Ano ang macular dystrophy?
Ang macular dystrophy ay isang sakit ng retina, na kung saan ay limitado sa lugar ng macula (site of acuity) at humahantong dito sa isang degenerative (mapanirang) proseso. Ito ay namamana at karamihan ay nakakaapekto sa parehong mga mata at sa gayon ay nagdudulot ng katangian na simetriko, bilateral na pagbabago sa retina. Gayunpaman, ang macular dystrophy ay maaari ring makaapekto sa isang mata lamang.
Karaniwan ang sakit ay nagsisimula sa pagitan ng una at ikatlong dekada ng buhay, ang mga pasyente ay karaniwang wala pang dalawampung taong gulang. Gayunpaman, sa mga indibidwal na kaso ang sakit ay hindi lilitaw hanggang sa edad na limampu. Sa kurso ng pagkabulok, mayroong isang progresibong pagkawala ng paningin, ang visual acuity (visual acuity) ay nagiging mas mababa at mas mababa, ngunit maaaring manatiling hindi mapalagay sa mahabang panahon.
Ang sakit sa huli ay naiiba sa pag-unlad sa bawat pasyente. Mayroong iba't ibang mga anyo ng macular dystrophy, bawat isa ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang iba't ibang mga kurso ng sakit, pagsisimula at pagbabala. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa ng isang mabagal na progresibo at hindi maibabalik na pagkawala ng kanilang pangitain na paningin.
Aling mga anyo ng macular dystrophy ang naroon?
Ang pinaka-madalas na anyo ng macular dystrophies ay ang sakit na Stargardt, na tinatawag ding familial juvenile macular dystrophy. Sa ganitong anyo ng macular dystrophy ang mga pagbabago sa layer ng pigment ng mata ay makikita na sa mga batang taon ng buhay. Ang mga pagbabagong ito ay nagbabago ng oras sa isang yugto ng pagkakapilat, kung saan ang orihinal na pagpapaandar ng nutrisyon at pag-aalis ng mga basurang produkto ng retina ay ganap na nawala.
Ang sakit na Stargardt ay minana ng autosomal-dominante, kaya't ang salitang "familial". Ang "bata" ay tumutukoy sa ang katunayan na ang sakit ay nagsisimula nang maaga sa buhay, karaniwang sa unang dekada ng buhay. Gayunpaman, mayroon ding mga kaso kung saan ang sakit ay hindi nagsisimula hanggang sa paglaon, ngunit ito ay bihirang.
Sa simula, ang paningin ng apektadong tao ay mabilis na lumala at kadalasang bumababa hanggang sa sampung porsyento. Pagkatapos, ang proseso ay nagpapatatag sa antas na ito at posible para sa mga pasyente na magpatuloy na aktibong makita ang kanilang paligid, i-orient ang kanilang sarili o kahit na basahin nang may malakas na visual at pagbabasa tulong na salapi. Ang pagiging sensitibo sa pag-iwas ay lubos na nadagdagan, upang ang mga apektado ay pinapayuhan na magsuot salaming pang-araw.
Ang night vision, sa kabilang banda, ay posible na hindi nagbago. Ang pagkita ng pagkakaiba-iba ng mga kulay, gayunpaman, ay nagiging mahirap o kahit imposible, napaka madilim at napaka-ilaw na mga kulay ay hindi na nakikilala para sa mga pasyente. Sa kasamaang palad, sa isang maliit na porsyento ng mga pasyente, ang pagtitiyaga ng sakit na ito ay hindi kapansin-pansin at ang sakit na Stargardt ay patuloy na umuunlad.
Ang pangalawang pinaka-madalas na anyo ng macular dystrophy ay ang vitelliform macular dystrophy, na tinatawag ding sakit na Best. Ito ay isang autosomal-dominant na minana na pattern ng sakit na karaniwang napapansin sa ikalawang dekada ng buhay. Nagsisimula itong bumuo ng isang madilaw na bilog na umbok sa likod ng mata sa retina, mas tiyak sa lugar ng macula.
