Ang Muenke syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng craniosyostosis ng coronary suture dahil sa isang pagbago sa FGFR3 gene. Ang sakit ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan at madalas na sinamahan ng palatandaan ng mga abnormal na paa't kamay. Karaniwang tumutugma ang paggamot sa interbensyon sa pag-opera.
Ano ang Muenke Syndrome?
Sa craniosynostosis, isa o higit pang mga sutla ng cranial ay napaaga nang maaga sa panahon ng pagbuo ng embryonic, na pumipigil sa paglago ng physiologic ng bungo at utak. Maraming mga sakit sa pangkat ng mga congenital malformation syndromes na may nangingibabaw na paglahok ng mukha na kasama ang mga naturang craniosyostoses. Ang isa sa mga nasabing sakit ay ang coronal suture synostosis syndrome, na kilala rin bilang Muenke syndrome. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1997, at si M. Muenke at mga kasamahan ay itinuturing na unang tagapaglarawan. Ang Muenke syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng craniosynostosis ng coronal suture at may kasamang karagdagang mga pagbabago sa kalansay ng palawit at carpal buto. Ang pagkalat ng sindrom ay hindi alam hanggang ngayon. Ang pagpapakita ay nangyayari sa maagang panahon ng neonatal o sa pinakabagong sa maagang pagkabata. Bagaman ang kalagayan ay hindi pa napag-aralan sa tuluyang pag-aralan, ang dahilan ay naipaliwanag na ngayon.
Sanhi
Ang Muenke syndrome ay naiugnay sa familial clustering sa maraming mga kaso. Sa mga kasong ito, ang mode ng mana na mas malapit na tumutugma sa isang autosomal na nangingibabaw na mode ng mana. Gayunpaman, ang mga kaso ay naitala din kung saan ang sindrom ay lilitaw na sporadic. Ang sanhi ay lilitaw na isang pagbago ng genetiko, na sa mga sporadic na kaso ay malamang na tumutugma sa isang bagong pagbago. Ang lokasyon ng mutation ay naisip din na nakilala. Sa partikular, ang sakit ay naisip na sanhi ng mutation sa FGFR3 gene, na kung saan ay matatagpuan sa genus locus 4p16.3. Ang iba pang mga syndrome ay nai-link din sa FGFR3 gene. Ang isang halimbawa ay ang tinatawag na Apert syndrome. Ang gen ay nag-encode sa loob ng DNA para sa receptor ng factor ng paglago ng fibroblast 3. Hindi alam ang tungkol sa mga epekto ng physiological ng paglago ng FGF-3. Ipinapahiwatig ng haka-haka na ang FGF-3 ay isang kritikal na kadahilanan, partikular para sa pag-unlad ng embryonic. Ang pag-mutate ng mga receptor ay maaaring magresulta sa hindi sapat na pagbigkis ng kadahilanan ng paglago sa panahon ng pagbuo ng embryonic.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Muenke syndrome ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga sintomas. Dahil sa maagang pagsasara ng kanilang coronal suture, ang mga apektadong indibidwal ay may abnormal ulo hugis, na nagpapakita din sa mga abnormalidad sa mukha. Bilang karagdagan sa isang pinaikling anterio-posterior bungo diameter, may mga karaniwang nabawasan kalaliman ng orbital. Kadalasan ang mga sintomas na ito ay nauugnay sa hypoplasia ng maxilla. Kapag may unilateral na pagsara ng coronal suture, ang mga orbit ay na-flat sa kaukulang panig. Karaniwan, ang katalinuhan ng mga pasyente ay hindi apektado ng sindrom. Sa mga limbs, fusions ng kamay buto or palawit buto ay matatagpuan. Ang malsegregation ay nalalaman din sa mga buto ng carpal. Bilang karagdagan, ang mga cone epiphyses ay kabilang sa mga posibleng sintomas. Sa ilang mga kaso, ang klinikal na larawan ng mga pasyente ay karagdagan na nauugnay sa osteochondromas. Ang Phenotypic at sa gayon ay nagpapahiwatig na nagsasapawan sa iba pang mga syndrome tulad ng Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome, o Saethre-Chotzen syndrome ay mga klinikal na naiisip na manifestation.
