Ang Barber-Say syndrome ay isang bihirang minana na karamdaman na may nadagdagan na pagkabuhok at kapansin-pansin na facial physiognomy. Sa ngayon, sampung kaso lamang ang naitala mula noong una itong inilarawan, kaya't ang pagsasaliksik sa sindrom ay nasa umpisa pa lamang. Ni ang pagmamana o ang sanhi ng sakit ay hindi kilala sa detalye sa ngayon.
Ano ang Barber-Say syndrome?
Si N. Barber at ang kanyang mga kasama ay unang inilarawan ang isang karamdaman na tinatawag na Barber-Say syndrome noong 1982. Ang sakit ay naitala sa sampung pasyente lamang mula sa paunang paglalarawan nito. Inilagay ng mga pagtatantya ang saklaw para sa sindrom na mas mababa sa isang kaso bawat 1,000,000 katao. Ang Barber-Say syndrome ay naisip na isang sakit na may namamana na batayan. Ang eksaktong mode ng pamana ay hindi alam, ngunit ang autosomal nangingibabaw na mana ay pinaghihinalaan. Ang klinikal na larawan ay higit sa lahat nailalarawan sa pamamagitan ng hypertrichosis, na lumalagpas sa normal na pagkabuhok. Kasabay nito, karaniwang mayroong pagkasayang ng balat, na nagpapahiwatig sa apektadong tao na payat at payak. Bilang karagdagan, malpositioning ng takip ng mata at labis na malawak na mga bibig ay madalas na sinusunod. Dahil sa maliit na bilang ng mga naitala na kaso, ang Barber-Say syndrome ay malayo sa tuluyang pagsasaliksik. Sa partikular, ang pagsasaliksik ng pananahilan ay nasa simula pa lamang, dahil ang ilang mga naitala na kaso ay hindi nagbibigay ng isang mahusay na batayan para sa isang mas malalim na etiology.
Sanhi
Ang pananaliksik hanggang sa kasalukuyan ay nagpapahiwatig ng isang namamana na batayan para sa Barber-Say syndrome. Sa isang kaso, ang kumplikadong sintomas ay dating naitala upang maihatid mula sa ina hanggang sa anak na lalaki. Sa kaso na dokumentado, ang ina ay mayroon ding cleft palate at conductive pagkawala ng pandinig. Kaya, sa teoretikal, ang kaso sa itaas ay maaaring isang ganap na naiibang sindrom. Ang pananaliksik hanggang sa kasalukuyan ay hindi naitaguyod kung ang sindrom ay batay sa isang autosomal recessive, autosomal dominant o X-linked dominant mode ng mana. Ang isang link sa pantay na bihirang Ablepharon macrostomy syndrome ay naisip na sa kasalukuyang gamot. Ang dalawang syndrome ay hindi lilitaw na mula sa iisang pangkat, ngunit lumilitaw na nagsasangkot ng pareho gene sa kabila ng kanilang pagkakaiba-iba. Marahil, ang dalawang karamdaman ay magkakaiba ang mga mutasyon ng pareho gene. Gayunpaman, wala nang nalalaman tungkol sa gene locus, kahit na sa kaso ng ablepharon macrostomy syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Barber-Say syndrome ay nagpapakita ng pangunahin bilang congenital generalized hypertrichosis. Ang matinding hairiness ng mga pasyente ay karaniwang kapansin-pansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang parehong nalalapat sa kapansin-pansin na mukha ng mga apektado, na nakakakuha ng mata dahil sa isang malawak na ugat ng ilong, isang anteverted nares at partikular na manipis na labi. Sa kabila ng kung hindi man matinding buhok, kulang ang mga pasyente kilay o hindi bababa sa binibigkas. Ang eyelids ay apektado ng malposition o ganap na nawawala. Bilang karagdagan, ang hypertelorism o telecanthus ay madalas na naroroon. Nalalapat ang pareho sa mga hindi maayos na tainga at sobrang pagkakatak o labis balat. Maaari ring mayroon ang hypoplasia ng mga utong. Ang kumpletong kawalan ng mga glandula ng mammary ay isang pantay na naiisip na sintomas. Bilang karagdagan, ang pagsabog ng ngipin ay madalas na naantala sa mga pasyente na may Barber-Say syndrome. Marahil, ang iba pang mga sintomas ay maaaring idagdag sa mga indibidwal na kaso, na hindi maitatala sa ngayon dahil sa maliit na bilang ng mga naitala na kaso.