Ang congenital spondyloepiphyseal dysplasia ay isinasalin sa Aleman na halos bilang "congenital malformation ng mahabang pantubo buto at mga vertebral na katawan ”at naglalarawan ng isang uri ng dwarfism na genetically sanhi. Ang iba pang mga kasingkahulugan para sa congenital spondyloepiphyseal dsyplasia ay SEDC at SED congenital type. Ang sakit ay unang inilarawan ng mga Aleman na pediatrician na si Jürgen W. Spranger at Hans-Rudolf Wiedemann noong 1966, at sa kadahilanang ito, ang SEDC ay tinukoy din bilang uri ng SED na Spranger-Wiedemann.
Ano ang congenital spondyloepiphyseal dysplasia?
Ang congenital spondyloepiphyseal dysplasia ay isang skeletal dysplasia at tinukoy ng hindi normal na pag-unlad ng mga vertebral body at epiphysis ng mahabang buto. Kinakatawan nito ang isang bihirang anyo ng SED at minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan.
Sanhi
Ang sanhi ng sakit ay isang pagbago sa COL2A1- gene, na responsable para sa pag-coding ng protina collagen uri II. Ang mutasyon ay nagdudulot ng maling pagpapalit ng responsableng amino acid, na humahantong sa kasalukuyang klinikal na larawan. Ang mutation ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Samakatuwid, ang isang apektadong allele ay sapat upang maging sanhi ng congenital SED. Sa kaso ng isang magulang na apektadong heterozygously, ibig sabihin sa isang allele, ang rate ng paghahatid sa supling ay 50 porsyento. Sa kaso ng dalawang heterozygous na apektadong magulang, ito ay 75 porsyento. Sa kaso ng isa o kapwa homozygous apektadong magulang, isang paghahatid ng sakit ay 100 porsyento.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Collagen Ang uri II ay isang mahalagang istrukturang protina para sa hyaline at nababanat kartilago sa mga mammal, at isang pag-mutate samakatuwid ay nagreresulta sa malawak na simtomatolohiya. Ang orthopaedic symptomatology ay una sa harapan:
Ang mga taong may congenital spondyloepiphyseal dysplasia ay maliit sa tangkad mula nang ipanganak. Partikular na kapansin-pansin ang pinaikling katawan at ang maiikling mga paa. Sa kaibahan, ang mga kamay, paa at mukha ay hindi nagpapakita ng anumang kapansin-pansin na mga depekto sa paglago. Ang gulugod ay may isang normal na sukat na may kaugnayan sa hita buto. Mga Indibidwal na may congenital SED lumaki na may taas na 0.9 hanggang 1.4 metro. Ang isang pathologic curvature ng gulugod ay mayroon at bubuo mula sa isang paunang guwang sa likod (hyperlordosis) hanggang sa a kutob (kyphosis) at / o isang lateral twist (lateral deviation /scoliosis) ng gulugod. Ang flattening ng mga vertebral bone at iba pang mga deformities, lalo na sa leeg, dagdagan ang panganib ng gulugod pinsala Iba pang mga deformidad ng orthopaedic tulad ng coxa vara, malalignment ng femur, o clubfoot karaniwan din. Ang pagbawas ng kadaliang kumilos ng mga limbs ay madalas na nabubuo nang maaga pagkabata. Bilang karagdagan, ang mga reklamo sa arthritic ay madalas na naroroon. Ang pagpapapangit ng mga buto sa mukha ay hindi nakumpirma, ngunit ang mga cheekbone ay madalas na inilarawan bilang pipi. Gayunpaman, ang pagmamasid na ito ay hindi maaaring mapatunayan ng mga istatistika. Ang kawalang-tatag ng mga axis ng dens, ang gulugod ng pangalawa servikal vertebra, maaaring mangyari at magpatuloy na maging sanhi ng mga reklamo ng extraskeletal. Maaari itong mamuno sa mga karamdaman sa paghinga pagkatapos ng kapanganakan pati na rin sa karagdagang kurso ng pagkabata, na nagpapakita ng kanilang mga sarili sa maikling pag-pause sa paghinga hanggang sa pag-aresto sa paghinga. Collagen ang uri II ay kinakailangan hindi lamang para sa pagbuo ng buto kundi pati na rin sa vitreous na katawan ng mata, kaya't madalas din narito ang mga reklamo. Malapit na (myopia) At retinal detachment (retinal detachment) samakatuwid ay karagdagang mga kahihinatnan ng COL2A1 mutation. Ang isa pang apektadong lugar ay ang panloob na tainga, kung kaya't ang mga apektado ay may posibilidad na magdusa mula sa pagkawala ng pandinig. Mayroon ding mas mataas na peligro ng cleft labi at panlasa. Kaya, dahil sa pag-mutate, ang mga naghihirap ay apektado hindi lamang sa orthopedically ngunit din sa extraskeletally.