Ang Pendred syndrome ay isang sakit na mayroon nang pagsilang. Ang kalagayan ay nailalarawan sa pamamagitan ng apektadong mga pasyente paghihirap mula sa pagkawala ng pandinig. At saka, bosyo ay maliwanag bilang bahagi ng Pendred syndrome.
Ano ang Pendred syndrome?
Ang Pendred syndrome ay karaniwang minana, kaya't ang mga apektadong indibidwal ay nagkaroon ng kalagayan mula pagkapanganak. Pangunahin, ito ay isang karamdaman sa pandinig. Ang Pendred syndrome ay ang pinakakaraniwang sakit na syndromal na nauugnay sa pagkasira ng pandinig. Bilang karagdagan, ang Pendred syndrome ay nagkakaroon ng halos limang porsyento ng lahat ng mga kapansanan sa pandinig na minana. Ang Pendred syndrome ay nangyayari na may dalas na nag-iiba ayon sa rehiyon. Halimbawa, ang sakit ay mas karaniwan sa Great Britain kaysa sa mga bansang Scandinavian. Sa Alemanya, ang dalas ay medyo mababa din. Sa pagitan ng apat at sampung porsyento ng mga pasyenteng bata na bingi mula sa kapanganakan ay mayroong Pendred syndrome. Ang sakit ay unang inilarawan ni Pendred at natanggap ang pangalan nito bilang sanggunian sa kanya. Karaniwan, ang Pendred syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng kakulangan ng tinatawag na thyroperoxidase. Ito ay isang tukoy na enzyme na may mahalagang papel sa metabolismo ng yodo nasa tiroydeo. Bilang karagdagan, mayroong isang link ng genetiko sa pagitan ng sakit at ang tinatawag na pendrin gene. Matatagpuan ito sa ikapitong chromosome at kumakatawan sa isang protina na responsable para sa pagdadala ng yodo.
Sanhi
Ang dahilan para sa pag-unlad ng Pendred syndrome ay isang genetic disorder. Sa partikular na kaso na ito, ito ay isang pagbago sa a gene. ang gene sa mga code ng tanong para sa isang pagdadala ng protina na tinatawag na pendrin. Ang protina ay gumaganap bilang isang tagapamagitan sa pagitan ng mga espesyal na sangkap ng anionic sa panloob na tainga, ang tiroydeo at ang mga bato. Dahil sa genetic disorder, yodo dalhin sa mga follicle ng tiroydeo ay may kapansanan. Bilang isang resulta, ang pagbuo ng teroydeo hormones nabalisa. Talaga, ang Pendred syndrome ay minana sa isang autosomal recessive na paraan sa mga posibleng supling.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Pendred syndrome ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga reklamo sa mga apektadong pasyente. Ang pangunahing sintomas ay pagkawala ng pandinig, na karaniwang naroroon sa magkabilang tainga. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit sa pandinig ay nagpapakita na ng sarili sa mga bagong silang na sanggol. Ang ilan sa mga apektadong indibidwal ay nagkakaroon din ng thyroid Dysfunction. Sa ibang Pagkakataon, bosyo bubuo at hypothyroidism ay maaaring napansin sa mga pasyente. Sa mas kaunting dalas, ang mga deformidad ng panloob na tainga ay idinagdag sa mga sintomas ng Pendred's syndrome. Sa kasong ito, halimbawa, makikita ang isang pagpapalawak ng isang espesyal na aqueduct. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagkawala ng pandinig nagpapakita ng sarili sa anyo ng pagkawala ng pandinig ng sensorineural, na karaniwang malubha. Bilang karagdagan, ang sakit ay nauugnay sa isang nabawasan na cochlea. Dahil ang yodo ay hindi maayos na naproseso sa thyroid gland, sa maraming mga kaso ang isang hindi aktibo na thyroid gland ay bubuo (medikal na termino hypothyroidism). Sa mga batang pasyente, ang thyroid gland ay karaniwang gumagana pa rin nang higit sa lahat normal.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kung ang mga sintomas o palatandaan ng sakit ay katulad ng sa Pendred syndrome, ang isang naaangkop na manggagamot ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon. Kadalasan, ang mga unang palatandaan ay lilitaw sa mga maliliit na bata, kaya ang pediatrician ay karaniwang kumunsulta. Kung kinakailangan, ire-refer niya ang apektadong pasyente sa iba pang mga dalubhasa, tulad ng isang dalubhasa sa tainga, ilong at gamot sa lalamunan o isang endocrinologist. Sa simula ng diagnosis, isang anamnesis ang kinuha, na isinagawa ng gumagamot na manggagamot sa taong may sakit at posibleng sa mga magulang o tagapag-alaga. Ang pokus ay sa kani-kanilang mga sintomas. Ang espesyal na pansin ay binabayaran din sa kasaysayan ng pamilya, dahil ang Pendred syndrome ay minana at samakatuwid ay nagpapakita ng isang familial clustering. Bilang karagdagan, ang pasyente ay sinusuri nang klinikal upang makakuha ng impormasyon tungkol sa umiiral na sakit. Ang Pendred syndrome, halimbawa, ay maaaring masuri na may kasiguruhan sa paggamit ng tinatawag na perchlorate depletion test. Sa pagsubok na ito, ginagamit ang radioactive iodine upang suriin ang pagpoproseso ng Job sa thyroid gland. Sa mga tuntunin ng kaugalian na diagnosis, mga kakulangan sa teroydeo na hindi katutubo ay may ginagampanan na mapagpasyang papel. Bilang karagdagan, sinusuri ng manggagamot kung ang Newell-Diddle syndrome o refetoff-de-Wind-de-Groot syndrome ay maaaring naroroon. Bilang karagdagan, ang isang CT scan o isang MRI scan ng tainga ng tainga ay karaniwang ginagawa. Ito ay dahil ang mga potensyal na malformation ng panloob na tainga ay maaaring napansin sa ganitong paraan. Sa kurso ng dugo pinag-aaralan, teroydeo hormones ay determinado at ang kanilang walang halo binigyang kahulugan Isang nakataas TSH ipinapahiwatig ng halaga ang pagkakaroon ng hypothyroidism. Sa modernong panahon, ang mga pagsusuri sa genetiko ay lalong ginagamit din, na karaniwang kinukumpirma ang diagnosis ng Pendred syndrome.
