Ang sakit na Fabry (Fabry syndrome) ay isang bihirang namamana na metabolic disorder na may isang progresibong kurso, na sanhi ng isang kaguluhan sa pagkasira ng taba sa mga cell ng katawan bilang isang resulta ng kakulangan ng isang enzyme. Ang kurso ng sakit ay mas malinaw sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Kapalit ng enzim terapewtika maaaring mapabagal ang pag-unlad ng sakit na Fabry at limitahan ang mga pangalawang sakit.
Ano ang sakit na Fabry?
Ang sakit na Fabry o Fabry syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang bihirang genetic metabolic disorder na nauugnay sa isang karamdaman sa aktibidad ng enzyme. Sa sakit na Fabry, mayroong isang kakulangan sa enzyme sa buong organismo alpha-galactosidase bilang isang resulta ng pagbawas o pagliban ng pagbubuo ng enzyme. Alpha-galactosidase kinokontrol ang pagkasira ng ilang mga lipid metabolic na sangkap sa lysosome (mga cell organelles na responsable para sa pagkasira ng mga banyagang sangkap). Ang kasalukuyang pagkagambala ng pagkasira ng lipid na ito ay sanhi ng glycosphingolipids, pangunahing ceramide trihexoside, na ideposito sa mga cell, na humahantong sa cellular pinsala na katangian ng sakit na Fabry, hanggang sa kasama na ang pagkamatay.
Sanhi
Ang sakit na Fabry ay isang kakulangang tinukoy na kakulangan ng enzyme alpha-galactosidase, na humahantong sa isang kaguluhan sa pagkasira ng taba sa lysosomes ng mga cell (lysosomal storage disease). Sa sakit na Fabry, mayroong isang depekto sa genetiko sa X chromosome (X-link na sakit) na nagreresulta sa kapansanan sa pagbubuo ng enzyme. Sa sakit na Fabry, ito ay nagpapakita mismo alinman sa isang kumpletong kawalan o nabawasan walang halo ng alpha-galactosidase sa organismo o sa pagbubuo ng isang hindi aktibo o mahina lamang na aktibong form ng enzyme. Ang nagresultang akumulasyon ng glycosphingolipids, partikular na ang nondegradable ceramide trihexoside, sa endothelial (panloob na pader na mga selula ng lymphatic at dugo sasakyang-dagat) at makinis na mga cell ng kalamnan ng mga daluyan ng dugo at sa mga neuron ng gitnang at paligid na mga sistema ng nerbiyos na sanhi ng mga sintomas na makabuluhan para sa sakit na Fabry.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa katangian, ang sakit na Fabry ay nakakaapekto sa mga kalalakihan nang mas malubhang mas malubha at mas madalas kaysa sa mga kababaihan. Sa mga kababaihan, ang sakit ay karaniwang nagsisimula sa paglaon ng isang pangkalahatang mahinang kurso. Ang mga unang sintomas ay lilitaw sa unang dekada ng buhay. May biglaang pag-atake ng sakit sa paa at kamay. Ang sakit humupa ulit sa loob ng ilang araw. Bukod dito, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa tingling at nasusunog mga sensasyon sa mga kamay at paa, na maaaring mapalala ng mga pagbabago sa temperatura. At saka, alibadbad, pagsusuka at pagdudumi ay madalas ding sinusunod sa mga bata. Maaari nitong mamuno sa malnutrisyon dahil sa talamak walang gana kumain. Ang pawis ay madalas na nabawasan. Maaari itong maging sanhi ng pagkapagod ng init sa panahon ng pisikal na pagsusumikap. Ang ilang mga pasyente ay pawis din. Ang tinatawag na angiokeratomas ay nabuo sa puwit, singit, hita o pusod. Ang mga ito ay benign red-purple balat taas na dulot ng lokal na pagluwang ng dugo sasakyang-dagat. Maaga pa, maaari ring lumitaw ang mga opacity ng kornea. Sa susunod na yugto, ang mga bato, puso at utak ay lalong apektado. Nang walang paggamot, ang paglahok ng organ na ito ay hindi maiiwasan mamuno sa kamatayan habang umuunlad ang sakit. Ang pagkabigo sa renal karaniwang nagsisimula sa ikalawa o pangatlong dekada ng buhay at dating itinuturing na pinaka-karaniwang sanhi ng pagkamatay sa sakit na Fabry. At saka, puso sakit tulad ng angina pektoris, puso arrhythmias o valvular puso madalas na nangyayari ang sakit. Mga stroke na sanhi ng mga pagbabago sa vaskular sa utak madalas ding nangyayari bago ang edad na 50.
