Amniocentesis: Mga Dahilan at Pamamaraan

Ano ang amniocentesis?

Sa panahon ng amniocentesis, inaalis ng doktor ang ilang amniotic fluid mula sa amniotic sac sa pamamagitan ng isang guwang na karayom. Ang mga fetal cell ay lumulutang sa amniotic fluid na ito at maaaring ihiwalay sa laboratoryo at i-multiply sa isang cell culture. Pagkaraan ng humigit-kumulang dalawang linggo, sapat na genetic material ang magagamit upang masuri para sa mga pagkakamali at paglihis.

Bilang karagdagan, ang mga konsentrasyon ng dalawang protina sa amniotic fluid ay tinutukoy: alpha-fetoprotein (alpha-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) at ang enzyme acetycholinesterase (AChE). Ang mga mataas na antas ng mga protina na ito ay maaaring magpahiwatig ng mga malformations ng gulugod o dingding ng tiyan, lalo na kung ang parehong mga antas ay nakataas nang sabay.

Ang protina AChE ay isang enzyme ng nervous system at nakataas din sa isang neural tube defect.

Amniocentesis: isang pangkalahatang-ideya ng mga nakikitang sakit

Ang genetic na materyal ng bata na nakuha sa pamamagitan ng amniocentesis ay nasuri nang detalyado sa laboratoryo. Sa isang banda, maaaring suriin ang istraktura at bilang ng mga chromosome - ang genetic material na DNA ay nakaayos sa anyo ng 23 double chromosome. Sa kabilang banda, ang DNA mismo ay maaari ding masuri.

Ang mga posibleng genetic abnormalities na maaaring lumitaw sa panahon ng chromosome analysis ay:

  • Trisomy 21 (Down syndrome)
  • Trisomy 18 (Edwards syndrome)
  • Trisomy 13 (Pätau syndrome)

Bilang karagdagan, ang pagsusuri sa chromosome ay maaaring matukoy ang kasarian ng bata - ang ilang mga genetic na sakit ay nangyayari lamang sa isa sa dalawang kasarian.

Ang pagsusuri sa DNA ay maaaring magbunyag ng mga namamana na sakit sa pamilya at minanang metabolic disorder.

Bilang karagdagan sa genetic na materyal, ang sample ng amniotic fluid mismo ay maaari ding masuri. Ang biochemical analysis na ito ay maaaring makakita ng mga sumusunod na sakit:

  • Mga cleft sa spinal column (bukas sa likod = spina bifida)
  • mga depekto sa dingding ng tiyan (omphalocele, gastroschisis)

Ang biochemical na pagsusuri ay maaari ding makakita ng anumang hindi pagkakatugma ng pangkat ng dugo sa pagitan ng ina at anak (mula sa ika-30 linggo ng pagbubuntis).

Kung nalalapit na ang premature birth, maaari ding gamitin ng mga doktor ang amniocentesis para malaman kung gaano kalayo na ang lungs ng bata. Kung sila ay kulang pa sa pag-unlad, maaaring gamitin ang gamot upang isulong ang pagkahinog ng baga.

Kailan inirerekomenda ang amniocentesis?

Ang amniocentesis ay inirerekomenda sa maraming mga buntis na kababaihan kapag may mas mataas na panganib ng mga depekto sa genetic material ng bata para sa ilang mga kadahilanan. Maaaring kabilang sa mga ganitong dahilan ang:

  • Edad ng buntis na higit sa 35 taon
  • abnormalidad sa ultrasound o first trimester screening
  • mga namamana na sakit sa pamilya tulad ng metabolic o muscular disease
  • isang nakatatandang kapatid na may chromosomal disorder
  • mga nakaraang pagbubuntis na may neural tube defect o miscarriage dahil sa isang chromosomal disorder

Kung umiiral ang isa sa mga dahilan sa itaas, sasagutin ng kumpanya ng segurong pangkalusugan ang mga gastos na natamo para sa amniocentesis.

Amniocentesis: Kailan ang pinakamagandang oras?

Depende sa isyu at problema, minsan ay isinasagawa ang amniocentesis sa ibang pagkakataon (ibig sabihin, pagkatapos ng ika-19 na linggo ng pagbubuntis).