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ng Barber-Say syndrome ay maaaring maging mahirap. Sapagkat walang tiyak na gene ang sinisisi para sa sindrom hanggang ngayon, ang molekular na pagsusuri sa genetika ng mga pasyente ay wala sa anuman. Pinakamahusay, ang doktor ay gumagawa ng pagsusuri sa pamamagitan ng mata, dahil wala siyang mahahalatang pamantayan sa diagnostic. Iba't ibang diagnosis at pagkita ng kaibhan mula sa pantay na bihirang Ablepharon macrostomy syndrome ay isang mahirap ding gawain. Ni para sa Barber-Say syndrome o para sa Ablepharon macrostomy syndrome ay ang etiology ay tiyak na linaw o paliitin sa isang tukoy na lokasyon ng gen. Ang pagkakaiba sa pagitan ng dalawang mga syndrome ay nakararami na natutukoy ng mas kaunting mga abnormalidad sa pag-aari sa Barber-Say syndrome. Sa ngayon, ang agham medikal ay nagpalagay ng isang kanais-nais na kurso sa sakit para sa Barber-Say syndrome.
Komplikasyon
Ang mga klinikal na palatandaan ng Barber-Say syndrome ay nadagdagan ang hairiness at kilalang facial physiognomy. Ang hairiness ng mga pasyente ay higit pa sa normal na hairiness ng malusog na tao, habang ang kilay wala o hindi gaanong binibigkas. Ang mga eyelid ay nagpapakita ng isang malposition o ganap na nawawala. Ang isang pinalaki na distansya ay nagmamarka ng mga mata o sa panloob na mga sulok ng mga mata. Ang bibig at ilong lugar ay hindi karaniwang malawak. Nalalapat ang parehong kapansin-pansin na mga tampok sa mga hindi maayos na tainga. Bilang karagdagan, mayroong pagkawala ng balat tisyu, na ginagawang payat at matigas ang pasyente. Sa ilang mga apektadong indibidwal, ang pagsabog ng ngipin ay naantala. Dahil ang Barber-Say syndrome ay nai-dokumentado lamang ng sampung beses sa buong mundo, ang agham medikal ay malayo sa isinapersonal na mga therapeutic na diskarte. Bagaman ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay hindi kinakailangang limitado, ang isang mataas na presyon ng pagdurusa sa sikolohikal ay idinagdag sa mga komplikasyon sa pisyolohikal. Iba't ibang mga kosmetiko na paggamot pati na rin ang nagsasalakay na mga pamamaraan upang alisin ang labis buhok at kitang-kita na mga deformidad ay naiisip. Droga terapewtika pwede rin. Gayunpaman, sa mga kasong ito ay madalas na may mga epekto na nagdudulot ng karagdagang mga komplikasyon. Ang pagbabala para sa kumpletong paggaling ay negatibo, dahil ang mga kapansin-pansin na sintomas at kasamang sintomas ng Barber-Say syndrome ay hindi maaaring ganap na matanggal. Upang maibsan ang mga komplikasyon ng psychosomatik, ang paggamot ng isang psychotherapist ay nalalaman.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Barber-Say syndrome ay isang napaka-bihirang minana na karamdaman, napatunayan na mahirap ang medikal na pagsusuri. Karaniwang mga sintomas tulad ng matinding hairiness at kapansin-pansin na mukha ng mga pasyente ay karaniwang napansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Mga palatandaan tulad ng isang malawak na tulay ng ilong, nawawala kilay o partikular na manipis na labi ay nagbibigay ng sanhi para sa karagdagang pagsusuri. Ang klinikal na larawan ay karaniwang awtomatikong humahantong sa isang regular na pisikal na pagsusuri. Gayunpaman, dahil sa maliit na bilang ng mga kaso, ang isang tukoy na pagsusuri ng sindrom ay karaniwang hindi posible. Gayunpaman, ang mga pisikal na katangian sa mga magulang - sa isang dokumentadong kaso, natagpuan ang isang kalabog ng kalabog - pati na rin ang mga posibleng kasabay na sakit ay maaaring magbigay ng mapagpasyang bakas sa pagsusuri ng Barber-Say syndrome. Ang mga magulang na may dati nang mga kundisyong genetiko o mga kaso ng namamana na mga sakit sa kanilang pinalawak na pamilya ay dapat na tugunan ito sa panahon ng pagpapayo sa prenatal at kaugnay na mga medikal na pagsusuri. Pinapayagan nitong ma-screen ang bata at masubukan para sa posibleng mga kundisyong genetiko tulad ng Barber-Say syndrome bago ipanganak.
