Ang Pyle syndrome ay isang skeletal dysplasia na partikular na nakakaapekto sa mga metaphyses ng mahaba buto. Ang dahilan ay hindi pa natutukoy, ngunit marahil ay tumutugma sa isang autosomal recessive mutation. Marami sa mga pasyente ay walang simptomas habang buhay at hindi nangangailangan ng karagdagang paggamot sa kasong ito.
Ano ang Pyle syndrome?
Ang mga dysplasias ng kalansay ay nagsasangkot ng isang congenital disorder ng buto at kartilago tisyu Ang mga metaphyseal dysplasias ay bumubuo ng isang pangkat ng mga skeletal dysplasias. Ito ang mga katutubo na karamdaman na partikular na nakakaapekto sa mga tisyu ng metaphysis, ang seksyon ng haba buto sa pagitan ng baras at ng epiphysis. Ang Pyle syndrome ay isang metaphyseal skeletal dysplasia kung saan ang mga metaphyses ng mahabang tubular buto ipakita ang distension. Ang bihirang namamana na sakit ay unang inilarawan noong 1931, at ang orthopedist ng Estados Unidos na si Edwin Pyle ay itinuturing na unang naglalarawan sa metaphyseal dysplasia. Ang dalas ng sakit ay naiulat na mas makabuluhang mas mababa sa isang kaso bawat 1000,000 katao. Mula sa paunang paglalarawan ni Pyle, halos 30 kaso lamang ang naitala. Sa kadahilanang ito, ang Pyle syndrome ay hindi pa matiyak na maimbestigahan. Dahil maraming mga pasyente ang hindi nagpapakita ng anumang mga sintomas, ang mga pagsusuri ay madalas na hindi sinasadyang mga natuklasan. Dahil sa hindi palatandaan na katangian ng sakit, ang saklaw ng mga hindi naiulat na kaso ay marahil mas mataas kaysa sa naiulat na pagkalat.
Sanhi
Ang Pyle syndrome ay naiugnay sa familial clustering. Sa partikular, si Daniel ay nagpakita ng isang case study noong 1960 na nagmumungkahi ng isang batayan sa genetiko para sa sindrom at tila nagtatalo para sa heritability ng skeletal dysplasia. Si Bakwin at Krida ay nagdokumento ng isang kaso ng mga apektadong kapatid noong 1937. Ang isang katulad na kaso ay inilarawan ni Hermel noong 1953 at Feld noong 1955, at ang Komins ay nagdokumento ng isang partikular na makabuluhang kaso ng pamilya ng Pyle syndrome noong 1954 na kinasasangkutan ng ina at tiyuhin ng ina bilang karagdagan sa isang kapatid na magkahalong kasarian. Pansamantala, naiulat ni Beighton ang 20 kaso noong 1987, pito rito ay kasangkot ang mga magulang na walang mga abnormalidad. Batay sa mga ulat sa kaso na ito, sumang-ayon na ngayon ang mga siyentista sa isang autosomal recessive na mana para sa Pyle syndrome. Marahil, ang isang pagbago ay napapailalim sa mga abnormalidad. Gayunpaman, hanggang ngayon, ang pananahilan gene ay hindi pa natukoy.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Pyle syndrome ay madalas na nagdurusa mula sa isang paglihis ng ehe sa pagitan ng itaas at mas mababang mga binti na kahawig ng isang malalignment ng tuhod. Sa karamihan ng mga kaso, ang pasyente ulo ay hindi apektado ng malformations ng kalansay. Sa mga nakahiwalay na kaso lamang ay mayroong kaunting hyperstosis ng bungo sa kahulugan ng isang pampalapot ng mga cranial buto. Sa maraming mga kaso mayroong kahabaan mga pagbabawal sa lugar ng mga siko. Sa lugar ng mga clavicle at buto-buto mayroon ding mga distansya ng katangian. Ang mga talinghaga ng mga apektadong tao ay madalas na lumawak. Ang mga anomalya ng mga buto ay nagtataguyod ng hindi normal na madalas na pagkabali sa mga indibidwal na kaso. Sa lahat ng mga kaso na naitala sa ngayon, nang walang pagbubukod, ang mga pasyente ay nasiyahan sa mahusay kalusugan bukod sa mga skeletal dysplasias. Ang mga paghihigpit ng foramina sa rehiyon ng cranial ay hindi napansin sa isang kaso. Karaniwan, ang mga pasyente ay walang sintomas, kaya ang diagnosis ay karaniwang ginagawa ng hindi sinasadyang paghanap.