Ano ang Angelman Syndrome?
Ang Angelman syndrome ay isang genetiko sakit na nagdudulot ng kapansanan sa pag-iisip at pisikal. Ang katangian para sa sakit ay higit sa lahat sa sakit sa pag-unlad ng pagsasalita at labis na kasiyahan ng mga apektadong tao. Ang Angelman syndrome ay nangyayari sa mga lalaki at babae at nakakaapekto sa mga 1-9 bawat 100,000 na kapanganakan sa buong mundo. Mayroon itong pagkakatulad sa Prader-Willi syndrome.
Sanhi
Ang sanhi ng Angelman syndrome ay isang likas na likas na depekto. Ito ay sanhi ng tinatawag na pagtanggal ng ina sa chromosome 15, na nangangahulugang ang isang piraso ay nawawala sa chromosome 15 na minana mula sa ina. Ang pagtanggal na ito ay karaniwang hindi minana ngunit kusang lumabas (bagong pagbago).
Pagkilala
Ang diagnosis ng Angelman syndrome ay madalas na hindi ginawa hanggang sa pangatlo hanggang ikapitong taon ng buhay. Ang mga sintomas ay madalas na maling interpretasyon bilang isang form ng autism. Partikular na kapansin-pansin na mga tampok ng pag-unlad ng pagsasalita, pag-unlad ng pisikal at ang katangian ng hitsura ng apektadong tao na nagmumungkahi ng hinala ng Angelman Syndrome. Ang isang tiyak na pagsusuri ay magagawa lamang sa pamamagitan ng isang pagsubok sa genetiko kung saan ang pag-delete sa chromosome 15 ay maaaring makita.
Kinikilala ko ang Angelman syndrome mula sa mga sintomas na ito
Sa Angelman syndrome, ang pagkaantala ng pagpapaunlad ng parehong mga kasanayan sa motor at kaisipan ay kapansin-pansin na sa pagkabata. Ang mga apektado ay nagdurusa mula sa isang pagbawas sa katalinuhan. Lalo na ang pag-unlad ng pagsasalita ay nananatili sa isang napakababang antas.
Gayunpaman, ang pag-unawa sa pagsasalita ay hindi pinahina. Ang mga taong may Angelman syndrome ay nagdurusa mula sa hyperactivity, hindi mapakali at isang mas mataas na paggalaw na lumipat. Ang pinabalik dinagdagan din.
Karaniwan ay isang walang katiyakan, choppy gait pattern at balanse karamdaman Ang karamihan ng mga pasyente ng Angelman Syndrome ay nagdurusa mula sa binibigkas na mga form ng himatay. Isang kurbada ng gulugod (scoliosis) madalas ding nangyayari.
Ang katangian din ay isang binibigkas na kasayahan na may madalas na walang batayan na pagtawa. Ang mga apektado ay mas madalas na tumatawa kapag sila ay nasasabik. Sa mga tuntunin ng hitsura, isang maliit ulo, isang patag na likod ng ulo, isang malaki bibig, isang nakausling baba, at strabismus ay kapansin-pansin. Ang balat ng mga taong may Angelman syndrome ay madalas na napakagaan.
paggamot
Ang Angelman syndrome ay hindi magagamot at walang tiyak na therapy. Samakatuwid ang therapy ay puro nakatuon sa sintomas. Sa tulong ng therapy sa pagsasalita, ang mga apektadong tao ay maaaring matuto ng sign language upang paganahin ang mas mahusay na komunikasyon sa kanilang kapaligiran. Bukod dito, inirerekumenda ang physiotherapy at occupational therapy na itaguyod ang pagpapaunlad ng motor. Kung ang himatay umiiral, isang gamot na batay sa droga na antiepileptic ay dapat na pinasimulan.
Tagal / Pagtataya
Walang gamot na posible para sa Angelman syndrome. Ang isang limitadong pag-asa sa buhay ay wala rin. Gayunpaman, ang kumpletong awtonomiya, ibig sabihin, ang kakayahang humantong sa isang malayang buhay, ay hindi nakakamit sa mga taong may Angelman syndrome. Kailangan nila ng panghabang buhay na suporta upang makabisado sa pang-araw-araw na buhay.
