Ang sakit na Dejerine-Sottas ay isang minanang karamdaman na nakakaapekto sa paligid nerbiyos. Ang sakit na Dejerine-Sottas ay kabilang sa pangkat ng minana na sensory at motor neuropathies. Kadalasang tinutukoy ng mga doktor ang karamdaman bilang HMSN type 3.
Ano ang sakit na Dejerine-Sottas?
Ang sakit na Dejerine-Sottas ay kilala rin ng mga kasingkahulugan na hypertrophic neuropathy ng pagkabata at uri ng sakit na Charcot-Marie-Tooth 3. Ang sakit na Dejerine-Sottas ay unang inilarawan noong 1893 ng mga neurospesyalista na Dejerine at Sottas sa Pransya at pinangalanan bilang parangal sa dalawang manggagamot na ito. Ang sakit na Dejerine-Sottas ay nangyayari sporadically sa karamihan ng mga kaso bilang isang minana na sakit. Alinman sa isang autosomal recessive o isang autosomal nangingibabaw na mode ng pamana ay nangyayari. Ito ay isang katutubo na karamdaman ng nerbiyos, kung saan nasira ang mga nerbiyos sa paligid. Bilang isang resulta, ang mga kalamnan ay unti-unting bumababa. Ang mga resulta ng sakit mula sa maraming mga mutation ng genetiko, kaya wala pang lunas.
Sanhi
Ang sakit na Dejerine-Sottas ay nagreresulta mula sa ilang mga genetic mutation. Karaniwang nagsasangkot ito ng proteins mga axon o myelin, na may mga depekto. Ayon sa kasalukuyang mga natuklasan, ang mga kaukulang mutasyon ay nangyayari na partikular na madalas sa EGR2 at PRX genes. Ang sakit na Dejerine-Sottas ay minana sa dalawang paraan. Ang isa ay isang autosomal nangingibabaw na mode ng mana, at ang isa pa ay isang autosomal recessive mode. Ang sakit na Dejerine-Sottas ay kadalasang nangyayari nang paulit-ulit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sakit na Dejerine-Sottas ay unang nagpapakita sa mga pasyente habang pagkabata. Karaniwan, ang mga unang palatandaan ng sakit ay lilitaw sa mga maliliit na bata na hindi pa lumipas ang edad na tatlo. Ang sakit na Dejerine-Sottas ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal ngunit matatag na pag-unlad. Gayunpaman, ang sakit kung minsan ay mas mabilis na nabubuo sa yugto ng pagbibinata kaysa dati. Inilalagay nito ang maraming mga pasyente sa panganib na malubhang kapansanan. Karaniwan, sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na Dejerine-Sottas ay mas mabilis na umuunlad kaysa sa iba pang mga sakit na uri ng Charcot-Marie-Tooth. Bilang karagdagan, ang mga sintomas ay karaniwang mas matindi. Halimbawa, maraming mga indibidwal na apektado ng sakit na Dejerine-Sottas ay nakakulong sa isang wheelchair dahil hindi sila makalakad nang nakapag-iisa. Sa iba pang mga nagdurusa, ang sakit na Dejerine-Sottas ay paminsan-minsan ay hindi gaanong matindi. Halimbawa, ang mga pasyenteng ito ay kailangan lang maglakad tulong na salapi tulad ng saklay o mga naglalakad upang makalibot nang nakapag-iisa. Ang sakit na Dejerine-Sottas ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding kahinaan ng mga kalamnan sa mas mababang mga paa't kamay. Ang kalubhaan ng kahinaan ng kalamnan ay nag-iiba mula sa bawat tao at natutukoy ang pangangailangan para sa paglalakad tulong na salapi o mga wheelchair. Bilang karagdagan sa mga binti, ang mga braso ay karaniwang apektado rin ng mahinang kalamnan. Kadalasan, ang mga tipikal na sintomas ay nakikita sa mga braso at kamay pati na rin sa mga ibabang binti at paa. Bilang karagdagan sa kahinaan ng kalamnan, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa madaling makaramdam ng gulo sa mga kaukulang lugar. Ang mga sintomas ay nagreresulta mula sa isang tuluy-tuloy na pagkasira ng tisyu ng kalamnan pati na rin ang isang pinababang tono ng kalamnan. Bilang karagdagan, maraming mga indibidwal na may sakit na Dejerine-Sottas ang nagdurusa sakit sensasyon sa mga paa't kamay, clawed hands, isang hubog na gulugod, at deformities ng paa. Bilang karagdagan, ang ilang mga indibidwal ay nagpapakita ng paligid na areflexia, ataxia, at mabagal na mapabuti ang kanilang mga kasanayan sa motor nang maaga pagkabata. Hindi gaanong karaniwan, ang mga pasyente ay dumaranas ng limitasyon sa paggalaw ng mata, banayad pagkawala ng pandinig, anisocoria, at Nystagmus. Habang tumatanda ang mga pasyente, unti-unting nawawala ang kanilang kakayahang maglakad. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa mga kombulsyon at pagkabighani. Bahagyang funnel dibdib at scoliosis umunlad, tulad din ng karamdaman ni Sudeck.
