Ang Rothmund-Thomson syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang genetiko balat karamdaman Ang mana nito ay autosomal recessive.
Ano ang Rothmund-Thomson syndrome?
Ang Rothmund-Thomson syndrome (RTS) ay isa sa genetiko balat sakit. Sa kasong ito, may markang poikiloderma, lalo na sa pangrehiyong rehiyon, na nauugnay sa mga reklamo sa orthopaedic at ophthalmologic. Bilang karagdagan, mayroong isang mas mataas na peligro na magkaroon ng ilang mga cancer. Ang pangalang Rothmund-Thomson syndrome ay nagmula sa paglalarawan ng dalawang manggagamot. Una itong inilarawan noong 1836 ng Aleman opthalmologist August von Rothmund (1830-1906). Noong 1936 dalawang papel ang nai-publish ng manggagamot sa Ingles na si Matthew Sydney Thomson (1894-1969), na humarap sa namamana na poikiloderma (Poikiloderma congenitale). Ang sakit na ito ay kapareho ng mga sakit na inilarawan ni August von Rothemund. Para sa kadahilanang ito, sa paglaon ay binigyan ito ng pangalang Rothmund-Thomson syndrome. Ang Rothmund-Thomson syndrome ay maaaring mabibilang sa mga bihirang sakit. Hanggang 2014, 300 kaso lamang ng sakit ang nairehistro. Pamamilya ang sindrom, na tipikal para sa mga sakit na namamana. Dugo mga kamag-anak o maliit na pamayanan ang pangunahing apektado. Meron isang balanse sa pagitan ng dalawang kasarian sa bilang ng mga kaso. Gayunpaman, dahil sa mababang mga numero ng kaso, walang maaaring magbigay ng tumpak na impormasyon. Bukod dito, walang partikular na pangkat etniko ang partikular na apektado ng Rothmund-Thomson syndrome. Ang dalas ng carrier ng mutation ay hindi alam.
Sanhi
Sa gamot, ang Rothmund-Thomson syndrome ay nahahati sa mga subtypes RTS-1 at RTS-2. Hindi pa posible na linawin kung ano ang sanhi ng RTS-1. Ang RTS-2 ay maaaring maiugnay sa isang heterozygous mutation na nagmula sa RECQL4 gene. Sa kasong ito, ang apektado gene ay naka-encode para sa isang helicase. Ang pinakakaraniwang pagbago ay ang nonsense mutation. Sa pagitan ng 60 at 65 porsyento ng lahat ng mga pasyente, mga depekto sa RECQL4 gene ang sanhi ng Rothmund-Thomson syndrome. Ang parehong uri ng RTS-1 at RTS-2 ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang tipikal na tampok ng Rothmund-Thomson syndrome ay ang pantal sa mukha na hindi napapansin, na kung saan ay poikiloderma. Ang pantal na ito ang pangunahing sintomas ng genetiko balat sakit Nakikilala din ng Poikiloderma ang sakit mula sa RAPADILINO syndrome. Ang iba pang mga tampok ng Rothmund-Thomson syndrome ay may kasamang kalat-kalat na anit buhok, madalas na kawalan ng pilikmata o kilay, maikling tangkad, malformations ng kalansay, mga cataract ng bata, at pagkakaroon ng isang kamay ng radial club. Bukod dito, ang mga apektadong indibidwal na edad na wala sa panahon at makabuo ng isang predisposisyon sa kanser. Ang mga sintomas ay magkakaiba sa pagitan ng RTS-1 at RTS-2. Sa RTS-1, nangyayari ang poikiloderma, ectodermal dysplasia at juvenile cataract ng mga mata. Sa subtype RTS-2, ang mga pasyente ay nagdurusa rin sa poikiloderma. Mayroon ding mga congenital deformity ng buto at isang mas mataas na peligro ng osteosarcoma, maligno mga bukol ng buto sa pagbibinata. Mamaya sa buhay, ang mga kanser sa balat ay maaari ring mangyari. Sa Rothmund-Thomson syndrome, ang mga malformations ng kalansay ay ipinakita, bukod sa iba pang mga bagay, sa pamamagitan ng isang siyahan ilong, isang kamay ng radial club o isang kilalang noo. Sa ilang mga kaso, gayunpaman, maaari lamang silang makita ng X-ray.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ay dapat ding makilala sa pagitan ng dalawang anyo ng Rothmund-Thomson syndrome. Halimbawa, walang mga triggular na molekular na maaaring matagpuan para sa pagpapaunlad ng RTS-1. Para sa kadahilanang ito, ang diagnosis ay batay sa mga sintomas na naroroon. Para sa layuning ito, isang espesyal na talahanayan sa pagmamarka ay nilikha upang makolekta ang iba't ibang mga sintomas ng sakit. Sa tulong ng mga halagang punto, maaaring matukoy ng manggagamot na sumusuri kung mayroon ang RTS-1. Kung pinaghihinalaan ang RTS-2, posible na matukoy ang pag-mutate sa RECQL4 na gene sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang pagsubok sa genetiko. Karaniwan din itong nakakakita ng RTS-2. Ang pagkakaroon ng Rothmund-Thomson syndrome ay dapat isaalang-alang kung ang mga pasyente ay nagdurusa osteosarcoma.A kaugalian na diagnosis dapat gawin sa RAPADILINO syndrome pati na rin sa Baller-Gerold syndrome, dahil ang mga mutasyon sa RECQL4 na gene ay matatagpuan din sa mga sakit na ito. Ang Rothmund-Thomson syndrome ay tumatagal ng ibang kurso. Samakatuwid, sa kabila ng kanilang nakikitang wala sa panahon na proseso ng pagtanda, ang mga pasyente ay may isang normal na pag-asa sa buhay, na ibinigay walang malignant kanser ay naroroon. Ang ilang mga pasyente ay may mas mataas na peligro na magkaroon ng pangalawang mga malignancies. Sa mga kasong ito, ang pagbabala ay natutukoy ng kalidad ng kanser paggamot sa screening at cancer. Kung osteosarcoma nangyayari, ang 5 taong pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay nasa pagitan ng 60 at 70 porsyento.
