Ang sakit na Fabry ay isang bihirang, minana ng depekto ng genetiko na sanhi ng isang bahagyang o kumpletong kakulangan ng isang tukoy na enzyme. Sa oras na masuri ang sakit na Fabry, karamihan sa mga pasyente ay dumaan sa isang totoong odyssey. Ang enzyme alpha-galactosidase (din: alpha-GAL enzyme), na kulang sa mga nagdurusa sa sakit na Fabry, ay responsable para sa pagbawas ng ilang mga mataba na sangkap sa katawan.
Napinsala ang pagkasira ng mga fatty sangkap
Kung ang proseso na ito ay nagambala, ang mga sangkap ay hindi maaaring natutunaw at pinaghiwalay ng katawan. Sa halip, naipon sila sa mga cell sa buong katawan.
Ang mga nasabing akumulasyon sa mga daluyan ng dugo at tisyu ay maaaring humantong sa mga makabuluhang malfunction sa pangunahing mga system ng organ, halimbawa:
- Sa puso
- Sa utak
- Sa bato
Sa mga advanced na yugto, ang sakit na Fabry ay maaaring maging nagbabanta sa buhay para sa mga apektado.
Sakit sa Fabry: hindi madali ang pagsusuri
Ngunit upang masuri ang sakit na Fabry ay hindi laging madali. Ito ay dahil ang mga sintomas ay maraming katangian, madalas na lumilitaw sa pagkabata o pagbibinata at pagbabago o mabilis na paglakas. Dahil sa pambihira nito, ang sakit ay madalas na hindi makilala, hindi maintindihan o kahit na hindi napag-diagnose. Sa istatistika, ang sakit na Fabry ay hindi masuri hanggang sa makalipas ang 25 taon. Sa pamamagitan ng noon, ang mga pasyente ay kumunsulta sa isang average ng siyam na mga dalubhasa, at ang kanilang antas ng pagdurusa ay lubos na mataas.
Ang kasaysayan ng pamilya ay madalas na nagbibigay ng paunang hinala. Upang kumpirmahin ito, isang simple dugo Ang pagsubok na nakakakita ng aktibidad ng alpha-GAL na enzyme ay sapat sa mga kalalakihan. Sa mga kababaihang may sakit, matatagpuan ang ganap na normal na antas ng enzyme - sa kabila ng malinaw na mga sintomas ng sakit. Samakatuwid, ang isang medyo mas kumplikadong pagsusuri sa genetiko (tagal: 1 hanggang 2 buwan) ay ginaganap sa kanila upang maitaguyod ang isang tiyak na pagsusuri.
Sakit sa Fabry: sintomas at palatandaan
Ito ang mga tipikal na sintomas ng sakit na Fabry:
- Matindi, nasusunog sakit sa mga kamay at paa na maaaring lumiwanag sa buong katawan ay tipikal ng sakit. Karaniwan silang nangyayari sa pagkabata at pagbibinata. Ang sakit ay maaaring maging pare-pareho (maging talamak) o maganap sa magkasya at nagsisimula sa tinatawag na Fabry crises at pagkatapos ay tatagal ng ilang minuto o araw.
- Karamihan sa mga pasyente ng sakit na Fabry ay pawis o hindi talaga, na maaaring mag-trigger ng mga yugto ng lagnat dahil hindi na makontrol ng katawan ang temperatura nito.
- Kadalasan at kadalasan ay nasa pagbibinata, namumula-lila balat lumilitaw ang mga pantal sa lugar sa pagitan ng pusod at tuhod, kung saan madalas na kinikilala ang sakit. Maaari silang maging ilang millimeter hanggang sa laki ng pinhead.
- Maraming mga pasyente sa sakit na Fabry ang nakakaranas ng kakulangan sa ginhawa sa gastrointestinal tract, lalo na pagkatapos kumain; minsan pagdudumi at alibadbad ay naroroon din.
- Sa halip na nasa karampatang gulang at bilang isang resulta ng isang matagal nang sakit, may mga kaguluhan sa puso (hal. puso arrhythmias, kahinaan ng myocardial, coronary malaking ugat occlusion) At pagpapaandar ng bato bumababa (hanggang sa dyalisis pangangailangan).
- Pinsala sa dugo sasakyang-dagat nasa utak ay ipinakita sa pamamagitan ng pagkahilo spells at ulo, sa pinakamasamang kaso ay nagbabanta ng maaga atake serebral.
- Sa ilang mga naghihirap sa sakit na Fabry ay lilitaw ang mga radiolucency ng kornea, na, gayunpaman, ay hindi nakakaapekto sa paningin at maaari ring maghatid ng paunang pagsusuri.
Mahalaga: Hindi lahat ng mga pasyente ng sakit na Fabry ay nakakaranas ng lahat ng mga sintomas (sabay-sabay). Gayundin, sa kasamaang palad, ang kasalukuyang kawalan ng isang sintomas ay hindi nangangahulugang hindi pa ito maaaring mangyari. Ang mga kababaihan ay madalas na may isang mas banayad na kurso ng sakit na Fabry.
