Ang Myotonia congenita Becker ay kabilang sa pangkalahatang pangkat ng tinatawag na myopathies (mga sakit sa kalamnan). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkaantala ng pagtatatag ng potensyal na lamad ng lamad pagkatapos ng isang pag-urong ng kalamnan. Iyon ay, ang tono ng kalamnan ay mabagal lamang bumababa.
Ano ang myotonia congenita Becker?
Ang Myotonia congenita Becker ay isang karamdaman sa kalamnan (myopathy) na kabilang sa espesyal na pangkat ng myotonia. Ang Myotonia ay nailalarawan sa pamamagitan ng matagal na tumaas na tono ng kalamnan. Kaya, ang kalamnan ay mabagal lamang magpahinga pagkatapos ng pag-urong ng kalamnan. Ang Myotonia ay isang karamdaman ng sosa channel ng ion. Ang potensyal na pahinga sa pagitan potasa mga ions sa loob ng cell at sosa ang mga ions sa labas ng cell ay naibabalik lamang ng dahan-dahan habang nagaganyak. Sa mga tuntunin ng pag-igting ng kalamnan (tono ng kalamnan), nangangahulugan ito ng matagal na pagpapanatili ng isang tiyak na pagbabago na sanhi ng lakas ng kalamnan. Halimbawa, kapag naikuyom ng pasyente ang kamao, tumatagal bago niya ito buksan muli. Ang mga myotonies ay karaniwang natutukoy sa genetiko. Nagsasangkot sila ng mga depekto sa enzymes responsable para sa klorido ion transport sa sosa channel Ang Myotonia congenita Becker ay nailalarawan din sa pamamagitan ng magkatulad na mga sintomas sa myotonia congenita Thomsen, dahil ang parehong mga karamdaman ay nakakaapekto klorido ion transport. Na may pagkalat ng 1 sa 25,000, myotonia congenita Becker ay isang napakabihirang karamdaman sa kalamnan. Gayunpaman, ang pagbabala ay napakahusay. Walang sinusunod na paghihigpit sa pag-asa sa buhay.
Sanhi
Ang sanhi ng myotonia congenita Becker ay inilarawan bilang isang genetic defect sa CLCN1 gene sa chromosome 7. Ito gene ay responsable para sa pagbuo ng isang enzyme na kumokontrol sa transportasyon ng klorido mga ions sa pamamagitan ng sodium channel. Dahil sa depekto ng enzyme na ito, ang mga ions na klorida ay hindi maihahatid din, at ang potensyal na pahinga ng lamad ng cell ay mabagal lamang naitatag. Ang potensyal ng lamad ng resting ay isang aktibong nabuo na potensyal ng cell, na nabuo sa pagitan ng interior ng cell at ng intercellular space. Potasa ang mga ions ay patuloy na pumped sa cell at sodium ions palabas ng cell ng tinaguriang sodium-potassium ion pump. Kaya, ang potasa ion walang halo ay nadagdagan sa loob ng cell at nabawasan sa labas. Ang baligtad, syempre, totoo din para sa mga sodium ions. Ang nagresultang potensyal ay aktibong pinapanatili upang makapagpadala ng mga de-kuryenteng salpok sa pamamagitan ng mga potensyal na pagbabago. Karaniwan, kapag ang potensyal ay nabaligtad ng salpok na ito, ang paunang estado ay mabilis na naibalik. Gayunpaman, ang prosesong ito ay naantala sa myotonia congenita Becker dahil sa kapansanan sa transportasyon ng chloride ion. Ang pareho ay totoo para sa myotonia congenita Thomsen. Ang parehong mga sakit ay sanhi ng mga depekto ng pareho gene. Gayunpaman, narito ang iba't ibang mga mutasyon. Habang myotonia congenita Thomsen ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan, myotonia congenita Becker ay sumusunod sa isang autosomal recessive mode ng mana.