Ang Keratosis follicularis spinulosa decalvans ay isang katutubo na sakit ng balat. Ang Keratosis follicularis spinulosa decalvans ay minana at nangyayari na bihirang mangyari. Minsan ang sakit ay tinutukoy bilang Siemens I syndrome o keratosis pilaris decalvans. Ang Keratosis follicularis spinulosa decalvans ay unang inilarawan ni Lameris noong 1905.
Ano ang keratosis follicularis spinulosa decalvans?
Karaniwang nangyayari ang Keratosis follicularis spinulosa decalvans na may napakababang dalas. Kaugnay nito, ang paglaganap ng sakit ay tinatayang humigit-kumulang na 1: 1,000,000. Sa karamihan ng mga kaso, ang keratosis follicularis spinulosa decalvans ay nakakaapekto sa mga lalaki. Ang sakit ay minana parehong autosomal-dominante at X-link na recessively sa mga supling. Sa prinsipyo, ang keratosis follicularis spinulosa decalvans ay isang sakit na nakakaapekto sa balat at bubuo sa pagkabata sa mga apektadong pasyente. Inilarawan ni Lameris ang sakit ng balat sa kauna-unahang pagkakataon, gayunpaman, malaki ang ambag ng Siemens sa karaniwang pangalan ng sakit ngayon. Sa konteksto ng keratosis follicularis spinulosa decalvans, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa tinatawag na abnormalidad ng keratinization. Lumalabas ang mga ito sa mga lugar na katangian para sa sakit, halimbawa ang mukha, ang capillitium pati na rin ang kilay. Ang thorax pati na rin ang mga limbs ay naapektuhan din ng keratosis follicularis spinulosa decalvans sa maraming mga kaso. Mas bihira, ang sakit ay nauugnay sa mga sintomas tulad ng oligophrenia, dystrophies ng kornea, at tinaguriang palmoplantar keratoses.
Sanhi
Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa keratosis follicularis spinulosa decalvans mula sa kapanganakan, dahil ito ay isang genetically sanhi ng minana na sakit. Ang nagpapalitaw na kadahilanan ng sakit ay isang tukoy na uri ng gene pagbago Ang Keratosis follicularis spinulosa decalvans ay ipinapasa sa mga bata alinman sa pamamagitan ng X-linked o autosomal recessive mana. Sa kaso ng mana na nakaugnay sa X, ang mga mutasyon ay naroroon alinman sa SAT1 gene o ang tinatawag na MBTPS2 na gene. Sa kaso ng autosomal recessive na minana na pagkakaiba-iba ng keratosis follicularis spinulosa decalvans, ang eksaktong sanhi o causative mutation ay hindi pa naiimbestigahan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Kaugnay sa keratosis follicularis spinulosa decalvans, ang mga pasyente ay mayroong isang tipikal na kumbinasyon ng mga reklamo at sintomas ng sakit. Ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan ng mga indibidwal na may karamdaman, lumitaw na ang mga reklamo sa unang mata. Halimbawa, ang kornea ay ulap. Bukod dito, sa kurso ng oras, bubuo ang isang tinatawag na alopecia, na sinamahan ng pagkakapilat. Sa keratosis follicularis spinulosa decalvans, ang alopecia ay pangunahing nakakaapekto sa mga pilikmata at kilay pati na rin ang buhok sa ulo. Bilang karagdagan, ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa sa follicular hyperkeratosis, na kung saan ay nagkakalat na character at lilitaw pangunahin sa lugar ng leeg, ang mukha pati na rin ang mga likod ng mga kamay. Sa kaibahan, hyperkeratosis ay hindi kumalat sa mga kuko, toenails or mauhog. Bilang karagdagan, ang mga indibidwal na apektado ng keratosis follicularis spinulosa decalvans ay photophobic sa ilang mga kaso at may erythema sa mukha. Sa karamihan ng mga kaso, ang keratosis follicularis spinulosa decalvans ay nalulutas nang mag-isa kapag ang mga pasyente ay umabot sa karampatang gulang.