Dito rin nagmula ang salitang "vitelliform", na nangangahulugang "tulad ng itlog ng itlog" sa Latin. Ang medyo matalim na tinukoy na taas na ito ay hindi lalong nagpapahina sa gitnang paningin ng apektadong tao sa maagang yugto. Sa pag-unlad lamang ng sakit ay dumarami ang lawak ng mga pagbabago at ang kalubhaan ng pagtaas ng kapansanan sa paningin.
Ang madilaw-dilaw na umbok, na sa huli ay deposito din ng pigment, nagdaragdag ng laki at ang mga sangkap na pangulay na naglalaman nito ay na-convert. Bilang isang resulta, hindi na maabot ng ilaw ang retina at hindi na mahahalata ng pasyente ang kanyang gitnang biswal sa paningin (ie ang apektadong lugar ng macula) sa mata na ito. Ang paligid, ibig sabihin, ang mga bahagi ng retina na hindi matatagpuan sa gitna, ay mananatiling hindi apektado ng proseso ng pathological at sa gayon ang paningin sa gilid ng visual na patlang ay posible pa rin.
Sa ilang mga kaso mayroon ding isang bagong pagbuo ng sasakyang-dagat nasa choroid ng mata. Ang sakit ni Best ay maaaring makaapekto sa isang solong mata, ngunit maaari ring mangyari sa magkabilang panig. Sa sakit ni Best, ang sakit ay karaniwang nagsisimula nang maaga pagkabata, karaniwang sa unang dekada ng buhay.
Gayunpaman, ang kurso at pag-unlad na ito ay nag-iiba-iba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal at mahirap hulaan. Sa sakit ni Best, ang gitnang paningin sa macular area ay naapektuhan din, habang ang paligid ng retina ay hindi mawawala ang pag-andar kahit na sa paglaon. Tulad ng sakit na Stargardt, ang pagiging sensitibo ng mga pasyente na dumami ang pagtaas at ang mga kulay ay lalong nagiging mahirap makilala at makilala. Ang isang solong mata o pareho ay maaaring maapektuhan.
Sa sakit na Stargardt, ang sakit ay karaniwang nagsisimula nang medyo bigla para sa mga apektado ng matinding pagkawala ng visual acuity (visual acuity). Ang pagkawala ng visual acuity na ito ay nagdaragdag sa paglipas ng panahon, bagaman ang bilis at lawak ng pagkawala ay maaaring mag-iba nang malaki mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Ang pagkawala ng visual acuity ay maaaring maging malaki sa loob ng ilang linggo o ang proseso ay maaaring tumagal ng ilang taon.
Bilang isang patakaran, masasabing sa paglaon na nagtatakda ang sakit, mas mabagal ang pag-unlad nito. Ang pagkawala ng visual na patlang ay limitado sa gitnang paningin, dahil macula lamang ang apektado. Ang mga paligid na lugar ay mananatiling hindi nagbabago sa oras na ito.
Matapos ang paunang pagbagsak sa gitnang paningin, nagpapatatag ito sa isang mababang antas ng karaniwang mga sampung porsyento. Ang parehong anyo ng macular dystrophy ay dapat na masuri ng isang nakaranas opthalmologist. Bilang karagdagan, napakahalaga na mag-ayos para sa isang pagtatasa ng puno ng pamilya, dahil ang parehong mga kaso ay minana na mga sakit.
Sa panahon ng pagsusuri sa optalmolohiko muna ang katalinuhan ng visual ay tinutukoy, ibig sabihin ang katalinuhan ng visual ng mata. Ang isang sukat sa visual na patlang (isang perimetry) ay kapaki-pakinabang din upang paganahin ang eksaktong lokalisasyon ng mga nabigong mga lugar ng retina. Iba pang mga diskarte sa imaging tulad ng optical coherence tomography (OCT), autofluorescence at / o fluorescein angiography mahalaga din upang masuri ang kurso ng macular dystrophy.