Komplikasyon
Dahil sa Pendred syndrome, pangunahing nagdurusa ang mga pasyente mula sa pagkawala ng pandinig. Karaniwan walang iba pang mapanganib na mga sintomas o komplikasyon, kaya't ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi rin apektado o nalilimitahan ng Pendred syndrome. Bukod dito, sa ilang mga kaso mayroon ding mga reklamo ng teroydeo glandula, upang maaari itong magpakita ng isang kawalan ng aktibidad o isang labis na aktibidad. Maaari nitong mamuno sa iba`t ibang mga reklamo, upang ang teroydeo ay dapat tratuhin sa anumang kaso. Sa tainga, sa ilang mga kaso, maaari ding magkaroon ng mga deformidad, upang ang mga aesthetics ng mga pasyente ay maaari ring limitahan ng sakit na ito. Ang pag-unlad ng kaisipan ng bata ay karaniwang hindi apektado ng sindrom, upang kahit na sa matanda ay karaniwang walang partikular na mga reklamo. Ang isang sanhi ng paggamot ng Pendred's syndrome ay hindi posible, upang ang pagkawala ng pandinig ay mananatili sa buong buhay. Bukod dito, dapat gamutin ang hindi paggana ng thyroid gland. Gayunpaman, walang partikular na mga komplikasyon na nangyayari sa kasong ito alinman. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay hindi negatibong naapektuhan ng Pendred syndrome.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Sa kaso ng Pendred syndrome, kinakailangan ang pagbisita sa doktor sa anumang kaso, kung hindi man ay walang pagpapabuti sa sakit na ito. Dahil ang sakit ay karaniwang nangyayari mula sa kapanganakan, agad itong nasuri pagkatapos nito. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa Pendred syndrome kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa pandinig ng mga reklamo. Maaaring mag-iba ang mga ito sa kalubhaan at maaaring magkaroon ng isang malakas na negatibong epekto sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente at limitahan ito. Bukod dito, ang iba't ibang mga malformation sa panloob na tainga ay maaaring mamuno sa tainga sakit. Kung nangyari ang mga reklamo na ito, ang Pendred syndrome ay dapat suriin ng isang doktor sa anumang kaso. Gayundin, ang mga reklamo ng thyroid gland ay maaaring magpahiwatig ng Pendred syndrome, upang ang thyroid gland ay dapat ding suriin nang regular kapag nangyari ang sindrom na ito. Ang Pendred syndrome ay napagmasdan at ginagamot ng isang otolaryngologist. Karaniwang kinakailangan ng pagsusuri sa thyroid gland dugo trabaho, na maaaring masuri ng isang doktor ng pangunahing pangangalaga.
