Mga 1st parameter ng laboratoryo ng order - sapilitan na mga pagsubok sa laboratoryo.
- Maliit na bilang ng dugo
- Pagkakaiba ng bilang ng dugo
- Nagpapasiklab na parameter - CRP (C-reactive protein)
- Suwero bakal, plasma ferritin*, transferrin saturation * * (pinaghihinalaang sa mga kalalakihan> 45%, pre-menopausal women> 35%).
- Pag-aayuno ng glucose (pag-aayuno ng glucose sa dugo), HbA1c
- Atay mga parameter - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartate aminotransferase (AST, GOT), glutamate dehydrogenase (GLDH) at gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT), alkaline phosphatase, bilirubin [ALT> AST].
- Mga parameter ng bato - yurya, tagalikha, cystatin C or clearance ng creatinine, kung kinakailangan.
- Mga parameter ng pagkabuo - PTT, Mabilis
* ferritin mga antas> 300 ng / ml → sanhi ng pangunahin o pangalawang hemochromatosis dapat maibukod.
* * ferritin mga antas> 300 ng / ml + transferrin saturation> 50% → pagsusuri ng molekular genetika ng HFE gene kinakailangan.
Pangalawang order parameter ng laboratoryo - depende sa mga resulta ng kasaysayan, eksaminasyong pisikal at sapilitan na mga parameter ng laboratoryo -.
- Molecular genetic examination - pagsusuri sa mutation HFE gene* (C282Y, H63D), pagsusuri din sa mga kapatid * *.
- v, testosterone - kung pinaghihinalaan ang hypogonadotropic hypogonadism.
* Ang pagkalat ng C282Y homozygosity ay 80.6% sa maliwanag na sakit na HH na klinikal, ang heterozygosity ng compound para sa C282Y / H63D ay 5.3%. Ang pagtagos ng C282Y homozygosity ay nag-iiba depende sa mga kahulugan ng laboratoryo o klinikal na pagtagos: hanggang sa 38-50% ng lahat ng C282Y homozygotes ay mayroong bakal labis na karga at 10-33% bubuo hemochromatosis-sama na sakit sa ilang mga punto. Sa pangkalahatan, ang mga pag-aaral ay nagpapakita ng mas mataas na pagtagos sa mga lalaki.
* * Ang screening ng pamilya ay masidhing inirerekomenda sa mga kapatid ng mga pasyente ng HH, ayon sa taunang pagmamanman ng ferritin at transferrin saturation at genetic test (pagsusuri ng DNA) pagkatapos ng naaangkop na pagpapayo (Mga Alituntunin sa Klinikal na Kasanayan para sa HFE - Hemochromatosis 2010, EASL - European Association para sa Pag-aaral ng Atay).
