Hemophilia: Mga Sanhi

Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)

Hemophilia Ang A ay sanhi ng pagbawas o kumpletong kawalan ng clotting factor VIII (FVIII, hemophilia A). Hemophilia Ang B, sa kabilang banda, ay sanhi ng pagbawas o kumpletong kawalan ng clotting factor IX (FIX, hemophilia B).

Ang mga kadahilanan ng clotting ay bahagi ng cascade ng clotting. Kung ang anumang bahagi ng kaskad na ito ay nabalisa, pagkahilig ng pagdurugo nangyayari.

Hemophilia ay minana sa isang X-link recessive na paraan. Ang X-link ay nangangahulugang ang gene para sa sakit ay matatagpuan sa X chromosome. Nangangahulugan ang recessive na ang gene ay recessive sa kapareha nito sa mana. Bilang isang resulta, ang hemophilia ay nangyayari halos eksklusibo sa mga lalaki, dahil wala silang pangalawang X chromosome (XY). Bihirang mangyari na ang isang babae ay mayroong dalawang X chromosomes sa gene para sa sakit (= homozygous carrier), pagkatapos ay naghihirap din siya mula sa hemophilia.

Humigit-kumulang 15% ng mga sakit ang nagkakaroon ng sporadically o sa pamamagitan ng kusang pagbago.

Etiology (Mga Sanhi)

Mga sanhi ng biographic

  • Genetic na pasanin mula sa mga magulang, lolo't lola.