Maikling pangkalahatang-ideya ng Marfan syndrome
- Diagnosis: Ang pinaghihinalaang diagnosis ay kadalasang nagreresulta mula sa mga natuklasan ng pisikal na pagsusuri; genetic testing ay kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis.
- Prognosis: Ang pag-asa sa buhay ay kadalasang normal sa kasalukuyan, ngunit ang regular na pagsusuri, lalo na sa isang cardiologist, ay napakahalaga.
- Mga Sintomas: Mga pagbabago sa puso, lalo na ang pagluwang ng aorta, mga pagbabago sa balangkas, halimbawa ng matangkad na tangkad at mga daliri ng gagamba, mga pagbabago sa mata.
- Mga sanhi at panganib na kadahilanan: Sanhi ng mga pagbabago sa genetic, kadalasang minana mula sa isang magulang, ngunit minsan ay kusang umuunlad.
- Paggamot: Ang sakit ay hindi nalulunasan, ang paggamot ay naglalayong maiwasan o maglaman ng mga komplikasyon.
- Pag-iwas: Dahil ito ay isang genetic na pagbabago, hindi posible na maiwasan ang sakit.
Ano ang Marfan syndrome?
Ang isang kusang nabuong Marfan syndrome ay naroroon sa mga 25 hanggang 30 porsiyento ng mga apektado. Sa kabuuan, isa hanggang lima sa 10,000 katao sa populasyon ang apektado ng Marfan syndrome. Walang pagkakaiba sa pagitan ng mga kasarian.
Ang mutation na nagdudulot ng Marfan syndrome ay matatagpuan sa chromosome 15 at nakakaapekto sa tinatawag na FBN1 gene. Ang gene na ito ay responsable para sa pagbuo ng isang connective tissue protein, fibrillin-1. Ang Fibrillin-1 ay mahalaga para sa katatagan ng connective tissue. Kung ang pagbuo nito ay limitado sa pamamagitan ng mutation, ang connective tissue ay nawawalan ng katatagan.
Paano sinusuri ng doktor ang Marfan syndrome?
Ang Marfan syndrome ay kadalasang sinusuri ng isang pediatrician. Sa pangkalahatan, gayunpaman, ang iba't ibang mga espesyalista ay gumaganap ng isang papel sa diagnosis, paggamot at konsultasyon. Bilang karagdagan sa pediatrician, kabilang dito ang mga human geneticist, cardiologist, orthopedist at ophthalmologist. Bago ang diagnosis, itatanong ng doktor ang mga magulang o ang apektadong tao nang detalyado tungkol sa kasaysayan ng sakit (anamnesis). Halimbawa, tatanungin niya kung ang sinumang miyembro ng pamilya ay dumaranas na ng Marfan syndrome, kung minsan ang palpitations ng puso, o kung may myopia.
Pagkatapos ay pisikal na susuriin ng doktor ang pasyente. Lalo niyang tinitigan ang kalansay. Binibigyang-pansin niya ang haba ng mga indibidwal na buto, ang hugis ng rib cage at ang hugis ng mukha. Pagkatapos ay pinakikinggan niya ang puso at baga. Ang mga taong may Marfan syndrome ay kadalasang nakakaranas ng cardiac arrhythmias o murmurs sa ibabaw ng aorta.
Upang makagawa ng diagnosis ng Marfan syndrome, ang tinatawag na pamantayan ng gene ay mahalaga din. Ang mga ito ay naglilista ng iba't ibang sintomas ng sakit sa iba't ibang antas ng kalubhaan. Ang diagnosis ay itinuturing na nakumpirma kapag ang isang tiyak na bilang ng mga pamantayan ay natugunan.
Bilang karagdagan, posible ang isang genetic Marfan syndrome test. Dito, sinusuri ang genetic material at hinahanap ang mutation na responsable para sa sakit. Kung ang mga kaso ng Marfan syndrome ay nangyari sa isang pamilya, ang naaangkop na diagnosis ay posible bago ipanganak.
