Ano ang Prader-Willi syndrome?
Ang Prader-Willi syndrome (PWS) ay isang bihirang sindrom na sanhi ng isang depekto sa genetiko na make-up. Ito ay nangyayari sa buong mundo sa halos 1-9 bawat 100,000 na kapanganakan. Ang parehong mga lalaki at babae ay maaaring maapektuhan ng Prader-Willi syndrome. Ang mga apektado ay maliit sa tangkad, mayroon nang mababang tono ng kalamnan bilang mga bagong silang at nagdurusa labis na katabaan mamaya sa buhay. Ang mga abnormalidad sa pag-iisip at isang pagbawas sa katalinuhan ay katangian din ng Prader-Willi syndrome.
Sanhi
Ang sanhi ng Prader-Willi syndrome ay isang tinatawag na "pagtanggal ng ama". Nangangahulugan ito na sa chromosome 15, na minana mula sa ama, ang isang piraso ng impormasyong genetiko ay tinanggal at nawawala ngayon. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagtanggal na ito ay kusang nangyayari (bagong pagbago) at hindi minana.
Pinaghihinalaan na ang pagbabagong ito sa materyal na genetiko ay humahantong sa isang madepektong paggawa ng Hypothalamus (bahagi ng midbrain). Ang Hypothalamus ay isang mahalagang sentro ng kontrol ng katawan, na responsable din para sa pagpapalaya ng marami hormones. Sa Prader-Willi syndrome, bukod sa iba pang mga bagay, napakaliit na paglago ng hormon ay nailihim, na hahantong sa dwarfism.
Pagkilala
Ang hinala ng isang Prader-Willi syndrome ay maaaring itaas ng pedyatrisyan na namamahala sa ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga bagong silang na sanggol ay kapansin-pansin ni maskulado kahinaan, kahinaan sa pag-inom at mahina na nakabuo ng bagong panganak pinabalik. Kapag tinutukoy ang mga antas ng hormon sa dugo, binawasan ang mga halaga para sa paglaki at kasarian hormones ay kapansin-pansin. Ang kumpirmasyon ng diagnosis ay maaari lamang ibigay sa pamamagitan ng isang pagsusuri sa genetiko. Dito napansin ang pagtanggal sa chromosome 15.
Sa pamamagitan ng mga sintomas na ito nakilala mo ang Prader-Willi syndrome?
Ang mga apektadong bata ay kapansin-pansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan sapagkat sila ay may mababang pag-igting ng kalamnan ("floppy baby"), partikular na maliit at magaan at hindi uminom ng maayos. Ang mga batang may Prader-Willi syndrome ay may katangian na hitsura: hugis-almond na mga mata, isang manipis na itaas labi, isang palaso ilong ugat at maliit na mga kamay at paa. Madalas na apektado din ang mga bata pumulandit.
Sa mga lalaki, ang isang maliit na eskrotum ay kapansin-pansin sa isang maagang edad at madalas mayroong hindi pinalawak na testicle. Pag-unlad ng bata ay naantala at mga milestones sa pag-unlad tulad ng paglalakad at pakikipag-usap ay maabot sa paglaon. Mula sa edad na tatlo, ang mga apektadong bata ay nagkakaroon ng isang hindi mapigil na gana nang walang pakiramdam ng kapunuan kapag kumakain.
Ang pathologically nadagdagan gana humantong sa labis na katabaan. Sobrang timbang maaaring samahan ng pangalawang sakit tulad ng dyabetis, mga karamdaman sa pagtulog at mga karamdaman sa puso. Ang nabawasang paglabas ng paglago hormones pinipigilan din a paglago ng spurt sa panahon ng pagbibinata.
Ang mga maselang bahagi ng katawan ay mananatiling hindi pa binuo. Ang mga pasyenteng Prader-Willi ay karaniwang mananatiling subur. Karaniwan para sa isang Prader-Willi syndrome ay nabawasan din ang katalinuhan at pag-aaral mga paghihirap. Mga abnormalidad sa sikolohikal tulad ng impulse control disorders at mood swings madalas ding nangyayari sa mga apektado.
