Uri ng Duchenne muscular dystrophy ay isang malignant (malignant) na sakit sa kalamnan na sanhi ng isang genetic defect sa X chromosome, kaya't ang sakit ay maaari lamang maganap sa mga supling ng lalaki. Ang mga simtomas ay lilitaw kasing aga pa ng pagkabata sa anyo ng mga kahinaan sa pelvic at hita kalamnan. Ito ay palaging nakamamatay sa maagang karampatang gulang dahil sa pagkabulok ng puso at ment mga kalamnan.
Ano ang uri ng Duchenne na muscular dystrophy?
Uri ng Duchenne muscular dystrophy Ang (DMD) ay isang progresibong kahinaan ng kalamnan sanhi ng a gene depekto sa "lalaki" X chromosome. Dahil ang gene ang depekto ay matatagpuan sa X chromosome, ang sakit ay maaari lamang maganap sa mga miyembro ng pamilya ng lalaki. Gayunpaman, para sa mga ito, ito ay homozygous dahil ang gene na kung saan ang pagbago ng sakit ay batay batay nangyayari isang beses lamang at hindi mabayaran ng isang pangalawang gene - tulad ng karaniwang kaso sa isang set na diploid chromosome. Nangangahulugan ito na ang mga supling ng lalaki ay halos tiyak na bubuo ng DMD kung ang depekto ng gene ay naroroon. Ang DMD ay ipinakita nang maaga sa buhay sa pagitan ng una at ikaanim na taon ng kahinaan ng kalamnan at pag-aaksaya ng kalamnan sa pelvic at binti kalamnan. Ang sakit mismo ay napalitaw ng isang synthesis disorder ng protein dystrophin. Ang Dtrtrophin ay isang mahalaga at functionally mahalagang bahagi ng lamad na nakapalibot sa mga fibers ng kalamnan (sarcolemma). Ang DMD ay ang pinaka-karaniwang anyo ng lahat ng mga kilalang muscular dystrophies.
Sanhi
Ang tinaguriang DMD gene, na responsable para sa pag-encode ng protein dystrophin, ay matatagpuan sa X chromosome. Sa 2.5 milyong mga pares ng batayan, ito ang pinakamalaking kilalang gene sa genome ng tao at samakatuwid ay madaling kapitan ng mga mutasyon, ang epekto nito ay karaniwang upang ganap na maiwasan ang pagbubuo ng dystrophin. Ang pag-mutate ng DMD gene ay maaaring pagkawala (pagtanggal) ng isang fragment (maraming mga pares ng base), pagkopya o mutation ng punto, kung saan ang isang solong base ng nukleiko ang apektado. Ang mga mutasyon ay nagdudulot ng iba't ibang anyo ng panghihina ng kalamnan, kung saan Duchenne Muscular Dystrophy ay sa pamamagitan ng malayo ang pinaka-karaniwang pagpapakita. Kapansin-pansin na sa halos isang katlo ng mga batang lalaki na naghihirap mula sa DMD, ang sakit ay sanhi ng isang bagong pagbago at hindi minana mula sa ina. Ipinapaliwanag nito kung bakit ang DMD ay hindi bumababa nang malaki sa dalas ng paglitaw nito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Duchenne Muscular Dystrophy ang uri (DMD) ay nagpapakita sa mga unang ilang taon ng buhay at may simula nito sa pelvic girdle area. Ang mga sanggol ay nagkakaproblema sa paglalakad, lumakad nang hindi matatag, madapa, at mas madalas na mahulog. Hindi sila makalakad ng mabilis. Bukod dito, dahil sa humina hita mga kalamnan, hindi nila kayang tumayo sa kanilang sarili, ngunit suportahan ang kanilang mga sarili sa kanilang mga kamay sa hita kapag tumayo. Ang katangian na sintomas na ito ay kilala rin bilang tanda ni Gowers. Ang mga taong may Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ipakita ang isang pagtaas sa nag-uugnay at matabang tisyu, lalo na sa mga guya. Ito ang dahilan kung bakit ang kanilang mga guya ay lilitaw na hindi pangkaraniwang malakas. Sa medikal na terminolohiya, ang mga makapal na guya ay tinatawag na mga gnome calves. Bukod dito, ang mga pasyente na may Duchenne muscular dystrophy (DMD) ay may tulis na mga paa at isang binibigkas na kurbada ng gulugod sa rehiyon ng lumbar. Ang Duchenne muscular dystrophy (DMD) ay mabilis na umuunlad, kaya't ang isang malaking proporsyon ng mga pasyente ay nakasalalay sa mga wheelchair at full-time na pangangalaga sa pag-aalaga bago ang edad na 12. Sa mga advanced na yugto ng sakit, sanhi ng panghihina ng mga kalamnan sa paghinga paghinga mga paghihirap. Bukod dito, ang mga apektado ay nabawasan pinabalik at magdusa mula sa mga nakakagambalang kaguluhan. Humigit-kumulang isang-katlo ng mga pasyente ang karagdagang nagpapakita ng pagbawas sa katalinuhan.