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ay ginawa ng pagsusuri ng genetiko ng tao. Isang naka-target na paghahanap ng mutasyon sa COL2A1 gene pinapayagan ang pagsubok sa laboratoryo upang kumpirmahin ang hinala. Lahat ng 54 na exons ng COL2A1 gene, kabilang ang mga splice site, ay sinusunod mula sa genomic DNA. Ang nakasulat na may kaalamang pahintulot para sa pamamaraang ito ay kinakailangan mula sa pasyente o mga magulang ng pasyente, ayon sa pagkakabanggit, sapagkat nalalapat ang mga alituntunin ng Genetic Diagnostics Act.
Komplikasyon
Ang sakit na ito ay nagreresulta sa iba't ibang mga malformation at deformities sa katawan ng pasyente. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang malakas na dwarfism at din mula sa mga abala sa paglago ng iba pang mga rehiyon ng katawan. Ang mga deformidad ng mukha o ng mga kamay at tainga ay maaari ding mangyari. Ang likuran din ay malubhang hubog at isang tinatawag clubfoot bubuo. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay malaki ang limitado at nabawasan ng sakit na ito. Gayundin, ang mga deformidad ng mukha ay maaaring mamuno sa malubhang mga kumplikadong kahinaan o pagbawas ng kumpiyansa sa sarili. Gayundin, maraming mga pasyente na hindi madalas maghirap sa mga problema sa paghinga, at sa pinakamasamang kaso, maaaring maganap ang kumpletong pagkabigo sa paghinga. Ang mga mata ay maaapektuhan din ng sakit na ito, na nagreresulta sa mga paghihirap sa visual o kumpleto kabulagan. Ang tainga ay apektado rin ng pagkawala ng pandinig. Kadalasan, ang mga apektado ay hindi na makayanan ang pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili at nakasalalay sa tulong ng ibang tao. Maaaring isagawa ang paggamot sa tulong ng mga therapies o sa pamamagitan ng iba't ibang mga interbensyon. Gayunpaman, hindi lahat ng mga reklamo ay maaaring mapagaan. Kung kinakailangan, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan. Bukod dito, hindi bihira para sa mga magulang ng pasyente na nangangailangan ng pangangalaga sa sikolohikal.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang CSD ay namamana at samakatuwid ay karaniwang nasuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Mga magulang na nakapansin maikling tangkad, mga kaguluhan sa paglaki o malpositions sa kanilang anak ay dapat na kasangkot ang pedyatrisyan. Ang mga reklamo sa artritis o isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman ay malinaw din na mga palatandaan ng babala na dapat na linawin agad. Karaniwang nagaganap ang paggamot sa isang dalubhasang klinika at may kasamang iba't ibang panggamot at kirurhiko mga panukala. Sa panahon ng paggamot, ang pasyente ay dapat na masubaybayan ng mabuti ng isang manggagamot at regular na sinusuri. Kung walang paggamot na ibinigay, ang KSD ay kumukuha ng isang seryosong kurso. Upang mapigilan ang mga deformidad at organ disfunction mula sa makabuluhang nakakaapekto sa kalidad ng buhay, ang sakit ay dapat tratuhin sa isang maagang yugto. Kung ang mga sintomas ng congenital spondyloepiphyseal dysplasia ay lilitaw mamaya sa buhay, inirerekumenda ang isang pagbisita sa doktor. Sa kasong ito, ang pinagbabatayan kalagayan ay maaaring banayad lamang sa CSD, kung saan, gayunpaman, ay nangangailangan din ng paggamot sa medisina. Ang tamang tao sa pakikipag-ugnay ay ang doktor ng pamilya, isang orthopedist at iba't ibang mga internista. Ang mga indibidwal na sintomas ay ginagamot ng mga therapist sa pagsasalita, mga dalubhasa sa tainga at mata at therapist.