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng keratosis follicularis spinulosa decalvans ay ginawa sa pamamagitan ng pagsasaalang-alang sa mga tipikal na sintomas ng sakit. Kung ang isang bata ay nagkakaroon ng katumbas na mga sintomas, ang mga magulang o tagapag-alaga ay unang kumunsulta sa dumadating na pedyatrisyan. Bilang isang patakaran, tinukoy ng pedyatrisyan ang pasyente sa isang dalubhasa, tulad ng isang dermatologist. Sa isang paunang konsulta sa pasyente, unang inimbestigahan ng doktor ang mga palatandaan ng sakit, ang kanilang pagsisimula at posibleng mga kadahilanan sa kanilang pag-unlad. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente na apektado ng keratosis follicularis spinulosa decalvans ay maliliit na bata, nang sa gayon ay malaki ang naiambag nila sa medikal na kasaysayan. Dahil ang keratosis follicularis spinulosa decalvans ay isang namamana na sakit, ang gumagamot na manggagamot ay tumatagal ng isang partikular na masusing kasaysayan ng pamilya. Ang paglilinaw ng panayam sa pasyente ay sinusundan ng iba't ibang mga visual na pagsusuri. Dahil ang mga sintomas ng keratosis follicularis spinulosa decalvans ay higit na nakatuon sa balat ng pasyente, ang klinikal na pagsusuri ay medyo madaling maisagawa. Gayunpaman, dahil ang mga sintomas ng keratosis follicularis spinulosa decalvans ay nangyayari rin sa iba pang mga sakit, ang diagnosis ay nahihirapan pa rin minsan. Isang pagsusuri sa genetiko, na kinikilala ang gene ang mga mutasyon sa kilalang gene loci, sa huli ay nagbibigay ng katiyakan tungkol sa keratosis follicularis spinulosa decalvans. Bilang karagdagan, a kaugalian na diagnosis kinakailangan, kasama ng manggagamot na pangunahing pagkakaiba sa keratosis follicularis spinulosa decalvans mula sa ulerythema ophryogenes at keratosis follicularis akneiformis, uri ng Siemens. Bilang karagdagan, ang dermotrichia syndrome, na tinatawag ding IFAP syndrome, ay dapat na maibukod.
Komplikasyon
Sa keratosis follicularis spinulosa decalvans, medyo malubhang mga limitasyon at komplikasyon ng pasyente ay nangyayari kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa karamihan ng mga kaso, nagsasangkot ito ng kakulangan sa ginhawa sa mga mata. Ang mga apektadong tao ay hindi maaaring makakita ng matalim at magdusa mula sa isang clouding ng kornea, na nangyayari nang direkta pagkatapos ng kapanganakan. Sa pinakapangit na kaso, maaari ang keratosis follicularis spinulosa decalvans mamuno direkta sa kabulagan ng pasyente. Ang pinsala sa anit at eyelashes ay nangyayari rin. Ang mga reklamo sa balat ay nagaganap din sa mukha at ang mga aesthetics ng pasyente ay makabuluhang nabawasan. Bilang isang resulta, hindi pangkaraniwan para sa pasyente na makaranas ng nabawasan ang pagpapahalaga sa sarili o kahit na mga komplikadong kahinaan. Sa maraming mga kaso, ang mga magulang ay apektado rin ng mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon. Sa maraming mga kaso, ang keratosis follicularis spinulosa decalvans ay nagpapagaling sa sarili sa pagtanda. Gayunpaman, hindi ito garantisado, upang walang pangkalahatang hula ng kurso ng sakit na posible. Ang mga reklamo at sintomas ay maaaring gamutin sa tulong ng gamot. Gayundin, ang kakulangan sa ginhawa ng mga mata ay maaaring maitama. Ang mga karagdagang komplikasyon ay karaniwang hindi nangyayari.