Hindi gaanong nalalaman tungkol sa mga sanhi ng autosomal recessive lamellar ichthyosis. Gayunpaman, ang mga pag-mutate ay natagpuan sa enzyme transglutaminase. Ang Transglutaminase ay responsable para sa pagbuo ng lamad ng cell sa mga stratum corneum cells. Pansamantala, isang segundo gene locus ay natagpuan, ngunit kung ano ang naka-encode sa site na ito ay kasalukuyang hindi alam. Bilang karagdagan sa dalawang ito gene loci, dapat mayroong hindi bababa sa isang pangatlong site sa genome na humahantong sa ichthyosis kapag may depekto.
Ichthyosis: genetic defect bilang sanhi
Sa ngayon, lumilitaw na walang ugnayan sa pagitan ng kalubhaan ng ichthyosis at iba-iba gene loci Upang malaman kung ang mga pasyente ay talagang kulang sa mahalagang enzim na ito, isang maliit balat ang sample ay kinuha at deep-frozen upang sumukat pagkatapos ng aktibidad ng enzyme gamit ang isang nobelang biochemical test na binuo ng Münster na pangkat ng pagsasaliksik.
Ang mga siyentipiko ay nakakita ng isang pagbago sa transglutaminase 1 gene sa "collodion baby," halimbawa. Ang pagpapaunlad ng mga bagong diskarte sa panterapeutika para sa matinding anyo ng ichthyosis ay naglalayong genetically engineering ang nawawala enzymes in bakterya o mga lebadura na kultura at ipakilala ang mga ito sa pamahid. Kung ang pamamaraang ito ay nagpapatunay na matagumpay, ito ay talagang isang tagumpay patungo sa isang sanhi ng paggamot.
Si Propesor Dr. Heiko Traupe, dermatologist at tagapagsalita ng "Network for Ichthyoses and Related Cornification Disorder" (NIRK), gayunpaman, ay hindi nais na itaas ang maling mga pag-asa. Kailangan pa rin muna ng pang-eksperimentong gawain, aniya. "Sa loob ng limang taon," tinantya niya, "handa kaming isagawa ang unang mga klinikal na pagsubok sa mga tao."
Ichthyosis: isang nakahiwalay na buhay bilang isang resulta
"Hindi lamang literal na hindi komportable ang pakiramdam ng mga nagdurusa sa kanila balat, "Pahiwatig ni Propesor Traupe," kadalasang nahihirapan din silang tanggapin ang kanilang sarili. Maraming nabubuhay nang labis na liblib na buhay dahil takot sila sa reaksyon ng kanilang kapaligiran sa kanilang panlabas na hitsura. Bilang karagdagan, nangangailangan sila ng matinding pangangalaga. Upang gamutin ang labis na tuyo at malibog balat sa buong katawan, mula saan balakubak Patuloy na tumatakbo, ang mga pasyente ay karaniwang gumugugol ng kahit isang oras sa tub araw-araw sa natitirang buhay nila. "
Si Heiko Traupe ay isa sa ilang mga siyentipiko sa Alemanya na masidhing kasangkot sa pang-agham at klinikal na paggamot ng ichthyosis. Ang mga pasyente mula sa buong Alemanya ay dumarating sa espesyal na konsultasyon na dinidirekta niya sa Dermatology Department ng Münster University Hospital, na, kasama ang mga klinika sa Cologne, Marburg at Bad Salzschlierf, ay isa lamang sa apat na espesyal na itinalagang mga puntos ng contact para sa mga pasyente ng ichthyosis sa Alemanya. Ang NIRK ay nakatuon sa partikular na malubhang pagkakaiba-iba ng ichthyosis, na statistically nakakaapekto lamang sa dalawa sa 100,000 mga pasyente at sa gayon mga 1,600 hanggang 2,000 mga pasyente sa buong bansa.
Lamellar ichthyosis
"Si Marc ay isang napaaga na sanggol. Ang kanyang balat ay kahawig ng langis na pergamino. Ang dilaw-brownish na balat ay translucent at unti-unting basag. Ang balat sa ilalim ay namumula at nangangaliskis. " Nalaman ng mga magulang ni Marc na ang kanilang anak ay nagkaroon ng congenital lamellar ichthyosis, na medikal na tinawag na "autosomal recessive lamellar ichthyosis." Ang mga sanggol na may mga sintomas na ito ay tinatawag ding mga collodion baby (Greek lat. "Parang pandikit"). Minsan ang balat ay ganap na namula, habang sa iba pang mga apektadong indibidwal ay walang pamumula.
Ang laki at kulay ng pag-scale ay malaki ang pagkakaiba-iba. Sa marami ay may isang masarap at murang kayumanggi na pag-scale, ngunit sa iba ay maaaring may isang mas makapal, mala-plato at madalas na napaka madilim na keratinization. Ang kaliskis ay palaging binubuo ng manipis na mga layer ng mga cell na nakahiga sa ibabaw ng bawat isa tulad ng lamellae; samakatuwid ang pangalang "lamellar ichthyosis".
Dahil ang balat ay masyadong tuyo, ang mas mababang mga eyelid ay maaaring mahila pababa, isang tinatawag na ectropion. Ang mga palad at talampakan ay madalas na kinakubkob ng binibigkas na mga linya at nagpapakita ng mas mataas na sungay. Ang mga sanggol na may collodion membrane ay mga pasyente na may panganib na makatanggap ng masinsinang medikal pagmamanman. Ang kanilang balat ay may kaunting kakayahang mapanatili tubig dahil sa binagong genetiko na istraktura ng malibog na layer. Kaya't ang mga sanggol ay nawalan ng likido nang napakabilis at nagpapainit din.
