Ang Acrorenal syndrome ay isang pangkat ng mga karamdaman na nauugnay sa mga maling anyo ng mga bato at paa't kamay. Ang Acrorenal syndrome ay umiiral sa mga apektadong indibidwal mula sa kapanganakan at nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal recessive mode ng mana. Ang Acrorenal syndrome ay bihirang.
Ano ang acrorenal syndrome?
Ang Acrorenal syndrome ay isang namamana kalagayan na nagreresulta sa mga maling anyo ng mga paa't kamay at bato. Ang Acrorenal syndrome ay kumakatawan sa isang katutubo na sakit na nangyayari na may labis na mababang dalas sa populasyon. Sa kasalukuyan, halos 20 katao lamang ang alam na mayroong acrorenal syndrome. Gayunpaman, bilang karagdagan sa pagiging isang bihirang namamana na sakit, ang Akrorenal Syndrome din ang kolektibong term para sa mga katutubo na anomalya ng mga paa't kamay at bato na mas karaniwan. Ang tinatayang pagkalat ng naturang mga depekto ay kasalukuyang tungkol sa 1: 20,000, at ang mga pag-aaral ng istatistika ng mga pasyente ay nagpapakita na sa higit sa 90 porsyento ng mga kaso, ang mga abnormalidad ng mga paa't kamay ay nauugnay din sa mga abnormalidad ng urinary tract at iba pa lamang loob. Ang unang paglalarawan ng acrorenal syndrome ay ginawa noong 1969 ng dalawang manggagamot na si Opitz at Dieker. Ang isang koneksyon sa pagitan ng mga maling anyo ng mga paa't kamay at mga depekto ng klase parang medyo madalas. Ang mga kaukulang karamdaman ay mayroon na sa pagsilang. Minsan ang mga karagdagang pagkakamali ay lilitaw sa katawan ng mga bagong silang na sanggol. Ang aktwal na acrorenal syndrome ay nangyayari na may pagkalat ng halos 1: 1,000,000. Sa kasong ito, ipinapalagay ng mga manggagamot ang isang autosomal recessive mode ng mana.
Sanhi
Ang Acrorenal syndrome ay isang namamana na karamdaman na nagpapakita ng sarili sa mga maling anyo ng mga paa't kamay at bato. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay may ilang mga genetic mutation na mamuno sa pagpapakita ng mga tipikal na sintomas ng acrorenal syndrome. Ang genetic mutations na sanhi para sa pathogenesis ay nagaganap sa gene locus 15q13-q14. Bilang isang resulta ng mga depektibong genetiko na ito, ang mga paa't kamay at bato ay nabubuo nang defectively, upang ang mga depekto ay naroroon na sa pagsilang ng mga pasyente.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa mga tuntunin ng mga sintomas ng sakit, isang pagkakaiba ang dapat gawin sa pagitan ng acrorenal syndrome bilang isang kolektibong term para sa iba't ibang mga maling anyo at wastong acrorenal syndrome. Sa dating, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga maling anyo ng mga bato at paa't kamay pati na rin iba pang mga karamdaman. Halimbawa, ang mga apektadong indibidwal ay may split hands o paa, metatarsalia, at metacarpalia. Minsan oligodactyly, polydactyly, ectrodactyly at brachydactyly ay naroroon. Ang mga koneksyon sa buto sa pagitan ng mga phalanges, malformation ng yuriter, at posible ang bato agenesis. Bilang karagdagan, ang ilang mga pasyente ay mayroong bilateral hypoplasia ng mga bato, sagabal ng pantog leeg, doble na bato, o mga malformation ng ihi pantog tatsulok. Bilang karagdagan, ang ilang mga indibidwal na naroroon sa mga reklamo ng hypertelorism, coloboma, mga kaguluhan sa paglago ng pisikal, at hypoplasia ng helix. Bilang karagdagan, psychomotor pagpapaatras, clinodactyly, at aortic isthmic stenosis kung minsan ay naroroon. Gayundin, mga sintomas tulad ng coxa valga, hypoplasia ng ngipin enamel, at hypospadias ay maaaring maging maliwanag. Ang acrorenal syndrome mismo ay karaniwang nagpapakita tulad ng hypoplasia o ahensya ng klase, ectrodactyly, at hypoplasia ng tibia, ulna, at radius. Sa mga bihirang kaso, naroroon ang mga cystic kidney. Karaniwan, ang karamihan sa mga pasyente na may acrorenal syndrome ay namamatay sandali pagkatapos ng kapanganakan dahil sa kakulangan sa pagpapaandar ng bato. Bilang karagdagan, ang isang malaking proporsyon ng mga apektadong sanggol ay ipinanganak pa rin.
