Ehlers-Danlos syndrome, kilala rin bilang EDS, ay isang uugnay tissue karamdaman na minana bilang bahagi ng isang depekto sa genetiko. Higit sa lahat, ang EDS ay ipinakita ng sobrang mobile joints pati na rin ang sobrang pagpapahaba ng balat. Minsan sasakyang-dagat, ligament, kalamnan pati na rin tendons at lamang loob maaari ring maapektuhan ng EDS; ang pagbabala ay nakasalalay sa aling uri ng sindrom ang na-diagnose.
Ano ang Ehlers-Danlos syndrome?
Ehlers-Danlos syndrome ay isang napaka-bihirang uugnay tissue karamdaman Ito ay isang minana na sakit na nangyayari bilang bahagi ng isang genetic defect. Sa kasong ito, a collagen ang synthesis disorder ay naroroon. Dahil ang uugnay tissue ay naroroon sa buong katawan, ang mga sintomas at palatandaan ng Ehlers-Danlos syndrome maaaring ibang-iba at iba-iba. Minsan ang taong apektado ay maaaring magreklamo ng labis na pagkabahala balat; sa ilang mga kaso mayroong pantay makipag-usap ng pagkalagot ng sasakyang-dagat at lamang loob. Mayroong sampung uri ng EDS, na nagdudulot ng iba't ibang mga sintomas pati na rin ang mga kurso.
Sanhi
Ang Ehlers-Danlos syndrome ay sanhi ng a gene depekto sa collagen pagbubuo. Halos 80 porsyento ng lahat ng naghihirap ay may uri I hanggang III, habang ang uri ng IV hanggang VII ay nagkakaloob lamang ng bahagi ng lahat ng nagdurusa; ang mga uri ng VIII hanggang X ay nangyayari nang mas madalas. Habang collagen Ang V ay apektado sa mga uri I at II ng Ehlers-Danlos syndrome, ang uri III ay isang karamdaman ng collagen III. Ang mga sumusunod na gen ay maaaring magpalitaw sa Ehlers-Danlos syndrome: COL1A1 sa pamamagitan ng COL3A1, pati na rin sa COL5A1 at COL5A2, at TNXB. Minsan ang mga ADAMTS2 at PLOD1 genes ay maaari ding maging responsable para sa sindrom. Nakasalalay sa uri, nakasalalay din ang mode ng mana. Maraming anyo ng Ehlers-Danlos syndrome ang minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Nangangahulugan ito na ang isa lamang sa mga alleles ay dapat maapektuhan ng pagbabago para sa Ehlers-Danlos syndrome na bumuo. Gayunpaman, mayroon ding mga form na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa kasong ito, ang parehong mga alleles ay dapat magkaroon ng pagbabago para maipahatid ang sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Dahil sa collagen synthesis disorder, ang dugo sasakyang-dagat, balat at joints ay hindi sapat na nabuo. Nangangahulugan ito na ang pasyente ay naghihirap mula sa isang kakulangan ng katatagan at, bilang isang resulta, sobrang paghihigpit ng nag-uugnay na tisyu. Ito ay humahantong sa karagdagang kurso sa isang bahagyang pagkapunit ng mga apektadong istraktura. Sa partikular, dugo ang mga sisidlan ay maaaring pumutok, mga curvature ng gulugod o kahit na mga bituka ng bituka ay maaaring mangyari. Minsan kahit na ang paulit-ulit na mga pneumothorace ay posible. Sa mga uri I at II, ang pasyente ay nagreklamo ng napakadaling nasugatan at sobrang laki ng balat. Napaka-abnormal niya pagpapagaling ng sugat, ay may napakalubhang hyperextensible joints, at sa ilang mga kaso ang mga sisidlan pati na rin lamang loob maaaring maapektuhan. Sa uri III, ang balat ay bahagyang apektado lamang ng karamdaman; higit sa lahat, ang mga apektado ay nagreklamo ng labis na binibigkas na hypermobility ng mga kasukasuan. Sa uri IV, mayroong napaka-manipis, halos translucent na balat. Ang pasyente ay may binibigkas na pagkahilig sa pasa, mayroon ding malinaw na hypermobility ng mga kasukasuan, at sa yugtong ito ang mga sisidlan at panloob na organo ay madalas na apektado rin ng Ehlers-Danlos syndrome. Ang Type VI ay nagrereklamo ng higit sa katamtamang malubhang hyperextensibility ng balat. Sugat nakapagpapagaling ay abnormal; ang mga panloob na organo ay kasangkot kung minsan. Sa maraming mga kaso, mayroon ding ocular na kasangkot. Sa uri ng VII A at B, mayroong hyperextensibility ng balat, na kung minsan ay sobrang manipis. Maraming mga pasyente ang nagreklamo din sa paglinsad ng balakang. Sa uri VII C, sa kabilang banda, ang mga pasyente ay nag-uulat ng sagging balat at paglahok ng kanilang mga panloob na organo. Ang mga kasukasuan ay hypermobile din.
