sintomas
In sakit sa buto ng marmol, ang nabalisa na istraktura ng buto ay humahantong sa kawalang-tatag ng buto na may mas mataas na pagkamaramdamin sa mga bali. Ang mga bali na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahinang pagkahilig sa pagpapagaling, na maaaring humantong sa isang permanenteng pagkawala ng katatagan sa sistema ng kalansay o sa paulit-ulit na mga bali. Sakit ng buto maaari ring mangyari.
Ang sakit sa buto ng marmol sanhi din ng paglaganap ng buto dahil sa kawalan ng pagkasira, lalo na sa lugar ng bungo buto Ang paglaganap ng buto sa lugar ng mukha ay humahantong sa isang pagpapaliit ng cranial nerbiyos tumatakbo doon Sa ganitong paraan, ang mga bahagi ng nerbiyos iyon ang responsable para sa aming gayahin ang mga kalamnan o para sa pang-unawa ng aming pakiramdam ng pandinig at balanse maaaring maipit.
Ang resulta ay isang kakulangan ng pagpapahayag sa representasyon ng mga emosyon ng paralisado kalamnan ng mukha, pagkawala ng pandinig at pagkahilo. Kung ang optic nerve ay naka-compress, sakit sa buto ng marmol maaaring humantong sa kabulagan sa pinakapangit na kaso. Ang mga proseso ng pag-aayos sa loob ng buto kahit na umaabot hanggang sa ang utak ng buto, na pinupunan ang panloob na mga puwang ng buto at sumasalamin sa isang mahalagang bahagi ng ating dugo pormasyon at sistema ng pagtatanggol, ay pinalitan ng sangkap ng buto.
Bilang isang resulta ng pagbawas utak ng buto mga puwang, marmol na sakit sa buto ay nagpapasigla ng tinatawag na extramedullary dugo pagbuo sa atay at pali nagaganap iyon sa labas ng utak ng buto. Ang form ng haematopoiesis na ito ay natural na nangyayari sa hindi pa isinisilang na bata sa sinapupunan, ngunit pagkatapos ng kapanganakan ay kumakatawan ito sa isang proseso ng pathological. Isang pinalaki atay at pali samakatuwid ay bahagi rin ng larawan ng sakit sa buto na marmol. Dahil sa mga cells ng ating dugo Ang sistema ay maiugnay din sa mga pag-andar ng pagtatanggol sa panahon ng mga proseso ng sakit, ang nabalisa na pagbuo ng dugo ay humahantong sa isang mahinang pagtatanggol sa immune na may pagtaas ng pagkamaramdamin sa mga impeksyon.
Ang pinakamahalagang mineral para sa istraktura ng aming skeletal system ay kaltsyum. Ang sakit sa buto ng marmol ay natupok ang kaltsyum taglay ang ating mga katawan at ginagamit ang mga ito upang makabuo ng sangkap ng buto kapag walang pagkasira. Ang kawalan ng kaltsyum sa dugo ay maaaring humantong sa isang mas mataas na excitability ng kalamnan, na maaaring lumitaw sa anyo ng pag-atake ng cramp. Sa huli, ang kalubhaan ng mga sintomas ng marmol na sakit ay maaaring mag-iba nang malaki depende sa kung aling anyo ng sakit ang naroroon, ibig sabihin ang medyo mas mahinang autosomal na nangingibabaw o kadalasang hindi maganda ang pag-unlad na autosomal recessive form ng sakit.
