Marfan syndrome ay isang minana na sakit ng uugnay tissue. Naiwang hindi na-diagnose, Marfan syndrome ay maaaring maging sanhi ng biglaang kamatayan at ang bilang ng mga hindi na-diagnose na kaso ay tinatayang mataas pa rin. Ang sakit na genetiko ay itinuturing na hindi magagamot, at ang mga pagpipilian sa paggamot ay napakalimitado din, palaging naglalayon na mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektado.
Ano ang Marfan syndrome?
Marfan syndrome ay genetiko at istatistikal na nangyayari sa halos 1 hanggang 2 indibidwal sa buong mundo sa isang kolektibong 10,000 katao. Ang mga pagkakaiba sa heograpiya o kasarian ay hindi umiiral; malinaw na ipinakita ito sa mga pag-aaral. Ito ay isang tinaguriang autosomal-nangingibabaw na mana, kaya ang posibilidad na ang isang taong may karamdaman ay magmamana ng sakit ay 50 porsyento. Gayunpaman, ang Marfan syndrome ay nangyayari rin bilang isang kusang pagbago, kung saan hindi alinman sa magulang ang may sakit. Ito ay itinuturing na tiyak na ang isang pagbago sa gene para sa fibrillin ang sanhi ng sakit. Ang Fibrillin ay matatagpuan halos lahat ng lugar sa organismo at isang mahalagang kadahilanan ng gusali ng nababanat na mga hibla ng uugnay tissue. Kung ang pangunahing istrakturang ito ay nawawala, ang mga epekto sa pagsuporta sa pagpapaandar ng uugnay tissue ay marahas, na nagiging maliwanag sa mga karamdaman ng lahat ng mga organo at organ system. Ang sakit ay ipinangalan sa Pranses na si Antoine Marfan, isang pedyatrisyan.
Sanhi
Ang mga sanhi ng genetiko ng Marfan syndrome ay tiyak na nakasalalay gene mga segment. Ipinagpapalagay ng mga pagtatantya na sa Alemanya lamang halos 8000 katao ang apektado, dahil sa maraming bilang ng mga hindi na-diagnose o maling na-diagnose na kaso, ang bilang ng mga hindi naiulat na kaso ay marahil mataas. Ang sanhi ng pag-unlad ng Marfan syndrome bilang isang phenotype ay isang chromosomal aberration at pagbago sa tinatawag na gene Ang FBN1, na naisalokal sa mahabang braso ng ika-15 chromosome. Sa ngayon, higit sa 500 mga posibleng uri ng pag-mutate ang alam, na lahat ay maaari mamuno sa phenotype ng Marfan syndrome, ibig sabihin sa buong klinikal na larawan ng sakit. Ang FBN1 gene ay responsable para sa pag-decode ng microprotein fibrillin, na siya namang ay isang mahalagang sangkap sa microfibril ng extracellular matrix; ang term na extracellular matrix ay tumutukoy sa lahat ng uri ng nag-uugnay na tisyu. Pitumpu't limang porsyento ng mga kaso ng Marfan syndrome ang pamilya, na ang natitira ay dahil sa kusang pagbago.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang maraming mga sintomas ng sakit ay nakakaapekto sa bawat organ at organ system at samakatuwid ay napakahirap. Karamihan sa mga karaniwang apektado ng mga pagbabago sa nag-uugnay na tisyu ay ang musculoskeletal system, ang sistema ng cardiovascular, at ang mga mata. Ang payat, mahaba pangkatawan na may halatang pinahabang mga paa't kamay at daliri, ang tinaguriang arachnodactyly, ay kapansin-pansin. Lahat malalaki at maliit joints ay madalas na sobrang overstretched dahil sa may sira na pag-andar ng nag-uugnay na tisyu. Ang gulugod ng apektadong tao ay deformed at kumukuha ng form ng isang bilugan na likod o isang sloping na posisyon, scoliosis. Karaniwang nagpapakita ang siko ng magkasanib na pagbawas ng pagiging malawak dahil sa pagpapaikli ng kalamnan. Ang puso ang mga balbula ay higit na binubuo ng nag-uugnay na tisyu at hindi maayos na nabuo sa Marfan syndrome. Samakatuwid ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa mula sa mga kahihinatnan ng kakulangan sa aortic o isang vascular outpouching ng aorta, aneurysm ng aorta. Dahil sa kakulangan ng kapasidad ng pag-aayos ng nag-uugnay na tisyu sa lugar ng mga mata, ang mga apektadong tao ay nagdurusa mula sa may sira na paningin, madalas myopia. Ito ay sapagkat ang lens ng mata hindi maaaring ipalagay ang posisyon ng pisyolohikal na ito dahil sa kakulangan ng mga nag-uugnay na hibla ng tisyu. Ang iba pang mga karaniwang sintomas ng Marfan syndrome ay ganap na hindi maunlad na kalamnan, balat inat marks, at isang pagkahilig sa kung ano ang kilala bilang kusang-loob pneumothorax. Gayunpaman, ang visual diagnosis ay isang hindi sapat na pamantayan sa diagnostic dahil ang antas ng pagpapahayag ng Marfan phenotype ay maaaring maging labis na discrete sa hitsura.