Ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay isang balat karamdaman Napaka bihirang nangyayari at ito ay isang namamana na sakit. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng mga sintomas na pangunahin sa ulo at lugar ng mukha.
Ano ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome?
Ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay pinangalanan pagkatapos ng kanilang mga natuklasan. Sa kauna-unahang pagkakataon noong 1971, iniulat ng mga dalubhasang Aleman na manggagamot at dermatologist na sina Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz at Eberhard Passarge ang napakabihirang sakit na ito. Ang sindrom ay isang sakit ng balat sanhi ng isang depekto sa genetiko. Pangunahing sanhi ng sakit na namamana ang mga benign tumor pati na rin ang mga cyst sa mukha. Bukod dito, mga karamdaman ng ngipin at katawan buhok ay bahagi ng paglitaw ng Schöpf-Schulz-Passarge syndrome. Karamihan, ang nagbabago ang balat mangyari sa eyelids ng mga pasyente. Bilang karagdagan, maaaring may pagbuo ng mga kalyo sa mga kamay o paa. Ang mga apektadong rehiyon ay lalo na ang mga palad ng mga kamay pati na rin ang mga talampakan ng paa. Sa dalas na mas mababa sa 1: 1 milyon, ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay nasuri. Kaya, ito ay isang napakabihirang karamdaman na lumilitaw ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, sa pagkabata, o sa pagbibinata.
Sanhi
Ang sanhi ng Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay isang namamana na genetiko depekto. Mutasyon ng WNT10A gene humahantong sa iba't ibang mga sintomas at kalaunan sa diagnosis ng sakit. Ang mga gen ng WNT ay mahalaga sa yugto ng embrayo kaunlaran. Ang pagbabago ng gene ay minana autosomal recessively mula sa mga magulang sa kanilang anak. Bilang isang resulta, ang gene ang depekto ay hindi kinakailangang maipasa sa mga bata. Ang pagsisimula ng sakit ay awtomatikong maiiwasan kung ang isang nangingibabaw na allele ay mananaig sa expression ng katangian nito sa isang recessive allele sa panahon ng developmental phase ng embrayo. Hindi malinaw kung ang depekto ng genetiko ay minana din sa isang autosomal-dominant na pamamaraan. Ayon sa kasalukuyang estado ng agham, hindi pa ito malinaw na nabigyang linaw.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga naghihirap ng Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay nagpapakita ng mga cyst sa eyelids. Karaniwan itong inilarawan bilang hugis ng mga cylindrical at tinutukoy bilang mga apocrine gland cista. Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng benign tissue neoplasms na tinatawag na hidrocytomas. Sa gitna, ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay nagreresulta sa dilat maliliit na ugat sasakyang-dagat nasa balat. Sa tinatawag na teleangiectatic rosacea, hindi maibabalik na paglaganap ng vaskular na nangyayari na madaling makita ng mata. Ang iba pang mga sintomas ng sindrom ay kasama ang hypotrichosis pati na rin hypodontia. Ang hypotrichosis ay tumutukoy sa isang nabawasan na bilang ng mga buhok sa pasyente. Sa Schöpf-Schulz-Passarge syndrome, maaari ding magkaroon ng kawalan pilikmata at kilay buhok. Ang hypodontia ay isang undercount ng ngipin sa taong may sakit. Maaari itong maging isa o higit pang mga ngipin, na karaniwang hindi inilalagay sa pasyente. Sa mga indibidwal na kaso, ang nail dystrophy ay nangyayari sa Schöpf-Schulz-Passarge syndrome. Ito ang mga karamdaman sa paglaki ng mga kuko o toenails. Ang mga pasyente ay nasuri din na may palmoplantar keratosis habang tumatanda. Ang mga ito ay mga site ng pagkakasira sa mga palad ng mga kamay pati na rin ang mga talampakan ng paa.
Diagnosis at kurso ng sakit
Karamihan sa mga sintomas ng Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay karaniwang maliwanag kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang ilang linggo ng buhay. Pagkatapos ng isang panahon ng pagmamasid at, isinasagawa ang iba't ibang mga pagsubok. Ang sindrom ay sa wakas ay nasuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko. Sapagkat ang ilang mga sintomas, tulad ng kawalan ng ngipin at pagkakorni ng mga kamay at paa, ay hindi maliwanag hanggang sa unang ilang taon ng buhay, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng iba pang mga palatandaan habang ang sakit ay umuunlad.