Mga komplementaryong pagsusuri para sa Marfan syndrome
Ang mga taong may Marfan syndrome ay kadalasang may mahaba at makitid na daliri. Ang kalinisan ng spider ay maaaring makita sa pamamagitan ng dalawang simpleng pagsubok:
- Sa pangalawang pagsubok, hinawakan ng apektadong tao ang kanyang sariling pulso gamit ang kanyang kamay. Sa mga taong may mga daliring gagamba, ang dulong phalanx ng maliit na daliri ay nasa ibabaw ng hinlalaki (Walker sign).
Diagnosis ng Marfan sa pagkabata
Sa prinsipyo, ang diagnosis ng Marfan syndrome ay posible na sa mga sanggol o bata. Gayunpaman, maaaring mas mahirap itong gawin dahil maraming mga palatandaan ang hindi pa binibigkas sa pagkabata at nabubuo lamang sa paglipas ng panahon.
Ano ang pag-asa sa buhay sa Marfan syndrome?
Ang kurso ng Marfan syndrome ay nag-iiba nang malaki sa bawat tao. Ang ilang mga apektadong indibidwal ay halos walang anumang mga palatandaan, habang ang iba ay may buong hanay ng mga posibleng sintomas. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay at kalidad ng buhay ay halos hindi pinaghihigpitan sa Marfan syndrome ngayon. Ito ay totoo kahit na kung ang mga nagdurusa ay tumatanggap ng pinakamainam na pangangalagang medikal. Kung hindi ginagamot, ang pag-asa sa buhay ng mga taong may Marfan syndrome ay nasa average na mga 40 hanggang 50 taon.
Mga komplikasyon ng cardiovascular system
Humigit-kumulang 80 sa 100 nagdurusa ang nakaligtas sa aortic rupture salamat sa emergency na operasyong ito. Ang aortic dissection ay partikular na karaniwan sa edad na 30. Ang regular na check-up sa isang cardiologist ay maaaring mabawasan ang panganib.
Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay madalas na dumaranas ng pinsala sa mga balbula ng puso, tulad ng kakulangan ng aortic valve at kakulangan ng mitral valve. Ang mga ito ay nagtataguyod ng cardiac arrhythmias. Higit pa rito, sila ay nasa panganib na magkaroon ng pamamaga ng puso (endocarditis) at pagpalya ng puso.
Mga komplikasyon sa ibang mga organo
Kadalasan, ang Marfan syndrome ay nagdudulot din ng mga pagbabago sa mata. Pangunahing nakakaapekto ang mga ito sa lens, na madalas na inilipat (lens ectopy). Bilang resulta, ang mga apektadong indibidwal ay nasa panganib na mabulag. Ang isa pang kadahilanan ng panganib para sa pagkabulag ay myopia. Ito ay sanhi ng isang eyeball na masyadong mahaba. Ang pagbabagong ito ay pinapaboran din ang retinal detachment.
Bilang karagdagan, sa ilang mga tao na may Marfan syndrome, ang intraocular pressure ay nakataas ("glaucoma") o ang lens ay naulap ("cataract"). Ang regular na pagsusuri ng isang ophthalmologist ay ipinapayong.
Sa kurso ng buhay, ang isang tinatawag na duraectasia ay nabubuo sa ilang mga kaso. Ito ay isang dilation ng meninges, kadalasan sa antas ng lumbar spine. Madalas itong asymptomatic. Sa ilang mga kaso, gayunpaman, ito ay nagdudulot ng sakit kapag ang mga dilat na meninges ay pumipindot sa mga lumalabas na nerbiyos ng spinal cord.
sintomas
Ang mga sintomas sa Marfan syndrome ay malawak na nag-iiba at naiiba sa kalubhaan sa mga indibidwal na pasyente. Kahit na sa parehong pamilya, ang mga palatandaan ay maaaring magkaiba nang malaki sa mga apektadong miyembro ng pamilya. Sa kabila ng parehong mutation, maaaring halos walang sintomas ang isang apektadong tao, habang ipinapakita ng isang kapatid ang buong larawan ng Marfan syndrome. Ang iba't ibang organ system ay apektado ng sakit. Ang pinakakaraniwan ay ang mga pagbabago sa cardiovascular system, skeleton at mata.