Diagnosis at kurso
Ang manggagamot ay gumagawa ng isang klinikal na diagnosis, higit sa lahat kumunsulta sa kasaysayan ng pamilya. Bukod dito, ang doktor ay sumusuri para sa tumaas maliliit na ugat kahinaan gamit ang Rumpel-Leede test at gumaganap din ng balat biopsy, na sinusundan ng isang electron microscopic examination ng buong istraktura ng collagen. Maaaring magamit ang pagpapalaki ng DNA ng tao upang malaman ang mga uri. Nakasalalay sa uri, ang prognosis at kurso sa sakit ng Ehlers-Danlos syndrome ay magkakaiba. Habang ang ilang mga pasyente ay may napakaliit na limitasyon, ang iba pang mga nagdurusa ay may mga problema sa pang-araw-araw na buhay. Higit sa lahat, sakit, matinding hindi pinagsamang kawalang-tatag pati na rin ang mga deformidad ng gulugod tinitiyak na ang isang napakalaking paghihigpit sa paggalaw ay ibinibigay. Gayunpaman, ang karamihan ng mga pasyente ay may normal na pag-asa sa buhay; sa napakakaunting mga pasyente lamang na nagdurusa sa kapansanan sa vaskular na nagaganap ang mga makabuluhang komplikasyon na bahagi bilang bahagi ng Ehlers-Danlos syndrome.
Komplikasyon
Ang mga komplikasyon ng Ehlers-Danlos syndrome ay nakasalalay nang malaki sa uri ng nasuri. Sa mga malubhang kaso, may mga malformation ng balat, kalamnan, at ligament. Maaari ring maapektuhan ang mga panloob na organo. Ang balat ay madalas na napuno ng mga pasyente at ang mga kasukasuan ay maaaring lumipat ng sobra. Ang mga bata na partikular ay nagdurusa ng malaki sa Ehlers-Danlos syndrome dahil sa pananakot at panunukso. Lugang at mga problemang sikolohikal ay maaaring magresulta. Ang balat ay maaaring mapinsala ng kahit na banayad na mekanikal na epekto at madaling maluha. Dagdagan nito ang panganib para sa mga aksidente at pamamaga. Ang gulugod ay apektado rin ng Ehlers-Danlos syndrome, kaya maaaring mangyari ang mga deformity ng gulugod. Hindi normal pagpapagaling ng sugat minsan nangyayari sa lahat ng uri, kaya ang mga impeksyon at pamamaga ay dapat tratuhin nang may espesyal na pangangalaga. Walang paggamot o terapewtika magagamit para sa Ehlers-Danlos syndrome. Gayunpaman, ang pasyente ay dapat maging maingat na hindi makisali sa mga mabibigat na gawain. Gayundin, sugat at simpleng lamig ay dapat tratuhin nang may pag-iingat. Walang pinababang pag-asa sa buhay dahil sa Ehlers-Danlos syndrome. Ang mga komplikasyon ay maaaring mangyari pangunahin dahil sa kurbada ng gulugod o naantala na paggaling ng sugat.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung may madalas na luha sa balat, hindi normal na paggaling ng sugat, at iba pang mga sintomas na nagpapahiwatig ng kapansanan sa nag-uugnay na tisyu. Ang Ehlers-Danlos syndrome ay ipinakita din ng hematomas, sobrang pagkasensitibo sa balat, at kung minsan ang kurbada ng gulugod at pagkalagot ng bituka. Sa karagdagang kurso, ang mga reklamo sa balakang at sakit ng mga panloob na organo ay maaari ding mangyari. Sa lahat ng mga reklamo na ito kinakailangan ng agarang paglilinaw ng medisina. Dahil ang Ehlers-Danlos syndrome ay isang namamana na sakit, makatuwiran na