Pagkilala
Ang diagnosis ng sakit na Dejerine-Sottas ay dapat gawin ng isang espesyalista sa medisina. Dahil ang sakit ay karaniwang nagpapakita sa mga bata, unang kumunsulta sa mga tagapag-alaga sa pedyatrisyan. Ang huli ay tumutukoy sa pasyente sa isang naaangkop na dalubhasa, na, pagkatapos kumuha ng isang kasaysayan, nagsasagawa ng mga klinikal na pagsusuri. Karaniwang mga palatandaan ng sakit na Dejerine-Sottas ay binubuo ng nabawasan hanggang wala. pinabalik, nabawasan ang bilis ng pagpapadaloy ng nerve, at nabawasan ang pagiging sensitibo tulad ng isiniwalat ng electromyography. Ang cerebrospinal fluid ay madalas na tumaas ang antas ng proteins. Bilang karagdagan, ang pampalapot ng nerbiyos sa mga limbs ay maliwanag, ang ilan sa mga ito ay maaaring napansin sa pamamagitan ng palpation. Kung hindi man, ang mga pagbabago sa mga ugat ay maaaring makita sa pagsusuri ng MRI. Sa histologic na pagsusuri, ang mga Schwann cells ay lilitaw na hypertrophic; bilang karagdagan, ang mga fibre ng medullary ay nabawasan at nagpapakita ng tinatawag na sibuyas-balat mga pormasyon Gumagawa ang manggagamot a kaugalian na diagnosis na nagbubukod ng iba pang mga uri ng namamana na sensorimotor neuropathies.
Komplikasyon
Sa kasamaang palad, dahil ang sakit na Dejerine-Sottas ay umuunlad at umunlad nang medyo mabagal, isang huli na diagnosis lamang ang posible. Ang mga komplikasyon ay medyo variable; gayunpaman, karamihan sa mga kaso ay nagreresulta sa matinding kapansanan ng pasyente. Sa sakit na Dejerine-Sottas, ang apektadong tao ay madalas na nakasalalay sa isang wheelchair o iba pang paglalakad tulong na salapi. Hindi posible ang malayang paglalakad, na labis na nililimitahan ang pang-araw-araw na buhay at ibinababa ang kalidad ng buhay. Ang mga magulang ay madalas ding apektado ng sikolohikal na pasanin ng sakit. Bilang karagdagan, ang mga kalamnan ay mahina lamang na binuo, upang ang mga independiyenteng pisikal na pagsisikap ay karaniwang hindi posible. Maaari ring ang kaso na ang apektadong tao ay hindi na makagalaw sa kanyang wheelchair mismo kung ang mga kalamnan ng braso ay hindi na isandaang porsyento na nabuo. Ang mga pasyente mismo ay madalas na nagdurusa depresyon at mga komplikadong kahinaan. Bilang karagdagan sa limitadong paggalaw, mayroon ding sakit sa mga paa't kamay. Ang isang gamot para sa sakit na Dejerine-Sottas ay hindi posible. Sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang ang maaaring magamot physiotherapy or pisikal na therapy, upang ang mga paghihigpit sa kilusan ay pinagsama. Gayunpaman, hindi posible na pagalingin ang sakit na Dejerine-Sottas nang buong-buo.