Paggamot at therapy
Ang etiology ng Barber-Say syndrome ay nananatiling isang misteryo. Para sa kadahilanang ito, ang agham medikal ay kasalukuyang malayo sa isang sanhi ng paggamot para sa karamdaman. Tulad ng kaso para sa Ablepharon macrostomy syndrome, tanging ang mga nagpapahiwatig na modalidad ng paggamot lamang ang maaaring isaalang-alang. Karaniwang binubuo ng paggamot ang pangunahing mga reconstructive na pamamaraan ng pag-opera. Ang muling pagtatayo sa Barber-Say syndrome ay karaniwang limitado sa mga eyelid at tainga ng pasyente. Kung kinakailangan, ang hypoplasia ng mga utong ay maaari ding gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Ang halatang lapad ilong maaari ring maitama ng interbensyon sa pag-opera kung kinakailangan. Gayunpaman, ang mga pasyente ay hindi kinakailangang magkaroon ng ilong ginagamot kung hindi sila maaabala ng lapad. Sa pangkalahatan, mayroong mas matinding mga deformidad at abnormalidad sa Ablepharon macrostomy syndrome kaysa sa Barber-Say syndrome. Magagamit ang iba`t ibang mga therapeutic na diskarte laban sa matinding hairiness ng Barber-Say syndrome. Bilang karagdagan sa panlabas na paggamot na gumagamit ng mga kosmetiko at pamamaraan ng pagpapaganda ng gamot, ang mga paggamot sa gamot ay nalalaman din, kahit na inirerekumenda lamang ito sa mga nagdurusa sa mga kaso ng mataas na antas ng pagdurusa dahil sa mga epekto. Ang mga pamamaraang kosmetiko tulad ng waxing o iba pang mga pamamaraan tulad ng paggamot sa laser ay karaniwang mas banayad kaysa sa permanenteng gamot at nauugnay sa mas kaunting mga epekto. Lalo na sa panahon ng pagbibinata, ang mga pasyente ay maaaring harapin ang mga hamon sa sikolohikal kung kinakailangan. Kung ito ang kaso, ang pakikipag-ugnay sa isang psychotherapist sa isang napapanahong paraan na perpektong pipigilan ang nagdurusa mula sa panlabas na pag-atras.