Komplikasyon
Una at pinakamahalaga, ang mga apektado ng Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay nagdurusa mula sa matinding mga reklamo sa balat. Nangyayari ang mga ito nang higit sa mukha at maaaring magkaroon ng isang napaka negatibong epekto sa mga estetika at sa gayon ay din sa kalidad ng buhay ng apektadong tao. Sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay nararamdamang hindi malusog dahil sa mga reklamo at maaari ring magdusa mula sa mga komplikadong pagka-mababa o makabuluhang nabawasan ang kumpiyansa sa sarili. Sa mga bata o sa mga kabataan, maaari din ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome mamuno sa pananakot o panunukso, na nagdudulot sa kanila ng pagdurusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyonAng kuko at ngipin ay madalas ding negatibong apektado ng sindrom na ito. Sa panloob na mga ibabaw ng mga kamay, ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay nagdudulot ng wala sa panahon at matinding keratinization, na maaari ring maiugnay sakit. Ang paggamot ng Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay karaniwang nakasalalay sa lawak ng mga sintomas. Ang mga reklamo sa balat ay maaaring mapagaan sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera o pag-iilaw ng laser. Iba pang mga reklamo sa kuko o ngipin ay tinanggal din ng isang doktor. Ang mga komplikasyon ay hindi nagaganap sa karamihan ng mga kaso at positibo ang kurso ng sakit. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi rin negatibong nalilimitahan ng Schöpf-Schulz-Passarge syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa Schöpf-Schulz-Passarge syndrome. Ang sindrom ay may napaka-negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong tao at maaaring mabawasan ito ng malaki. Samakatuwid, upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon. Ang paggamot sa sarili ay hindi maaaring mangyari sa Schöpf-Schulz-Passarge syndrome, dahil ito ay isang namamana na sakit. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga cyst sa eyelids. Direktang lilitaw ang mga ito mula sa kapanganakan at hindi mawala sa kanilang sarili. Katulad nito, ang mga deformidad at iba't ibang mga malformation sa mukha ng apektadong tao ay nagpapahiwatig ng Schöpf-Schulz-Passarge syndrome, tulad ng laging dapat suriin ng isang doktor. Sa ilang mga kaso, ang kawalan ng mga pilikmata o kilay ipinapahiwatig din ang sakit na ito at dapat ding suriin ng doktor. Sa kaso ng Schöpf-Schulz-Passarge syndrome, ang pangkalahatang practitioner ay maaaring konsulta sa unang pagkakataon. Ang karagdagang paggamot ay isinasagawa din ng kani-kanilang dalubhasa. Bilang isang patakaran, ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Dahil ang sakit ay maaari ding mamuno sa mga sikolohikal na reklamo, dapat ding konsulta ang isang sikologo.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay kasalukuyang nag-iiwan ng ilang mga pagpipilian. Walang gamot terapewtika o paggamit ng iba pang mga therapeutic na pamamaraan para sa depekto ng genetiko. Samakatuwid, ang paggamot ay binubuo ng pag-aalis ng kosmetiko ng mga cyst sa pangmukha na lugar o mga pagkakorni sa kamay at paa na lugar. Sa pamamagitan din ng cosmetic surgery, sa kaso ng nail dystrophy, pagwawasto ng mga kuko at toenails maaring gawin. Nakasalalay sa lawak ng nagbabago ang balat, ang pasyente ay inaalok ng excision o laser irradiation. Ang Excision ay isang pamamaraang pag-opera kung saan inalis ang hindi ginustong tisyu. Karaniwang ginaganap ang pamamaraang pag-opera lokal na kawalan ng pakiramdam. Kung isinasaalang-alang ang pag-iilaw ng laser, ang mga cyst ay aalisin ng isang laser sa karaniwang maraming mga sesyon. Ang pinalabas na radiation ng laser ay sanhi ng mga cyst na maingat na maalis mula sa malusog na tisyu sa pamamagitan ng pagkasira ng thermal. Sa kaso ng hypotrichosis, ang mga nawawalang buhok ay maaaring itanim sa pamamagitan ng isang kosmetiko na pamamaraan kung ninanais. Dito rin, maraming mga sesyon ang karaniwang kailangang maiiskedyul. Kung ang pasyente ay naghihirap mula sa hypodontia, dapat itong suriin kung ang mga puwang sa pagitan ng ngipin ay maaaring mapunan hanay ng mga ngipin o remedyo sa pamamagitan ng tirante. Sa karamihan ng mga kaso, inirerekumenda ang pagwawasto ng posisyon ng ngipin sa pamamagitan ng isang appliance. Sa ganitong paraan, nakakamit ang isang pangkalahatang pag-optimize ng hindi pagkakatuwid ng ngipin.