Diagnosis at pag-unlad
Sa sakit na Fabry, ang paunang hinala ay batay sa mga sintomas ng katangian tulad ng mga pagbabago sa mata (mga pagbabago sa kornea, mga opacity ng lens), asul-pula hanggang sa mga itim na pagbabago sa balat at mauhog lamad (tinatawag na angiokeratomas), paresthesias (tingling at / o manhid, nasusunog pang-amoy sa mga kamay o paa), mga kaguluhan sa thermoregulation ng katawan (nabawasan o nadagdagan na pagpapawis), at pagkawala ng pandinig at proteinuria (protina sa ihi). Ang diagnosis ng sakit na Fabry ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtukoy ng aktibidad na alpha-galactosidase at ceramide trihexoside walang halo nasa dugo. Isang absent o nabawasang aktibidad ng enzyme pati na rin ang isang nadagdagan walang halo ng ceramide trihexoside ay nagpapahiwatig ng sakit na Fabry. Bilang karagdagan, ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin ng a klase biopsy at isang pagsubok sa genetiko. Ang sakit na Fabry ay karaniwang may isang progresibo, nakamamatay na kurso at, kung hindi ginagamot, hahantong sa pinsala sa mga bato (kakulangan sa bato), puso (kakulangan ng valvular) at utak (mga insulto sa ischemic). Gayunpaman, ang mga sintomas at pagsusulit ng sakit na Fabry ay maaaring limitado sa pamamagitan ng maagang pagsisimula ng terapewtika.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng sakit na Fabry, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa matinding sakit. Maaari ding mangyari ang mga ito sa anyo ng sakit sa pamamahinga at mamuno sa mga abala sa pagtulog o iba pang mga reklamo, lalo na sa gabi. Ang mga karamdaman sa pagkasensitibo o pagkalumpo ng iba't ibang bahagi ng katawan ay maaari ding mangyari, na ginagawang mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Ang mga naghihirap din ay nagdurusa mula sa nadagdagan na pawis at iba't ibang mga pagbabago sa balat. Maaari rin itong magkaroon ng isang negatibong epekto sa estetika ng pasyente. Kung ang sakit na Fabry ay hindi ginagamot, maaari rin itong humantong sa mga problema sa sistema ng cardiovascular, na sa pinakamasamang kaso ay maaaring humantong sa pagkamatay ng apektadong tao. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay makabuluhang nabawasan ng sakit na Fabry. Gayundin, pagkawala ng pandinig o, sa pinakamasamang kaso, maaaring magkaroon ng kumpletong pagkabingi. Maaari ring maranasan ng mga apektadong indibidwal kakulangan sa bato at mamatay mula rito. Ang sakit na Fabry ay ginagamot sa tulong ng infusions. Bilang panuntunan, ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa panghabambuhay terapewtika, dahil ang sanhi ng paggamot ng sakit ay hindi posible. Sa ibang Pagkakataon, paglipat ng klase kailangan din. Ang mga pasyente ay dapat ding panatilihin ang isang malusog na pamumuhay at karaniwang maiwasan nikotina.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang sakit pati na rin ang mga atake sa sakit ay dapat na maipakita sa isang doktor. Kung nangyari ito, kinakailangan ng pagkilos sa lalong madaling panahon. Ang mga gamot sa sakit ay hindi dapat kunin hanggang sa kumonsulta ang dumadating na manggagamot, dahil may mataas na peligro ng mga posibleng komplikasyon. Kung pagsusuka, pagdudumi, alibadbad o isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman ay nangyayari, kinakailangan ng isang doktor. Kung may isang walang gana kumain or hindi ginustong pagbaba ng timbang, isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin upang matukoy ang sanhi. Ang pagbawas ng paggawa ng pawis ay tanda ng a kalusugan kalagayan dapat iimbestigahan yan. Kung ang isang pakiramdam ng panloob na pagkatuyo ay nangyayari sa panahon ng pisikal na pagsusumikap, pag-aalis ng tubig ay nalalapit na sa mga malubhang kaso. Kaya, ang nagdurusa ay nagdurusa ng isang potensyal na nagbabanta sa buhay kalagayan dapat itong gamutin sa lalong madaling panahon. Kung may mga pagbagu-bago sa temperatura ng katawan o mga kaguluhan sa pandama, kailangan din ng doktor. Isang pangingilabot na sensasyon sa mga paa o a nasusunog ang sensasyon ay dapat ipakita sa isang manggagamot. Ang kapansanan sa paningin o clouding ng kornea ay mga palatandaan ng isang sakit na kailangang suriin at gamutin. Sa kaso ng pangkalahatang Dysfunction, iregularidad ng ritmo ng puso pati na rin sakit sa sirkulasyon, maipapayo ang pagbisita sa doktor. Ang pinababang pagganap o paulit-ulit na mga problemang sikolohikal ay dapat talakayin sa isang manggagamot upang ang dahilan ay maaaring linawin. Dahil ang sakit na Fabry ay maaaring humantong sa pagkamatay ng apektadong tao kung hindi ginagamot, ang isang pagbisita sa doktor ay dapat na maganap sa mga unang pagkakaiba.