tingnan ang kasaysayan ng pamilya. Ang mga umaasang magulang na dumaranas ng sakit mismo o mayroong mga kaso ng sakit sa pamilya ay dapat na napasyahan na suriin kaagad ang bata pagkapanganak. Sa pinakahuli, kung malubhang komplikasyon tulad ng pagdurugo o malubhang sakit mangyari, dapat linawin ng isang manggagamot ang sanhi. Ang iba pang mga contact ay ang dermatologist, iba't ibang mga internista o isang dalubhasa sa mga namamana na sakit. Sa isang pang-emerhensiyang medikal, mas mabuti na agad na alerto ang serbisyo ng ambulansya o ang apektadong tao ay dapat dalhin sa pinakamalapit na ospital.
Paggamot at therapy
Walang nagpapakilala o sanhi terapewtika. Para sa kadahilanang ito, ang lahat ay umiikot sa prophylaxis ng anumang sequelae. Dapat mag-ingat ang pasyente upang maiwasan ang pinsala pati na rin ang pangunahing pisikal diin. Nangangahulugan ito na ang anumang mga palakasan, na kung minsan ay nagdaragdag ng panganib ng pinsala, ay dapat na iwasan. pagbubuntis nagdaragdag ng peligro; ang mga taong apektado ng mga uri I, II, IV at VI sa partikular ay dapat na subaybayan nang mabuti. Mahalaga rin itong kunin ubo nagpipigil terapewtika sa kaso ng sipon. Ito ay sapagkat maiiwasan ang pagkalagot ng tutuldok at kasunod pneumothorax. Kung sugat mangyari, dapat silang tratuhin nang mabuti upang maitaguyod ang pagpapagaling sa sugat.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Ehlers-Danlos syndrome (EDS) ay nakasalalay sa uri ng sakit. Iba rin ito para sa bawat apektadong indibidwal. Ang mga pasyente na may isang hypermobile na uri ng EDS ay karaniwang may isang normal na pag-asa sa buhay. Sa uri ng vaskular ng EDS, maraming mga panganib para sa mga komplikasyon na sanhi ng biglaang panloob na pagdurugo. Gayunpaman, sa parehong anyo, ang kalidad ng buhay ay malubhang nakompromiso. Bukod dito, ang parehong anyo ng Ehlers-Danlos syndrome ay nagsasangkot ng maraming namamana na karamdaman ng nag-uugnay na tisyu. Samakatuwid, kasalukuyang walang causal therapy ay magagamit. Kahit na ang mga pagpipilian para sa mga nagpapakilala na therapies ay limitado. Samakatuwid dapat mag-ingat ang mga pasyente na hindi masaktan ang kanilang sarili. Kahit na ang mga walang gaanong operasyon ay hindi dapat gawin upang maiwasan ang mga pinsala. Gayunpaman, may mga pasyente na halos hindi magdusa mula sa anumang mga paghihigpit. Ang iba, gayunpaman, ay may malubhang kapansanan sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa pangkalahatan, ang Ehlers-Danlos syndrome ay progresibo. Sa kurso ng buhay, tumataas ang mga limitasyon. Pinagsamang kawalang-tatag, mga deformidad ng gulugod, at malubha sakit maaaring mangyari, lubos na binabawasan ang kadaliang kumilos. Sa vaskular form ng sakit, mayroon ding pare-pareho na peligro ng dugo pumutok ang mga sisidlan, na nagreresulta sa isang komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Gayunpaman, ang pinakapangit na kinahinatnan ng EDS ay ang matinding pagbawas sa kalidad ng buhay dahil sa nabawasan ang kadaliang kumilos at patuloy na takot sa masakit na pagkalagot.