Paggamot at therapy
Ang mga problema sa orthopaedic ay ang pangunahing pokus ng paggamot para sa mga nagdurusa. Regular na sesyon ng ehersisyo sa anyo ng physiotherapy upang patatagin ang gulugod ay inirerekumenda. Ang iba pang mga sintomas ng extraskeletal ay hindi rin dapat napabayaan, dahil maaari silang maging sanhi ng malubhang pinsala na kinahinatnan. Lalo na dahil ang isang paglala ng mga sintomas ng extraskeletal ay maaaring asahan sa paglipas ng panahon, ang regular na optalmolohiko at ENT check-up ay isang mahalagang bahagi ng pangangalaga ng mga bata na may SEDC. Ang radiograpiya ng cervixic radiograph upang mapatunayan o maiwaksi ang hinihinalang SED ay agarang kinakailangan sa loob ng unang anim na buwan ng buhay ng sanggol. Bukod dito, ang paggana ng imaging, lalo na ang isang MRI ng craniocervical junction, ibig sabihin, ang kantong ng itaas na servikal vertebrae sa bungo, Inirerekomenda. Sa kaso ng emerhensiya at trauma na operasyon, ang anesthesiologist sa partikular ay dapat na ipagbigay alam nang maaga hangga't maaari tungkol sa posibleng kawalang-tatag atlantoaxial, ibig sabihin, kawalang-tatag sa pagitan ng unang dalawang servikal vertebrae, atlas at axis. Dahil ang mga matitinding komplikasyon ay maaaring mangyari, lalo na habang intubation ng mga congenital SED- pasyente, mahalaga ang paunang konsulta.
Outlook at pagbabala
Ang congenital spondyloepiphyseal dysplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang hindi kanais-nais na pagbabala. Ang sakit ay bubuo dahil sa isang pagbago ng gene sa proseso ng pag-unlad ng tao. Ang mga ligal na regulasyon ay pumipigil sa mga doktor at manggagamot na baguhin ang genetikong materyal ng organismo ng tao. Samakatuwid, ang pangunahing pokus ng mga mananaliksik ay sa pagbuo ng mga pamamaraan ng paggamot na mamuno sa pagpapagaan ng mga sintomas. Ang mga maling anyo ay naitama ng mga doktor sa mga interbensyon sa pag-opera sa pinakamahusay na posibleng paraan. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap at maraming pagwawasto, isang natural na estado ng kalusugan ng pasyente ay hindi maaaring makamit. Ang layunin ay upang maibsan ang kakulangan sa ginhawa at ibalik ang pinakamainam na paggana ng katawan. Ang bawat operasyon ay naiugnay sa iba't ibang mga panganib at epekto. Ang mga ito ay dapat isaalang-alang kapag gumagawa ng isang pagbabala. Bilang karagdagan, ang dysplasia ay humahantong sa isang malakas na pasaning emosyonal sa maraming mga tao. Sa kaso ng isang hindi kanais-nais na kurso ng sakit, maaari itong humantong sa pag-unlad ng mga sakit sa isip. Ang mga ito ay lalong nagpapalala sa kalidad ng buhay pati na rin sa pangkalahatan kalusugan ng apektadong tao. Ang mga sintomas ng dysplasia ay ipinahiwatig sa isang iba't ibang kasidhian sa bawat pasyente. Ang mas maraming mga sintomas ay nangyayari, mas masahol ang pagbabala. Bilang karagdagan, sa mga matitinding kaso, maaaring mangyari ang pagkabigo sa paghinga, na humahantong sa maagang pagkamatay ng pasyente. Sa mga kaso ng kumpleto kabulagan, ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa pang-araw-araw na tulong ng ibang mga tao.
