buto. Nauugnay ito sa progresibong paghihigpit ng dugo pagbuo ng cell, na humahantong sa iba't ibang mga komplikasyon tulad ng anemya, dumudugo, at mas mataas na peligro ng impeksyon.
Ano ang osteomyelofibrosis?
Ang Osteomyelofibrosis (kilala rin bilang talamak na idiopathic myelofibrosis, osteomyelosclerosis, o pangunahing myelofibrosis) ay isa sa tinatawag na talamak na myleoproliferative disorders. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na paggawa ng dugo mga cell ng hematopoietic cells sa utak ng buto, na tinatawag na hematopoietic stem cells. Sa osteomyelofibrosis, mga leukosit at platelets sa partikular ay ginawa sa mas mataas na bilang sa maagang yugto ng sakit. Habang umuunlad ang sakit, nagreresulta ito sa pagbuo ng lalong mahibla uugnay tissue nasa utak ng buto, na sa pangmatagalang humahantong sa pagwawasak ng hematopoietic bone marrow tissue. Dugo ang pormasyon ay inilipat sa pali at atay, na samakatuwid ay makabuluhang pinalaki. Dahil ang mga ito ay hindi maaaring ganap na magbayad para sa normal na pagbuo ng dugo ng utak ng buto, isang binigkas anemya bubuo ang (anemia). Ang Osteomyelofibrosis ay isang napakabihirang sakit na may insidente na 0.6 hanggang 1.5 bawat 100,000 populasyon o 1200 mga bagong kaso taun-taon. Ang mga kababaihan ay mas madalas na apektado kaysa sa mga kalalakihan. Ang panggitna na edad ng pagsisimula ay nasa pagitan ng 60 at 65 taon.
Sanhi
Ang mga sanhi at etiology ng osteomyelofibrosis ay hindi pa natutukoy. Ang sakit ay nangyayari bilang isang pangunahin o idiopathic form na nakapag-iisa o pangalawa bilang isang resulta ng isa pang sakit na binago ang utak ng buto. Sa pangunahing osteomyelofibrosis, ipinapalagay ang isang nakuha na genetikong depekto. Kaya, isang tipikal na mutasyon para sa mga talamak na myeloproliferative disease - ang tinaguriang JAK2 mutation - ay maaaring makita sa 50 porsyento ng mga kaso. Bilang karagdagan, ang mga kadahilanan tulad ng pagkakalantad sa ionizing radiation o mga kemikal na sangkap pati na rin ang iba pa, pati na hindi maipaliwanag na mga nakaka-impluwensyang kadahilanan ay tinalakay bilang mga posibleng sanhi. Ang mga pinagbabatayan na sakit ng pangalawang anyo ay, sa partikular, ay mahahalagang thrombocythemia (lubos na nadagdagan ang pagpaparami ng platelets) at polycythaemia vera (labis na nadagdagan ang pagbuo ng mga bagong pulang selula ng dugo).
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Osteomyelofibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mapanlokong pagsisimula at mabagal na pag-unlad ng mga sintomas. Sa klinika, ang sakit ay ipinakita ng katangian na triad ng lubos na abnormal uugnay tissue paglaganap (marrow fibrosis) na may pagkasira ng hematopoietic bone marrow tissue, lumisan hematopoiesis sa pali at atay (extramedullary hematopoiesis), at pali pagpapalaki (splenomegaly) bilang isang resulta ng nawala na hematopoiesis. Bilang isang resulta ng labis na pinalaki na pali, ang mga katabing organo, lalo na ang mga bituka, ay lumipat din. Ang paggalaw ng mga bituka (peristalsis) ay hadlangan. Iba't ibang, kung minsan ay mga alternating sintomas ang nangyayari, tulad ng isang pakiramdam ng presyon sa kaliwang itaas na tiyan, pagdaragdag ng tiyan girth at heartburn. Ang pagtaas ng presyon sa tiyan ay humahantong sa pagbuo ng hernia (luslos ng singit, pusod o tiyan) pati na rin ang presyon sa apdo maliit na tubo at dugo sasakyang-dagat. Ang labis na pinalaki na pali ay nagsasala rin ng masyadong maraming mga cell ng dugo mula sa paligid ng dugo (hypersplenism). Dahil ang pali at atay Hindi ganap na mapapalitan ang utak ng buto, ang paggawa ng cell ng dugo ay limitado sa pag-unlad ng sakit. Parehong proseso mamuno sa isang malakas na pagbaba ng lahat ng mga cell ng dugo (pancytopenia) pati na rin tumaas pagkahilig ng pagdurugo at pagkamaramdamin sa mga impeksyon. Sa ilang mga kaso, ang atay ay medyo pinalaki din. Pangkalahatang mga sintomas ay madalas na kasama walang gana kumain na may pagbawas ng timbang, nabawasan ang pagganap, at paminsan-minsan lagnat at pawis sa gabi.