Pagpigil
Walang iwas. Minsan, ang preimplantation lamang ng diagnosis ng genetiko o mga pagsusuri sa pagsusuri ng katawan ng polar na katawan ang maaaring maiwasan ang patuloy na mana ng Ehlers-Danlos syndrome.
Pag-asikaso
Karaniwan may napakakaunting, kung mayroon man, pagkatapos ng pangangalaga mga panukala at mga pagpipilian na magagamit sa apektadong tao na may Ehlers-Danlos syndrome. Dahil ito ay isang katutubo na karamdaman, hindi rin ito maaaring magamot ng causally, ngunit nagpapahiwatig lamang ng sintomas, kaya't ang isang kumpletong lunas ay hindi maaaring maganap. Para sa kadahilanang ito, ang maagang pagtuklas ng Ehlers-Danlos syndrome ay pangunahing importansya upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa para sa apektadong tao. Ang naunang sindrom ay napansin ng isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasang. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, ang hereditary counseling ay maaaring maisagawa upang maiwasan ang sindrom na maipasa sa mga inapo. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi negatibong apektado ng sindrom na ito. Gayunpaman, ang mga naapektuhan ay nakasalalay sa tulong ng mga kaibigan at pamilya upang makayanan ang kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang mga daluyan ng dugo ay dapat ding suriin nang regular upang maiwasan ang mga rupture, na maaaring mapanganib sa buhay para sa apektadong tao. Sa mga bata, ang Ehlers-Danlos syndrome ay dapat na buong kaalaman upang maiwasan ang kalabuan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Hindi mapapagaling ng mga pasyente ang Ehlers-Danlos syndrome gamit ang kanilang sariling mga remedyo. Ang namamana na sakit ay hindi itinuturing na magagamot. Gayunpaman, iba-iba mga panukala maaaring makuha sa pang-araw-araw na buhay upang makamit ang kaluwagan mula sa mga sintomas. Ang mga posibilidad na sumusuporta ay dapat na ilapat nang paulit-ulit, dahil ang isang permanenteng pagliit ng mga sintomas ay hindi maaaring makamit sa kanila. Ang kahinaan ng nag-uugnay na tisyu maaaring maitago ng mga naka-istilong pagbawas ng damit at accessories. Ang suot na humuhubog sa katawan pati na rin ang nagpapatatag ng damit na panloob at kasabay ng medyo maluluwag na damit ay makakatulong upang hindi makita ng kapwa lalaki ang mga karamdaman ng nag-uugnay na tisyu sa pang-araw-araw na buhay. Mga masahe, mga cream o ang mga kahaliling paliguan ay nagpapasigla sa dugo sirkulasyon ng balat at suportahan ang organismo. Ang mga aktibidad sa palakasan ay tumutulong upang buuin ang kalamnan. Maaari itong mabawasan ang ilang mga lugar ng kahinaan ng nag-uugnay na tisyu. Dapat turuan ng mga magulang at manggagamot ang mga nagdurusa tungkol sa Ehlers-Danlos syndrome nang detalyado at ipakita ang kanilang mga sintomas at ang kurso ng sakit. Ang bata ay nakikinabang sa ganap na kaalaman. Ang digital exchange sa iba pang mga nagdurusa ay maaari ring matagpuan sa pagtaguyod ng sakit sa pang-araw-araw na buhay. Maaga sa buhay ng bata, ang pagtitiwala sa kanyang sariling kakayahan ay dapat na partikular na suportahan at hikayatin. Ang matibay na kumpiyansa sa sarili ay makakatulong sa bata upang makamit ang isang mahusay na kalidad ng buhay na may sindrom.
