Sanhi
Ang sanhi ng sakit ay isang depekto sa genetiko. Isang pagbabago (pagbago) sa mga gen na naglalarawan sa protina ng istruktura collagen sa genome ng tao, ang DNA, nangyayari. Ang mutasyon ay humahantong sa isang nabago na istraktura at / o nabawasan ang pagbubuo ng collagen, na nagreresulta sa isang nabawasan na lakas ng kabuuan uugnay tissue. Ang mga uri I at II ay isang pag-mutate sa gene collagen V, habang ang uri IV ay isang pagbago sa collagen III.
sintomas
Dahil sa nabalisa at nabawasan na pagbubuo ng collagen, Ehlers-Danlos syndrome nakakaapekto sa mga bahagi ng katawan na partikular na mayaman uugnay tissue: ang balat, joints at dugo sasakyang-dagat. Dahil ang uugnay tissue walang lakas, ito ay labis na maabot at mabilis na luha, na maaaring humantong sa maliit at kung minsan napakalaking dumudugo, lalo na sa dugo sasakyang-dagat. Ang isang mahalagang komplikasyon ay ang pagbuo ng aneurysms na may peligro ng pagkalagot.
Ang pangunahing sintomas ng balat ay ang binibigkas na cutis hyperelastica, na maaaring maiangat hanggang 4cm o higit pa sa mga gilid ng leeg, higit sa joints at pati sa mukha. Matapos palayain, agad itong sumibol sa orihinal nitong posisyon, kaya't tinatawag din itong "balat ng goma". Sa pangkalahatan, ang balat ay kapansin-pansin na manipis (tulad ng papel ng sigarilyo), malambot at malasutla ("halaman ng masmelow balat ”).
Naantala ang pagpapakita ng sugat pagpapagaling ng sugat, upang ang mga tahi ay tumatagal ng 3 hanggang 4 na beses na mas matagal upang pagalingin. Ang Atrophic o hypertrophic, mas mababang mga scars ay madalas na nabuo mula sa mga tahi. Bilang karagdagan, ang puno ng likido (makatas) na umbok ng balat (molluscoid pseudotumors) ay nabuo sa mga lugar ng katawan na napapailalim sa mabibigat na pilay, tulad ng tuhod at siko joints, at mga knuckle pad sa likod ng mga kamay at paa at mga nodule sa takong.
Ang mga kasukasuan ay hyperextensible (hyperflexibility), madalas na lumipat sa hindi sinasadyang mga direksyon at kulang sa lakas dahil sa maluwag na magkasanib na ligament (ligament laxity). Bilang isang resulta, maaaring isagawa ang mga hindi pangkaraniwang paggalaw, na kilala mula sa "contortionists". Ang mga kasukasuan ay may posibilidad na maghiwalay (mga luho) at malposisyon.
Lalo na ang balikat at bukung-bukong mga kasukasuan, ang patella, ang jointomandibular joint (temporo-mandibular joint) at hindi gaanong madalas ang kasukasuan ng siko ay apektado. Ang dokumentasyon ng magkasanib na hypermobility ay batay sa marka ng Beighton, na kinukumpirma ang hypermobility na may 5 sa 9 mga posibleng puntos. Ang karagdagang mga sintomas ng mga kasukasuan ay nabuong pangkalahatan sakit sa kasu-kasuan, talamak leeg sakit, sakit sa likod at balakang, sakit ng kasukasuan at kalamnan na mahirap gamutin. Minsan sakit Ang mga puntos ("malambot na ponit") ay maaari ding makilala, na tinukoy bilang isang lugar na masakit na tumutugon sa mga pagkarga ng presyon na 4 kg o mas mababa.
Bilang karagdagan, mayroong isang mas mataas na peligro ng bali dahil sa nabawasang masa ng buto na sinamahan ng isang abnormal na istraktura ng buto. Dahil sa hina ng nag-uugnay na tisyu ng dugo sasakyang-dagat, mayroong binibigkas na pagkahilig sa hematomas, kusang-loob o bilang isang resulta ng trauma, pangunahin sa mga lugar na peligro ng pinsala. Sinundan ito ng isang pangkaraniwang brown na pigmentation sa mga apektadong lugar.
Pagkatapos ng mga pinsala, sinusunod ang isang pagkahilig sa matagal na pagdurugo na may normal na halaga ng pamumuo. Ang hina ng mas malalaking mga daluyan ng dugo ay maaaring humantong sa napakalaking, nagbabanta sa buhay na pagdurugo na sanhi ng pagsusumikap, mga aksidente, pagbubuntis o kapanganakan. Dahil ang iba pang mga istraktura ng nag-uugnay na tisyu ay mas mababa din, maaari itong humantong sa hernias (hernias / hernia), spinal curvature (scoliosis), ruptures (rupture) ng bituka at matris (matris), aneurysms ng mga daluyan ng dugo at pagsikip ng baga dahil sa libreng hangin sa dibdib (pneumothorax). Sa mga bihirang kaso, ang mga pagbabago sa mata tulad ng astigmatismo or glawkoma ay sinusunod na may kaugnayan sa EDS.