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ay madalas na hindi sinasadya dahil sa pinalaki at samakatuwid ay masakit na pali o habang nasa isang gawain pagsusuri ng dugo. Kaya, sa maagang yugto, ang bilang ng dugo nagpapakita ng labis na tumaas na bilang ng puting mga selula ng dugo (leukocytosis) at nadagdagan ang platelet neoplasm (trombositosis), samantalang ang mga pulang selula ng dugo (mga erythrocytes) kadalasan ay normal. Sa huling bahagi ng yugto, ang pancytopenia, kung saan bumabawas ang pagbuo ng dugo sa lahat ng tatlong mga serye ng cell, ay napapansin sa bilang ng dugo. Bilang karagdagan, ang mga wala pa sa gulang na precursors ng puti at pulang mga selula ng dugo dahil sa extramedullary hematopoiesis ay lumalabas sa pahid ng dugo (tinaguriang leukoerythroblastic bilang ng dugo). Bilang karagdagan, ang katangian ng mutasyong JAK2 ay maaaring napansin. Ang butas sa buto ng utak, kung saan hindi o napakakaunting buto ng buto lamang ang nakuha (ang tinaguriang punctio sicca o "dry marrow"), ay mapagpasyang nagpapasya. Ang kasunod na pagsusuri sa pinong tisyu ay nagsisiwalat ng fibrosis ng utak. Maaaring masuri ng Sonography ang paglaki ng pali at atay. X-ray maaaring ipakita ang labis na akumulasyon ng calcareous bone sangkap (sclerosis) sa rehiyon ng gulugod. Ang kurso at pagbabala ng hindi magagamot na sakit ay lubos na nag-iiba at dapat suriin sa isang indibidwal na batayan. Ang pagbabala ng pangunahing form ay mas mahusay kaysa sa pangalawang form. Pangkalahatang kaligtasan ng buhay na tinatayang limang taon.
Komplikasyon
Ang Osteomyelofibrosis ay isang malignant na sakit ng hematopoietic system. Gayunpaman, ang pagbabala nito ay lubos na nag-iiba. Kaya, ang pagkamatay ay maaaring mangyari sa anumang yugto ng sakit dahil sa malubhang komplikasyon. Gayunpaman, sa loob ng balangkas ng terapewtika, isang makabuluhang pagbawas sa panganib ng mga komplikasyon ay posible. Sa maagang yugto ng sakit, ang mga thrombose ay madalas na nabuo, na maaari mamuno sa mga embolismo na nagreresulta sa pagkamatay. Ito ay sanhi ng isang napakataas na rate ng paghahati ng mga hematopoietic cells. Nang maglaon, nangingibabaw ang isang malakas na pagbawas ng iba't ibang mga selula ng dugo, na tinatawag na pancytopenia. Ang pagbuo ng dugo pagkatapos ay hindi na nagaganap sa utak ng buto, ngunit sa pali at atay. Para sa kadahilanang ito, sa huling bahagi ng osteomyelofibrosis, mayroong splenomegaly pati na rin ang hepatomegaly. Kaya, ang pali at atay ay napakalaki. Bilang isang komplikasyon ng splenomegaly, hypersplenism minsan nangyayari na may pare-pareho anemya, nadagdagan pagkahilig ng pagdurugo, at mas mataas na peligro ng impeksyon. Bilang karagdagan, ang hypersplenism ay napakasakit dahil ang laki ng pali ay maaaring mapalitan ang mga kalapit na organo. Kung hindi ginagamot, ito kalagayan kung minsan ay humahantong sa kamatayan. Bukod dito, ang isang tinatawag na blast relaps ay maaaring mangyari sa huling yugto. Ito ay isang agresibo lukemya na may isang nakamamatay na kinalabasan dahil sa nadagdagan na pagbuo ng mga wala pa sa gulang na myolytic at lymphoid cells ng dugo. Karagdagan sa lukemya, ang mga impeksyon ay ang pinaka-karaniwang nakamamatay na mga komplikasyon ng osteomyelofibrosis.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga taong nagdurusa mula sa isang pangkalahatang pakiramdam ng sakit na may isang pagtaas ng pagkahilig ay dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung may pamamaga sa itaas na katawan, isang pagtaas ng girth ng tiyan o heartburn, isang doktor ang kinakailangan upang linawin ang mga sintomas. Isang pagbaba sa pagganap, lagnat, panloob na kahinaan at walang gana kumain ay mga palatandaan ng a kalusugan karamdaman Ang isang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kung mayroong pakiramdam ng presyon o herniation sa pusod o tiyan lugar Ang kakulangan sa ginhawa ng bituka o isang paulit-ulit na ingay sa gastrointestinal area ay itinuturing na hindi pangkaraniwan. Ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta upang ang isang pagsisiyasat sa sanhi ay maaaring pasimulan. Ang katangian ng osteomyelofibrosis ay isang mabagal na pagtaas ng mga sintomas at sabay na pagbaba ng kalidad ng buhay. Ang proseso ay inilarawan ng mga pasyente na unti-unti at nagaganap sa loob ng maraming buwan. Kung ang mga pang-araw-araw na obligasyon ay hindi na matutupad, ang pakikilahok sa buhay panlipunan pati na rin ang buhay ng lipunan ay nabawasan at ang kabutihan ay nabawasan, dapat ipabatid sa isang manggagamot ang mga kaunlaran. Pawis na panggabi, pagbabago sa uugnay tissue, mga iregularidad sa puso ritmo, at mga problema sa paggalaw ay dapat ipakita sa isang doktor. Kung nagkakaroon ng thromboses, may panganib sa buhay ng apektadong tao. Ang pinakamabilis na posibleng pangangalagang medikal ay kinakailangan upang maiwasan ang permanenteng pinsala sa kalusugan o maagang pagkamatay.