Pagpigil
Tiyak na pag-iwas mga panukala hindi maaaring makuha para sa Schöpf-Schulz-Passarge syndrome. Ito ay isang namamana na sakit kung saan, ayon sa kasalukuyang estado ng agham, hindi malinaw kung ang mutated gen ay kinakailangang mana pa ng bata. Ang mga magulang ay maaaring sumailalim sa isang pagsusuri sa genetiko nang maaga at lalo na kung nais nilang magkaroon ng anak. Paganahin ang mga ito upang matukoy kung sila mismo ang nagdadala ng may sira na gene. Batay dito, maaari nilang tanungin ang doktor na sabihin sa kanila kung gaano kataas ang posibilidad ng mana.
Pag-asikaso
Ang Aftercare para sa Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay una tungkol sa pangwakas na paggamot ng medikal at kosmetiko mga panukala. Ito ay madalas na sinusundan ng sikolohikal terapewtika upang mabawasan ang peligro ng depresyon. Wala pa ring tiyak na pag-iingat mga panukala para sa namamana na sakit, ngunit ang isang pagsubok sa genetiko ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa kung gaano kalaki ang peligro ng sindrom sa isang bata. Ang mga pasyente na apektado ay madalas na nagdurusa mula sa mga mas mababang mga complex at nahihirapan sa mga contact sa lipunan. Ito ang tiyak kung bakit pangangalaga sa sikolohikal na sumusunod sa medikal terapewtika napakahalaga. Sa isang nagtitiwala na ugnayan sa doktor at mapagmahal na suporta mula sa pamilya, ang mga pasyente ay mas komportable. Kadalasan, ang pagtitiwala na ito ay nagsisimula nang maaga ng pangmatagalang paggamot. Upang mapabuti ang kalidad ng buhay, sulit din na dumalo sa isang self-help group. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga nagdurusa ay may positibong epekto sa sariling tiwala sa sarili at pangkalahatang kalagayan. Sa mga palitan sa mga taong may parehong problema, ang mga pasyente ay nararamdamang tinanggap at maaaring lumitaw ang higit na may kumpiyansa sa sarili. Ang mental na pag-uugali sa sakit sa balat samakatuwid ay may pangunahing papel sa pag-aalaga pagkatapos. Kapag ang mga naapektuhan ay natapos na ang sakit makalipas ang ilang sandali, ang kanilang kalidad ng buhay ay awtomatikong tataas.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Mayroon lamang mga pamamaraan ng paggamot sa kosmetiko para sa Schöpf-Schulz-Passarge syndrome, ngunit hindi sila maaaring isama sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na pakiramdam ay mababa sila at subukang iwasan ang pakikipag-ugnay sa lipunan. Napakahalaga na makatanggap ang mga pasyente ng pangangalaga sa sikolohikal upang mabawasan ang peligro ng depresyon. Ang paggamot sa sarili ay hindi posible at ang kusang pagbawi ay hindi inaasahan. Iyon ang dahilan kung bakit dapat magtatag ang mga pasyente ng isang mapagkakatiwalaang relasyon sa kanilang gumagamot na manggagamot. Bilang bahagi ng pangmatagalang therapy, tinalakay ng manggagamot ang lahat ng mga hakbang sa paggamot nang detalyado sa pasyente. Ang mga cyst sa mukha at mga cornification sa paa't kamay ay cosmetically tinanggal pagkatapos ng masinsinang konsulta. Para sa isang mas mahusay na kalidad ng buhay, ang mga apektado ay dapat na maghanap ng isang self-help group. Narito ang posibilidad na makipagpalitan ng mga ideya at makakuha ng higit na kumpiyansa sa sarili. Walang direktang therapy. Iyon ang dahilan kung bakit napakahalagang mag-ayos ng pag-iisip sa namamana na sakit sa balat. Ang mga taong nagdurusa dito ay madalas na mas komportable kapag napag-usapan nila ang problema. Ang paglahok ng mga kaibigan at miyembro ng pamilya ay may mahalagang papel din. Kahit na ang mga bata ay dapat suportahan sa ganitong paraan upang ituon ang pansin sa mas mahahalagang bagay kaysa sa kanilang hitsura.