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang pinaghihinalaang pagsusuri ay nagresulta na mula sa klinikal na hitsura, ngunit dapat palaging kumpirmahin ng mga karagdagang pagsusuri. Ang pangwakas na pagsusuri ay ginawa alinsunod sa tinaguriang mga alituntunin ng nosology ng gene, isang listahan ng pamantayan sa diagnostic na naglalagay ng labis na diin sa mga diagnostic ng gen bukod sa eksaminasyong pisikal. Bilang karagdagan, nilalayon ang nosology ng gene upang matiyak ang pagkita ng pagkakaiba ng Marfan syndrome mula sa iba pang katulad sakit sa geneticUpang makasunod sa lahat ng pamantayan sa diagnostic, inirerekumenda na bisitahin ang isang klinika na may karanasan sa larangan ng Marfan syndrome kapag ang isang pinaghihinalaang pagsusuri ay ginawa; isang pananatili sa pasyente na maraming araw ay karaniwang kinakailangan doon upang kumpirmahin ang diagnosis at kaugalian na diagnosis.
Komplikasyon
Karaniwang sanhi ng Marfan syndrome ang pasyente na makaranas ng iba't ibang mga limitasyon at sintomas na nakakaapekto sa bawat organ. Una at pinakamahalaga, ang sindrom ay may napaka-negatibong epekto sa sistema ng sirkulasyon, kaya puso maaaring maganap ang mga problema. Ang paningin ng apektadong tao ay makabuluhang nabawasan din ng Marfan syndrome, at kumpleto kabulagan ng pasyente ay maaaring mangyari. Ang hindi paglalayag ay mayroon ding paralisis at iba pang mga karamdaman ng pagkasensitibo. Hindi bihira para sa mga naapektuhan ng Marfan syndrome na lumitaw na malamya at mapigilan sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang iba't ibang mga sikolohikal na reklamo at kondisyon ay maaari ding mangyari. Partikular ang mga kabataan ay maaaring magdusa mula sa matinding sikolohikal na mga reklamo bilang isang resulta ng kabulagan. Bilang isang patakaran, walang posibleng sanhi ng paggamot sa Marfan syndrome na posible. Samakatuwid, ang paggamot ay palaging nagpapakilala at naglalayon sa paglilimita sa mga sintomas. Bilang isang patakaran, hindi ito mahuhulaan sa buong mundo kung magreresulta ito sa isang positibong kurso ng sakit. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang paningin ay hindi maibabalik, upang ang mga apektado ay nakasalalay sa isang visual aid sa kanilang pang-araw-araw na buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa kaso ng kapansin-pansin at hindi natural na mga pagbabago na nauugnay sa edad sa nag-uugnay na tisyu, dapat konsultahin ang isang doktor upang linawin ang mga sintomas. Kung may mga kakaibang katangian sa hitsura ng balat, mga iregularidad sa hugis at kulay ng balat, at mga kaguluhan sa musculoskeletal system, mayroong sanhi ng pag-aalala. Mga paghihigpit sa kadaliang kumilos, mga problema sa paningin o sistema ng cardiovascular dapat suriin at gamutin. Kung may nabawasan na paningin, may sanhi ng pag-aalala. Katangian ng Marfan syndrome ay malapit na makita pati na rin ang mga iregularidad sa aktibidad ng puso. Sa kaso ng mabilis na pagkapagod sa panahon ng mga pisikal na aktibidad at pagkapagod, ipinapayong kumunsulta sa isang doktor. Ang mga kaguluhan sa pagtulog, panloob na pagkaligalig o iregularidad ng sikolohikal dahil sa mga reklamo ay dapat na tinalakay sa isang doktor. Ang mga tao na may isang partikular na pinahabang pangkatawan dapat kumunsulta sa doktor. Kung ang hindi pangkaraniwang mahabang paa't kamay ay nangyayari sa proporsyon ng katawan, ito ay palatandaan ng isang mayroon nang sakit na dapat masuri. Overstensensibility ng joints pati na rin ang pagpapapangit ng iba`t ibang bahagi ng katawan ay itinuturing na isang sanhi ng pag-aalala at dapat suriin ng isang doktor. Ang mga karamdaman ng muscular system, kawalan ng kakayahan upang ganap na mapalawak ang isang pinagsamang, at mga problema sa pagsasagawa ng pang-araw-araw na gawain ay dapat suriin ng isang manggagamot. Kung balat inat marks na hindi maipaliwanag na lumitaw o kung mayroong isang akumulasyon ng hangin sa itaas na katawan, kailangan ng isang manggagamot.
