Dwarfism: Depinisyon, Prognosis, Sanhi

Maikling pangkalahatang-ideya

  • Kurso ng sakit at pagbabala: Depende sa sanhi ng maikling tangkad, sa maraming kaso normal na pag-asa sa buhay
  • Sintomas: Depende sa sanhi, kadalasan ay wala maliban sa mas maiksing taas, pananakit ng kasukasuan at likod sa achondroplasia
  • Mga sanhi at kadahilanan ng panganib: Ang iba't ibang dahilan, malnutrisyon o malnutrisyon ay nakakaapekto sa paglaki
  • Diagnosis: Batay sa mga detalyadong talakayan, pagsukat ng taas, pagsusuri sa X-ray, pisikal na pagsusuri, mga pagsusuri sa laboratoryo, mga molecular genetic na pagsusuri
  • Paggamot: Kadalasan ay hindi posible, paggamot ng pinagbabatayan na sakit, kung minsan ay may mga artipisyal na hormone sa paglaki
  • Pag-iwas: Depende sa sanhi, hindi maiiwasan, kung hindi man sapat at balanseng diyeta, malusog na kapaligiran sa lipunan

Ano ang maikling tangkad?

Ang maikling tangkad ay maaaring naroroon sa kapanganakan o umuunlad sa ibang pagkakataon bilang resulta ng paglaki na masyadong mabagal o nagtatapos nang maaga. Ang mga apektado ay may posibilidad na tanggihan ang terminong "maiksing tangkad" dahil ito ay may diskriminasyon. Ito ang dahilan kung bakit ito ay unti-unting nawawala sa wika.

Sa anong tangkad ka pandak?

Ang maikling tangkad ay kadalasang isang pansamantalang kababalaghan. Ang ilang mga sanggol at maliliit na bata ay pansamantalang itinuturing na maikli; ang ilan ay nakahabol muli at nasa normal na tangkad sa pagtanda.

Paano gumagana ang normal na paglaki?

Ang isang tao ay lumalaki mula sa sandali ng paglilihi - una sa sinapupunan ng ina at pagkatapos ng kapanganakan hanggang sa katapusan ng yugto ng paglaki. Sa mga babae, ito ay karaniwang nagtatapos sa edad na 16, sa mga lalaki pagkalipas ng dalawang taon. Posibleng lumaki ng ilang taon pagkatapos nito, ngunit kadalasan ay bahagyang lamang.

Ang isang tao ay higit na lumalaki sa mga unang taon ng buhay:

  • Mga 25 sentimetro sa unang taon
  • Mga labing-isang sentimetro sa ikalawang taon ng buhay
  • Mga walong sentimetro sa ikatlong taon
  • Sa pagitan ng edad na tatlo at pagdadalaga, mga lima hanggang walong sentimetro bawat taon
  • Sa panahon ng pagdadalaga mga pito hanggang sampung sentimetro bawat taon

Ang haba ng mga binti ay ang pinakamahalagang salik sa taas ng isang tao. Sa growth plate (epiphysis) ng mahabang buto, ang katawan ay patuloy na bumubuo ng bagong buto sa panahon ng growth phase - ang buto ay humahaba.

Sa pamamagitan ng ilang mga receptor sa atay, ang somatotropin ay humahantong sa paglabas ng IGF (tulad ng insulin sa paglaki ng mga kadahilanan) - isang hormone na nagiging sanhi ng aktwal na paglaki ng iba't ibang mga tisyu ng katawan tulad ng mga kalamnan o buto.

Inaasahang panghuling laki

Ang taas ng isang tao ay higit na tinutukoy ng genetically. Gayunpaman, depende rin ito sa mga panlabas na salik tulad ng nutrisyon, posibleng mga sakit at pangangalaga ng magulang. Ang inaasahang huling taas ng isang tao ay maaaring halos kalkulahin gamit ang isang patakaran ng hinlalaki. Ang unang hakbang ay upang matukoy ang average ng taas ng mga magulang. Para sa mga batang babae, 6.5 sentimetro ang ibinabawas sa halagang ito, samantalang para sa mga lalaki, 6.5 sentimetro ang idinagdag.

Ang mas maaasahan ay ang pagsukat ng maturity ng buto gamit ang X-ray ng kaliwang kamay. Ito ay nagbibigay-daan sa medyo tumpak na mga konklusyon na iguguhit tungkol sa pangwakas o pang-adultong taas.