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ay hindi posible para sa osteomyelofibrosis. Dahil ang hematopoietic bone marrow ay unti-unting nawasak, isang dugo lamang na allogeneic pag-transplant ng stem cell maaaring pagalingin ang sakit sa pangmatagalan. Gayunpaman, ang mataas na peligro na ito paglipat ay ginaganap lamang sa mga pasyente na wala pang 60 taong gulang na walang anumang makabuluhang mga sakit na magkakasabay. Ang mga pagkakataong magtagumpay ay mas mababa din sapagkat ang mga transplanted na mga stem ng dugo ay hindi maganda ang pagtira sa utak ng buto. Bilang karagdagan, ang paggamot ay eksklusibong nagpapakilala. Sa maagang yugto, ang alpha-interferon o hydroxyurea ay ginagamit upang mabawasan ang bilang ng platelet at leukocyte sa gamot. Sa tulong ng thalidomide at lenalidomide - posibleng kasama ng predisolone - ang kinakailangan sa pagsasalin ng dugo na sanhi ng anemia ay nabawasan. Kung ang pulang selula ng dugo at mga bilang ng platelet ay masyadong mababa, puro pula o puting mga selula ng dugo maaaring idagdag sa huli na bahagi (pulang selula ng dugo o pagpapalit ng platelet, ayon sa pagkakabanggit). Sa mga konsentrasyon ng red cell, maraming halaga ng bakal ay ibinibigay sa katawan. Nag-iipon ito sa katawan at maaaring makapinsala sa puso at atay (pangalawa hemochromatosis). Espesyal gamot maaaring magamit upang matanggal ang labis bakal. Upang pasiglahin ang pagbuo ng mga pulang selula ng dugo, mga kadahilanan ng paglaki tulad ng erythropoietin o, sa napakabihirang mga kaso, androgens tulad ng winobanin o metenol ay ginagamit din. Kung mayroong isang mas mataas na peligro ng trombosis bilang resulta ng trombositosis, ASA (100 / dl) o, bilang isang ahente ng reserba, anagrelide Ginagamit. Karaniwang isinasagawa ang splenectomy (pagtanggal ng pali) sa maagang yugto at sa mga kaso lamang ng mga sintomas ng mekanikal na pag-aalis at hypersplenism, dahil ang kapalit na pagbuo ng dugo ay nagaganap sa spleen. Sa huling yugto, ang isang banayad na anyo ng radiation ay maaari ring ipahiwatig para sa splenic na pagbawas.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng osteomyelofibrosis ay nakasalalay sa maraming mga kadahilanan dahil ang kurso nito ay malawak na nag-iiba. Kasama rito kung ito ay pangunahin o pangalawa, o kung ang patent ay naghihirap mula sa mga karagdagang sakit. Sa pangunahing osteomyelofibrosis, dapat asahan ang isang nabawasang pag-asa sa buhay. Sa gayon, halos 50 porsyento ng lahat ng apektadong indibidwal ang inaasahang mabubuhay ng isa pang limang taon. Sa 20 porsyento ng lahat ng mga pasyente, ang pag-asa sa buhay ay higit sa sampung taon. Gayunpaman, ang bihirang sakit ay pangunahing nagpapakita ng sarili sa mga matatandang tao. Ang pinakakaraniwang mga sanhi ng pagkamatay sa osteomyelofibrosis ay kasama ang pagkabigo sa puso at mga impeksyon dahil sa kahinaan ng utak ng buto. Agresibo talamak myeloid lukemya minsan din nangyayari. Gayunpaman, ang pagbabala ay nakasalalay din sa depekto ng genetiko na pinagbabatayan ng sakit. Kasama sa mga salungat na kadahilanan para sa pagbabala ang leukocytosis, leukopenia, neoangiogenesis, thrombocytopenia, at matinding anemia (anemia). Dahil sa pagkakaiba-iba ng pagbabala, umiiral ang isang espesyal na marka ng peligro. Naiiba ito sa pagitan ng apat na pangkat ng panganib sa pasyente. Ang marka ay nakakaapekto rin sa therapeutic mga panukala. Ang mga negatibong kadahilanan para sa pagbabala ay isang edad na higit sa 65 taon at mga sintomas tulad ng pagkawala ng timbang, pagpapawis sa gabi at lagnat. Ang isang permanenteng lunas ng osteomyelofibrosis ay posible lamang sa pamamagitan ng allogeneic bone marrow paglipat. Gayunpaman, dahil sa mataas na peligro nito, ginagawa lamang ito sa mga pasyente na mas bata sa 50 taon.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang Osteomyelofibrosis.