Diyagnosis at kurso sa sakit
Ang diagnosis ng Muenke syndrome ay karaniwang ginagawa sa panahon ng neonatal dahil ang sakit ay maaaring makilala nang maaga sa pamamagitan ng visual diagnosis. Humigit-kumulang isang pasyente sa 15,000 mga bagong silang na sanggol ay naghihirap mula sa synostosis ng coronal suture. Gayunpaman, ang kababalaghang ito ay hindi awtomatikong dapat maging sanhi ng Muenke syndrome. Samakatuwid, ang diagnosis ay nangangailangan ng pagtuklas ng pathogenic mutation sa FGFR3 gene. Ang mga kamay at paa ng mga pasyente ay maaaring lumitaw normal na radiograpically, kaya't ang paghahanap ng mga abnormalidad sa pagsasaalang-alang na ito ay hindi sapat para sa pagsusuri. Sa prinsipyo, ang lahat ng mga bata na may cranial suture synostosis ay maaaring mai-screen para sa tukoy na mutasyon na P250R. Ang pagsusuri na ito ay tumutugma sa isang pagsusuri ng molekular genetiko. Ang pagbubukod ng mutasyon ay hindi nangangahulugang ang pasyente ay walang Muenke syndrome. Sa ilang mga kaso, ang mutation ay hindi napansin sa mga apektadong indibidwal. Gayunpaman, ang pagtuklas ay itinuturing na diagnostic. Ang mga babaeng pasyente ay may hindi gaanong kanais-nais na pagbabala.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng Muenke syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga malformation at deformities, higit sa lahat sa pasyente ulo at mukha. Dahil sa mga maling anyo na ito, hindi bihira para sa mga pasyente na makaranas ng mga sikolohikal na sintomas at depresyon. Ang mga naapektuhan ay madalas na nagdurusa mula sa mga mas mababang pagiging kumplikado at nabawasan ang kumpiyansa sa sarili. Mayroong madalas na pakiramdam ng kahihiyan dahil sa mga reklamo at lalo na ang mga bata ay maaaring maapektuhan ng pananakot at panunukso dahil sa Muenke syndrome. Gayunpaman, ang katalinuhan ay hindi pinahina, kaya ang pag-unlad ng pag-iisip ng mga pasyente ay sumusulong nang walang mga komplikasyon. Katulad nito, may mga deformidad ng mga limbs, upang sa pang-araw-araw na buhay ay maaaring may mga paghihigpit sa iba't ibang mga aktibidad o limitadong paggalaw. Ang kalidad ng buhay ay makabuluhang nabawasan ng Muenke syndrome. Ang paggamot sa Muenke syndrome ay hindi mamuno sa karagdagang mga komplikasyon. Bilang panuntunan, walang posibleng paggagamot na posible, ngunit ang ilang mga interbensyon sa pag-opera ay dapat gawin upang maiwasan ang karagdagang kadahilanan na maaaring mangyari. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay karaniwang hindi limitado. Ang paggamot ay maaari ding maganap nang direkta pagkatapos ng kapanganakan. Sa ilang mga kaso, ang mga magulang ng mga bata ay apektado rin ng mga sikolohikal na sintomas dahil sa Muenke syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga katangiang deformidad ng ulo at mukha ay malinaw na mga pahiwatig ng Muenke syndrome at karaniwan mamuno sa isang diagnosis kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kung ang mga sintomas ay banayad, ang doktor na namamahala ay dapat na ipagbigay-alam sa anumang mga sintomas. Halimbawa, maaaring may mga nakahiwalay na kaso ng fuse pulso or palawit buto, na nagreresulta sa lakad na tipikal ng sakit. Ang mga taong mayroon nang kasaysayan ng pamilya ng sakit ay dapat ayusin para sa isang pagsusuri sa genetiko sa isang maagang yugto. Pagkatapos ang mga kinakailangang hakbang sa paggamot ay maaaring simulan kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat ding ipagbigay-alam sa doktor ng pamilya ng anumang mga bagong sintomas na lilitaw at ng anumang iba pang lihis na pag-uugali sa bahagi ng bata. Bilang karagdagan, isara pagmamanman ng isang dalubhasa ay palaging kinakailangan. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ay nagaganap sa isang ospital o sa isang dalubhasang klinika para sa sakit sa genetic. Bilang karagdagan sa pangkalahatang nagsasanay, maaaring maunsulta sa orthopedist o isang internist. Sa kaso ng mga malalang reklamo, terapewtika at physiotherapy ay bahagi rin ng paggamot.