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang nangungunang sintomas ng myotonia congenita Becker ay matagal na pag-igting ng kalamnan (tono ng kalamnan). Ang kalamnan ay hindi agad nakakarelaks, tulad ng normal para sa isang normal na tugon ng kalamnan, ngunit may pagkaantala. Ang pustura na pinalitaw ng kusang-loob na pag-urong ng kalamnan ay pinananatili nang mas matagal. Ang naantalang pagbubukas ng kamao kapag naikuyot ng pasyente ang kanyang kamao ay nabanggit na. Bukod dito, pagkatapos ng matagal na pisikal na pahinga, ang pagtayo at paglalakad ay una na posible lamang na may kahirapan. Matapos ang isang tinatawag na yugto ng pag-init, ang mga paggalaw ay bumalik sa normal. Ang kawalang-kilos ng kalamnan ay partikular na binibigkas sa malamig panlabas na temperatura o kapag nananatili sa malamig tubig. Kapag tinapik ang mga kalamnan ng kalansay, a gamot na pampalakas nangyayari ang pag-ikli, na tinatawag ding percussion myotonia. Ang mga pasyente ay madalas na nahuhulog at lilitaw na malamya kapag nakakakuha ng mga bagay. Gayunpaman, normal ang pag-unlad ng kalamnan. Kahit na isang matipuno pangkatawan ay posible dahil ang myotonia ay hindi nauugnay sa kahinaan ng kalamnan. Gayunpaman, ang kalamnan ng kalamnan ay maaaring mangyari sa matagal na pisikal na pahinga.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kapag nag-diagnose ng myotonia congenita Becker, a medikal na kasaysayan ay unang kinuha. Mga pagsusuri sa katawan tulad ng pagtapik sa mga kalamnan ng kalansay upang makagawa ng percussion myotonia at electromyography sundin.Electromyography ay nagpapakita ng serye ng paglabas na nagpapahiwatig ng myotonia. Ngayon ang kaugalian na diagnosis sa myotonia congenita Si Thomsen ay ginawa. Ang parehong mga sakit ay napakahirap makilala. Ang pagmamana ng myotonia ay maaaring matukoy sa panahon ng anamnesis. Kung ang isang autosomal recessive mode ng mana ay ipinahiwatig, ang myotonia congenita Becker ay maaaring masuri. Gayunpaman, ang pagsusuri lamang sa genetiko ang maaaring magbigay ng isang eksaktong sagot.
Komplikasyon
Ang Myotonia congenita Becker ay nagdudulot ng mga makabuluhang limitasyon at komplikasyon sa pasyente, lalo na sa pang-araw-araw na buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kalamnan ay hindi maaaring mamahinga kaagad, kaya't ang ilang mga aktibidad ay hindi maaaring gampanan ng pasyente. Gayundin, ang pagtayo ay maaaring maging isang kahirapan kung ang apektadong tao ay dati nang nagpahinga at ang mga kalamnan ay hindi naging aktibo. Ang Myotonia congenita Becker ay makabuluhang binabawasan ang kalidad ng buhay. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin mula sa matinding paninigas ng mga kalamnan, na mayroon ding negatibong epekto sa pustura ng pasyente. Hindi bihira para sa mga apektado na lumitaw na malamya at hindi magawang, halimbawa, upang maunawaan o maiangat nang tama ang mga bagay. Ito ay humahantong sa matinding mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay at, sa mga bata, sa matinding pagkaantala sa pag-unlad. Ang kahinaan ng kalamnan ay maaari ding mangyari, upang ang tibay ng apektadong tao ay mabawasan nang malaki. Ang isang direktang paggamot ng Myotonia congenita Becker ay hindi posible. Gayunpaman, ang mga apektado ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies na maaaring makabuluhang magpakalma ng mga sintomas. Bilang panuntunan, walang mga komplikasyon na nangyayari. Sa ilang mga kaso, gayunpaman, ang puso apektado rin ang kalamnan, kaya't ang mga pasyente ay maaaring nakasalalay sa mga gamot upang maiwasan ang mga sintomas sa puso.