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang keratosis follicularis spinulosa decalvans ay a kalagayan iyon ay katutubo na, hindi na kailangang dagdagan ng diagnosis ng isang doktor, dahil ang diagnosis ay karaniwang nagaganap pagkatapos ng kapanganakan. Kinakailangan ang paggamot na medikal kapag ang pasyente ay nagkakaroon ng iba't ibang mga reklamo ng mga mata. Maaaring maulap ang kornea at ang paningin ay maaaring negatibong maapektuhan. Sa pinakamasamang kaso, kumpleto kabulagan maaring mangyari. Bukod dito, sa kaso ng keratosis follicularis spinulosa decalvans, dapat ding konsultahin ang isang doktor kung ang sakit ay humantong sa mga reklamo sa anit. Sa maraming mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa photophobia at iba't ibang mga reklamo sa mukha. Ang paggamot ng keratosis follicularis spinulosa decalvans ay karaniwang ginagawa ng iba't ibang mga dalubhasa. Una sa lahat, kinakailangan upang bisitahin ang isang pangkalahatang praktiko o isang dermatologist. Ang pag-asa sa buhay ay hindi negatibong apektado ng keratosis follicularis spinulosa decalvans.
Paggamot at therapy
Ang keratosis follicularis spinulosa decalvans ay pangunahing ginagamot sa mga panlabas na ahente, na nagpapagaan ng ilan sa mga sintomas ng sakit. Halimbawa, ang aktibong sangkap acitretin Ginagamit. Sa prinsipyo, ang pagbabala ng keratosis follicularis spinulosa decalvans ay medyo positibo. Sa karamihan ng mga kaso, ang keratosis follicularis spinulosa decalvans ay isang sakit na naglilimita sa sarili. Kaya, sa pagitan ng edad na 20 at 30, ang keratosis follicularis spinulosa decalvans ay karaniwang nawawala nang mag-isa.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng keratosis follicularis spinulosa decalvans ay hindi kanais-nais. Ang sakit ay batay sa isang depekto ng chromosomal. Ang mga siyentipiko at manggagamot ay hindi pinapayagan ng kasalukuyang ligal na mga alituntunin upang makagawa ng mga pagbabago sa DNA ng isang tao. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ng sanhi ng karamdaman ay hindi magagamot. Sa isang medikal na paggamot ang pag-aalaga ng mga dokumentadong sintomas ay nagaganap. Ang isang pagpapabuti ng kalidad ng buhay pati na rin ang kaluwagan ng mga mayroon nang mga reklamo ay nasa pokus ng manggagamot na nagpapagamot. Sa pamamagitan ng pangangasiwa ng gamot, isang pagpapabuti sa hitsura ng balat ay makakamit. Gayunpaman, gamot ay nauugnay sa mga panganib at epekto na dapat isaalang-alang sa loob ng paggamot. Kung may pinasimulan terapewtika ay nagambala o tumigil nang nakapag-iisa, isang pagbabalik sa dati ng mga mayroon ng mga reklamo ay aasahan. Pangkalahatan, ang balat kalagayan lumalala ang karamihan sa mga pasyente. Dahil sa visual conspicuousness ng sakit, maraming mga apektadong tao ang nagreklamo tungkol sa emosyonal at mental na estado ng diin. Ang kakulangan sa ginhawa at isang nabawasang kalidad ng buhay ang bunga. Sa matinding kaso, nagaganap ang sikolohikal na pagsunud-sunod, na sanhi ng isang karagdagang pagkasira ng pangkalahatang sitwasyon. Kung ang isang sikolohikal na karamdaman ay masuri bilang karagdagan sa keratosis follicularis spinulosa decalvans, kinakailangan ng mga pangmatagalang therapies. Posible ang pag-alibyo ng mga sintomas, ngunit maaari lamang makamit na may sapat na kooperasyon mula sa pasyente.