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kung ang paunang hinala ay nakumpirma, ang mga pagsusuri sa neurological at pagganap na mga pagsubok ng kalamnan ay ipinahiwatig. Mga diskarte sa imaging tulad ng MRI at ultratunog maaari ring magbigay karagdagang impormasyon. Kadalasan, isang nakataas na antas ng kalamnan na enzyme creatine maaaring makita ang kinase sa dugo. Sa huli, ang mga diagnostic ng genetika ay nagbibigay ng katiyakan, na nagpapahintulot din sa pagtatalaga ng muscular dystrophy sa isa sa mga kilalang manifestations. Ang kurso ng DMD ay progresibo. Mula sa edad na 5 hanggang 7, ang mga naapektuhan ay karaniwang hindi na makatiis mula sa isang posisyon na nakaupo o nakahiga nang walang tulong at hindi na nakakaakyat ng mga hagdan. Ang pagkasayang ng kalamnan ay humahantong sa mga deformidad ng joints at sa mga deposito ng matabang tisyu sa mga kalamnan upang mapalitan ang tisyu ng kalamnan. Bilang panuntunan, ang mga bata ay nakasalalay sa isang wheelchair mula sa edad na 10 hanggang 12. Ang pag-asa sa buhay ay halos 40 taon, kahit na kahit na mas maaga ang kamatayan bago magsimula ang pagbibinata ay hindi laging maiiwasan.
Komplikasyon
Bilang panuntunan, ang uri ng muscular dystrophy na Duchenne ay sanhi ng pagkamatay ng pasyente. Sa kasong ito, ang pagkamatay ay nangyayari sa napakabatang edad. Lalo na ang mga magulang at kamag-anak ay apektado ng malubhang sikolohikal na kakulangan sa ginhawa at pagkabalisa dahil sa sakit. Dahil sa sakit mismo, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang napaka-mahina kalamnan. Ang pagpapahina na ito ay nagaganap sa buong katawan, gayon din lamang loob at din ang puso ay humina. Sa paglaon, ang mga resulta sa pagkamatay ng puso. Gayundin, ang mga ordinaryong aktibidad ay mahirap gawin ng apektadong tao at ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang napakababang katatagan. Hindi bihira para sa mga pasyente na maging umaasa sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Joints at kalamnan ay madalas na deformed at may mga mahigpit na paghihigpit sa paggalaw dahil sa Duchenne muscular dystrophy. Gayundin, ang sakit na ito ay maaari ding mamuno sa sikolohikal na mga reklamo at sa gayon makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Walang paggamot para sa Duchenne muscular dystrophy. Ang mga pasyente ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies upang madagdagan ang kanilang pag-asa sa buhay, na kung saan, gayunpaman, ay lubos na nabawasan. Gayunpaman, walang partikular na mga komplikasyon na nagaganap sa panahon ng paggamot.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung mayroong mga kaguluhan sa kalamnan lakas, binawasan ang pagganap ng pisikal o pag-igting ng kalamnan. Kung ang mga iregularidad ay naganap na sa pag-unlad at proseso ng paglaki sa direktang paghahambing sa mga kapantay, ipinapayong isang pagbisita sa doktor. Kung mayroong mababang katatagan o mabilis pagkapagod, inirerekumenda ang konsulta sa isang doktor. Mga deformidad ng pangkatawan, hindi magandang pustura ng pang-itaas na katawan o pangkalahatang maling pag-load ng skeletal system ay dapat suriin at gamutin. Ang kurbada ng gulugod ay katangian ng Uri ng Duchenne muscular dystrophy at dapat talakayin kaagad sa isang manggagamot. Sa kaso ng mga kaguluhan ng aktibidad ng paghinga, igsi ng paghinga o pagkagambala ng paghinga, kailangan ng manggagamot. Sa kaso ng talamak na kapansanan sa paghinga o oksiheno kakulangan, kinakailangan ng agarang aksyon. Ang mga pahiwatig ay isang asul na kulay ng mga labi at daliri, pagkawala ng kamalayan, at panloob na kahinaan. Sa matinding kaso, dapat na alerto ang isang ambulansya. Hanggang sa kanilang pagdating, nangangailangan ang apektadong tao bibig-sa bibig resuscitation. