Ang aming sistema ng buto at balangkas ay hindi isang matibay na istraktura at natural na napapailalim sa isang tuluy-tuloy na proseso ng pagbabago. Ang sangkap ng buto ay regular na napapasama ng mga espesyal na selula, ang tinatawag na osteoclasts, at bilang kapalit ay itinatayo ng mga cell na kilala bilang osteoblast. Ang pagkasira ng istruktura sa buto, sanhi ng pang-araw-araw na paggalaw at pagkarga, ay naayos nang mabilis hangga't maaari ng sariling mga cell ng katawan at ang pinong istraktura ng buto ay iniakma sa kani-kanilang mga stress at pilit ng kapaligiran.
Binibigyan nito ang aming skeletal system ng isang natatanging katatagan at pag-andar. Kung ang mga karamdaman ay nagaganap sa lugar ng mga cell na nasisira at nagtatayo ng buto, ang sistema ng buto ay nagdurusa ng pagkawala ng lakas at paglaban: ito ay magiging malutong at hindi matatag. Ang sakit na marmol na buto, na kilala ring medikal bilang osteopetrosis o Albers-Schönberg syndrome, ay isang bihirang namamana na sakit.
Nagreresulta ito sa isang nabawasan na pag-andar ng nabanggit sa itaas na mga cell na sumisira ng buto, ang mga osteoclast. Ang pagmomodelo ng sistema ng buto ay nabalisa at isang paglilipat ng balanse sa pabor ng mga cell na gumagawa ng buto ay nagaganap. Dahil sa kakulangan ng aktibidad ng resorption ng buto, ang sakit sa marmol na buto ay humahantong sa mas mataas na akumulasyon ng sangkap ng buto sa katawan. Ang akumulasyon na ito ay may isang pathological character, sapagkat ito ay sanhi ng isang kaguluhan ng arkitektura ng buto, ie ng istraktura ng buto at sa gayon ay isang nabawasang katatagan ng aming skeletal system. Ang mga proseso ng pag-aayos pa rin kahit na umaabot na ang utak ng buto, na pinupunan ang panloob na mga puwang ng buto at sumasalamin sa isang mahalagang bahagi ng ating dugo pormasyon at sistema ng pagtatanggol, ay pinalitan ng sangkap ng buto.
Sanhi
Ang eksaktong sanhi ng sakit na marmol na buto ay hindi pa rin alam. Ito ay batay sa isang madepektong paggawa ng mga cell na sumisira ng buto, na sanhi ng mga pagbabago sa genetiko sa materyal na genetiko ng mga cell na ito. Dalawang pangunahing anyo ng sakit na marmol na buto ang nakikilala:
- Sa isang banda mayroong autosomal-dominante na namamana na form.
Ang nangingibabaw na autosomal ay naglalarawan ng isang uri ng pamana kung saan ang isang may sira na miyembro ng carrier ng gene ng ating katawan, ang chromosome, ay sapat upang maging sanhi ng isang tampok na tampok ng sakit na marmol na buto. Ang form na ito ay karaniwang nagpapakita lamang ng sarili paglago ng spurt sa edad ng pagkahinog ng tungkol sa 12 hanggang 20 taon.
- Ang form ng autosomal recessive (narito ang parehong mga miyembro ng isang buong pares ng chromosomes dapat may depekto), na maaga pa pagkabata sa edad na isa hanggang dalawang taon ay nagdudulot ng isang malubhang anyo ng sakit na marmol na buto, nakatayo mula rito. Hindi ginagamot, ang pangalawang form ay may isang napaka mahinang pagbabala at maaaring humantong sa kamatayan nang maaga pagkabata.