Paggamot at therapy
Karaniwang ginagamot ang sakit na Fabry sanhi ng pagpapalit ng enzyme na paggamit ng genetically synthesized alpha-galactosidase. Ang pagbubuhos ng gawa ng tao na alpha-galactosidase ay nagbabawas para sa kakulangan ng enzyme at nagpapagaan ng mga sintomas sa pamamagitan ng sunud-sunod na pagpapasama sa mga metabolite na nakaimbak sa mga cell habang pinipigilan ang karagdagang akumulasyon. Alinsunod dito, ang therapy na kapalit ng enzyme ay maaaring makabagal sa paglala ng sakit. Dahil ang gawa ng tao na enzyme ay napapasama din sa loob ng mga endogenous na proseso ng pagkasira, regular (karaniwang tuwing dalawang linggo) at habambuhay infusions ay kailangan. Habang ang una infusions dapat maganap sa ilalim ng pangangasiwa ng medisina, maaari rin itong ibigay bilang bahagi ng home therapy sa karagdagang kurso ng therapy at kung ang gamot ay mahusay na disimulado. Bilang karagdagan, ang mga sintomas at reklamo na naroroon ay ginagamot nang kahanay (nagpapakilala na therapy). Kaya, sa isang advanced na yugto ng sakit na Fabry, na sa maraming mga kaso ay sinamahan ng kakulangan sa bato, dyalisis o isang klase ang transplant ay maaaring kailanganin. Ang mga kasabay na rekomendasyon para sa sakit na Fabry ay may kasamang mababang taba diyeta, sapat na paggamit ng likido, pag-iwas sa nikotina paggamit, at pag-iwas sa mga kadahilanan na nagpapalitaw diin at sakit.
Outlook at pagbabala
Para sa pagbabala ng lahat ng mga nagdurusa sa sakit na Fabry, kritikal na ang sakit ay makita at maagapan nang maaga. Kung hindi ginagamot, ang pagtaas ng akumulasyon ng globotriaosylsphingosine (LysoGb3) ay nagdudulot ng higit at higit na pinsala sa mga mahahalagang bahagi ng katawan upang mabuo hanggang sa hindi na nila magawa ang kanilang pagpapaandar. Sa mga hindi ginagamot na apektadong indibidwal, ang average na pag-asa sa buhay ay 50 taon sa mga kalalakihan at 70 taon sa mga kababaihan. Kung ikukumpara sa pangkalahatang populasyon, ito ay katumbas ng pagbawas sa pag-asa sa buhay na 20 at 15 taon ayon sa pagkakabanggit. Ang mga naapektuhan sa huli ay namatay sa terminal pagkabigo ng bato o mga komplikasyon sa cardio- o cerebrovascular tulad ng pagdurugo ng tserebral, cerebral infarction o myocardial infarction. Sa sapat at maagang paggagamot, mabuti ang pagbabala. Sa pangkalahatan, sa paglaon ng diagnosis at ang simula ng paggamot, mas malaki ang pagbawas sa pag-asa sa buhay. Kung nephropathy (sakit sa bato) o advanced cardiomyopathy Ang (sakit sa kalamnan sa puso) ay nakabuo na, ito ay may negatibong epekto sa pagbabala. Paulit-ulit na stroke at pansamantala na pag-atake ng ischemic (sakit sa sirkulasyon ng utak) ay nagpapalala rin ng pagbabala. Bilang karagdagan, ang bato, cerebrovascular pati na rin ang mga komplikasyon sa puso ay maaaring mabawasan ang pag-asa sa buhay. Sa mga indibidwal na kaso, ang mga stroke at pansamantala na pag-atake ng ischemic ay maaaring maganap bilang unang pagpapakita ng sakit na Fabry. Halimbawa, ayon sa isang pag-aaral, 50 porsyento ng mga lalaki at 38 porsyento ng mga babaeng may sakit na Fabry ang nagdusa sa kanilang una atake serebral bago gawin ang paunang pagsusuri.