Outlook at pagbabala
Batay sa kasalukuyang medikal at pang-agham na katibayan, ang pagbabala ng Barber-Say syndrome ay itinuturing na hindi kanais-nais. Bagaman ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi nabawasan, walang gamot para sa sakit. Nagagamot ang sakit na genetiko nang nagpapakilala. Gayunpaman, sanhi terapewtika ay hindi posible para sa pasyente. Ang mga mananaliksik at siyentipiko ay hindi pinahihintulutan na gumamit ng anumang pagbabago ng tao genetika sa paghahanap para sa mga therapeutic na diskarte. Bilang isang resulta, iba't ibang mga pagpipilian ang ginagamit upang subukang gamutin ang mga indibidwal na sintomas. Bilang karagdagan sa pangangalagang medikal, ang mga pasyente ay may access sa iba't ibang mga alternatibong anyo ng paggamot. Ang hindi pangkaraniwang at hindi ginustong buhok maaaring alisin sa isang maikling panahon sa pamamagitan ng waxing o naka-target na pag-ahit. Ang permanenteng kaluwagan ay hindi nangyari. Gayunpaman, ang mga pamamaraan ay makakatulong upang mapabuti ang kagalingan ng pasyente sa pang-araw-araw na buhay. Bilang karagdagan sa mga cosmetic diskarte, ibinibigay ang suporta sa droga. Ito ay naglalayon sa karagdagang pagpapabuti kalusugan. Ang layunin ay upang i-minimize ang mga epekto ng visual na dungis. Ang ilang mga pasyente ay karagdagan na nagpasyang sumailalim cosmetic surgery. Ang pagwawasto sa operasyon sa mukha ay maaaring isagawa upang makamit ang isang permanenteng pagbabago. Kapag gumagawa ng isang pangkalahatang pagbabala, mahalagang tandaan na ang mga pamamaraang pag-opera ay napapailalim sa karaniwang mga panganib at epekto sa pag-opera sa ilalim pangkalahatang kawalan ng pakiramdam.
Pagpigil
Ang mga nag-trigger ng Barber-Say syndrome ay higit na hindi kilala. Sapagkat napakaliit na base ng pananaliksik ang umiiral para sa sintomas, ang kalagayan hindi maiiwasan hanggang ngayon. Ang pareho ay totoo para sa kaugnay kalagayan ng Ablepharon macrostomy syndrome.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Barber-Say syndrome ay napakabihirang, at sa ngayon ay walang maginoo na medikal o alternatibong mga pagpapagaling na gumagana nang causally. Ang mga indibidwal na apektado ng Barber-Say syndrome ay kadalasang nagdurusa mula sa kanilang panlabas na hitsura, na makabuluhang nakakaapekto sa kalidad ng kanilang buhay. Kabilang sa iba pang mga bagay, ang pakikipag-ugnay sa lipunan ay pinahina ng labis na malakas buhok paglaki sa buong katawan. Ang mga ikatlong partido ay madalas na takot sa paningin ng mga indibidwal na ito o isinasaalang-alang ang apektadong tao na labis na nakakagulo. Sobrang sobra Buhok sa katawan maaari, gayunpaman, magamot sa pamamagitan ng kosmetiko pamamaraan. Ang pinakamadaling paraan ay isang masusing pang-araw-araw na ahit sa tulong ng mga disposable razor at shave foam o shave gel mula sa botika. Nakakaistorbo Buhok sa katawan maaari ring alisin sa depilatoryo mga cream batay sa potasa o ammonium mga asin ng thioglycolic acid o thiolactic acid. Ang matagumpay na pangmatagalang tagumpay ay maaaring makamit sa mga pamamaraan na nagsasangkot ng paghugot ng buhok kasama ang ugat. Ang pinaka-karaniwang pamamaraan ay kasama ang "waxing" at "sugaring". Sa kasong ito, ang Buhok sa katawan ay tinanggal sa tulong ng waks at asukal, ayon sa pagkakabanggit. Ang mga nasabing paggamot ay inaalok ng mga beauty salon. Dahil ang mga pamamaraang ito ay napakasakit, hindi sila angkop para sa lahat ng apektadong tao at hindi rin para sa lahat ng mga rehiyon ng katawan. Ang permanenteng at medyo maamo, sa kabilang banda, ay pagtanggal ng buhok may laser. Ang mga interesadong partido ay maaaring malaman ang higit pa tungkol dito mula sa kanilang dermatologist. Kung, bilang karagdagan sa malakas na pagkabuhok, ang iba pang mga kapansin-pansin na tampok ay naroroon, tulad ng mga abnormalidad sa mukha, dapat konsultahin ang isang plastik na siruhano. Hanggang sa ang mga apektado ay labis na nag-iisip mula sa kanilang hitsura, psychotherapy maaaring maging kapaki-pakinabang.