Paggamot at therapy
Ang paggamot na sanhi ay hindi magagamit para sa mga pasyente na may Muenke syndrome. Gene terapewtika Ang mga diskarte ay nag-aalok ng pag-asa para sa causal therapy, ngunit ang mga ito ay hindi pa nakakarating sa klinikal na yugto. Ang paggamot ay pulos nagpapakilala at sa gayon ay nakasalalay sa mga sintomas sa bawat indibidwal na kaso. Ang mga diskarte lamang sa paggamot sa pag-opera ang maaaring isaalang-alang upang maitama ang mga anomalya sa cranial. Ang pamamaraang pag-opera ay dinisenyo upang makatulong na mapawi ang presyon sa utak sanhi ng maagang pagsasara ng cranial suture. Sa ganitong paraan, ang cranial nerbiyos ay hinalinhan ng presyon at, perpekto, ay hindi gaanong nasiksik o hindi na-compress sa lahat pagkatapos ng operasyon. Para sa hindi gaanong malubhang craniosynostosis, magagamit ang isang konserbatibong opsyon sa paggamot. Halimbawa, maaaring tumanggap ng mas maraming banayad na apektadong bata bungo mga hulma na dapat nilang isuot pangmatagalan. Ang mga bungo ng bungo na ito ay sumusubok na sapat na muling ibahin ang anyo ang bungo. Dahil ang Muenke syndrome ay kadalasang nasuri sa panahon ng neonatal, ang naturang konserbatibo na pag-remodeling ay partikular na angkop: ang hugis ng ulo ng mga sanggol ay nababagay pa rin. Ang konserbatibong remodeling sa huli ay may parehong layunin tulad ng pagmomodelo sa pag-opera. Pisyolohikal utak ang paglago ay dapat paganahin ng paggamot. Bilang karagdagan, ang hitsura ng ulo ay dinadala sa linya kasama ang average. Ang mga kasamang sintomas tulad ng mga deformidad ng paa't kamay ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Kung hindi nila nililimitahan o hindi pinagana ang apektadong tao, ang naturang paggamot ay hindi sapilitan.
Outlook at pagbabala
Ang Muenke syndrome ay isang bihirang kalagayan, ngunit maaari na itong malunasan ng maayos sa pamamagitan ng operasyon. Kung ang wala sa panahon na pagsara ng coronary suture ay napansin sa oras, ang pagbabala ay mabuti. Ang anumang mga maling anyo ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Ang mga naaangkop na gamot ay maaaring inireseta para sa mga sintomas tulad ng sakit o mga kaguluhan sa pandama. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan ng coronary suture synostosis syndrome. Ang kalidad ng buhay ay maaaring limitado nang bahagya dahil sa nabanggit na kakulangan sa ginhawa pati na rin posible. scars sa lugar ng mukha at ulo. Sa pangkalahatan, gayunpaman, ang pagbabala ay positibo. Ang mga batang naghihirap mula sa Muenke syndrome ay partikular na madaling kapitan sa sensorineural pagkawala ng pandinig. Hindi maganda ang pandinig mamuno sa mga problema, lalo na sa huli, kung kailan, halimbawa, ang pasyente ay hindi na maunawaan ang mga tagubilin o mag-navigate sa pang-araw-araw na buhay. Dahil sa pagbubukod at pagbawas ng kumpiyansa sa sarili, ang ilan sa mga may sakit ay nagkakaroon ng mga sikolohikal na reklamo. Ang kabutihan ay maaaring maibaba kung ang naghihirap ay walang isang mahusay na network ng suporta sa anyo ng mga magulang, kamag-anak, kaibigan at therapist. Sa anumang kaso, ang mga batang naghihirap mula sa Muenke syndrome ay nangangailangan ng suporta sa pang-araw-araw na buhay upang manatiling malusog sa pag-iisip at pisikal sa kabila ng sakit.