Sa kaso ng sakit ni Best ang bilog na umbok sa pigment epithelium, na puno ng isang siksik na materyal (ang pigment), maaaring makilala nang maayos sa simula sa pamamagitan ng optikong koherence tomography. Sa kurso ng sakit, ang pigment na ito ay pagkatapos ay lalong nasisira at nabago. Sa huling yugto ng sakit na Best, nangyayari ang pagkasayang, ibig sabihin pagkasayang ng tisyu sa macular na rehiyon.
Sa sakit na Stargardt, ang pagsusuri sa ocular fundus ay nagpapakita ng pagtaas ng pagkasira at pagkabulok ng pigment epithelium sa lugar sa paligid ng macula. Ang tipikal na paghahanap ng pagsusuri na ito ay tinatawag ding “mata ng toro” dahil sa hitsura nito. Mayroong maraming maliliit na madilaw na deposito at mga spot, na maaaring ipamahagi hanggang sa gilid ng retina.
Gayunpaman, ang optic nerve mismo ay nananatiling hindi apektado. Sa mga susunod na yugto ng sakit na Stargardt, mayroong pagkasayang ng pigment epithelium sa gitnang hanggang gitnang mga lugar ng retina. Dito rin, ang pagbuo ng bago sasakyang-dagat ay posible.
Bilang karagdagan, ang isang electrophysiological na pagsusuri sa mga mata ay dapat gumanap. Binubuo ito ng maraming mga indibidwal na pagsusuri, na ang bawat isa ay nagbibigay ng isang resulta na katangian para sa macular dystrophy. Dahil lalo na sa mga unang yugto ng macular dystrophy ang mga natuklasan sa pagsusuri ng electrophysiological ay hindi masyadong binibigkas at samakatuwid ay hindi 100% malinaw, isang pag-aaral ng molekular na genetiko ay dapat na isagawa nang karagdagan.
Lalo na maaari nitong tingnan ang mga apektadong seksyon ng gene (sa sakit ni Best na VMD2 na gene, sa Stargardt's disease na ABCA4 gene) at matukoy ang mga posibleng pagbago dito.
- Pagsusulit sa visual na patlang
- Pagsusuri ng visual acuity (visual acuity)
Dahil ang macular dystrophy ay isang katutubo na sakit, hindi pa posible na magkaroon ng causal therapy. Hindi inirerekumenda na uminom ng mataas na dosis na mga paghahanda ng bitamina A dahil mayroong katibayan na maaaring magbigay ito sa pagkasira ng metabolismo sa mata at sa gayon ay mapabilis ang mga pagbabago sa macula.
Pinayuhan ang mga naapektuhan na gumawa ng tinatawag na edge filter lens. Ang mga ito ay sinala ang asul na ilaw at sa gayon ay maaaring maprotektahan laban sa labis na ilaw na pumapasok sa mata at mabawasan ang pagkasisilaw. Sa mga bihirang kaso ng sakit na Best, maaari itong isaalang-alang na gamutin ang posibleng pagbuo ng bago dugo sasakyang-dagat nasa choroid ng mata na may naaangkop na anti-VEGF injection.
Mayroong isang bilang ng mga pag-aaral at mga ulat ng kaso sa panitikan, lalo na mula sa mga mas batang pasyente, kung saan ang pagbuo ng bago dugo ang mga sisidlan ay matagumpay na pinabagal ng therapy na ito. Sa kasamaang palad, kahit na ang pamamaraang ito ay hindi maaaring baguhin ang pagkawasak ng macula mismo. Ang kasalukuyang pananaliksik ay sumusubok na bumuo ng isang stem cell therapy kung saan posible na gamutin ang sanhi ng macular dystrophy. Ang pakikilahok sa mga pangkat ng tulong sa sarili ay madalas na inilarawan bilang napaka kapaki-pakinabang para sa mga pasyente.
