Ang Naegeli syndrome ay isang sakit na sanhi ng genetiko. Ang Naegeli syndrome ay magkasingkahulugan na tinatawag na Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome at tinukoy ng pagdadaglat na NFJ. Ang Naegeli syndrome ay nangyayari nang labis na bihira sa pangkalahatang populasyon. Karaniwan, ang Naegeli syndrome ay isang sakit ng balat nailalarawan sa pamamagitan ng pigmentary dermatosis ng isang anhidrotic reticular type. Ang termino para sa sakit ay nagmula sa dermatologist na Naegeli.
Ano ang Naegeli syndrome?
Ang Naegeli syndrome ay kumakatawan sa isang bihirang, namamana na sakit ng balat. Ito ay nabibilang sa isang tukoy na kategorya ng pigmentary dermatoses. Ang Naegeli syndrome ay unang naitala sa agham at inilarawan noong 1927. Si Naegeli, isang dermatologist mula sa Switzerland, ay ginampanan dito, at ang sakit ay pinangalanan pagkatapos niya. Kinilala ng manggagamot ang Naegeli syndrome sa isang pamilya. Parehong ang ama at ang dalawang anak na babae ang naapektuhan ng balat sakit, kaya Naegeli nagbigay ng isang komprehensibong medikal na paglalarawan. Noong 1954, ang parehong pamilya ay lumahok sa isa pang pag-aaral sa pagsasaliksik sa Naegeli syndrome. Dito, ang mga manggagamot na sina Franceschetti at Jadassohn ay mahalagang kasangkot. Nalaman ng dalawang manggagamot na sa Naegeli syndrome mayroong isang autosomal nangingibabaw na mode ng mana. Sa prinsipyo, ang Naegeli syndrome ay isa sa pinaka bihira sa lahat ng mga sakit. Ayon sa kasalukuyang estado ng pagsasaliksik sa sakit, ang Naegeli syndrome ay na-diagnose lamang sa limang pamilya at ang kanilang mga susunod na henerasyon. Ipinapakita nito ang pantay na insidente ng sakit sa mga pasyente na babae at lalaki.
Sanhi
Ang mga nagpapalitaw ng Naegeli syndrome ay namamalagi sa mga gen ng mga apektadong indibidwal. Ang isang tukoy na genetic mutation sa ika-17 chromosome ay responsable para sa kasunod na pagpapakita ng Naegeli syndrome. Ang depekto ng genetiko ay matatagpuan mismo sa gene tinatawag na KRT14, na nauugnay sa sangkap na keratin. Ang Naegeli syndrome ay minana autosomal-nangingibabaw sa supling ng mga apektadong indibidwal.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga tiyak na pagbabago at abnormalidad ng balat ay tipikal ng Naegeli syndrome. Halimbawa, ang kumpletong kawalan ng mga fingerprint ay partikular na katangian ng Naegeli syndrome. Bilang karagdagan, ang ibabaw ng balat sa buong katawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang espesyal na hyperpigmentation. Pinapaalala nito sa anyo nito ng isang istrakturang net. Gayunpaman, ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay lalong lumalaki sa mas matandang mga taong nagdurusa mula sa Naegeli syndrome. Ang isa pang malayong sintomas ay ang kawalan ng kakayahan ng mga apektadong indibidwal na maglabas ng pawis mula sa katawan sa pamamagitan ng balat at mga glandula ng pawis. Kahit na ang temperatura ng hangin ay naaangkop na mataas, ang mga apektadong pasyente ay hindi makapagpapawis. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay kilala sa gamot bilang anhidrosis at ang pinaka-kumplikadong sintomas ng Naegeli syndrome. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nawawala ang lahat ng kanilang mga ngipin. Ang pagkawala ng ngipin na ito ay nangyayari sa isang karamihan ng mga pasyente na nasa pagkabata o pagbibinata. Kaugnay nito, mga anomalya sa tinaguriang pagpapagaling ng ngipin ng mga pasyente ay maaaring sundin. Bilang karagdagan, ang mga paltos ay bumubuo sa balat ng ilang mga indibidwal na may karamdaman. Ang kuko ng mga daliri sa paa ay maaaring maging deformed. Gayunpaman, lahat ng mga sintomas ng Naegeli syndrome ay bumababa sa pagtaas ng edad. Maraming mga sintomas ng Naegeli syndrome ay may mga parallel sa Bloch-Sulzberger syndrome, kaya angkop kaugalian na diagnosis ay agarang kailangan.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Naegeli syndrome ay isinasagawa ng isang dalubhasa at, dahil sa mga sanhi ng genetiko pati na rin ang pambihira ng sakit, kadalasang nagaganap sa isang medikal na sentro. Sa simula, kinakailangan ang isang anamnesis, kung saan kinukuha ng dumadating na manggagamot ang pasyente medikal na kasaysayan at pinag-aaralan ang kasalukuyang mga sintomas. Partikular na mahalaga para sa pagsusuri ng Naegeli syndrome na kumuha ng isang kasaysayan ng pamilya, dahil mabilis itong nagbibigay ng katibayan ng mayroon nang sakit. Kasunod ng paunang panayam sa pasyente, sinusuri ng dalubhasa ang taong may sakit na gumagamit ng mga pamamaraang klinikal na pagsusuri. Bilang karagdagan sa isang pangkalahatang pagsusuri sa visual, ang balat ng apektadong tao ay partikular na nasusuri. Sa maraming mga kaso, ang manggagamot ay kumukuha ng mga halimbawa ng mga tukoy na lugar ng balat at inaayos ang tisyu upang masuri sa laboratoryo. Ang mga abnormalidad ng pagpapagaling ng ngipin ay karaniwang sinusuri ng mga dentista at orthodontist. Para sa hangaring ito, ang mga indibidwal na apektado ng Naegeli syndrome ay karaniwang sumasailalim sa radiographic na pagsusuri. Upang makumpleto ang diagnosis ng Naegeli syndrome, isang pag-aaral ng genetiko ng DNA ng apektadong tao ang karaniwang ginagawa. Sa ganitong paraan, ang Naegeli syndrome ay maaaring makilala na may kasiguruhan. Bilang karagdagan, a kaugalian na diagnosis kinakailangan para sa Naegeli syndrome, kung saan naiiba ang manggagamot sa sakit, halimbawa, epidermolysis bullosa simplex pati na rin dermatopathia pigmentosa reticularis. Ang Bloch-Sulzberger syndrome ay dapat ding ibukod.