Anong mga anyo ng maikling tangkad ang mayroon?

Mayroong maraming mga anyo ng maikling tangkad. Depende sa punto ng view, ang mga ito ay maaaring uriin sa iba't ibang kategorya. Halimbawa, pinag-iiba ng mga doktor ang pangunahin at pangalawang anyo ng maikling tangkad. Ang pangunahing maikling tangkad ay kapag ito ay nangyayari sa sarili nitong. Gayunpaman, kung ito ay direkta o hindi direktang kahihinatnan ng isa pang pinagbabatayan na sakit, kung gayon ito ay pangalawang anyo.

Posibleng gumawa ng karagdagang pagkakaiba, lalo na sa pagitan ng proporsyonal at di-katimbang na maikling tangkad: sa proporsyonal na maikling tangkad, ang lahat ng bahagi ng katawan ay pantay na apektado ng pinababang paglaki, samantalang sa hindi katimbang na maikling tangkad, ang mga indibidwal na bahagi lamang ang apektado. Sa kasong ito, halimbawa, ang mga braso at binti lamang ang pinaikli, ngunit ang katawan ay normal na laki, tulad ng kaso sa achondroplasia.

Paano umuunlad ang maikling tangkad?

Ang maikling tangkad mismo ay hindi kinakailangang nauugnay sa mga panganib sa kalusugan. Halimbawa, kung ang maikling tangkad ay nangyayari sa sarili nitong at hindi sanhi ng isang sakit, walang kapansanan sa kalusugan. Ang pag-asa sa buhay ay kapareho ng para sa isang taong may normal na taas.

Sa ilang mga anyo ng maikling tangkad, tulad ng achondroplasia, mayroong tumaas na pilay sa mga kasukasuan. Bagama't madalas itong humahantong sa napaaga na mga palatandaan ng pagkasira, ang pag-asa sa buhay ay hindi nababawasan bilang isang resulta.

Gayunpaman, kung ang sanhi ng maikling tangkad ay ang bihirang namamana na sakit na osteogenesis imperfecta (malutong na sakit sa buto), maaari itong humantong sa isang pinababang pag-asa sa buhay. Depende ito sa uri ng osteogenesis imperfecta. Ang pinakakaraniwang uri ng sakit ay hindi nauugnay sa isang pinaikling pag-asa sa buhay.

Ano ang mga sintomas ng maikling tangkad?

Walang mga pangkalahatang pahayag ang maaaring gawin tungkol sa mga sintomas ng maikling tangkad, maliban siyempre na ang mga taong may maikling tangkad ay may pinababang haba ng katawan. Ang lahat ng iba pa ay depende sa uri ng maikling tangkad. Gayunpaman, iniiba ng mga doktor kung ang mga sintomas na nangyayari ay talagang resulta ng maikling tangkad o iba pang mga palatandaan ng isang karaniwang dahilan.

Sa ilang mga sakit na sindrom, halimbawa, ang maikling tangkad ay isa lamang sa maraming posibleng sintomas. Ang mga sakit na ito ay ang lahat ng resulta ng isang genetic defect. Sa achondroplasia, isa pang genetic na anyo ng maikling tangkad, ang maikling tangkad mismo ay humahantong sa karagdagang mga sintomas tulad ng napaaga na pagkasira ng magkasanib na bahagi at pananakit ng likod.

Ano ang nagiging sanhi ng maikling tangkad?

Mayroong hindi mabilang na mga dahilan na maaaring humantong sa maikling tangkad. Maaari silang hatiin sa malalaking grupo. Ang pinakamahalaga ay maikli na ipinakita sa ibaba:

Idiopathic maikling tangkad

Intrauterine dwarfism

Kung ang isang bata ay ipinanganak na may maikling tangkad, ang paglaki ng fetus ay naantala na sa matris. Ito ay tinutukoy bilang intrauterine dwarfism (uterus = sinapupunan). Mayroong iba't ibang dahilan para dito, tulad ng malalang sakit ng ina sa panahon ng pagbubuntis, pag-inom ng ilang gamot, paninigarilyo o pag-inom ng alak. Ang kapansanan sa paggana ng inunan ay maaari ring humantong sa intrauterine dwarfism.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong bata ay bumubuo sa kakulangan sa paglaki sa loob ng unang dalawang taon ng buhay.

