Preimplantation Genetic Diagnosis – Kahulugan: Ano ang PGD?
Ang preimplantation genetic diagnosis ay isang genetic na paraan ng pagsubok. Ginagawa ito ng mga reproductive physician sa napakaagang yugto ng pag-unlad sa genetic material ng isang artipisyal na ipinaglihi na embryo.
Maaaring gumamit ng PGD sa mga kaso ng pinaghihinalaang…
- … isang malubhang monogenic hereditary disease (mutation sa isang gene)
- … isang chromosomal disorder: structural (translocation) o numerical (aneuploidy screening: mono-, nullo- o trisomy)
- … isang malubhang namamana na sakit na nauugnay sa kasarian
Preimplantation genetic diagnosis sa Germany
Halimbawa, ang preimplantation genetic diagnosis ay inaprubahan lamang kung may mga seryosong namamana na sakit sa pamilya at ang malubhang pinsala ay itinuturing na malamang. Kahit na mayroon ka nang anak na may namamana na sakit, dumanas ng patay na panganganak o pagkalaglag sa nakaraan, o may fertility disorder, isa ka sa mga high-risk na mag-asawa na karapat-dapat para sa preimplantation genetic diagnosis.
Mga kinakailangan para sa preimplantation genetic diagnosis:
- aplikasyon at pag-apruba ng komite ng etika
- medikal/tao genetic at sikolohikal na pagpapayo
- Pagpapatupad sa isang dalubhasa, sertipikadong sentro
Paano gumagana ang PGD?
Bago magsimula ang preimplantation genetic diagnosis sa embryo, ang mga geneticist ng tao ay dapat bumuo ng isang hiwalay na genetic testing procedure para sa bawat mag-asawa. Nangangailangan ito ng dugo at mga sample ng DNA mula sa lalaki at babae, at posibleng mula sa mga umiiral nang anak ng mag-asawa.
Blastomere biopsy
Pagkatapos ng apat na araw sa Petri dish, ang fertilized egg cell ay umabot na sa tinatawag na eight-cell stage. Ang walong selulang ito (blastomeres) ay mga toti-/omnipotent na mga selula. Nangangahulugan ito na, sa prinsipyo, ang isang hiwalay na embryo ay maaaring bumuo mula sa bawat isa sa mga cell na ito. Ayon sa Embryo Protection Act, ang maagang biopsy na ito para sa PGD ay ipinagbabawal sa Germany – ngunit ginagamit ito sa ibang mga bansa.
Biopsy ng blastocyst
Ang mga cell ng blastocyst ay nakaayos sa isang panlabas at panloob na layer ng cell. Mula sa mga panlabas na selula (trophoblast), isa hanggang dalawang piraso ay kinuha para sa preimplantation diagnostics.
Sa kabila ng pinahusay na media ng kultura, humigit-kumulang 50 porsiyento lamang ng mga artipisyal na fertilized na itlog ang umabot sa yugto ng blastocyst.
Pagsusuri ng polar body
Sa totoo lang, ang pamamaraang ito, na nilayon upang mapabuti ang rate ng tagumpay ng IVF, ay kabilang sa mga diagnostic ng prefertilization kaysa sa mga diagnostic ng preimplantation:
Dahil ang itlog at tamud ay hindi pa nagsasama sa panahon ng mga polar na katawan, mahigpit na nagsasalita ng pagpapabunga ay hindi pa nagaganap. Sa pag-alis ng mga polar body, ang mga diagnostic ng polar body ay naiiwasan ang Embryo Protection Act at hindi nangangailangan ng pag-apruba ng komite ng etika.
Preimplantation diagnostics: pamamaraan para sa genetic testing.
Para sa preimplantation genetic diagnosis, ang genetic information (DNA) ay dapat kunin mula sa embryonic nucleus at suriin. Maaaring matukoy ang mga pagbabago sa chromosomal at genetic gamit ang mga sumusunod na pamamaraan:
- Polymerase chain reaction (PCR): Pagpapalakas ng mga indibidwal na gene/segment ng gene.
- Fluorescence in situ hybridization (FISH): pag-label ng ilang piling gene ng isang chromosome
PGD: Mga kalamangan at kahinaan
Ang mga kalaban at tagapagtaguyod ay pinagtatalunan ang mga kalamangan at kahinaan, at lalo na ang mga alalahanin sa etika, ng paggamit ng preimplantation genetic diagnosis sa loob ng maraming taon.
Pro PGD
- Katuparan ng pagnanais na magkaroon ng mga anak para sa mga high-risk na mag-asawa
- Ang preimplantation genetic diagnosis ay pisikal at emosyonal na hindi gaanong nakaka-stress kaysa sa pagpapalaglag sa kaso ng isang malubhang napinsalang embryo / fetus.
- Ang preimplantation genetic diagnosis ay nananatiling isang mahusay na kontroladong eksepsiyon para sa mga mag-asawang may mataas na panganib (mula nang kinokontrol ng batas).
- Ang artipisyal na pagpapabinhi ay ganap na kinakailangan, kasama ang lahat ng kaugnay na panganib
- Mataas na rate ng error ng PGD: pag-uuri ng mga potensyal na malusog na embryo, kinakailangan ang karagdagang maingat na pagsusuri sa prenatal (hal. amniocentesis)
- Malaking etikal na responsibilidad: aling mga sakit ang malubha (life worth living vs. life not worth living)? Panganib ng maling paggamit at unang hakbang patungo sa "designer baby".
- Diskriminasyon laban sa mga taong may kapansanan
PGD: mga panganib at komplikasyon
Ang posibilidad na mabuntis pagkatapos ng artipisyal na pagpapabinhi ay mas mababa rin kaysa sa natural na paglilihi. Kung may naganap na pagbubuntis, gayunpaman inirerekomenda ang mga mag-asawa na sumailalim sa maingat na pagsusuri sa prenatal (ultrasound, amniocentesis, umbilical cord puncture) dahil sa medyo mataas na error rate ng preimplantation diagnostics, kasama ang lahat ng nauugnay na panganib at kahihinatnan.