Pagpigil
Dahil ang sakit na Fabry ay isang genetic metabolic disorder, walang preventive mga panukala mayroon Gayunpaman, ang maagang pagsusuri at maagang pagsisimula ng therapy ay maaaring positibong makaimpluwensya sa kurso ng sakit at malimitahan ang mga pangalawang sakit. Halimbawa, ang sakit na Fabry sa mga anak ng isang apektadong magulang ay maaaring masuri nang maaga pa noong ika-15 linggo ng pagbubuntis bilang bahagi ng mga diagnostic sa prenatal, na tinitiyak ang isang maagang pagsisimula ng therapy.
Pag-asikaso
Sa Fabry syndrome, ang mga panukala ng isang follow-up ay napaka-limitado sa karamihan ng mga kaso. Dahil ito ay isang namamana na sakit, karaniwang hindi ito maaaring ganap na gumaling. Ang mga apektadong indibidwal samakatuwid ay nakasalalay sa maagang pagsusuri upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o paglala ng mga sintomas. Sa kaso ng isang nai-bagong pagnanais na magkaroon ng mga anak, maaaring gawin ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom. Ang mga apektadong indibidwal mismo ay karaniwang nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot para sa Fabry syndrome. Ang mga tagubilin ng doktor ay dapat sundin, at ang doktor ay dapat laging makipag-ugnay muna kung mayroong anumang mga katanungan o kung mayroong anumang kawalan ng katiyakan. Dahil ang sakit ay hindi maaaring ganap na malunasan, ang ilan sa mga naapektuhan ay nakasalalay dyalisis o, sa karagdagang kurso, sa paglipat ng isang bato. Sa kasong ito, ang suporta at pangangalaga ng sariling pamilya ay mayroon ding napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit at maaari ring maiwasan depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Ang Fabry syndrome sa maraming mga kaso ay binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang maraming mga sintomas na nauugnay sa panunaw at gastrointestinal tract ay maaaring mapigilan na may angkop at balanseng diyeta. Tinutulungan nito ang maraming mga pasyente na panatilihin ang isang talaarawan sa pagkain at sa gayon ay ma-uri-uriin ang pagpapaubaya ng iba't ibang mga pagkain para sa kanilang sarili. Sa talaarawan na ito, naitala ng mga pasyente kung aling mga pagkain ang kinain nila at kailan. Sa parehong oras, ang kasunod na mga reklamo sa gastrointestinal ay nakasulat din upang ang mga posibleng hindi pagpaparaan ay maaaring masuri. Walang pangkalahatang rekomendasyon sa pagdidiyeta, dahil ang bawat pasyente ay naghihirap mula sa iba mga problema sa pagtunaw at ang pagpili ng pagkain samakatuwid ay dapat iakma sa mga indibidwal na pangangailangan. Sa prinsipyo, pinapayuhan ng mga eksperto ang mga pasyente ng sakit na Fabry na sundin ang a diyeta iyon ay mababa sa taba hangga't maaari. Sa advanced na yugto ng sakit, maaaring kailanganin ang mga espesyal na pagdidiyeta, tulad ng pagpapaandar ng bato ay maaaring mapinsala ng isang mataas na-sosa diyeta (masyadong maraming asin), halimbawa. Para sa maraming nagdurusa, kapaki-pakinabang din ang pakikipag-ugnay sa isang pangkat na tumutulong sa sarili. Lalo na para sa sikolohikal na pagdurusa na maaaring samahan ng sakit, ang pakikipagpalitan sa ibang mga pasyente ay isang mahalagang suporta. Bilang karagdagan, maibabahagi ang mga tip sa kung paano makitungo sa sakit na Fabry sa pang-araw-araw na batayan. Ang mga puntos ng contact at pangkat ng talakayan ay matatagpuan sa online.