Pangangalaga sa follow-up
Sa karamihan ng mga kaso, ang taong apektado ng osteomyelofibrosis ay may napakakaunting at karaniwang limitado mga panukala ng direktang pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa kanya. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat na magpatingin sa isang manggagamot nang maaga sa kurso ng sakit na ito upang maiwasan ang mga komplikasyon o iba pang mga reklamo sa pag-unlad nito. Ang mas maagang kumunsulta sa isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasang. Ang mga naapektuhan mismo ay karaniwang nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot. Dapat laging alagaan upang matiyak na ang tamang dosis ay kinuha at ang gamot ay regular na kinukuha upang maibsan ang mga sintomas nang maayos at permanente. Ang mga regular na pagsusuri ng doktor ay kapaki-pakinabang din at maaaring maiwasan ang karagdagang pinsala. Karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang suporta sa sikolohikal ay mayroon ding positibong epekto sa karagdagang kurso ng osteomyelofibrosis at maiiwasan ang pag-unlad ng depresyon at iba pang mga sikolohikal na reklamo. Posibleng, ang sakit ay humantong din sa isang nabawasang pag-asa sa buhay ng apektadong tao, kahit na ang karagdagang kurso ay umaasa sa oras ng diagnosis.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Bilang karagdagan sa paggamot sa medisina, ang isang positibong pag-uugali ay may kanais-nais na epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ang mga pakikipag-usap sa isang therapist ay madalas na isang kapaki-pakinabang na suporta, tulad ng pag-iisip at pagiging mahinahon ay naihatid sa maraming mga sitwasyon sa buhay. Upang mabisang maibagay ang terapewtika sa doktor sa sariling pangangailangan, ipinapayong tandaan ang mga sintomas tulad ng sakit, pangangati, pagkapagod, pagbawas ng timbang, atbp sa isang lingguhang batayan at upang ipakita ang mga tala sa susunod na appointment ng doktor. Ang ehersisyo na iniakma sa sariling kakayahan ay nakakatulong upang bawasan ang stress, nagpapalakas sa katawan at nagpapabuti ng pangkalahatang kagalingan. Ang paglalakbay ay maaari ding magkaroon ng epektong ito, ngunit ang mga apektado ay dapat palaging siguraduhin na magbalot ng mga makabuluhang dokumento ng medikal upang ang mga doktor sa lugar ay maaaring mabilis na mabasa ang kaso kung kinakailangan. Bilang karagdagan, ang mga kinakailangang pagbabakuna ay dapat na isagawa sa oras upang makabuo ng sapat na proteksyon sa pagbabakuna. Isang pagbabago ng diyeta kasama ang isang nutrisyonista at ang kasamang doktor ay maaaring makapagpahina ng mga problema tulad ng anemia, pagkapagod at mga problema sa timbang, at partikular na iniakma sa sariling pangangailangan, maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay. Kasama rito ang a diyeta mayaman sa nutrisyon, almirol at bitamina pati na rin ang sapat na paggamit ng likido. Ang paghahati ng agahan, tanghalian, at hapunan sa maraming mas maliit na mga bahagi at meryenda na kinakain sa buong araw ay nagbibigay-daan para sa higit na paggamit ng nutrient at nauugnay na pagtaas ng timbang, kahit na may mabilis na pakiramdam ng kabusugan.