Pagpigil
Ang keratosis follicularis spinulosa decalvans ay henetiko, kaya't wala pang mga pagpipilian para sa mabisang pag-iwas ang nalalaman.
Pag-asikaso
Ang pag-aalaga pagkatapos ng genetic keratosis follicularis spinulosa decalvans ay nakatuon, bukod sa iba pang mga bagay, isang mas mahusay na kalidad ng buhay at nadagdagan ang kumpiyansa sa sarili. Bilang karagdagan, nais ng mga pasyente ang kaluwagan mula sa kanilang mga sintomas at umaasa para sa isang kumpletong lunas, na maaaring aktwal na maganap. Samakatuwid, ang tamang paggamit ng gamot na inireseta ng doktor ay mahalaga. Upang mapanatili ang mga posibleng epekto at panganib ng mga ito gamot bilang mababang hangga't maaari, regular na kontrol ng estado ng kalusugan ay kinakailangan. Bukod dito, ang mga apektado ay hindi dapat kalimutan na ang isang pagkagambala o independiyenteng pagwawakas ng terapewtika malamang mamuno sa isang pagbabalik sa dati. Ang mga pasyente ay nakadarama ng emosyonal na nabibigatan ng mga nakikitang abnormalidad. Nakasalalay sa pagiging sensitibo ng mga apektado at sa kanilang personal na sitwasyon, maipapayo ang pangangalaga ng psychotherapeutic. Kung ang isang sikolohikal na karamdaman ay masuri, pangmatagalan terapewtika ay dapat bayaran. Upang maibsan ang mga reklamo sa balat at ma-optimize ang kalidad ng buhay, ang mga pasyente ay dapat na makipagtulungan at palaging sumunod sa payo ng medikal. Sa pinakamagandang sitwasyon sa kaso, malulutas ng karamdaman sa balat ang sarili nito sa pinakabagong edad na 30, nang hindi kasama ang mga sintomas tulad ng ilaw buhok o problema sa mata. Gayunpaman, dapat asahan ng mga batang pasyente na hindi magaganap ang pagpapagaling sa sarili.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may keratosis follicularis spinulosa decalvans ay may iba't ibang mga pagpipilian upang matulungan ang kanilang sarili at mapabuti ang kanilang personal na kalidad ng buhay. Karaniwan, ang mga regular na pagsusuri sa iba't ibang mga espesyalista sa medisina ay makabuluhan sa naaangkop na gamutin ang iba't ibang mga sintomas ng keratosis follicularis spinulosa decalvans. Regular na binibisita ng pasyente ang opthalmologist at optometrist upang mag-diagnose ng mga pagbabago sa kornea ng opacity sa oras upang maiwasan kabulagan. Ang ilang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa photophobia at ididirekta ang kanilang mga aktibidad ayon sa kanilang pagiging sensitibo sa ilaw. Nakasalalay sa antas ng photophobia, ang wastong damit na proteksiyon ay may mahalagang papel. Ang alopecia na nauugnay sa sakit ay pangunahin na isang kosmetiko na problema para sa mga pasyente, na madalas na humahantong sa mga kababaan na kumplikado. Kung ninanais ng nagdurusa, ang mga de-kalidad na mga wig ay nagbibigay ng isang lunas upang maitago ang kulang sa anit buhok. Ang Keratosis follicularis spinulosa decalvans ay nawawala nang mag-isa sa ilang mga kaso kapag ang mga pasyente ay umabot sa karampatang gulang. Gayunpaman, ang gayong pagpapagaling sa sarili ay hindi garantisado, kaya pagkabata at mga nagdurusa sa kabataan ay handa na magpatuloy na magdusa mula sa sakit sa paglaon. Sa kaso ng depresyon o abnormalidad sa pag-iisip, isang psychotherapist ang tumitingin sa mga pasyente. Ang gayong tulong ay kapaki-pakinabang din minsan para sa mga magulang.