Pinapayagan ng mga pangkat na ito ang isang palitan sa pagitan ng mga pasyente at kanilang mga kamag-anak at sa gayon ay nagbibigay ng mahusay na suporta sa sikolohikal. May iba-iba din tulong na salapi na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay para sa mga pasyente at paganahin silang mapanatili ang kanilang kalayaan hangga't maaari. Ang mga sanhi ng macular dystrophy ay hindi pa ganap na masasaliksik ayon sa kasalukuyang kaalaman.
Ang isa sa mga pinaka-karaniwang anyo ng macular dystrophy, ang Best's disease, ay isang autosomal na nangingibabaw na namamana na sakit. Nangangahulugan ito na ang sanhi ay nakasalalay sa isang gene at samakatuwid sapat na kung ang isa sa dalawang magulang ay may sakit na namana ito sa pasyente. Partikular ang mga pagbabago sa segment na VMD2 gene, na siya namang responsable para sa paggawa ng protina na Bestrophin 1.
Ang protina na ito ay malamang na responsable para sa pagkontrol ng kondaktibiti ng retinal pigment epithelium. Ang pigment epithelium na ito ay responsable para sa pag-aalaga ng mga nerve cells at sa parehong oras para sa pag-recycle ng mga produkto ng pagkasira sa mata. Kung ang mga mutasyon sa VMD2 gene ay humantong sa isang pagkasira sa pagganap ng pigment epithelium, ang kinokontrol na proseso ng pagbuo at pagkasira ng mata at lalo na sa retina ay hindi na ginagarantiyahan at ang paningin ay lalong humina o kahit na ganap na nawala.
Ang pinaka-madalas na anyo ng macular dystrophy, Stargardt's disease, ay sanhi din ng isang pagbago ng gene. Sa kasong ito ang autosomal recessive (ang parehong mga magulang ay kailangang ipasa ang isang may sakit na allele sa apektadong tao) ang minana na depekto ay matatagpuan sa ABCA4 gene. Ang gene na ito ay medyo malaki at kumplikado ang istraktura.
Ito ay responsable para sa paggawa ng iba`t ibang proteins kinakailangan para sa pagdadala ng ilang mga produkto. Nakasalalay sa kung saan eksaktong sa gene ng ABCA4 matatagpuan ang mutation, ang sakit na Stargardt ay maaaring umunlad sa iba't ibang degree. Gayunpaman, mayroon ding isang napakabihirang autosomal nangingibabaw na anyo ng sakit na Stargardt.
Sa form na ito, labis sa brownish-dilaw na pagkasira ng produkto na lipofuscin ay ginawa sa paglipas ng panahon at naipon sa mata. Sa lahat ng posibilidad ang isang nabagabag na transportasyon ay ang sanhi ng macular dystrophy. Ang pagbabala ng macular dystrophy ay nakasalalay sa anyo ng sakit.
Sa kaso ng sakit na Stargardt pagkatapos ng paunang biglaang at malakas na pagkasira ng paningin ang proseso ay karaniwang stagnates at ang paningin ay nagpapatatag sa isang mababang antas ng halos sampung porsyento. Kaya, ang macular dystrophy ay isang sakit na genetiko. Samakatuwid ito ay nasa prinsipyo na mayroon nang pagsilang, kahit na ito ay magiging kapansin-pansin sa paglaon sa buhay para sa apektadong tao.
Sa kasamaang palad, ang medikal na pagsasaliksik ay hindi pa nag-aalok ng mga mabisang therapist ng gen na may kaunting mga epekto at nabibigyang-katwiran sa medisina, upang ang macular dystrophy ay hindi pa malunasan na sakit. Ang mga kasamang sintomas lamang ang maaaring subukang gawing mas matatagalan tulong na salapi tulad ng salaming pang-araw o mga lente ng filter ng gilid.