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang kalamnan ng kalamnan ay hindi maaaring palabasin sa kabila ng sinasadyang sinimulan pagpapahinga, kailangan ng doktor. Ang isang naantala na tugon ng kalamnan ay itinuturing na hindi pangkaraniwan at dapat iharap sa isang manggagamot. Mahigpit na pustura, mga problema sa pag-andar ng mahigpit na pagkakahawak, at mga kaguluhan sa pangkalahatang kilusan ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. Kung may madalas na pagbagsak o mga aksidente dahil sa mga reklamo, kinakailangan ng isang paglilinaw sa medikal na sanhi. Ang isang plano sa paggamot ay dapat na iguhit upang ang lunas ng mga sintomas ay maaaring pasimulan. Kung mayroong isang pangkalahatang kalubhaan pagkatapos ng isang panahon ng pamamahinga, mga paghihigpit sa lokomotion pagkatapos ng isang pahinga o lakad ng kawalan ng katatagan, ang apektadong tao ay nangangailangan ng tulong at suporta. Kailangan ng isang manggagamot upang matukoy ang mga karamdaman na naroroon. Ang isang pagbawas sa kakayahang pisikal, kahirapan sa pagtugon sa pang-araw-araw na mga responsibilidad, at isang kawalan ng kakayahang magsagawa ng karaniwang mga aktibidad na pampalakasan ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. May isang medikal kalagayan kailangan yan magamot. Kung ang mga reklamo ay nagpatuloy na hindi tumatagal ng maraming araw o kung may pagtaas sa mga kaguluhan, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung ang apektadong tao ay lilitaw na malamya sa pang-araw-araw na buhay, nagpapakita ng mga problema sa pag-uugali o nakakaranas ng mga problemang pang-emosyonal, dapat kumunsulta sa isang doktor. Ang mga kapansanan sa pisikal ay nagdaragdag ng panganib ng isang pangalawang sakit sa kaisipan.
Paggamot at therapy
Ang mga pasyente na may myotonia congenita Becker ay hindi nangangailangan ng paggamot sa karamihan ng mga kaso. Sa ilang pagsasanay, matututunan nilang gawing perpekto ang kanilang mga paggalaw upang mabayaran ang mga sintomas. Gayunpaman, sa matinding kaso, kinakailangan ang paggamot sa droga. Nagsasangkot ito ng pagbibigay ng mexiletine, na kilala bilang isang antiarrhythmic na gamot para sa puso arrhythmias. Hinahadlangan ng gamot na ito ang sodium channel. Acetazolamide, karbamazepine or diazepam maaari ring gamitin. Gayunpaman, ang paggamot sa gamot ay dapat na panandalian dahil maaari itong magkaroon ng iba't ibang mga epekto. Gayunpaman, lalo na kung ang tigas ng kalamnan ay nangyari bilang isang resulta ng pagkakalantad sa malamig, ang paggamot sa gamot ay maaaring maging kapaki-pakinabang.
Outlook at pagbabala
Ang Myotonia congenita Becker ay nagdadala ng isang kaugalian na pagbabala. Imposible ang isang lunas sapagkat ito ay isang namamana na sakit. Maaari lamang mapawi ng mga manggagamot ang mga sintomas. Kadalasan, hindi kinakailangan ng matagal na paggamot sapagkat ang mga sintomas ay minimal. Sa ganitong kurso, ang mga pasyente ay tumatanggap ng impormasyon sa kung paano magbayad para sa mga palatandaan sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga sesyon ng pagsasanay ay karaniwang ginagabayan ng mga physiotherapist. Ang mga ito mga panukala ay sapat upang maiwasan ang mga paghihigpit sa kalidad ng buhay. Sa kaso ng isang matinding kurso, ipinahiwatig ang gamot. Ang mga aktibong sangkap na magagamit ay nagbibigay ng pansamantalang kaluwagan sa kalagayan. Gayunpaman, ang mga epekto ay nangyayari minsan habang umiinom ng gamot. Ang matigas na kalamnan ay madalas na nangyayari sa pang-araw-araw na buhay. Ang clumsiness at awkward posture ay katangian din. Ang kakayahang makaya diin sa propesyonal at pribadong buhay ay makabuluhang nabawasan. Ang Myotonia congenita na si Becker ay hindi mamuno sa isang pinaikling buhay. Ayon sa mga statistic survey, ang sakit ay nangyayari sa isang pasyente sa 25,000 katao. Maraming mga apektadong indibidwal ang tumatanggap ng myotonia congenita Becker sa pamamagitan ng kanilang mga magulang sa pamamagitan ng mana. Ang estado na nagpapakilala ay karaniwang nananatili sa isang katulad na antas. Ang mga pagbabago ay napakabihirang at nangyayari nang mapanlikha.