Komplikasyon
Sa Rothmund-Thomson syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa isang iba't ibang mga reklamo sa balat. Ang mga reklamo na ito ay may napaka-negatibong epekto sa mga estetika, na nagdudulot sa maraming mga nagdurusa sa pakiramdam na hindi masama sa katawan at magdusa mula sa mga mas mababang pagiging kumplikado o binawasan ang pagpapahalaga sa sarili. Lugang o iba pang mga sikolohikal na reklamo ay maaari ding mangyari bilang isang resulta. Lalo na sa mga bata, maaari ang Rothmund-Thomson syndrome mamuno sa pananakot o pang-aasar. At saka, maikling tangkad at iba`t ibang mga malformations ng kalansay din ang nangyayari. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga limitasyon sa paggalaw at, sa ilang mga kaso, ang pag-unlad ng mga bukol ng buto. Kanser sa balat maaari ring bumuo bilang isang resulta ng sakit at posibleng makabuluhang mabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Bukod dito, sa maraming mga kaso ang mga magulang o kamag-anak ay apektado rin ng mga sintomas ng Rothmund-Thomson syndrome at nagdurusa rin mula sa mga sikolohikal na reklamo. Dahil walang paggamot na sanhi para sa sindrom, tanging paggamot na nagpapakilala lamang ang maaaring isagawa. Hindi ito mamuno sa mga komplikasyon. Gayunpaman, ang mga apektado ay nakasalalay sa paglipat ng mga stem cell upang talunin ang cancer. Ang isang ganap na positibong kurso ng sakit ay karaniwang hindi makakamit.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Rothmund-Thomson syndrome ay isang namamana na sakit sa balat na may laganap na familial, ang mga contact sa manggagamot ay hindi maiiwasan sa maagang buhay. Gayunpaman, ang facial poikiloderma na nauugnay sa sakit ay hindi mananatiling nag-iisang sintomas na nagpapahirap sa buhay para sa mga apektado. Ang mga taong may Rothmund-Thomson syndrome ay nagdurusa rin sa orthopaedic o ophthalmologic sequelae. Ang mga naghihirap ng parehong kasarian ay mas malamang na magkaroon ng cancer. Gayunpaman, ang dalawang subtypes ng Rothmund-Thomson syndrome ay nangyayari na medyo bihira. Hindi hihigit sa 300-320 na mga kaso ang naitala sa buong mundo. Dahil sa pambihira ng Rothmund-Thomson syndrome, medyo mahirap na makahanap pa ng isang dalubhasang manggagamot na maaaring magpatingkad sa Rothmund-Thomson syndrome. Ang pagkita ng kaibhan mula sa iba pang mga syndrome na may katulad na sintomas ay kinakailangan. Mahalaga ang mga paggagamot na medikal sa karamihan ng mga kaso, kahit na walang lunas. Ang Rothmund-Thomson syndrome ay maaari lamang magamot nang nagpapakilala. Ang mga dalubhasa at espesyalista sa medisina ng iba't ibang mga disiplina ay magsisikap para sa isang malapit na kooperasyon. Ang pakikipagtulungan ng mga dermatologist, orthopedist, optalmolohista, siruhano, o oncologist ay kumakatawan sa pinakamahusay na paraan upang matulungan ang mga nagdurusa na makamit ang isang mas mahusay na kalidad ng buhay.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, wala pa terapewtika para sa sanhi ng Rothmund-Thomson syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay limitado sa pagpapagaan ng mga sintomas. Sapagkat ang simtomatolohiya ay itinuturing na labis na kumplikado, ipinapayong tumanggap ang pasyente ng interdisciplinary na paggamot. Nangangahulugan ito na ang terapewtika ay isinasagawa ng mga medikal na propesyonal mula sa iba't ibang mga disiplina. Sa kaso ng Rothmund-Thomson syndrome, kasama dito ang mga siruhano, orthopedist, ophthalmologist, oncologist at dermatologist (mga espesyalista sa balat). Bahagi ng nagpapakilala terapewtika may kasamang taunang pagsusuri sa optalmolohiko, paggamot ng telangieectasia, at mga pagsusuri sa radiologic upang suriin ang osteosarcoma. Ang isang posibleng nobelang therapeutic na pagpipilian ay paglilipat ng stem cell. Nasa mga klinikal na pagsubok pa rin ito at ginanap lamang sa dalawang pasyente sa ngayon. Sa isang pasyente, isang allogeneic paglipat of utak ng buto ay ginanap. Sa ibang kaso, ang paggamot ay nagsasangkot ng paggamit ng pusod dugo mga stem cell.
