Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)
Chromosomes ay mga hibla ng deoxyribonucleic acid (DNA) na may tinatawag na histones (pangunahing proteins sa loob ng isang nucleus) at iba pang mga protina; ang pinaghalong DNA, histones, at iba pang mga protina ay tinatawag din kromatin. Naglalaman ang mga ito ng mga gen at kanilang tiyak na impormasyon sa genetiko.
Sa katawan ng tao, ang bilang ng chromosomes ay 46, na may 23 minana mula sa bawat magulang. Chromosomes ay nahahati sa mga autosome at gonosome (sex chromosome). Ang mga pares ng chromosome na 1 hanggang 22 ay mga autosome, ang ika-23 pares ng chromosome ay ang mga sex chromosome (XY sa lalaki at XX sa babae).
In Turner syndrome, isang may depekto pamamahagi ng mga chromosome (chromosomal abnormality) ay nangyayari habang meyosis (pagkahinog dibisyon), na nagreresulta sa pagkakaroon ng isang sex chromosome, ang X chromosome, sa lahat o bahagi lamang ng mga cell ng katawan.
Sa higit sa 50% ng mga apektadong kababaihan mayroong isang kumpletong pagkawala ng isang X chromosome. Mayroong 45 chromosome sa lahat ng mga cell ng katawan sa halip na 46 chromosome (ICD 10 Q96.0 karyotype 45, X).
Sa 30-40% ng mga kaso, bagaman mayroong 46 chromosome sa lahat ng somatic cells, may mga pagbabago sa istruktura sa isa pang X chromosome (ICD 10 Q96.1 karyotype 46, X iso (Xq) at Q96.2 karyotype 46, X na may gonosome abnormalidad, maliban sa iso (Xq)).
Sa 10-20% ng mga kaso mayroong mga pagbabago sa mosaic sa loob ng isang chromosome. Dito, ang ilang mga somatic cell ay may kumpletong set ng chromosome na 46 na may posibleng mga chromosome constellation ng XX o XY, ngunit ang iba ay mayroong isang chromosome set na 45 dahil sa pagkakaroon ng isang X chromosome (ICD 10 Q96.3 mosaic, 45, X / 46, XX o 45, X / 46, XY).
Sa mga bihirang kaso, ang mga pagbabago sa mosaic ay napansin kung saan ang ilang mga somatic cell ay mayroong 45 chromosome ngunit ang iba ay mahirap matukoy ang mga abnormalidad ng gonosomal (mga abnormalidad ng sex chromosome) (ICD 10 Q96.4 Mosaic, 45, X / iba pang mga linya ng cell (s ) na may abnormalidad ng gonosomal).
Sa mga abnormalidad sa mosaic, ang simtomatolohiya at posibleng pagsunod ay mas mahinahon.
Etiology (Mga Sanhi)
Mga sanhi ng biographic
- Kusang pag-mutate
- Kumpletong kawalan ng isang X chromosome
- Pagbabago ng istruktura ng isang X chromosome
- Mga pagbabago ng mosaiko ng pareho o isang X chromosome.