Mga karamdaman sa Chromosomal at mga sakit na sindrom

Sa mga chromosomal disorder at syndromic disease, ang maikling tangkad ay sanhi ng mga chromosomal abnormalities. Ang DNA, ang genome ng tao, ay nakaayos sa kabuuang 46 chromosome. Ang ilang partikular na karamdaman, kung saan mayroong nabagong bilang ng mga chromosome o isang error sa genetic na materyal, ay humahantong sa ilang mga kaso sa maikling tangkad, bukod sa iba pang mga bagay.

Mga skeletal dysplasia

Ang mga skeletal dysplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa paglaki ng buto. Ang pinakakaraniwang skeletal dysplasia ay achondroplasia at ang medyo banayad na anyo nito, hypochondroplasia. Parehong kabilang sa mga pinakakaraniwang sanhi ng maikling tangkad. Sa mga apektadong tao, ang paayon na paglaki ng mahabang buto ay may kapansanan. Bilang isang resulta, ang mga paa't kamay ay pinaikli.

Gayunpaman, ang mga buto ay may normal na kapal at ang puno ng kahoy ay halos normal ang haba. Bilang karagdagan sa maikling tangkad, ang isang binibigkas na guwang na likod na may patag na vertebrae at isang di-proporsyonal na pinalaki na ulo na may nakaumbok na noo ay tipikal ng achondroplasia.

Ang isa pang skeletal dysplasia na nauugnay sa maikling tangkad ay ang osteogenesis imperfecta, na mas kilala bilang "brittle bone disease". Dahil sa kapansanan sa collagen synthesis, ang mga buto ng mga apektado ay hindi matatag at kadalasang nabali. Ang isang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng iba't ibang uri ng osteogenesis imperfecta depende sa kalubhaan. Habang ang mga pasyente na may pinakamahinang uri ay mayroon pa ring panlabas na normal na pangangatawan sa ilang mga kaso, ang mga malubhang anyo ay humahantong sa mga deformidad at maikling tangkad dahil sa maraming mga bali.

Mga sakit sa endocrine

Ang thyroid hormones triiodothyronine (T3) at thyroxine (T4) ay mahalaga din para sa malusog na paglaki. Para sa kadahilanang ito, ang hypothyroidism, kung saan ang thyroid gland ay gumagawa ng masyadong maliit sa mga hormone na ito, kung minsan ay isang sanhi ng maikling tangkad.

Malnutrisyon (malnutrisyon)

Ang normal na paglaki ay hindi posible nang walang sapat at balanseng diyeta. Sa mga bansa kung saan maraming tao ang nagdurusa sa kakulangan ng pagkain, ang malnutrisyon samakatuwid ay isang karaniwang sanhi ng maikling tangkad.

Kung sapat ang suplay ng pagkain, mayroon pa ring mga sakit na maaaring makagambala o makapigil sa pagsipsip ng mga sustansya mula sa bituka papunta sa katawan. Ang mga karaniwang sanhi ng naturang malabsorption ay ang mga talamak na nagpapaalab na sakit sa bituka (tulad ng Crohn's disease) at, higit sa lahat, celiac disease, na batay sa hindi pagpaparaan sa gluten (gluten protein sa mga cereal). Ang permanenteng malabsorption sa panahon ng yugto ng paglaki ay humahantong sa maikling tangkad, tulad ng malnutrisyon.

Mga sanhi ng organiko at metabolic

Sa ilang mga kaso, ang iba't ibang mga karamdaman ng iba't ibang mga organ system at mga metabolic na proseso sa katawan ay humantong sa maikling tangkad. Kabilang dito, sa partikular, ang mga sakit sa puso, baga, atay, bituka at bato pati na rin ang mga karamdaman ng carbohydrate, taba, protina at metabolismo ng buto.

Pagkaantala ng konstitusyon sa paglaki at pagdadalaga

Mga sanhi ng psychosocial

Ang mga epekto ng psychosocial na mga pangyayari sa paglaki ng isang bata ay hindi dapat maliitin. Posible na ang sikolohikal na pagpapabaya ay maaaring humantong sa maikling tangkad sa isang bata, bagaman ang kakulangan sa paglaki ay kadalasang maaaring mapunan kung ang kapaligiran ay nagbabago sa magandang panahon. Ang teknikal na termino para sa ganitong uri ng kapabayaan ay "psychological deprivation". Ang iba pang mga sikolohikal na sanhi ng maikling tangkad ay ang mga karamdaman sa pagkain at mga karamdaman sa depresyon.

