Congenital malformations, deformities, at chromosomal abnormalities (Q00-Q99).
- Noonan syndrome - genetic disorder na may autosomal recessive o autosomal nangingibabaw na mana na kahawig ng mga sintomas ng Turner syndrome (maikling tangkad, pulmonary stenosis, o iba pang katutubo puso mga depekto; Mababang-set o malalaking tainga, ptosis (nakikitang pagkalubog ng isang itaas takip ng mata), epicanthal fold ("Mongolian fold"), cubitus valgus (abnormal na posisyon ng siko na may mas mataas na paglihis ng radial ng mag-armas mula sa itaas na braso)).
- Poland syndrome - kawalan ng kalamnan ng pektoral at maling anyo ng ipsilateral mammary gland.
- Trisomy 13 (Patau syndrome; kasingkahulugan: Patau syndrome, Bartholin-Patau syndrome, D1 trisomy) - triplication ng chromosome 13.
- Trisomy 18 (Edwards syndrome; kasingkahulugan: E1 trisomy, trisomy E) - triplication ng chromosome 18.
- Trisomy 21 (Down Syndrome) - espesyal na pagbago ng genomic sa mga tao kung saan ang buong 21st chromosome o mga bahagi nito ay naroroon sa triplicate (trisomy). Bilang karagdagan sa mga pisikal na katangian na itinuturing na tipikal para sa sindrom na ito, ang mga kakayahang nagbibigay-malay ng apektadong tao ay karaniwang may kapansanan.
- Zellweger syndrome (cerebral-hepatic-renal syndrome, cerebro-hepato-renal syndrome) - sakit na genetiko na metabolic na may autosomal recessive na pamana, nailalarawan sa kawalan ng peroxisome; Syndrome na may malformations ng utak, bato (multicystic klase dysplasia), puso (lalo na ang mga depekto ng ventricular septal), at hepatomegaly (pagpapalaki ng atay); matinding kapansanan sa nagbibigay-malay.
Sistema ng genitourinary (bato, urinary tract - reproductive organ) (N00-N99).
- Pangunahing idyolohiko amenorrhea - walang pagdurugo sa panregla.