Pagpigil
Ang Muenke syndrome ay hindi maiiwasan sapagkat naiimpluwensyahan ito ng mga genetic factor sa halip na mga panlabas. Ang tanging hakbang sa pag-iingat ay pagpapayo ng genetic sa panahon ng pagbubuntis.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng Muenke syndrome, kakaunti lamang at limitado din mga panukala ng direktang pag-aalaga ay magagamit sa mga apektadong indibidwal. Una at pinakamahalaga, isang mabilis at, higit sa lahat, isang maagang pagsusuri ng sakit na ito ay dapat gawin upang walang karagdagang mga komplikasyon na maaaring mangyari. Dahil ang Muenke syndrome ay isang sakit na genetiko, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Gayunpaman, sa kaso ng mga nais magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom. Karamihan sa mga apektadong tao ay kailangang sumailalim sa isang interbensyon sa operasyon. Sa anumang kaso, ang pasyente ay dapat magpahinga at gawin itong madali pagkatapos ng naturang operasyon, perpektong pagpapanatili sa kama. Gayundin, ang mga mabibigat o pisikal na aktibidad ay dapat iwasan upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ng sindrom ay nakasalalay din sa tulong at suporta mula sa kanilang sariling pamilya sa pang-araw-araw na buhay. Sa kontekstong ito, ang mapagmahal at masinsinang pakikipag-usap sa sariling pamilya at mga kaibigan ay mayroon ding napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Hindi madalas, ang pag-unlad ng depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala ay maaaring mapigilan sa ganitong paraan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Muenke syndrome ay karaniwang ginagamot sa pamamagitan ng operasyon at may gamot. Ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay upang madali itong gawin sa katawan pagkatapos ng pamamaraan at kumunsulta nang malapit sa doktor na namamahala. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat na bantayan ang bata at ipaalam sa responsableng manggagamot ng anumang mga abnormalidad. Sa pangkalahatan, ang Muenke syndrome ay maaaring malunasan nang maayos at hindi magreresulta sa permanenteng limitasyon sa kalidad ng buhay. Gayunpaman, ang mga deformidad at malformation ay halos palaging mananatili, na kung minsan ay maaaring maging isang mahusay na pasaning sikolohikal para sa mga apektado. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot na medikal ay dapat suportahan ng therapeutic mga panukala. Malubhang apektadong mga bata na may mga pagkakaiba sa pag-unlad na pinapayuhan na payuhan na dumalo sa isang espesyal kindergarten at kalaunan ay isang espesyal na paaralan. Ngayon, sa halip ay ginawa ang sanggunian upang isama sa mga regular na paaralan. Ang mga bata na walang karagdagang mga abnormalidad ay maaaring pumasok sa normal at mas mataas na paaralan pa rin. Lalo na sa kaso ng matinding mga kapansanan sa paggalaw, komprehensibo terapewtika ay kinakailangan. Maaaring suportahan ng mga magulang ang mga ito mga panukala sa pamamagitan ng paghikayat sa bata sa pang-araw-araw na buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ipinahiwatig din ang karagdagang mga hakbang sa physiotherapeutic. Dahil ang sakit ay maaari ring maglagay ng isang malaking pasanin sa mga miyembro ng pamilya, ang mga magulang at kaibigan ay dapat ding humingi ng tulong sa therapeutic. Ang therapist ay maaari ring magtatag ng pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa at isangguni ang mga magulang sa isang pangkat na tumutulong sa sarili kung kinakailangan.