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga magulang na napansin ang mga unang palatandaan ng kahinaan ng kalamnan sa mas mababang mga limbs sa kanilang anak ay dapat makipag-usap sa kanilang pedyatrisyan. Posibleng kasamang mga sintomas ng sakit na Dejerine-Sottas - tulad ng sakit ang mga sensasyon sa mga binti at deformities sa paa - dapat ding linawin nang mabilis. Sa anumang kaso, ang sakit na Dejerine-Sottas ay dapat na masuri at gamutin - kung maaari, bago magkaroon ng malubhang paghihigpit sa kilusan at iba pang mga reklamo. Kapag ang diagnosis ay nagawa, karagdagang mga panukala dapat pasimulan. Sa anumang kaso, ang bata ay dapat makatanggap ng suportang physiotherapeutic. Bilang karagdagan, ipinapahiwatig ang regular na mga medikal na pagsusuri at maagang suporta sa sikolohikal upang paganahin ang bata mamuno isang normal na pang-araw-araw na buhay sa kabila ng karamdaman. Ang mga magulang na nakadarama ng sikolohikal na pasanin ng karamdaman ng bata ay dapat makipag-usap sa isang therapist. Kung ang bata ay nahulog o nagreklamo ng hindi pangkaraniwang mga sintomas, mas mahusay na kumunsulta sa isang emergency na doktor. Totoo ito lalo na kung a sirang buto, mga problema sa pag-agos, at iba pang mga seryosong komplikasyon ng sakit na Dejerine-Sottas ay pinaghihinalaan.
Paggamot at therapy
Sa kasalukuyan, hindi posible na gamutin o mapagaling ang Dejerine-Sottas na sakit na sanhi. Samakatuwid, terapewtika nakatuon lamang sa pagpapagaan ng mga sintomas at sa pagpapagana ng mga pasyente mamuno isang higit na determinado sa sarili na pang-araw-araw na buhay. Samakatuwid, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang tumatanggap ng regular na pangangalaga sa physiotherapeutic physiotherapy pinasadya sa indibidwal na kaso. Ang mga pagsasanay ay nagpapalakas sa mga kalamnan at kasanayan sa motor ng mga pasyente. Bilang karagdagan, ang karamihan sa mga indibidwal na may sakit na Dejerine-Sottas ay lumilipat kasama ang mga pantulong sa paglalakad. Sa maraming mga kaso, kinakailangan ng isang wheelchair; bilang karagdagan, ang mga batang may sakit na Dejerine-Sottas ay madalas na pumapasok sa isang espesyal na paaralan.
Outlook at pagbabala
Dahil ang sakit na Dejerine-Sottas ay isang namamana na karamdaman, hindi ito mapapagamot ng sanhi terapewtika. Sa anumang kaso, ang mga apektadong indibidwal ay dahil doon nakasalalay sa nagpapakilala na paggamot upang maibsan ang mga sintomas. Bilang panuntunan, ang mga pasyente ay nakasalalay sa isang wheelchair at nagdurusa mula sa makabuluhang pinaghigpitan na pag-unlad. Tumatakbo at ang paglalakad ay posible lamang sa mga pantulong sa paglalakad, at ang buong kalamnan ng katawan ay labis na humina. Bukod dito, ang matinding sakit ay nangyayari sa mga limbs, na hindi nawawala nang mag-isa at samakatuwid ay kailangang tratuhin. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay napaka-limitado at nabawasan nang walang paggamot ng sakit na Dejerine-Sottas. Sa paggamot ng sakit na ito, walang partikular na mga komplikasyon o iba pang mga kakulangan sa ginhawa. Sa tulong ng physiotherapy at sa pamamagitan ng iba't ibang mga ehersisyo, marami sa mga sintomas ay maaaring limitahan upang ang pasyente ay maaaring lumahok sa ordinaryong pag-unlad. Gayunpaman, maraming mga pasyente ang nananatiling umaasa sa isang wheelchair at hindi makagalaw nang nakapag-iisa. Samakatuwid, ang isang kumpletong gamot para sa sakit na Dejerine-Sottas ay hindi nangyari. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi negatibong apektado ng sakit.
