Ang Usher syndrome ay a gene mutasyon ng iba`t ibang chromosomes na nagdudulot ng kapansanan sa pandinig ng paningin ng iba't ibang antas ng kalubhaan. Ang pinakapangit na anyo, na may katutubo na pagkabingi at pagkawala ng visual na patlang, ay nagpapakita sa edad na sampu. Habang ang bahagyang progresibong kapansanan sa pandinig ay ginagamot gamit ang isang tulong sa pandinig at kalaunan ay isang implant na tsoklear, wala pang mga therapeutic na pamamaraan na magagamit upang gamutin ang pagkawala ng visual na patlang. Gayunpaman, kasalukuyang tuklasin ng mga siyentista ang posibilidad ng mga stem cell therapies at retinal implants.
Ano ang Usher syndrome?
Ang Usher syndrome ay isang minana pagkawala ng pandinig sanhi ng iba`t ibang mga chromosomal mutation. Kalahati ng kabuuang 40 mga syndrome sa larangan ng paningin ng pandinig kabulagan ay dahil sa Usher syndrome. Ang kababalaghan ay nangyayari sa isang insidente ng tatlo hanggang anim bawat 100,000 na kaso, na ang karamihan sa mga ito ay nagaganap sa ikaanim na dekada ng buhay. Ang tinatayang bilang ng mga hindi naiulat na kaso ay marahil ay mas mataas kaysa sa figure na ito. Dahil ang Usher syndrome ay madalas na nagkakamali para sa ordinaryong pagkawala ng pandinig, habang ang koneksyon nito sa kasamang kabulagan sanhi ng karaniwang sakit sa retina retinitis pigmentosa ay madalas na hindi kinikilala nang maaga. Ang unang paglalarawan ng sindrom ay bumalik sa Albrecht von Graefe at nagsimula pa noong ika-19 na siglo, ngunit hindi sapat na naiiba at naitala sa oras na iyon. Ang British opthalmologist Si Charles Howard Usher ay naging eponym ng hindi pangkaraniwang bagay, dahil siya ang unang tumulong sa sindrom na makilala at gumawa ng gawaing pangunguna sa larangang ito.
Sanhi
Ang Usher syndrome ay sanhi ng marami gene mga mutasyon, na lahat ay nagmamana. Ang Chromosome 11, chromosome 17, at chromosome 3 ay partikular na karaniwang apektado ng mutation. Bagaman sa klinika sa huli ito ay medyo walang katuturan alin sa mga chromosomes ay mutated, nakikilala ng mga manggagamot ang Usher syndrome sa iba't ibang mga subtypes sa pagitan ng 1B at 3B depende sa mga apektadong chromosome. Nakasalalay sa subtype, ang anyo ng mutation at kasama nito ang aktwal na sanhi ng hindi pangkaraniwang bagay ay magkakaiba. Samantala, ipinapalagay ng agham ang pagkakaroon ng tinatawag na mga Usher protein complex, na ang bawat isa ay nakakaimpluwensya sa pagpoposisyon ng iba proteins sa lamad. Ang mga ito proteins ay naisip na kasangkot sa paghahatid ng signal ng mga visual at auditory sensory cells. Kaya, kung ang isang bahagi ng mga kumplikadong ito ay nawawala, ang buong kumplikadong protina ay hindi maisasagawa ang mga aktwal na gawain sa cell at, bilang isang resulta, ang magkakaibang mga cell ay lumala. Sa partikular, ang scaffold protein harmonin ng Usher subtype 1C ay naisip na may mahalagang papel sa bagay na ito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Karaniwan, ang Usher syndrome ay nagpapakita ng maaga sa buhay bilang sensorineural pagkawala ng pandinig dahil sa pinsala sa buhok mga cell sa cochlea. Hindi gaanong karaniwan kaysa sa pagkawala ng pandinig lamang, ang kumpletong pagkabingi ay naroroon mula nang ipanganak. Bilang karagdagan sa mga maagang sintomas na ito, ang retinopathy pigmentosa ay isa sa mga susunod na pagpapakita ng Usher syndrome. Sa sakit na ito, ang mga photoreceptors mula sa paligid hanggang sa macula ay paunti-unting namamatay. Sa una, gabi kabulagan lilitaw. Nang maglaon, ang larangan ng visual ay nabawasan at ang tinatawag na tunnel vision ay bubuo. Nakasalalay sa subtype, maaari ang hindi pangkaraniwang bagay na ito mamuno upang makumpleto ang pagkabulag. Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas na ito ay karagdagan na sinamahan ng epileptic seizure.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ginagawa ng doktor ang pagsusuri ng Usher syndrome na gumagamit ng iba't ibang mga diagnostic na pamamaraan. Ang pinakamaagang posibleng diagnosis ay mahalaga sapagkat kung hindi man ang pasyente ay walang oras upang ayusin ang sikolohikal at pisikal sa kasunod na pagkawala ng pandama ng pandama at posibleng ihanda ng pag-aaral mga bagong pamamaraan sa komunikasyon. Bilang karagdagan sa isang electroretinogram, maaaring maganap ang isang DNA chip, protein chip o pag-aaral ng genetiko. Ang kurso ng sakit ay nakasalalay nang malaki sa uri. Sa mga tuntunin ng kalubhaan ng sakit, tatlong uri ang maaaring makilala. Ang Usher type 1 (USH1) ay tumutugma sa pinaka matinding kurso ng sakit, kung saan ang pagkabingi at, sa ilang mga kaso, isang nabalisa ng balanse ay naroroon mula sa pagsilang. Mula sa edad na sampu, ipinapakita ng subtype na ito ang pagsisimula ng retinopathia pigmentosa. Ang Usher type 2 (USH2) ay tinukoy ng pare-pareho, malalim na pagkawala ng pandinig, na may simula ng retinopathia pigmentosa sa panahon ng pagbibinata. Sa Usher type 3 (USH3), ang progresibong pagkawala ng pandinig at pagkawala ng visual na patlang ay hindi nagsisimula hanggang sa ikalawang kalahati ng buhay.