Komplikasyon
Dahil sa Naegeli syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga reklamo sa balat sa karamihan ng mga kaso. Mayroong isang kumpletong kawalan ng mga fingerprint, bagaman kadalasang walang partikular na mga komplikasyon sa pang-araw-araw na buhay para sa apektadong tao. Gayundin, maaaring maganap ang hyperpigmentation, upang ang mga apektado ay hindi madalas na nahihiya sa sintomas na ito at hindi komportable dito. Maaari itong maging sanhi ng mga kumplikadong komplikadong nakakaapekto sa kalidad ng buhay. Katulad nito, ang mga apektado ay hindi maaaring pawisan, sa gayon ang init ay hindi maaaring maayos na matanggal sa panahon ng pisikal na pagsusumikap. Ang sindrom na ito ay kadalasang nagdudulot ng iba`t ibang mga reklamo sa ngipin, upang ang mga apektadong tao ay tuluyan nang nawala ang kanilang mga ngipin. Ang balat ay maaari ring bumuo ng mga paltos. Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa pananakot at pang-aasar din, lalo na sa pagkabata. Dahil sa pagkawala ng ngipin, karaniwang hindi na posible para sa pasyente na kumuha ng normal na pagkain. Sanhi paggamot nito kalagayan ay karaniwang hindi posible. Walang partikular na mga komplikasyon na nagaganap sa panahon ng paggamot ng mga sintomas mismo.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kapag lumitaw ang mga abnormalidad ng balat pati na rin ang hyperpigmentation, ito ay isang malinaw na indikasyon ng isang malubhang sakit. Dapat matukoy ng isang manggagamot kung ito ay Naegeli syndrome o ibang sakit at simulan ang paggamot kung kinakailangan. Kung napansin ang iba pang mga sintomas, tulad ng isang mabilis na pagkasira ng ngipin kalusugan o ang pag-unlad ng mga paltos sa balat, dapat ipagbigay-alam sa doktor ng pamilya. Dahil ang Naegeli syndrome ay isang namamana kalagayan, dapat gawin ang pagsusuri pagkabata. Ang mga magulang na napansin ang kaukulang sintomas sa kanilang anak ay pinapayuhan na kumunsulta sa kanilang doktor ng pamilya o isang dalubhasa. Mamaya sa buhay, ang bata ay dapat na masubaybayan ng mabuti ng isang doktor, dahil ang sakit ay palaging nauugnay sa mga komplikasyon. Ang mga taong dumaranas ng sakit mismo ay dapat na ayusin para sa isang pagsusuri sa genetiko sa kaso ng pagbubuntis upang makakuha ng katiyakan tungkol sa estado ng bata kalusugan. Ang paggamot ay ibinibigay ng isang dermatologist pati na rin ang mga internista, siruhano at espesyalista sa partikular kalagayan.