Pagpigil
Nag-iingat mga panukala laban sa pagsisimula ng Rothmund-Thomson syndrome ay sa kasamaang palad hindi posible. Kaya, ang kalagayan ay isa sa mga namamana na sakit na ang sanhi ay hindi pa rin nalalaman.
Aftercare
Ang pag-aalaga ng follow-up para sa Rothmund-Thomson syndrome ay nakasalalay sa subtype ng sakit at sa partikular na kurso, pati na rin ang paggamot mga panukala napili at konstitusyon ng pasyente. Sa pangkalahatan, ang pag-follow up ay nagsasangkot ng pagsusuri ng iba't ibang mga sintomas at talakayan ng mga susunod na hakbang. Ang interbensyon sa kirurhiko ay madalas na naglalagay ng isang malaking pasanin sa mga pasyente. Sa panahon ng pag-follow up, ang pag-opera scars ay nasuri upang matukoy ang tagumpay ng paggamot. Bukod dito, hinihimok ang mga pasyente na magpahinga. Sa kaso ng mga matagal na sakit, ang paggamot sa mga painkiller maaaring kailanganin. Bilang karagdagan, ang mga pasyente kung minsan ay nangangailangan ng suporta sa sikolohikal. Ang isa pang bahagi ng pag-aalaga pagkatapos ay ang impormasyon tungkol sa mga pagsulong sa mga bagong pamamaraan ng paggamot, tulad ng paglilipat ng stem cell or utak ng buto paglipat, na kung saan ay matagumpay na isinagawa sa ilang mga pasyente hanggang ngayon. Bilang karagdagan, ang isang regular na pagsusuri sa iba't ibang mga pag-andar sa katawan na naapektuhan ng kanser ay nagaganap habang sinusundan ang pangangalaga. Ibinigay walang mga komplikasyon, ang pasyente ay maaaring mapalabas. Dahil ito ay isang napakabihirang kalagayan na magagamot lamang ng palatandaan, pinapayuhan ang pasyente na ipagpatuloy ang malapit na medikal pagmamanman kahit na matapos ang paggaling. Ang pag-aalaga ng follow-up para sa Rothmund-Thomson syndrome ay ibinibigay ng mga dermatologist, orthopedist, ophthalmologist, oncologist, o surgeon, depende sa mga sintomas.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang Rothmund-Thomson syndrome ay nauugnay sa isang mas mataas na peligro ng kanser, dapat suriin ng mga apektadong indibidwal ang kanilang mga katawan nang nakapag-iisa sa regular na agwat para sa mga iregularidad o abnormalidad sa balat. Bilang karagdagan sa mga pagbisita sa doktor para sa mga medikal na pagsusuri, ipinapayong sa pang-araw-araw na buhay na humingi ng tulong ng kapwa tao upang suriin ang mga lugar na mahirap i-access ang mga posibleng pagbabago sa hitsura ng balat. Dahil ang sakit na genetiko ay nagpapakita na ng mga abnormalidad sa mga unang taon ng buhay, ang lumalaking bata ay dapat na ipagbigay-alam tungkol sa mayroon nang sakit at karagdagang kurso nito sa isang maagang yugto. Sa pang-araw-araw na paghawak ng karamdaman, mahalagang maiwasan ang mga biglaang sitwasyon at hindi kasiya-siyang sorpresa. Samakatuwid, ang malapit na kapaligiran sa lipunan ay dapat ding ipagbigay-alam tungkol sa mayroon nang kalusugan kapansanan Habang nangyayari ang mga pagbabago sa paningin, ang pagpapatibay ng kumpiyansa sa sarili ay mahalaga sa proseso ng pag-unlad at paglaki ng bata. Dahil ang operasyon ay madalas na ginaganap upang mapabuti ang sitwasyon, ang suporta sa kaisipan para sa bata ay kasinghalaga rin ng pagpapalakas sa immune system. Upang makayanan ang isang operasyon, ang organismo ay nangangailangan ng mga nagtatanggol na puwersa. Kaisipan lakas maaaring maitayo sa kooperasyon sa isang psychotherapist. Bilang karagdagan, nag-alok ng tulong ang mga therapies upang makayanan ang emosyonal na emosyon sa mga hamon ng sakit. Sa ilang mga kaso, dapat ding isaalang-alang ng mga magulang ang paghahanap ng paggamot na psychotherapeutic.
