Gene mutation sa cystic fibrosis
Mucoviscidosis (din: cystic fibrosis, CF) ay isang hindi magagamot na metabolic disease. Ito ay isang sakit na genetiko na sumusunod sa isang autosomal recessive na mana. Ang bawat tao ay mayroong dobleng hanay ng chromosomes (isa mula sa ama at isa mula sa ina) na may mga gen na ipinamahagi sa kanila, ibig sabihin mayroong dalawang mga gen para sa bawat ugali.
Ang ibig sabihin ng Autosomal-recessive na ang sakit ay nagpapakita lamang ng sarili kung ang parehong mga gen ay mayroong depekto para sa cystic fibrosis, kung gayon kapwa ang ama at ina ay dapat na tagadala ng may sakit na gene at ipinasa ito sa kanilang anak. Ang mga mayroon lamang isang naka-mutate na gene ay hindi sila may sakit, ngunit maaaring maipasa ang sakit sa kanilang mga anak. Sa cystic fibrosis, ang tinaguriang CFTR gene na matatagpuan sa chromosome 7 ay binago (mutated).
Mahigit sa 1000 mutation ang napatunayan na sanhi ng cystic fibrosis, ngunit ang pinakakaraniwan ay ang mutation? F508, na kulang sa amino acid phenylalanine sa gene. Ito ang account para sa halos 70% ng mga sakit. Ang mga CFTR gene code para sa isang chloride channel.
Bilang isang resulta ng depekto ng gene, ang mga chloride na channel na ito ay maling ginagawa lamang ng katawan, na kung saan ay malubhang nakakapinsala sa pagpapaandar ng mga channel. Matatagpuan ang mga ito sa mga lamad ng cell ng iba't ibang mga organo at karaniwang tuluy-tuloy para sa mga ion ng klorido, na nangangahulugang bahagyang responsable sila para sa likidong nilalaman ng mga pagtatago ng iba't ibang mga tisyu. Gayunpaman, dahil ang mga channel ng chloride na itinayo sa mga pasyente ng cystic fibrosis ay hindi na gumagana nang maayos, ang pagtatago ay hindi sapat na napayaman ng likido at malapot, nabuo ang mga malapot na pagtatago.
Ang mga organ na partikular na apektado ay ang pancreas at ang baga, ngunit ang mga CFTR channel ay matatagpuan din sa maliit na bituka, ang apdo mga duct, mga glandula ng pawis at mga gonad. Ang malapot na pagtatago ay may mas mabagal na rate ng pag-agos at samakatuwid ay humantong, halimbawa, sa mga bronchial tubes sa baga na magkadikit o ma-block ang mga duct ng glandula. Bilang isang resulta, ang mga organo ay makabuluhang pinaghihigpitan sa kanilang mga pag-andar at kung minsan ay mas madaling kapitan sa mga impeksyon. Sa huli, nagreresulta ito sa ibang-iba sintomas ng cystic fibrosis.