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Pyle syndrome ay ginawa ng mga diskarte sa imaging. Ipinapakita ng mga radiograpo ang mga pagbabago sa palatandaan tulad ng distensyang tulad ng Erlenmeyer na tulad ng flask, na tumutugma sa pagpapalawak ng mga metaphyses nang walang pagbubula. Pangunahing nakakaapekto ang mga anomalya sa mahabang pantubo na buto at umaabot sa dayapisis sa mga buto na ito. Sa mga maiikling tubular na buto, ang mga pagbabago ay hindi gaanong halata. Bukod sa mga pamantayang ito, ang platyspondyly sa diwa ng tuhod na malalignment ay maaaring nagpapahiwatig ng Pyle syndrome. Ang sindrom ay dapat na maiiba mula sa iba pang mga sakit sa konteksto kung saan maaaring mangyari ang isang kapansanan sa Erlenmeyer, halimbawa mula sa autosomal-dominant na minana na uri na Braun-Tinschert ng metaphyseal dysplasia. Ang mode ng mana ay isang pamantayan sa pagkita ng pagkakaiba sa kasong ito.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang Pyle syndrome ay nagreresulta sa malalignment ng tuhod. Ang malalignment na ito ay humantong din sa mga paghihigpit sa paggalaw at sa gayon sa mga paghihirap at komplikasyon sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay depende rin sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga buto sa bungo maaari ring makapal. Sa maraming mga kaso, ang mga naapektuhan ay hindi na maaaring maituwid nang maayos ang kanilang tuhod. Gayunpaman, ang mga sintomas ay karaniwang nangyayari sa isang napaka banayad na anyo, upang ang pang-araw-araw na buhay ng karamihan sa mga pasyente ay hindi pinaghihigpitan ng sakit. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ng Pyle's syndrome ay hindi kinakailangan sa bawat kaso. Bilang panuntunan, gayunpaman, arthrosis dapat mapigilan upang hindi mangyari ang karagdagang mga reklamo. Lalo na sa mga bata, ang isang pag-unlad na walang komplikasyon ay dapat na garantisado. Sa matinding kaso, ang mga apektado ay nakasalalay sa paggamit ng prostheses. Walang mga partikular na komplikasyon at ang sakit ay karaniwang positibong umuunlad. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay hindi rin apektado ng Pyle syndrome.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Dahil walang paggaling sa sarili sa Pyle syndrome at ang mga sintomas na kadalasang makabuluhang kumplikado sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad sa mga unang palatandaan ng sindrom. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, hindi ito magagamot nang buo o sanhi. Samakatuwid, isang pulos palatandaan na paggamot lamang ang magagamit sa apektadong tao. Ang doktor ay dapat na kumunsulta sa kaso ng Pyle syndrome kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga paghihigpit sa paggalaw o kahabaan mga pagsugpo, na maaaring gawing mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay. Ang mga buto ay nagpapakita ng mga makabuluhang abnormalidad, kung kaya't kahit ordinaryong paggalaw ng pasyente ay karaniwang hindi posible. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang Pyle syndrome ay nasuri lamang sa pamamagitan ng regular na pagsusuri, kaya't ang maagang pagsisiyasat ay karaniwang hindi nagaganap. Pagkatapos ay ginagamot ang sindrom sa tulong ng iba't ibang mga operasyon at walang mga komplikasyon.