Paggamot at therapy
Isang sanhi, ibig sabihin, nauugnay sa sanhi, terapewtika para sa Marfan syndrome ay hindi kilala; lahat ng uri ng paggamot samakatuwid ay nagpapahiwatig at naglalayong mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektado. Ang pangangalaga sa pagitan ng mga disiplina ay mahalaga para sa tagumpay ng terapewtika, dahil ang lahat ng mga system ng organ ay maaaring palaging maaapektuhan sa isang mas malaki o mas kaunting lawak ng kalusugan paghihigpit Ang mga cardologist, ophthalmologist, orthopedist at physiotherapist ay may partikular na kahalagahan sa propesyonal na pangangalaga ng mga pasyente na may Marfan syndrome. Ang mga pagbabago sa aorta ay dapat na subaybayan nang mabuti, sapagkat sa isang tiyak na antas ng kalubhaan ay mayroong pahiwatig para sa operasyon o puso kapalit ng balbula. Sa sapat na pangangalagang medikal, hindi lamang isang katanggap-tanggap na kalidad ng buhay, kundi pati na rin ang isang halos normal na pag-asa sa buhay ay maaaring matiyak. Sa kaganapan ng biglaang pagbabago sa paningin, an opthalmologist dapat agad na kumunsulta. Ang pagtanggal ng lens o pag-angkop sa mga espesyal na lente na malawak na anggulo ay hindi pangkaraniwan sa mga pasyente ng Marfan.
Outlook at pagbabala
Sa Marfan syndrome, hindi kanais-nais ang pagbabala. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang namamana na sakit ay hindi magagaling. Sanhi terapewtika ay hindi posible sapagkat ang interbensyon sa tao genetika ay hindi pinahihintulutan para sa ligal na mga kadahilanan. Ang mga doktor at manggagamot ay nakatuon sa paggamot na nagpapakilala. Gayunpaman, ang magagamit na mga pagpipilian sa therapy ay hindi sapat upang makamit ang kumpletong kalayaan mula sa mga sintomas. Kung ang kurso ng sakit ay hindi kanais-nais, ang apektadong tao ay maaaring mamatay nang maaga. Samakatuwid, ito ay mahalaga para sa karagdagang pag-unlad kapag ang isang diagnosis ay ginawa. Bilang karagdagan sa pinataas na peligro para sa pagpapaunlad ng a sakit sa kaisipan, ang sindrom ay madalas na humahantong sa mga reklamo ng sistema ng cardiovascular. Ang mga ito ay maaaring maging isang atake sa puso at sa gayon ay isang nagbabanta sa buhay kalagayan kung mahirap ang kondisyon. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng kumpleto kabulagan dahil sa Marfan syndrome. Bilang isang resulta, ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay napakalaking kapansanan sa buhay. Kung ang therapy ay sinimulan nang maaga, ang mga pagpapabuti at sa gayon ang isang mas maasahin sa mabuti pagbabala ay maaaring makamit. Bagaman hindi posible upang makamit ang kalayaan mula sa mga sintomas, partikular na maiiwasan ang pangalawang sakit ng sistemang cardiovascular. Bilang karagdagan, ang mga positibong pagbabago sa paningin ay maaaring makamit kung ang diagnosis ay ginawa sa isang maagang yugto. Mas maaga ang pagsisimula ng therapy, mas mataas ang posibilidad na makamit ang isang average na pag-asa sa buhay.