Mga pagbabago sa balangkas
Bilang karagdagan, maraming mga apektadong indibidwal ang may mga deformidad ng rib cage tulad ng dibdib ng manok o funnel. Habang patuloy na nagbabago ang kalansay, madalas silang dumaranas ng scoliosis, isang kurbada at pag-twist ng gulugod. Nagaganap din ang mga deformidad ng paa (flat feet, bowed feet o flat feet).
Ang ulo ay madalas na mas mahaba kaysa karaniwan sa mga taong may Marfan syndrome (mahabang bungo). Ang mukha ay apektado din sa ilang mga kaso dahil ang mga buto ng mukha, lalo na ang zygomatic bone at upper jaw, ay kulang sa pag-unlad. Kadalasan ang axis ng talukap ng mata ay slope sa gilid. Ang panlasa ay partikular na mataas sa ilang mga apektadong indibidwal at mayroong maloklusyon ng mga ngipin.
Mga sanhi at mga kadahilanan sa peligro
Nangangahulugan ang nangingibabaw na ang sakit ay palaging lumilitaw: sa prinsipyo, ang bawat tao ay may dalawang kopya ng bawat gene. sa ilang mga kaso, gayunpaman, isang malusog na kopya ng gene ay sapat. Ang isang sakit ay lilitaw lamang kung ang parehong mga gene ay binago. Hindi ito ang kaso ng Marfan syndrome: ang mga apektadong indibidwal ay palaging nagkakasakit, kahit na isa lamang sa dalawang kopya ng gene ang nagpapakita ng pagbabago. Sa kasong ito, ang buo pa ring gene ay hindi kayang bayaran ang depekto.
Kapag ang isang pasyente na may Marfan syndrome ay may anak, siya ay namamana ng alinman sa binago o malusog na gene. Nangangahulugan ito na ang posibilidad ng paghahatid ay 50 porsyento. Dahil sa autosomal dominant inheritance, ang isang bata na ipinanganak sa isang magulang na may Marfan syndrome samakatuwid ay may 50 porsiyentong posibilidad na magkaroon ng sakit.
Ang mga magulang na mayroon nang anak na may Marfan syndrome o alam na ang isa sa kanilang mga kapareha ay may Marfan syndrome ay dapat humingi ng payo sa isang human geneticist bago magplano ng pagbubuntis.
paggamot
Ang pinakamahalagang bagay dito ay cardiological monitoring. Sa taunang pagsusuri sa ultrasound ng puso, sinusuri ng doktor kung gaano kalaki ang paglaki ng aorta at kung gaano kabilis lumawak ang sisidlan. Ang mga beta-blocker, mga gamot na nagpapababa ng presyon ng dugo, ay humahadlang sa pagluwang ng aorta. Gayunpaman, maaaring kailanganin ang operasyon upang maiwasan ang aortic rupture.
Kasama sa iba pang mga operasyon na maaaring kailanganin para sa Marfan syndrome.
- isang pagwawasto ng scoliosis
- isang pagwawasto ng dibdib
- isang pagtanggal ng lens
Pagpigil
Dahil genetic ang Marfan syndrome, hindi mapipigilan ang sakit. Upang maiwasan ang mga komplikasyon o upang maibsan ang mga kahihinatnan sa kalusugan, ang mga apektado ay dapat dumalo ng regular na check-up sa iba't ibang mga espesyalista. Kung mangyari ang mga talamak na sintomas o lumala nang husto ang mga umiiral na sintomas, makatuwirang magpatingin kaagad sa doktor.
Ipinapayo din ng mga eksperto laban sa mabigat na pisikal na pagsusumikap, tulad ng napakabigat na pagbubuhat o kahit na lakas o contact sports. Ang dahilan ay ang ganitong mga stress ay nagdaragdag ng posibilidad ng isang aortic rupture.