Pagpigil
Dahil ang makabuluhang kakulangan sa ginhawa ng orthopedic ay nangyayari sa panahon ng kurso ng sakit, mahalaga ang regular na paggamot sa medisina. Sa partikular, ang madalas na nagaganap na matinding pagkakamali ng gulugod ay maaaring madalas na makontra nang may karampatang physiotherapy. Ang tagubilin sa pagtulong sa sarili, ibig sabihin, regular at tamang ehersisyo sa gymnastic, ay kinakailangan para sa isang determinadong buhay ng taong may sakit. Sa ibang mga lugar ng paggamot, tulad ng pagkawala ng pandinig at myopia, ang lawak ng sakit ay magkakaiba-iba. Samakatuwid, ang lawak kung saan sulit ang patuloy na paggagamot o paglilimita sa buhay para sa pasyente ay dapat na timbangin nang paisa-isa para sa mga apektado.
Pangangalaga sa follow-up
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente na may sakit na ito ay alinman sa wala o kakaunti lamang pagkatapos ng pag-aalaga mga panukala magagamit sa kanila. Una at pinakamahalaga, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta at isang pagsusuri na ginawa nang maaga sa kurso ng sakit na ito, dahil hindi rin ito maaaring magresulta sa isang malayang paggamot. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay maaari ding maisagawa upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi posible. Dahil sa sakit, karamihan sa mga apektado ay nakasalalay sa mga panukala of physiotherapy or pisikal na therapy. Marami sa mga ehersisyo ang maaaring ulitin sa bahay, na nagpapabilis sa paggamot. Ang mga regular na pagsusuri ng doktor ay kapaki-pakinabang din at mahalaga upang makita at matrato ang iba pang pinsala sa maagang yugto. Ang ilan sa mga naapektuhan ay nakasalalay din sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay, kung saan ang mapagmahal na pag-uusap ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit at pati na rin sa estado ng sikolohikal ng taong apektado. Bilang isang patakaran, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay hindi nabawasan ng sakit na ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may congenital spondyloepiphyseal dysplasia ay gumagana sa kanilang paggagamot sa mga manggagamot upang makabuo ng isang plano para sa pagtulong sa kanilang sarili sa pang-araw-araw na buhay. Dahil sa kanilang dwarfism, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga limitasyon sa kanilang kakayahang gumalaw, na ginagawang mahirap gawin ang ilang mga pang-araw-araw na gawain. Ang mga tahanan ng mga pasyente ay maaaring mabago upang matugunan ang kanilang mga pangangailangan at kinakailangan upang hindi sila magdusa mula sa matinding paghihigpit sa paggalaw, kahit na sa bahay. Dahil sa mga deformidad ng gulugod at kaugnay na pilay sa likod, napakahalaga na ang mga naapektuhan ay regular na nagsasagawa ng mga physiotherapeutic na pagsasanay sa isang physiotherapist. Ang ilang mga sesyon ng pagsasanay ay maaari ding isagawa sa bahay kung ninanais ng pasyente. Sa ganitong paraan, pinalalakas ng apektadong tao ang mga kalamnan at, sa pinakamaganda, kinokontra ang karagdagang pagkasira ng kakayahang kumilos. Regular na dumadalo ang mga pasyente ng regular na pagsusuri sa medikal, kahit na walang bagong reklamo na lumabas. Ito ay dahil ang mga nagdurusa ay paunang nakilala sa mga sakit sa mata at pagkawala ng pandinig. Ang respiratory tract maaari ring maapektuhan ng congenital spondyloepiphyseal dysplasia, kinakailangan ng pagsusuri. Ang ilang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga kumplikadong kompleks na kailangang mapamahalaan ng isang psychologist. Ang mga magulang ay maaaring kailanganin din ng paggamot na psychotherapeutic sa ilang mga kaso.