Pagpigil
Sa kasalukuyan ay hindi posible na mabisang maiwasan ang sakit na Dejerine-Sottas. Ang background ng pag-unlad ng sakit ay kadalasang nililinaw, ngunit sa ngayon ay maiiwasan ang impluwensya. Ito ay dahil ang mga sanhi ng sakit na Dejerine-Sottas ay pangunahing matatagpuan sa mga mutasyon ng genetiko, at maraming mga proyekto sa pagsasaliksik ang kasalukuyang ginagawa upang maiwasan ito.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong tao ay wala o kaunting mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ng sakit na Dejerine-Sottas. Ang pangunahing pangangailangan para sa sakit na ito ay ang maagang pag-screen at kasunod na paggamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, maaari ring maisagawa ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit na Dejerine-Sottas. Sa maraming mga kaso, ang mga sintomas ng sakit ay maaaring limitahan ng mga panukala ng physiotherapy. Bilang isang patakaran, ang ilan sa mga ehersisyo ay maaaring ulitin sa sariling tahanan ng pasyente, na maaaring mapabilis ang proseso ng paggaling. Bukod dito, maaaring kailanganin din ang pangangalaga sa sikolohikal. Sa Dejerine-Sottas disease, ang mga apektadong bata ay nakasalalay sa tulong at pangangalaga ng kanilang mga magulang upang maayos na maibsan ang mga sintomas. Ang mapagmahal at masinsinang pag-uusap ay maaari ding maging napakahalaga upang maiwasan ang mga pagkabulok ng sikolohikal o depresyon. Ang masidhing suporta sa paaralan ay napakahalaga rin sa sakit na Dejerine-Sottas. Sa kontekstong ito, hindi maaaring hulaan sa buong mundo kung ang sakit ay magreresulta sa isang mabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang sakit na Dejerine-Sottas ay isang namamana na neuropathy na pangunahing nakakaapekto sa mga nerbiyos sa paligid. Walang gamot sa sakit. Ang pasyente ay hindi maaaring tumulong sa sarili mga panukala upang labanan ang sakit na sanhi. Para sa mga naapektuhan, ang pinakadakilang kakulangan sa ginhawa ay karaniwang resulta mula sa kalamnan kahinaan katangian ng sakit, na kung saan ay maaaring matindi kapinsalaan motor at pandama function. Dahil sa pinsala sa paligid ng mga nerbiyos, ang kalamnan ng kalamnan at ang kalamnan ng tono ay patuloy na bumababa. Karaniwang hindi maaaring tumigil nang ganap ang prosesong ito. Gayunpaman, ang naka-target na physiotherapy at partikular na pasyente na physiotherapy ay maaaring makabuluhang mabagal ang pagkasayang ng kalamnan. Sa ganitong paraan, ang pagpapaandar ng motor ng pasyente ay napabuti at pinapanatili hangga't maaari. Ang mga pasyente na hindi pa nakakagalaw nang walang tulong sa paglalakad ay dapat masanay sa paggamit ng mga tulong na ito sa tamang panahon. Nakasalalay sa kalubhaan ng kalamnan kahinaan at ang nagresultang pagkasira ng paggana ng motor, saklay o isang rolyo ay maaaring sapat na upang mapanatili ang kadaliang kumilos ng apektadong tao. Gayunpaman, maraming mga pasyente ay nakasalalay sa isang wheelchair. Ang sakit na Dejerine-Sottas ay maliwanag na sa mga maliliit na bata. Upang matiyak na sila ay nagkakaroon ng pinakamainam na posibleng paraan, dapat bigyang-pansin ng mga magulang ang parehong pang-edukasyon at sikolohikal na maagang suporta at tiyakin din ang propesyonal na suporta ng physiotherapeutic para sa kanilang anak.