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa pandama o pang-unawa na kaguluhan ng balat, ito ay isang tanda ng isang mayroon nang iregularidad. Dapat itong linawin upang ang paggamot ay makapagpagaan ng mga sintomas. Sa kaso ng isang kahalagahan ng potensyal sa pag-iisip, isang dapat na pagbawas sa katalinuhan pati na rin ang a pag-aaral kapansanan, maipapayo ang pagbisita sa doktor.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, ang AMD ay hindi magagamot. Lahat ng mga pagtatangka sa gene terapewtika ay hindi matagumpay at marahil ay nabigo dahil sa sariling katawan immune system. Sa loob ng maraming taon, gamot ay nasa pag-unlad o kahit na nasa pang-eksperimentong pagsubok na inilaan upang mabawasan ang mga epekto ng depekto ng genetiko sa synthesyong dystrophin, na pinapayagan ang katawan na muling synthesize ng dystrophin, kahit na sa isang limitadong lawak. Ang isang gamot na kasalukuyang nasa mga klinikal na pagsubok ay eteplirsen, kilala rin bilang AVI-4658. Ang isa pang gamot sa pang-eksperimentong yugto ay ang ataluren. Sa pagkakaroon ng tinaguriang mga mutation na walang katuturan, na sanhi upang maalis ang pagkakasalin ng mga pagkakasunud-sunod ng base dahil sa tinatawag na stop codons, dapat mapigilan ng ataluren ang pagpapalaglag ng salin. Kung matagumpay, nangangahulugan ito na ang katawan ay muling makakagawang synthesize ng dystrophin, at dahil doon ay pinahinto ang muscular dystrophy. Ang mga therapies na kasalukuyang ginagamit ay naglalayong maibsan ang mga sintomas at isama ang panghabang buhay mga panukala, ngunit huwag tugunan ang tunay na sanhi ng sakit. Ang katalogo ng mga panukala para sa pagkontrol ng sintomas ay binubuo ng isang halo ng pangangalagang medikal, physiotherapy at trabaho therapy, pati na rin ang pangangalaga sa pangangalaga at suporta sa sikolohikal para sa mga pasyente at kanilang mga kamag-anak. Habang umuunlad ang sakit, paghinga tulong na salapi sa pamamagitan ng oksiheno kinakailangan ang mga maskara. Sa mga susunod na yugto, ang isang paghiwa sa trachea (tracheostomy) ay karaniwang kinakailangan upang magbigay ng aktibo bentilasyon.
Outlook at pagbabala
Para sa Duchenne-muscular dystrophy na uri, ang isang lunas ay hindi pa posible ngayon. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang katangian na kurso at karaniwang may parehong pagbabala sa lahat ng mga apektadong indibidwal. Sa pagitan ng mga pangatlo at ikalimang taon ng buhay, bahagyang kahinaan ng kalamnan sa mga binti nagiging kapansin-pansin. Kasunod nito, ang pagkasayang ng hita at pelvic na kalamnan ay patuloy na sumusulong, na may nag-uugnay at matabang tisyu pinapalitan ang unti-unting lumiliit na tisyu ng kalamnan. Nang maglaon, ang kalamnan ng mga balikat at braso ay naapektuhan din ng muscular dystrophy. Sa pagitan ng edad na lima at pitong, ang mga apektadong bata ay nakasalalay na sa patuloy na tulong upang bumangon mula sa isang nakahiga o posisyon na nakaupo. Marami sa mga apektadong bata na may Duchenne muscular dystrophy ay ganap na nawalan ng kakayahang maglakad sa kanilang ikalabindalawang taon, na hahantong sa katotohanang hindi na nila mapamahalaan nang walang wheelchair. Sa karagdagang kurso ng sakit, gayunpaman, ang mga apektadong tao ay maaari pa ring pangalagaan ang kanilang sarili, kahit na sa isang limitadong sukat. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa kumpletong pangangalaga mula sa mga miyembro ng pamilya mula sa edad na 18. Sa wakas, ang Duchenne muscular dystrophy ay nakakaapekto rin sa mga kalamnan sa paghinga at puso kalamnan ng mga apektadong tao, na binabawasan ang kanilang pag-asa sa buhay. Sa pag-unlad ng sakit, halos palaging humahantong ito sa kamatayan sa pamamagitan ng inis o pagpalya ng puso.