Pagpigil
Sa kasamaang palad, ang direktang pag-iwas ay hindi posible na mag-date dahil sa heritability. Ang pagsusuri sa genetika ay hindi praktikal din hanggang ngayon dahil sa maraming bilang ng iba't ibang mga mutasyon ng isang solong gene. Ang mapagpasyang kadahilanan sa pagpigil sa talamak na kurso ng sakit ay upang masuri ito nang maaga hangga't maaari, kasing aga pa ng sanggol, sa tulong ng mga pagsusuri sa genetiko ng dugo. Sa maagang kaalaman na ito, ang mga naapektuhan ay maaaring gawin ang kanilang sarili upang positibong maimpluwensyahan ang kurso ng sakit. Saklaw ito mula sa naaangkop na pagpili ng hanapbuhay hanggang sa mga aplikasyon para sa pagpapasiya ng pagbawas sa kakayahang kumita sa pagdalo sa mga kaganapan sa panayam o mga pangkat na tumutulong sa sarili.
Aftercare
Dahil ang paggamot sa Marfan syndrome ay medyo kumplikado at mahaba, ang pag-aalaga pagkatapos ay nakatuon sa pagpapagaan ng mga sintomas. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat subukan na bumuo ng isang positibong pag-uugali sa kabila ng paghihirap. Kaugnay nito, pagpapahinga ehersisyo at pagninilay-nilay maaaring makatulong na kalmado at ituon ang isip. Ito ay isang pangunahing kinakailangan para sa pangmatagalang mahusay na pagkaya sa sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang Marfan syndrome ay nauugnay sa iba't ibang mga reklamo at komplikasyon, na karaniwang may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong tao at patuloy na binabawasan ito. Wala ring kumpletong lunas para sa sakit, kaya't ang pasyente ay laging nakasalalay sa paggamot ng isang doktor. Dahil ang mga apektado ay madalas na hindi na pamahalaan ang kanilang pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili at nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao, maaaring mabawasan ang kanilang kumpiyansa sa sarili. Minsan ang Marfan syndrome ay humahantong sa mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon, na kung bakit makakatulong ito upang linawin ito sa isang psychologist. Ang isang kasamang therapy ay maaaring makatulong upang dalhin ang kaisipan balanse sa kawalan ng timbang at palakasin ang kagalingan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Marfan syndrome, ang pinakamahalagang bagay na dapat gawin ay ang pagkakaroon ng regular na pagsusuri sa isang espesyalista. Ang kalagayan ay maaaring maging sanhi ng mga seryosong komplikasyon kung ang pasyente ay hindi masusing sinusubaybayan at ang mga sintomas ay ginagamot sa paggamot. Bilang karagdagan, mayroong napaka-limitadong pagtulong sa sarili mga panukala magagamit para sa sakit na genetiko. Higit sa lahat, mahalagang maobserbahan ang bata sa lahat ng oras. Kung ang mga kapansin-pansin na sintomas ay lilitaw, halimbawa pagkahilo o palpitations, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad. Maaaring magamit ang paggamot sa physiotherapeutic upang gamutin ang mga maling anyo. Bilang karagdagan, ang mga apektado ay dapat mag-ingat sa pang-araw-araw na buhay upang maiwasan ang malubhang pinsala at bali. Ang mga magulang ng mga batang may Marfan syndrome ay dapat humingi ng mga pantulong na aparato tulad ng salamin, saklay o isang wheelchair sa maagang yugto. Minsan ang bahay ay dapat iakma para sa mga may kapansanan upang gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay para sa apektadong tao. Dahil ang mga reklamo sa sikolohikal ay karaniwang nagaganap din, ipinapahiwatig ang komprehensibong therapeutic counseling. Natutunan ng apektadong tao na tanggapin ang sakit at mga kahihinatnan nito at maaaring gumana sa mga takot na nauugnay dito. Ang pagbisita sa isang pangkat na tumutulong sa sarili ay pagpipilian din.