Komplikasyon
Dahil sa Usher syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa matinding mga reklamo at sintomas. Bilang isang patakaran, ang pagkawala ng pandinig ay nangyayari sa isang napakabatang edad. Lalo na ang mga kabataan ay nagdurusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o kahit na depresyon. Sa karagdagang kurso sa wakas dumating ito sa isang kumpletong pagkawala ng pandinig at sa gayon ay malinis ang mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Sa mga bata, ang Usher syndrome ay humantong din sa naantala at napaka-limitadong pag-unlad. Bukod dito, maaari rin ang sakit mamuno sa pagkabulag ng gabi. Sa mga bihirang kaso, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa kumpletong pagkabulag. Ang sindrom ay humantong din sa mga epileptic seizure, na nauugnay sa napakatindi sakit. Sa pinakapangit na kaso, maaari rin ang mga ito mamuno sa pagkamatay ng apektadong tao. Dahil sa mga sintomas, maraming mga pasyente ay umaasa sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay at hindi makaya ang pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili. Sa tulong ng iba't ibang mga therapies, maaaring maibsan ang ilang mga reklamo. Gayunpaman, ang progresibong kurso ng sakit ay hindi maaaring limitahan. Ang mga pasyente ay nakasalalay sa pandinig tulong na salapi at mga visual aid sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay hindi binago ng Usher syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Usher syndrome ay hindi maaaring pagalingin ang sarili nito, ang apektadong tao ay nakasalalay sa pagbisita sa isang doktor. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa, na maaaring gawing mas mahirap ang buhay ng apektadong tao. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Gayunpaman, kung nais ang isang bata, pagpapayo ng genetic maaaring gampanan upang maiwasan ang Usher syndrome na maulit sa mga inapo. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa sakit na ito kung ang apektadong bata ay naghihirap mula sa kumpletong pagkabingi. Ito ay naroroon mula nang ipanganak. Bukod dito, mayroon ding mga reklamo ng mga mata, na lumalakas din sa pagtaas ng edad. Ang mga pasyente ay nagdurusa rin pagkabulag ng gabi, na maaari ring ipahiwatig ang sindrom. Sa ilang mga kaso, ang Usher syndrome ay ipinakita ng mga epileptic seizure. Kung nangyari ang naturang pag-agaw, ang isang emergency na manggagamot ay dapat tawagan kaagad o ang isang ospital ay dapat direktang bisitahin. Ang sindrom mismo ay maaaring napansin ng isang pangkalahatang praktiko o ng isang pedyatrisyan. Ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas at isinasagawa ng isang dalubhasa. Karaniwan, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi mabawasan ng sindrom na ito.
Paggamot at therapy
Walang paggamot para sa retinopathia pigmentosa ng Usher syndrome lalo na hanggang ngayon. Gayunpaman, gene terapewtika ang mga diskarte ay kasalukuyang sinisiyasat at dapat na payagan ang pagpapalit ng mga sira na gen sa retina. Bilang karagdagan, ang mga opsyon sa therapeutic tulad ng mga stem cell therapies at retinal implants Kasalukuyan ding ina-explore. Ang kapansanan sa pandinig ng Usher syndrome ay ginagamot sa isang tulong sa pandinig at maaaring mangailangan ng isang implant ng cochlear sa mga susunod na yugto. Karaniwan, ang mga pasyente ng Usher syndrome ay natututo ng sign language sa murang edad. Kung may mga malubhang kapansanan sa visual na patlang na naganap o umiiral, matutunan ang tactile sign language upang mapanatili ang kakayahang makipag-usap. Ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng kamay ng ibang tao sa sarili at pakiramdam ang kani-kanilang mga palatandaan.