Paggamot at therapy
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente na may Pyle syndrome ay hindi patuloy na nagdurusa mula sa kanilang mga abnormalidad. Hangga't ang metaphyseal pagbabago ay hindi maging sanhi ng anumang mga sintomas, karagdagang terapewtika ay hindi kinakailangan. Lamang kapag ang unang mga kapansanan ay naging maliwanag ay ipinahiwatig ang interbensyon ng therapeutic. Dahil ang mga deformidad ng tuhod ay maaaring itaguyod osteoarthritis sa kurso ng oras, ang isang epiphysiodesis ay perpektong ginanap bago ang pagtatapos ng paglaki kung ang pagpapapangit ay makabuluhan. Sa pamamaraang ito, ang mga plate ng paglaki ng mga buto ay sarado sa isang gilid upang ang natitirang paglaki sa kabilang panig ay maaaring magbayad para sa malposisyon. Matapos makumpleto ang paglago, ang pagwawasto ng malposition ay maaaring maganap sa pamamagitan ng pag-aayos ng mga osteotomies sa articular kartilago sa femur at pagkatapos ay tumutugma sa pamamaraang pag-opera ng isang supracondylar femoral osteotomy. Ang isang iba't ibang mga diskarte ay inaalok sa pamamagitan ng interbensyon sa ibaba ng tibial talampas, na tumutugma sa isang mataas na tibial osteotomy. Kung ang depekto ay humantong na sa osteoarthritis, walang ginawang pagwawasto, ngunit a tuhod joint Ang prosthesis ay ipinasok. Ang pag-iwas sa orthopaedic ay maaari ding kailanganin sa mga siko kung ang pagbawalan ng kahabaan ay nagdudulot ng matinding kapansanan sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Gayunpaman, dahil ang mga apektadong indibidwal ay madalas na mananatiling asymptomatic sa buong buhay nila, ang mga interbensyon ay talagang kinakailangan lamang sa mga nakahiwalay na kaso.
Pagpigil
Sa ngayon, ang mga sanhi ng Pyle syndrome ay maaari lamang mapag-isipan. Samakatuwid, hindi mga panukala ay magagamit pa upang maiwasan ang sakit. Dahil ang sindrom ay may namamana na batayan, ang maaaring gawin ng mga pinaka-apektadong indibidwal ay iwasan ang pagpasa nito sa pamamagitan ng pagpapasya na huwag magkaroon ng kanilang sariling mga anak. Gayunpaman, dahil ang sindrom ay hindi isang sakit na may matinding kapansanan, tulad ng isang radikal na desisyon ay hindi ganap na kinakailangan. Ang layunin ng pag-aalaga ng follow-up sa Pyle syndrome ay upang ipagpatuloy ang mga therapeutic na paggamot at mga panukala. Samakatuwid, ang mga paggamot sa pag-aalaga pagkatapos ay karaniwang naglalayong mapanatili ang kadaliang kumilos ng musculoskeletal system ng apektadong tao. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong tao ay hindi na magagawang maayos nang maayos ang kanilang tuhod. Sa mga banayad na kaso ng sakit na ito, ang mga karagdagang medikal na pagsusuri ay madalas na hindi na kinakailangan. Ito ay sapagkat alinman sa mga komplikasyon o paghihirap ay hindi inaasahan sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Sa prinsipyo, gayunpaman, mga panukala dapat gawin upang maiwasan osteoarthritis ng tuhod (unti-unting pagkasira ng kartilago nasa tuhod joint). Isang mababang taba at balanseng diyeta pati na rin ang isang magkasanib na pag-uugali ng apektadong tao ay maaaring makatulong dito. Sobrang timbang dapat din iwasan. Sa kaso ng mga batang apektado ng Pyle syndrome, ang pangangalaga sa follow-up ay dapat na ginagarantiyahan ang walang komplikasyon na pagpapaunlad ng musculoskeletal system. Upang magamot ang isang paglala ng malposition ng tuhod sa oras, ang mga klinikal o outpatient X-ray ay dapat na regular na gawin (hindi bababa sa bawat anim na buwan) at sinuri nang naaayon ng mga espesyalista. Sa kabila ng medikal pagmamanman, Pyle's syndrome maaari pa rin mamuno sa matinding paghihigpit sa paggalaw. Sa mga indibidwal na kaso, ang mga prosteyt ay maaaring kailanganin upang mapanatili ang kadaliang kumilos. Pagkatapos ay nakatuon ang Aftercare sa pagharap sa sakit at mga prosteyt sa pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang Pyle's syndrome ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan. Ang layunin ng pag-aalaga pagkatapos ng Pyle syndrome ay ang pagpapatuloy ng mga therapeutic treatment at hakbang. Samakatuwid, ang mga follow-up na paggamot ay karaniwang naglalayon sa pagpapanatili ng kadaliang kumilos ng musculoskeletal system ng apektadong tao. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong tao ay hindi na magagawang maayos nang maayos ang kanilang tuhod. Sa mga banayad na kaso ng sakit na ito, ang mga karagdagang medikal na pagsusuri ay madalas na hindi na kinakailangan. Ito ay sapagkat alinman sa mga komplikasyon o paghihirap ay hindi inaasahan sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Gayunpaman, sa prinsipyo, dapat gawin ang mga hakbang upang maiwasan ang osteoarthritis ng tuhod (unti-unting pagkasira ng kartilago sa tuhod joint). Isang mababang taba at balanseng diyeta pati na rin ang isang magkasanib na pag-uugali ng apektadong tao ay maaaring makatulong dito. Dapat ding iwasan ang labis na timbang. Sa kaso ng mga batang apektado ng Pyle's syndrome, ang pag-aalaga ng follow-up ay dapat na garantiya na walang komplikasyon na pagpapaunlad ng musculoskeletal system. Upang magamot ang isang paglala ng malposition ng tuhod sa oras, ang mga klinikal o outpatient X-ray ay dapat na regular na gawin (hindi bababa sa bawat anim na buwan) at sinuri nang naaayon ng mga espesyalista. Sa kabila ng medikal pagmamanman, Pyle's syndrome maaari pa rin mamuno sa matinding paghihigpit sa paggalaw. Sa mga indibidwal na kaso, maaaring kailanganin ang mga prostitus upang mapanatili ang kadaliang kumilos. Pagkatapos ay nakatuon ang Aftercare sa pagharap sa sakit at mga prosteyt sa pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang Pyle syndrome ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan.
Aftercare
Ang object ng follow-up na pangangalaga sa Pyle syndrome ay ang pagpapatuloy ng mga therapeutic treatment at hakbang. Ang mga follow-up na paggamot ay karaniwang naglalayong mapanatili ang kadaliang kumilos ng musculoskeletal system ng apektadong tao. Sa karamihan ng mga kundisyon, ang mga naghihirap ay hindi na maayos na mapalawak ang kanilang tuhod. Sa mga banayad na kaso ng sakit na ito, ang mga karagdagang medikal na pagsusuri ay madalas na hindi na kinakailangan. Ito ay sapagkat alinman sa mga komplikasyon o paghihirap ay hindi inaasahan sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Gayunpaman, sa prinsipyo, dapat gawin ang mga hakbang upang maiwasan ang osteoarthritis ng tuhod (unti-unting pagkasira ng kartilago sa kasukasuan ng tuhod). Isang mababang taba at balanseng diyeta pati na rin ang isang magkasanib na pag-uugali ng apektadong tao ay maaaring makatulong dito. Dapat ding iwasan ang labis na timbang. Sa kaso ng mga batang apektado ng Pyle's syndrome, ang pag-aalaga ng follow-up ay dapat na garantiya na walang komplikasyon na pagpapaunlad ng musculoskeletal system. Upang magamot ang isang paglala ng malposition ng tuhod sa oras, ang mga klinikal o outpatient X-ray ay dapat na regular na gawin (hindi bababa sa bawat anim na buwan) at sinuri nang naaayon ng mga espesyalista. Sa kabila ng medikal pagmamanman, Pyle's syndrome maaari pa rin mamuno sa matinding paghihigpit sa paggalaw. Sa mga indibidwal na kaso, maaaring kailanganin ang mga prostitus upang mapanatili ang kadaliang kumilos. Pagkatapos ay nakatuon ang Aftercare sa kung paano makitungo sa sakit at mga prosteyt sa pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang Pyle syndrome ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan.
