Maikling pangkalahatang-ideya
- Kurso at pagbabala: Depende sa laki at pag-unlad ng mga tumor, average na pag-asa sa buhay 60 taon
- Mga sintomas: Pagkasira ng neurological, pagkawala ng pandinig, ingay sa tainga, glaucoma, kapansanan sa balanse, paralisis ng mukha
- Mga sanhi at panganib na kadahilanan: Namamana dahil sa mutation ng NF2 gene. Hindi nito pinapabagal ang paglaki ng tumor
- Diagnosis: Batay sa klinikal na pamantayan, mga pamamaraan ng imaging (CT, MRI), pagsusuri sa pandinig
- Paggamot: Walang available na causal therapy, surgical removal ng mga tumor, pain treatment
Ano ang neurofibromatosis type 2?
Ang Neurofibromatosis type 2 (NF2) ay isang bihirang namamana na sakit. Kabaligtaran sa neurofibromatosis type 1 (NF1, Recklinghausen's disease), kung saan ang mga pagbabago ay nangyayari kasama ang peripheral nervous system at sa balat, ang NF2 ay pangunahing nakakaapekto sa central nervous system, ibig sabihin, ang utak at spinal cord.
Ang neurofibromatosis type 2 ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga benign tumor na naisalokal sa utak at spinal cord. Ang mga ito ay madalas na nabubuo sa ikawalong cranial nerve, ang auditory at vestibular nerve. Bilang karagdagan sa pagbuo ng tumor, madalas na may pagbabago sa pathological sa lens ng mata (posterior subcapsular cataract).
Ano ang inaasahan sa buhay?
Sa mga binuo bansa, ang average na pag-asa sa buhay para sa mga taong may NF2 ay higit sa 60 taon. Ang problema ay ang neurofibromatosis type 2 ay kadalasang natuklasan lamang sa pagtanda, dahil ang mga sintomas ay lumilitaw na medyo huli na. Para sa mga malalapit na kamag-anak, halimbawa ang mga anak ng mga naapektuhan, ang regular na check-up ay ipinapayong. Mayroon silang mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit. Ang mas maagang posibleng mga tumor sa utak at spinal cord ay natuklasan, mas mahusay ang paggamot ng neurofibromatosis type 2 ay maaaring planuhin.
Paano ipinakikita ng neurofibromatosis type 2 ang sarili nito?
Ang uri ng neurofibromatosis 2 ay nagdudulot ng iba't ibang sintomas. Ang mga sintomas ay pangunahing nakasalalay sa laki at lokasyon ng kani-kanilang mga tumor. Sa karamihan ng mga pasyente, ang mga bilateral na tumor ay nabubuo sa kahabaan ng auditory nerves (acoustic neuromas), na kadalasang nakakapinsala sa pandinig at pakiramdam ng balanse at sinamahan ng ingay sa tainga (tunog sa mga tainga).
Sa neurofibromatosis type 2, nagkakaroon din ng mga tumor sa iba pang cranial nerves at nagiging sanhi ng neurological deficits tulad ng vocal cord paralysis. Karamihan sa mga taong apektado ay nagkakaroon din ng mga katarata, isang pag-ulap ng lente ng mata, sa murang edad.
Ang mga tumor sa balat ay nangyayari rin minsan. Gayunpaman, wala ang iba pang mga tipikal na sintomas ng balat ng neurofibromatosis type 1 (tulad ng café-au-lait spot o freckling).
Komplikasyon
- May kapansanan sa pandinig hanggang sa pagkabingi
- Facial nerve paralysis (facial nerve palsy)
- Mga karamdaman sa paglunok (dysphagia)
- Paralisis ng vocal cord (paulit-ulit na paresis)
Ang mga komplikasyon ng neurofibromatosis type 2 ay nakasalalay sa kung aling mga cranial nerve ang apektado. Habang ang madalas na pagkakasangkot ng ikawalong cranial nerve ay pangunahing nakakaapekto sa pandinig at balanse, ang mga karamdaman sa paglunok ay kadalasang sanhi ng isang tumor sa ikasiyam na cranial nerve. Sa maraming mga kaso, gayunpaman, posible na maiwasan ang mga komplikasyon ng neurofibromatosis type 2 kung ang mga tumor na pinag-uusapan ay nakita at tinanggal sa isang maagang yugto.
Ano ang nagiging sanhi ng neurofibromatosis type 2?
Ang neurofibromatosis type 2 ay isang namamana na sakit. Ito ay sanhi ng pagbabago (mutation) sa isang partikular na gene, ang NF2 gene, na sa mga tao ay matatagpuan sa chromosome 22. Ang gene na ito ay naglalaman ng "blueprint" para sa isang espesyal na protina: schwannomin, madalas na tinutukoy bilang "merlin" (moesin -ezrin-radixin-tulad ng protina).
Ang Schwannomin ay isang tinatawag na tumor suppressor protein. Sa iba pang mga bagay, kinokontrol nito ang paglaki ng mga selula ng Schwann, na may tungkuling pag-enveloping at pag-insulate ng mga nerve fibers. Kung ang NF2 gene ay nasira, may panganib na ang mga selula ng Schwann ay dumami nang hindi makontrol at lumalaki sa mga tumor. Bumubuo ang mga tumor sa mga nerbiyos - tinatawag na schwannomas.
Paano nasuri ang neurofibromatosis type 2?
Ang neurofibromatosis type 2 ay nasuri batay sa iba't ibang klinikal na pamantayan. Kung nalalapat ang isa sa dalawang pamantayang ito, ito ay tinutukoy bilang NF2:
- Mga bilateral na tumor sa auditory at vestibular nerves
- Isang magulang o kapatid na lalaki/kapatid na babae na may NF2 at alinman sa a) isang unilateral na tumor sa auditory nerve o b) isang neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma o c) isang katarata (pag-ulap ng lens ng mata)
Ang isa pang kumbinasyon ng iba't ibang pamantayan - tulad ng isang tumor sa auditory nerve, pag-ulap ng lens o ilang karaniwang mga tumor bago ang edad na 30 - ay nagpapataas din ng posibilidad ng neurofibromatosis type 2.
Ang diagnosis ay nagsisimula sa isang medikal na kasaysayan: ang doktor ay nagtatanong tungkol sa mga umiiral na sintomas (tulad ng pagkahilo, kapansanan sa pandinig o malabong paningin) at anumang family history ng sakit. Kung pinaghihinalaang neurofibromatosis type 2, susuriin ng doktor ang mga mata, balat at tainga at, kung kinakailangan, magsasagawa ng neurological na pagsusuri. Kung ang mga problema sa pandinig, biglaang pagkawala ng pandinig o ingay sa tainga ay ang unang sintomas, ang isang pagsusuri sa pandinig (audiogram) ay isinasagawa upang masuri ang mga sakit sa pandinig nang mas tumpak.
Paano ginagamot ang neurofibromatosis type 2?
Ang neurofibromatosis type 2 ay isang namamana na sakit kung saan walang causal therapy. Ang mga opsyon sa paggamot ay limitado sa pag-detect ng mga tumor sa tamang panahon at pagpapatakbo sa mga ito. Ang ilang mga sintomas ay maaari ding gamutin - halimbawa, ang mga katarata, na kadalasang nauugnay sa neurofibromatosis type 2, ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng ophthalmologic surgery.
Bilang karagdagan, ang mga painkiller, tinatawag na analgesics, ay ginagamit para sa umiiral na sakit, na may mga aktibong sangkap tulad ng amitriptyline, gabapentin o pregabalin.