Paggamot at therapy
Ang Naegeli syndrome ay genetiko, kaya't ang mabisang paggamot para sa mga sanhi nito ay hindi praktikal. Gayunpaman, gumagana ang pananaliksik sa medisina sa mga paraan upang maiwasan at matrato ang mga sakit na namamana. Kaya, lahat ng paggamot mga panukala ng Naegeli syndrome ay nakatuon sa mga sintomas ng mga pasyente. Sa karamihan ng mga kaso ang mga pagbabago ng balat ay nagpapabuti sa pagtaas ng edad ng mga tao. Ang pagkawala ng ngipin ay maaaring higit na mabayaran ng orthodontic mga panukala at hanay ng mga ngipin.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala sa Naegeli syndrome ay nakasalalay sa pattern ng sintomas. Ang mga indibidwal na reklamo tulad ng anhidrosis at mga deformity ng toenail ay maaaring maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa sa isang matagal na panahon. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang nabawasan na pakiramdam ng kagalingan at madalas pakiramdam ay hindi kasama sa lipunan dahil sa kanilang kalagayan. Bilang isang resulta ng mga pisikal na pagbabago, pamamaga maaari ring mangyari, na higit na nagpapalala sa pagbabala. Pagkatapos ng pagkawala ng ngipin, mahirap makuha ang pagkain at ang mga pasyente ay madalas na nagkakaroon ng mga sintomas ng kakulangan o nabawasan ng tubig. Bilang resulta ng mga nagpapaalab na sakit sa balat, pangangati o sakit maaring mangyari. Ito ay madalas na sinamahan ng nadagdagan sikolohikal diin para sa mga pasyente dahil sila ay pinatalsik dahil sa panlabas na pagbabago. Napaka-bihira, ang mga talamak na reklamo ay maaaring mabuo mula sa mga sakit sa balat. Eksema o fistula ay tipikal, na nagpapalala sa pag-asam ng isang kumpletong paggaling. Ang pagbabala ay ayon sa mahirap, dahil ang parehong sakit mismo at ang mga sintomas at ang kanilang mga kahihinatnan ay binabawasan ang kalidad ng buhay. Ang pag-asa sa buhay ay hindi kinakailangang limitado. Ang eksaktong pagbabala ay natutukoy ng medikal na propesyonal na namamahala. Ang mga pasyente na naghihirap mula sa Naegeli syndrome ay dapat sumailalim sa komprehensibong paggamot upang makamit ang isang mas mahusay na pagbabala.
Pagpigil
Walang mga pagpipilian upang maiwasan ang Naegeli syndrome. Ang sakit ay minana-autosomal-nangingibabaw sa pamamagitan ng mga magulang sa mga anak, kaya't ang ilan sa mga henerasyon ng anak na babae ay magpapakita ng Naegeli syndrome sa phenotype. Gayunpaman, sa prinsipyo, ang pagbabala ng Naegeli syndrome ay positibo, dahil ang mga sintomas ay nababawasan sa pagtanda.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong tao ay may napakakaunting at kadalasang napaka-limitado sa pag-aalaga mga panukala magagamit sa kanya sa Naegeli syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat na magpatingin sa isang manggagamot sa isang napaka-maaga na yugto upang ang paglitaw ng iba pang mga komplikasyon at sintomas ay maaaring maiwasan. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, ang isang kumpletong paggagamot ay karaniwang hindi matatamo. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat magkaroon ng pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais nilang magkaroon ng mga anak upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong tao mismo ay nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot. Palaging mahalaga upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha at sa tamang dosis upang makapagbigay ng pangmatagalang lunas mula sa mga sintomas. Sa kaganapan ng mga epekto o kung hindi maliwanag, dapat makipag-ugnay muna sa isang doktor. Ang mga reklamo sa balat ay maaaring maibsan nang maayos sa tulong ng espesyal mga cream or pamahid. Ang mga regular na pagsusuri at pagsusuri ng doktor ay kinakailangan din. Bilang panuntunan, ang Naegeli syndrome ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Ang mga karagdagang hakbang ng isang pag-aalaga pagkatapos ay hindi magagamit sa apektadong tao sa kasong ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang Naegeli syndrome ay isang genetiko na karamdaman, tanging ang mga hakbang na nagpapakilala lamang ang maaaring gawin upang gamutin ang mga indibidwal na sintomas. Ang mga pasyente ay maaaring gumawa ng ilang mga hakbang sa kanilang sarili upang suportahan ang panggagamot. Una sa lahat, dapat sundin ang mahigpit na personal na kalinisan. Ang regular na brushing ay maaaring hindi maantala ang pagkawala ng ngipin. Bilang karagdagan, ang kalusugan ng mga daliri ng paa ay maaaring mapangalagaan sa pamamagitan ng maingat na paglilinis ng mga ito nang regular at pagpapagamot sa kanila ng mga produktong medikal. Aling mga hakbang ang kapaki-pakinabang dito nang detalyado, maaaring sagutin ng doktor patungkol sa yugto ng sakit. Pinakamahusay, ang nakikita nagbabago ang balat maaaring mapalaban sa pamamagitan ng pagsusuot ng damit na nakatago. Ang paggamot ng hyperpigmentation ay hindi posible, kung kaya't inirerekumenda ng manggagamot ang therapeutic counseling upang maiwasan ang pagbuo ng mga sikolohikal na reklamo. Ang mga apektadong indibidwal na naghihirap nang malubha mula sa sikolohikal na mga epekto ng Naegeli's syndrome ay dapat ding kumunsulta sa isang pangkat ng suporta at makipag-usap sa ibang apektadong indibidwal. Kung magkakaroon ng mga paltos o iba pang mga komplikasyon na lumitaw, ang karagdagang mga hakbang sa pagtulong sa sarili ay dapat na pigilin. Dapat ipagbigay-alam sa manggagamot upang ang paggamot na medikal ay maaaring masimulan nang mabilis.
