EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren syndrome, Van-Meekeren syndrome, fibrodysplasia elastica generalisata, dermatolysis, cutis hyperelastica, "rubber skin", bukod sa iba pa Franz. Laxité articulaire congénitale multipleEngl: Danlos 'syndrome, Meekeren-Ehlers-Danlos syndrome, Chernogubov's syndrome, Sack's syndrome, Sack-Barabas syndrome, Van Meekeren's syndrome IRussian: Chernogubov syndrome
Kahulugan / Panimula
Ang Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ay isang pangkat ng magkakaiba, henetiko uugnay tissue mga sakit na sanhi ng mga karamdaman sa pagbubuo ng collagen, isang istrukturang protina ng nag-uugnay na tisyu, at nagpapakita ng mga katangian na sintomas sa balat, joints at lamang loob.
dalas
Bihirang ang Ehlers-Danlos syndrome. Ang pagkalat sa kabuuang populasyon ay 1: 5000; bukod sa kanila 90% ang apektado ng mga uri I, II at III (30% bawat isa), at halos 10% ayon sa uri IV. Ang iba pang mga form ay bihirang sinusunod.
Ang mga uri ng I-III ay minana ng autosomal-nangingibabaw, ibig sabihin, isang depektibong gene lamang ang dapat na naroroon upang lumitaw ang sakit. Ang iba pang mga uri ay minana autosomal-recessively, ibig sabihin, dalawang depektibong mga gen ay dapat naroroon, o X-chromosomally, ibig sabihin, paghahatid sa pamamagitan ng isang sex chromosome.
kasaysayan
Ang Ehlers-Danlos syndrome ay unang inilarawan noong 1668 ni Job Janszoon von Meekeren (1611-1666), isang siruhano mula sa Amsterdam. Natuklasan niya ang sintomas ng abnormal na labis na paggalaw sa isang Espanyol na maaaring hilahin ang kanyang balat ng baba hanggang sa mga mata at sa kabila ng dibdib. Gayunpaman, wala siyang naobserbahang iba pang mga abnormalidad.
Hanggang 1891 na ang dermatologist na si Chernogubov ay naghanda ng isang kumpletong paglalarawan ng klinikal na larawan kasama ang paglahok ng joints at sasakyang-dagat, na dahilan kung bakit ang term na "Chernogubov syndrome" ay karaniwan pa rin sa literaturang medikal ng Russia ngayon. Ang karagdagang mga paglalarawan na sinundan noong 1901 ng dermatologist ng Denmark na si Eduard Ehlers (1863-1937) at noong 1908 ng Parisian dermatologist na si Henri A. Danlos (1844-1912). Hanggang noong 1933 na ang "Ehlers-Danlos Syndrome" ay nakapagtatag ng sarili bilang pangalan ng sakit. Noong 1949 ang mga unang natuklasan tungkol sa familial akumulasyon ng sakit ay nagawa at noong 1972 isang koneksyon sa pagitan ng mga depekto ng genetiko at Ehlers-Danlos syndrome ang natuklasan. Noong 1986 isang paunang pag-uuri sa 10 uri ang itinatag, na binago sa isang pinasimple na bersyon noong 1997 na may subdivision sa anim na pangunahing uri.