Pagpigil
Dahil ang Usher syndrome ay isang namamana na karamdaman batay sa isang pagbago ng gene, ang kalagayan hindi maiiwasan. Gayunpaman, dahil ang maagang pagsusuri ay mahalaga sa karamdaman na ito, regular pagmamanman ng mga katangian ng pagdinig at visual na patlang ay hindi bababa sa isang sukat na maaaring dagdagan ang kakayahang umangkop sa pagbabago ng mga kondisyon sa pamamagitan ng maagang pagsusuri.
Pag-asikaso
Ang Usher syndrome ay isang pagbago ng gene ng iba`t iba chromosomes iyon ay karaniwang nauugnay sa pagkawala ng pandinig at malubha Sira sa mata. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat magsuot ng pandinig tulong na salapi, at sa mga kaso ng napakalubhang pagkawala ng pandinig, maaaring makatulong ang isang implant ng cochlear. Para sa isang pasyente na nagkaroon ng Usher syndrome mula nang ipanganak, ang pang-araw-araw na buhay ay karaniwang mas madaling makayanan. Ang mga pasyente na nabingi lamang sa kurso ng kanilang buhay at sa paglaon ay nabulag ay madalas na masusumpung sa pagharap sa sakit na mas problemado. Ang kanilang pang-araw-araw na buhay ay biglang napaghigpitan at nabibigatan. Samakatuwid napakahalaga na magkaroon ng suporta ng mga kakilala, kaibigan, espesyalista at naaangkop na therapist. Sa pinakamainam na paggamot, madalas na posible para sa apektadong tao na humantong sa isang karaniwang normal na buhay. Siyempre, kailangan pa rin ng tulong sa pang-araw-araw na buhay: Ang bahay ng apektadong tao ay dapat na nilagyan upang matugunan ang mga pangangailangan ng mga may kapansanan. Kung ang pasyente ay naghahanap ng isang propesyon, dapat itong tumutugma sa kanyang pisikal na mga posibilidad at ang lugar ng trabaho ay dapat iakma sa kanyang kapansanan. Ang pakikipag-ugnay sa ibang tao ay dapat tiyakin upang ang mga apektadong tao ay hindi ganap na makaatras. Maaaring maganap ang komunikasyon sa pamamagitan ng labi pagbasa o mga sign language. Kung tumaas ang pagkabulag sa kurso ng sakit, posible ring makipag-usap sa pamamagitan ng tinatawag na tactile sign language, ang mga kaukulang palatandaan ay naihatid sa pamamagitan ng pisikal na pakikipag-ugnay. Ang isang karampatang contact point para sa mga apektado ay inaalok ng Usher Syndrome Association.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Usher syndrome ay nangangailangan ng medikal na paggamot. Ang mga apektadong tao ay dapat magsuot ng tulong sa pandinig o, sa kaso ng matinding pagkawala ng pandinig, isang implant upang mapabuti ang pandinig. Ang mga taong nagkaroon ng Usher syndrome mula sa kapanganakan ay karaniwang may mas madaling oras. Para sa mga pasyente na nabingi lamang at kalaunan ay bulag sa kurso ng kanilang buhay, ang biglaang mga limitasyon ay kumakatawan sa isang pangunahing pasanin sa pang-araw-araw na buhay. Samakatuwid mahalaga na magkaroon ng mahusay na suporta mula sa mga kaibigan, kakilala at espesyalista pati na rin ang mga therapist. Pagkatapos ang pasyente ay maaaring mabigyan ng pinakamahusay na posibleng paggamot, na nagbibigay-daan sa kanya na humantong sa isang medyo normal na buhay. Gayunpaman, ang mga taong bingi at bulag ay umaasa sa suporta sa pang-araw-araw na buhay. Ang bahay ay dapat na kagamitan upang matugunan ang mga pangangailangan ng mga may kapansanan at ang trabaho ay dapat na tumutugma sa mga pisikal na kakayahan ng tao. Dapat matuto ang mga apektadong tao labi-magbasa at iba pang mga diskarte sa isang maagang yugto upang makapag-usap nang mas mahusay sa ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Sa pagtaas ng pagkabulag, posible ring makipag-usap gamit ang tinatawag na tactile sign language. Ang mga posibleng wika ay kasama ang Tadoma o Gestuno, ang huli na nakatuon sa pakiramdam ng mga palatandaan sa pamamagitan ng pisikal na pakikipag-ugnay. Ang Usher-Syndrom e. Ang asosasyon ng V. ay nagbibigay ng karagdagang mga punto ng pakikipag-ugnay para sa mga apektado.