Paano nasuri ang maikling tangkad?

Dahil napakaraming posibleng dahilan ng maikling tangkad, ang mga diskarte sa pagsusuri ay marami at iba-iba. Una sa lahat, sinusukat ng doktor ang taas ng pasyente upang matukoy kung mayroon nga bang maikling tangkad. Para magawa ito, ikinukumpara niya ang nasusukat na halaga sa data mula sa mga batang may parehong edad.

Kung ang isang bata ay sa katunayan ay may maikling tangkad, ang isang X-ray ng kaliwang kamay ay maaaring gamitin upang matukoy ang inaasahang huling taas. Ito ay maaaring magbunyag kung ang maikling tangkad ay congenital na o kung ang isang normal na huling taas ay talagang inaasahan ngunit ang paglaki ay nahahadlangan ng iba pang mga sakit o kakulangan.

Upang makarating sa ilalim ng dahilan, ang mga karagdagang diagnostic ay isinasagawa depende sa hinala. Kabilang dito, halimbawa

  • Pagtatanong sa mga magulang kung nakaranas sila ng pagkaantala ng pag-unlad ng pubertal
  • Maghanap ng iba pang sintomas na tipikal ng mga chromosomal disorder o syndromic disease. Kung mayroong isang konkretong hinala, ang isang naka-target na molecular genetic na pagsusuri ng genetic na materyal ay isinasagawa
  • Pagsusuri at pagsukat ng balangkas para sa anumang disproporsyon
  • Pisikal na pagsusuri sa paggana ng katawan at organ, kabilang ang pagsusuri ng dugo upang matukoy ang kakulangan o labis sa mga nauugnay na hormone, halimbawa
  • Metabolic diagnostics
  • Para sa mga bata: Tumpak na pagsusuri ng nutrisyon at pagpapasiya ng timbang ng katawan at body mass index (BMI), halimbawa para makita ang malnutrisyon
  • Para sa mga bata: Pagtatasa ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga magulang at anak, pagtatasa ng sitwasyong psychosocial ng bata

Ang mga pagsusuring ito ay pangunahing isinasagawa ng pediatrician o nagbibinata na doktor sa sandaling pinaghihinalaan ang maikling tangkad. Sa ilang mga kaso, ang karagdagang paglilinaw ay isinasagawa ng isang pediatric endocrinologist, isang espesyalista sa mga hormonal disorder sa mga bata.

Paano ginagamot ang maikling tangkad?

Ang paggamot sa maikling tangkad ay depende sa sanhi nito. Kung ito ay resulta ng isa pang pinagbabatayan na kondisyon, susubukan ng mga doktor na gamutin ito. Gayunpaman, maraming mga anyo ng maikling tangkad ay hindi maaaring gamutin sa lahat o hindi sapat.

Paglago ng mga hormone

Sa ilang anyo ng maikling tangkad, ipinapayong magbigay ng artipisyal na (“recombinant”) na mga hormone sa paglaki, ibig sabihin, somatotropin o IGF, kung kinakailangan. Ito ang kaso, halimbawa, kung ang kakulangan ng mga growth hormone na ito ang sanhi ng maikling tangkad.

Ang pangangasiwa ng growth hormones ay ipinapayong din sa maraming kaso para sa iba pang mga dahilan gaya ng Ullrich-Turner syndrome, renal insufficiency o intrauterine dwarfism. Ang therapeutic approach na ito ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa idiopathic dwarfism, kahit na walang malinaw na pag-aaral hanggang sa kasalukuyan.

Suporta sa sikolohikal

Ang sikolohikal na suporta para sa mga taong may dwarfism at kanilang kapaligiran sa pamilya ay maaaring makatulong sa kanila na mas mahusay na makayanan ang sitwasyon at ang mga hamon nito.

Ang mga apektado ay makakahanap ng tulong mula sa “Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.”, o BKMF para sa maikli, sa: https://www.bkmf.de

Maiiwasan ba ang maikling tangkad?