Diagnosis at kurso
Maraming mga maling anyo na nagaganap na bahagi ng acrorenal syndrome ay maliwanag na nang manganak ang mga sanggol. Samakatuwid, ang isang diagnosis ay karaniwang ginagawa kaagad pagkatapos ng paghahatid. Kahit na maraming mga bata na may acrorenal syndrome ay ipinanganak pa rin, kinakailangan ang pagsusuri ng sakit. Ang iba't ibang mga espesyalista sa medisina ay nagtutulungan sa prosesong ito, tulad ng mga orthopedist at mga dalubhasa sa panloob na gamot. Kapag ang pasyente ng bagong panganak ay sinuri, ang mga tagapag-alaga ay karaniwang naroroon. Ang tipikal na kumbinasyon ng mga pisikal na maling anyo ay tumuturo sa acrorenal syndrome. Upang kumpirmahin ang diagnosis, gumaganap ang manggagamot ng isang X-ray pagsusuri. Maraming mga anatomical anomalya, halimbawa sa mga limbs, ay maaaring napansin. Sa modernong panahon, posible rin ang prenatal diagnosis ng acrorenal syndrome. Para sa hangaring ito, ang dumadating na manggagamot ay nagsasagawa ng multa ultratunog nasa matris ng umaasang ina. Ang ilang mga maling anyo ay maaaring makita sa ganitong paraan.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Karaniwan, ang sindrom na ito ay nasuri bago ang kapanganakan o kahit direkta pagkatapos ng kapanganakan sa iba't ibang mga pagsusuri. Para sa kadahilanang ito, karaniwang hindi kinakailangan para sa mga magulang na partikular na magpatingin sa doktor, dahil ang paggamot ay dapat ibigay kaagad pagkatapos ng kapanganakan sa anumang kaso. Dahil ang mga apektado ay nagdurusa mula sa mga maling anyo ng mga bato, ang mga organo na ito ay dapat na partikular na subaybayan o maiiwasan. Samakatuwid, kung klase naganap ang mga reklamo, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad. Ang isang paghihigpit sa kaisipan o motoriko ng pasyente ay maaari ring ipahiwatig ang sindrom. Sa kasong ito, dapat ding maganap ang pagsusuri at paggamot ng isang manggagamot. Ang isang doktor ay dapat ding kumunsulta sa kaganapan ng mga kapansin-pansin na kaguluhan sa paglago ng katawan. Sa karamihan ng mga kaso, sa kasamaang palad, hindi posible na magsagawa ng paggamot sa sindrom na ito. Ang mga naapektuhan ay maaaring mabigyan lamang ng suporta ng pampakalma. Maya-maya, namatay ang bata. Gayunpaman, hindi madalas, ang mga magulang ng mga bata ay nangangailangan din ng paggamot ng isang psychologist. Samakatuwid, kung depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala na nangyari, ang isang sikologo ay dapat ding konsulta.
