Ehlers-Danlos syndrome uri III

Depinisyon

Ang term na Ehler-Danlos Syndrome (EDS para sa maikli) ay sumasaklaw sa isang bilang ng mga iba't ibang mga sakit kung saan collagen ang synthesis ay nabalisa dahil sa mga depekto sa genetiko. Ang mga collagens naman ay isang pangkat ng proteins kung saan, bilang pinakamahalagang bahagi ng fibrous ng balat, buto, tendons, kartilago, dugo sasakyang-dagat at ngipin, magsagawa ng isang mahalagang function na sumusuporta. Mga isang-kapat sa lahat proteins sa katawan ng tao ay mga collagens.

Isang kamalian collagen Ang pagbubuo ay may malalim na kahihinatnan, na maaaring higit pa o mas mababa malawak depende sa uri ng Ehler-Danlos. Kung ihahambing sa iba pang mga subtypes ng Ehlers-Danlos, gayunpaman, ang mga sintomas ng uri III ay karaniwang banayad, ngunit ang isang buong larawan ng sakit ay posible pa rin sa uri III. Ang isang sanhi (tinatanggal ang sanhi) na therapy ay hindi pa rin magagamit. Ang sumusunod na paksa ay nakikipag-usap lamang sa Type III, pangkalahatang impormasyon at sa iba pang mga uri ay matatagpuan sa ilalim ng aming paksa: Ehler-Danlos Syndrome

dalas

Ang tinatayang insidente ng Ehler-Danlos Syndrome Type III ay nasa pagitan ng 1: 5,000 (isang apektadong tao sa 5,000 mga hindi apektadong tao) at 1: 20,000, na ginagawang pinaka-karaniwan sa lahat ng mga anyo ng Ehler-Danlos Syndrome ang Type III Ehler-Danlos Syndrome. Ang parehong kasarian ay apektado na may humigit-kumulang pantay na dalas.

Maging sanhi

Sa karamihan ng mga naapektuhan, ang sanhi ng sakit ay nakasalalay sa mga depekto sa dalawang mga gen na responsable collagen pagbubuo. Gayunpaman, sa maraming iba pang mga pasyente, ang pinagmulan ng sindrom ay hindi pa rin alam. Sa huli, sa lahat ng mga kaso mayroong isang pinababang density ng collagen sa iba't ibang mga tisyu; ang istraktura ng collagen mismo ay hindi binago.

Ang Ehler-Danlos syndrome ay minana autosomal-nangingibabaw. Ang "nangingibabaw" dito ay nangangahulugan na ang sakit ay sumisira na lamang ng isang magulang na naipapasa ang kaukulang mga gen sa mga inapo. Ang "Autosomal" naman ay nagpapahiwatig na ang mana ay ipinapasa sa pamamagitan ng katawan chromosomes, na hindi kasangkot sa pagtukoy ng kasarian. Para sa kadahilanang ito, ang parehong mga kasarian ay pantay na apektado.

sintomas

Ayon sa kasalukuyang kahulugan, ang Ehler-Danlos syndrome type III ay tinatawag na "hypermobile type". Inilalarawan ng term na ito ang pangunahing aspeto ng Type III nang maayos. Sa kaibahan sa iba pang mga subform ng EDS, ang mga pasyente ay hindi nagdurusa mula sa isang bahagyang nagbabanta sa buhay na paglahok ng mga organo at dugo sasakyang-dagat o abnormal pagpapagaling ng sugat.

Para sa kadahilanang ito, ang sakit ay madalas na kinikilala lamang pagkatapos ng maraming taon. Sa harapan narito ang isang sobrang kadaliang kumilos ng joints at isang madalas na paglinsad ng mga kasukasuan na ito. Bilang isang resulta ng labis na kadaliang kumilos ang joints madalas nasaktan at may kaugaliang arthrosis at degenerative na pagbabago sa mga intervertebral disc. Bilang karagdagan sa mga reklamo na ito, nadagdagan pagod, matuyo bibig at pamamaga ng gum ay maaaring mangyari.