Paggamot at therapy
Ang Pendred syndrome ay kumakatawan sa isang congenital disorder, kaya't ang sakit ay ginagamot lamang ng nagpapakilala. Ito ay sapagkat hindi posible na tuluyang matanggal ang mga sanhi ng genetiko. Ang mga pasyente na may sakit ay karaniwang tumatanggap ng malawak na suporta tungkol sa pag-unlad ng kanilang mga kasanayan sa wika. Ang pandinig ay binibigyan din ng espesyal na pagsasanay. Halimbawa, maraming mga pasyente ang inireseta ng logotherapy.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala sa pagkakaroon ng Pendred syndrome ay hindi pare-pareho. Ang mga epekto ng autosomal namamana bosyo ang pagkawala ng pandinig ay maaaring magkakaiba sa kalubhaan. Sa ilang mga kaso, karaniwang pagdinig tulong na salapi ay sapat; sa iba, ang isang implant ng cochlear ay dapat magbigay ng mga pagpapabuti sa pandinig. Ang mga naghihirap ay nasa peligro ng progresibong pagkawala ng pandinig kung ang mga matinding abnormalidad ay naganap sa panloob na tainga. Bukod sa pagtatanim ng isang cochlear implant, wala nang magagawa para sa progresibong pagkawala ng pandinig. Mga Panukala na makakatulong sa taong may kapansanan sa pandinig na makayanan ang buhay nang mas mahusay. Ang mga karamdaman sa teroydeo na nauugnay sa Pendred syndrome, at hypothyroidism na madalas na nabubuo mula rito, ay maaaring magamot ng gamot. Ang prognosis ay mas mahusay kung ang mga taong apektado ng Pendred syndrome ay may banayad lamang na may katamtamang pagkawala ng pandinig. Gayundin, ang pag-unlad ng isang goiter ay hindi nangyayari sa bawat kaso na may malubhang kahihinatnan. Sa maraming mga kaso, ang goiter ay hindi bubuo hanggang sa pagbibinata o sa paglaon. Ang hypothyroidism ay bubuo lamang kung ang diyeta naglalaman ng masyadong maliit na yodo. Samakatuwid, ang isang bagay ay maaaring gawin nang maaga upang mapigilan ang ilan sa mga posibleng pagsunud-sunod ng Pendred's syndrome. Pinapabuti nito ang pagbabala, upang sa karamihan ng mga kaso ang isang normal na edad ay maaaring maabot sa kabila ng lahat ng mga kapansanan. Ang mas maagang mga apektado ay ipinakilala sa pagdinig tulong na salapi o sign language, mas handa sila para sa pagkabingi na maaaring mangyari.
Pagpigil
Ang Pendred syndrome ay namamana, kaya't sa abot ng aming kaalaman, walang napatunayan na paraan upang maiwasan ang karamdaman.
Pag-asikaso
Karaniwan walang espesyal o direkta mga panukala at mga pagpipilian ng pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao sa Pendred syndrome. Sa kasong ito, ang isang doktor ay dapat na konsulta sa perpektong pagkonsulta sa maagang yugto upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o isang karagdagang paglala ng mga sintomas. Ang paggamot sa sarili ay hindi posible, dahil ito ay isang sakit na tinukoy ng genetiko. Samakatuwid ang apektadong tao ay dapat ding makipag-ugnay sa isang doktor kung nais niyang magkaroon ng mga anak, upang ang sindrom ay hindi maipasa sa mga bata. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga unang sintomas at palatandaan ng sakit. Ang mga apektadong bata ay nangangailangan ng masidhing suporta at pangangalaga ng kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang mapagmahal na pag-uusap sa kanilang sariling pamilya at sa mga kamag-anak o kaibigan ay napakahalaga din upang maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Ang bata ay dapat pamilyar sa isang hearing aid sa murang edad at matuto ng sign language upang walang mga espesyal na komplikasyon sa pang-araw-araw na buhay. Sa Pendred syndrome, ang mga regular na pagsusuri at pagsusuri ng doktor ay napakahalaga din, bagaman hindi karaniwang binabawasan ng sindrom ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga taong may Pendred syndrome ay dapat na regular na makakita ng isang dalubhasa sa tainga o audiologist. Dapat subaybayan ng isang otolaryngologist ang pag-unlad at suriin kung may mga pagbabago sa kakayahan sa pandinig. Ang mga apektadong tao na may banayad na sintomas ay maaaring magbayad para sa pagkawala ng pandinig gamit ang isang aid. Ang matinding pagkawala ng pandinig ay dapat gamutin sa pamamagitan ng operasyon sa pamamagitan ng pagpasok ng isang implant. Dapat tanungin ng mga pasyente ang kanilang doktor tungkol sa iba't ibang mga pagpipilian sa paggamot at gawin ang mga kinakailangang kaayusan. Pagkatapos ng isang operasyon sa tainga, ang tainga ay dapat protektado mula sa mga draft at kahalumigmigan. Inirerekumenda na magsuot ng bathing cap para sa mga unang ilang araw. Sa kaso ng mga hindi pangkaraniwang reklamo, ang doktor ay dapat na kumunsulta. Ang mga magkakasabay na problema sa teroydeo ay dapat na gamutin ng isang doktor. Maaaring suportahan ng mga naghihirap ang terapewtika may inangkop diyeta at pag-eehersisyo. Bilang karagdagan, dapat itong linawin kung ang ilang mga gamot tulad ng cortisone o ang mga beta-blocker na nagpapalala ng mga sintomas. Ang mga paghahanda na ito ay dapat na ihinto. Kung ito mga panukala ay kinukuha, ang Pendred's syndrome ay maaaring gamutin nang mabisa. Gayunpaman, ang mga reklamo ay maaaring umulit sa kurso ng sakit, na dapat linilinaw ng isang doktor. Ang mga pasyente ay pinakamahusay na mapanatili ang malapit na konsulta sa kanilang pangunahing manggagamot.