Paggamot at therapy
Hindi posible na gamutin ang acrorenal syndrome ng causally. Ito ay sapagkat ang kalagayan ay katutubo at maiiwasan ang impluwensyang postnatal, lalo na't karamihan sa mga pasyente ay namamatay pagkatapos ng panganganak ng pinakabagong. Ang nagpapakilala sa paggamot ng acrorenal syndrome ay mahirap din. Dahil sa mga maling anyo ng mga bato, karamihan sa mga pasyente na may acrorenal syndrome ay nagdurusa kakulangan sa bato. Sa karamihan ng mga kaso, kakulangan sa bato ang sanhi ng kamatayan. Kadalasan, lamang palliative care ng mga sanggol ay posible. Para sa mga pamilyang may kaukulang gene mutasyon, pagpapayo ng genetic masidhing inirerekomenda sa panahon ng pagpaplano ng pamilya. Ipinapahiwatig ng mga pagsusuri sa istatistika na ang acrorenal syndrome ay naipon sa magkakasamang mga unyon.
Prospect at pagbabala
Sa sindrom na ito, ang iba't ibang mga malformation at deformities na karaniwang nangyayari sa katawan ng pasyente. Direkta itong nagaganap sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol at hindi nakuha sa panahon ng kurso ng sakit. Sa maraming mga kaso, ang mga magulang at kamag-anak ng pasyente ay nagdurusa rin mula sa sikolohikal diin na na-trigger ng sindrom. Ang apektadong tao ay nagpapakita ng mga anomalya sa mga kamay at paa, na karaniwang mamuno sa mga paghihigpit sa paggalaw. Bilang isang resulta, ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay pinaghihigpitan at madalas na ang apektadong tao ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Bukod dito, ang mga bato ay apektado rin ng mga maling anyo, na nagreresulta sa mga karamdaman at sakit. Sa pinakapangit na kaso, nangyayari ang pagkabigo sa bato. Ang paglaki ng katawan ay pinaghihigpitan din ng sakit. Bilang panuntunan, posible rin na walang direkta at sanhi na paggamot ng sindrom, kaya't ang sakit ng bata ay maaaring mapawi.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa mga sanhi ng genetiko ng acrorenal syndrome ay hindi posible. Gayunpaman, sa pamamagitan ng mga pamamaraang prenatal ng pagsusuri, ang acrorenal syndrome ay kadalasang nakikita sa mga embryo sa sinapupunan. Para sa hangaring ito, ang manggagamot ay gumagamit ng multa ultratunog pamamaraan, na nakatuon sa mga paa't kamay at bato.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Kung ang bata ay naghihirap mula sa acrorenal syndrome, nangangahulugan ito ng isang malaking pasanin para sa mga magulang. Ang bata ay karaniwang hindi nakakain o pumunta sa banyo nang nakapag-iisa. Bilang karagdagan, ang mga kapansanan sa pag-iisip, mga karamdaman sa paglaki at iba't ibang mga maling anyo ay maaaring mangyari. Ang kumplikadong larawan ng sintomas ay karaniwang nangangahulugang mahusay na kawalan ng katiyakan para sa mga kamag-anak, sapagkat madalas na karagdagang mga sintomas ang nabubuo sa kurso ng buhay, na lalong pinipigilan ang bata. Upang mabawasan ang pisikal at emosyonal na pasanin, ang isang nars ay dapat tawagan sa isang maagang yugto na maaaring mag-alaga sa bata sa buong oras. Ang suporta sa sikolohikal na pangangalaga ay magagamit din para sa mga kamag-anak. Bilang karagdagan sa pangkalahatang ito mga panukala, na nagpapabuti sa kalidad ng buhay para sa bata at mga magulang sa pangmatagalang, iba't ibang mga gawain sa organisasyon ay dapat na nakumpleto. Kasama rito ang pagpapatala sa mga espesyal na kindergarten at paaralan, pagbabago ng sambahayan at pagbili ng kinakailangan tulong na salapi (saklay, wheelchair, atbp.). Maaaring suportahan ng manggagamot ang mga magulang sa mga hakbang na ito at magbigay ng mga tip sa kung paano pamahalaan ang iba't ibang mga gawain at paganahin ang bata na mabuhay ng walang sintomas na buhay sa kabila ng sakit.