Ano nga ba ang amniocentesis procedure?

Ang Genetic Diagnostics Act ay nagsasaad na ang bawat buntis na babae ay dapat ipaalam sa detalye tungkol sa pamamaraan, mga benepisyo at mga panganib ng boluntaryong pamamaraan bago ang amniocentesis at dapat magbigay ng nakasulat na pahintulot sa pagsusuri.

Ang amniocentesis ay isinasagawa sa isang outpatient na batayan sa isang espesyal na pagsasanay o klinika. Bago ang pagbutas, gagamit ang iyong gynecologist ng ultrasound upang suriin ang posisyon ng sanggol at markahan ang lugar ng pagbutas sa iyong tiyan. Pagkatapos ng maingat na pagdidisimpekta, ibubutas niya ang amniotic sac na may manipis na guwang na karayom ​​sa dingding ng tiyan at sa dingding ng matris at kumukuha sa pagitan ng 15 at 20 mililitro ng amniotic fluid. Sa laboratoryo, ang mga cell na nakapaloob sa nakuhang likido ay higit na pinoproseso.

Ang amniocentesis ay tumatagal sa pagitan ng lima at 15 minuto. Karamihan sa mga kababaihan ay hindi mahanap ang pamamaraan na masakit. Ang lokal na kawalan ng pakiramdam ay karaniwang hindi kinakailangan.

Pagkatapos ng amniocentesis

Kung ang pananakit, pagdurugo, pagtagas ng amniotic fluid o contraction ay mangyari pagkatapos ng amniocentesis, dapat kang magpatingin kaagad sa doktor!

Kailan makukuha ang mga resulta ng amniocentesis?

Ito ay tumatagal sa pagitan ng dalawa at tatlong linggo hanggang sa makuha ang mga resulta ng amniocentesis - isang oras na kadalasang napaka-stress para sa magiging mga magulang at kanilang mga kamag-anak.

Amniocentesis: panganib at kaligtasan

Ang mga komplikasyon ay bihira sa amniocentesis. Gayunpaman, tulad ng anumang pamamaraan, ang amniocentesis ay nagdadala ng mga panganib:

  • pagkakuha (panganib sa amniocentesis 0.5 porsiyento; para sa paghahambing: sa chorionic villus sampling 1 porsiyento)
  • maagang pagkalagot ng mga lamad
  • contraction ng matris
  • dumudugo (bihirang)
  • impeksyon (bihirang)
  • Mga pinsala sa bata (napakabihirang)

Ang resulta ng amniocentesis ay nagbibigay ng isang tiyak na resulta 99 porsiyento ng oras para sa mga chromosomal defect at 90 porsiyento ng oras para sa neural tube defects. Minsan kailangan pa rin ng pagsusuri sa dugo ng magulang, ultrasound, karagdagang amniocentesis, o pagsusuri sa dugo ng pangsanggol para sa kumpirmasyon.

Amniocentesis: Oo o hindi?

Ang mga resulta ng isang amniocentesis ay hindi nagsasabi sa amin ng anumang bagay tungkol sa mga lamat sa mukha, mga depekto sa puso o mga malformations ng mga kamay at paa. Ang isang high-resolution na pagsusuri sa ultratunog sa pagitan ng ika-20 at ika-22 linggo ng pagbubuntis ay maaaring magbigay kung minsan ng impormasyon tungkol sa mga ito.

Sa prinsipyo, ang mga benepisyo at panganib ng pamamaraan ay dapat na maingat na timbangin sa isang indibidwal na batayan.

Amniocentesis: Isang positibong resulta - ano ngayon?

Kung magpasya kang magkaroon ng pagsusuri sa prenatal, dapat mong isaalang-alang nang maaga kung ano ang mga kahihinatnan ng isang positibong resulta para sa iyo. Ang pinsala sa chromosomal o mga namamana na sakit ay hindi mapapagaling. Ang mga pisikal na kapansanan sa bata ay maaaring mag-iba nang malaki depende sa pinsala at hindi palaging malinaw na mahulaan.