Pagpigil
Dahil ang muscular dystrophy AMD ay sanhi ng isang depekto sa genetiko, direktang pag-iwas mga panukala na maaaring magbigay ng proteksyon laban sa pagsisimula ng sakit ay hindi alam. Gayunpaman, ang maagang pagsusuri, mas mabuti sa ika-1 o ika-2 taon ng buhay, ay nakakatulong upang makontrol at maantala ang mga sintomas sa pamamagitan ng isang malawak na hanay ng mga therapeutic na hakbang. Bilang karagdagan sa nutrisyon at pagbibigay sa katawan ng mineral, amino acids, bitamina, enzymes, at mga elemento ng bakas, naka-target pisikal na therapy ay mahalaga upang mapanatili ang paggana ng kalamnan hangga't maaari.
Aftercare
Sa Duchenne muscular dystrophy, ang mga pagpipilian para sa direktang pag-aalaga ay kadalasang limitado o, sa ilang mga kaso, hindi talaga magagamit ng pasyente. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat na perpektong makakita ng doktor sa isang maagang yugto upang maiwasan ang paglitaw ng iba pang mga sintomas o komplikasyon. Hindi posible para sa kalagayan upang pagalingin ang sarili, kaya't kinakailangan ng isang pagbisita sa doktor. Karamihan sa mga pasyente ay umaasa sa tulong at pangangalaga mula sa kanilang sariling pamilya sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga apektadong tao ay dapat na mapawi, kung saan ang mga pagsisikap o nakaka-stress at pisikal na aktibidad ay karaniwang maiiwasan. Ang suporta sa sikolohikal ay madalas ding mahalaga upang maiwasan ang paglitaw ng depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Bukod dito, sa Duchenne muscular dystrophy, physiotherapy kinakailangan din ang mga hakbang upang maibsan at limitahan ang mga sintomas. Marami sa mga ehersisyo ay maaari ring ulitin sa sariling tahanan ng pasyente upang higit na maibsan ang mga sintomas. Ang mga karagdagang hakbang sa pag-aalaga pagkatapos ay karaniwang hindi magagamit sa apektadong tao na may sakit na ito. Posibleng, ang muscular dystrophy na uri na Duchenne sa gayon ay binabawasan din ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Para sa mga nakatira sa Duchenne muscular dystrophy, ang mga assistive device ay napakahalaga. Dinadagdagan nila ang kalidad ng buhay, pinapadali ang pang-araw-araw na buhay at sinusuportahan ang pakikilahok sa lipunan. Samakatuwid ito ay ang lahat ng mas mahalaga upang maging mahusay na kaalaman tungkol sa kung alin tulong na salapi ay posible at kung anong mga pagpipilian ang may para sa pagbagay sa kanila. Sa huli na mga yugto ng pag-agaw at di-paggalaw, karagdagang tulong na salapi maaaring kailanganing pamahalaan ang pang-araw-araw na sitwasyon tulad ng pagkain at pag-inom pati na rin ang kalinisan sa sarili. Ang mga trade fair ng Aids, kung saan ipinakita ng mga tagagawa ang kanilang mga produkto, ay isang mahusay na mapagkukunan ng impormasyon. Doon nakakuha ka ng isang mahusay na pangkalahatang ideya ng kung aling mga pantulong ang pinag-uusapan. Bilang karagdagan, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pamilya na apektado ng Duchenne muscular dystrophy o iba pang mga sakit sa kalamnan ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Ang German Society for Muscular Dystrophy ay nag-aalok ng isang komprehensibong hanay ng payo at sinusuportahan ang mga magulang sa pagtataguyod ng pakikipag-ugnay sa ibang mga taong apektado. Kung ang apektadong bata ay hindi pa nakasalalay sa wheelchair para sa mahaba, ang pagsasanay sa wheelchair ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa simula, kung saan ang tamang natutunan ang paghawak ng wheelchair. Lumalawak ang mga kalamnan at pinapanatili ang magkasanib na kadaliang kumilos ay mahalagang mga kinakailangan para sa pagpapanatiling gumana ang mga limbs hangga't maaari. Sa maraming mga kaso, araw-araw kahabaan Ang pagsasanay na may suporta sa pamilya ay mahalaga bilang karagdagan sa pisikal na therapy.