Pagpigil
Ang Myotonia congenita Becker ay isang sakit sa genetiko, kaya walang posibilidad na maging prophylaxis. Gayunpaman, maiiwasan ang pagsisimula ng mga sintomas. Mahalagang iwasan malamig partikular na ang panahon. Nalalapat din ito sa pagligo sa malamig tubig. Ito ay sapagkat ang mga kalamnan ay napakabilis na naninigas. Bukod dito, kinakailangan ang tuluy-tuloy na paggalaw upang mapigilan ang paninigas ng mga kalamnan. Posible ring mabayaran ang mga sintomas ng myotonia congenita Becker sa pamamagitan ng pagsasanay sa ehersisyo.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng myotonia congenita Becker, ang mga apektadong indibidwal ay mayroon lamang iilan at limitado din mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos magagamit sa kanila. Para sa kadahilanang ito, ang mga apektadong indibidwal ay dapat magpatingin sa isang manggagamot sa isang maagang yugto upang maiwasan ang paglitaw ng iba pang mga komplikasyon o sintomas. Hindi posible para sa mga pasyente na magpagaling nang mag-isa, kaya nakasalalay sila sa tulong ng isang doktor. Kadalasang kasama ang pag-aalaga ng follow-up pisikal na therapy or physiotherapy upang maibsan nang permanente at maayos ang kakulangan sa ginhawa. Dito, marami sa mga ehersisyo mula sa mga naturang therapies ay maaari ring ulitin sa sariling tahanan ng pasyente upang mapabilis ang paggaling. Kadalasan, sa kaso ng Myotonia congenita Becker, ang tulong at pangangalaga ng sariling pamilya ay napakahalaga rin. Kapag kumukuha ng gamot, dapat mag-ingat upang matiyak na ang wastong dosis ay ibinibigay at regular itong kinukuha upang mapigilan ang mga sintomas. Ang mga apektadong tao ay dapat na kumonsulta muna sa doktor kung hindi sila malinaw o may anumang mga katanungan. Ang Myotonia congenita Becker ay hindi karaniwang nagbabawas sa pag-asa sa buhay ng pasyente. Kadalasan, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong tao ay kapaki-pakinabang din, dahil maaari ito mamuno sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang myotonia congenita ni Becker ay maaaring magamot ng mga pasyente mismo sa pamamagitan ng tulong sa sarili mga panukala at iba`t ibang mga remedyo sa sambahayan at natural. Iba't ibang ehersisyo mula sa physiotherapy gawing mas madaling bumangon at maglakad sa umaga. Sa gayon, sa pamamagitan ng pag-uulit ng kilusan, ang tinaguriang "warm-up phenomena" ay maaaring makamit, kung saan ang mga paggalaw ay maaaring gampanan na lalong madali at may mas kaunti sakit. Sa malamig na temperatura sa panlabas, ang pasyente ay dapat magsuot ng maiinit na damit, dahil ang katigasan ng kalamnan ay partikular na binibigkas sa ilalim ng mga kondisyong ito. Kung inireseta ang gamot para sa kalagayan, ang paggamit ng mga alternatibong remedyo ay dapat na tinalakay sa doktor muna. Ang doktor ay maaaring magbigay ng mga tip para sa isang inangkop diyeta, kung saan ang mga tipikal na reklamo sa kalamnan ay maaaring mabawasan. Dahil mayroong isang mas mataas na peligro ng mga aksidente sa myotonia congenita Becker, ang pasyente ay hindi dapat iwanang mag-isa. Sa kaganapan ng pagkahulog, mahalagang tawagan ang emergency na manggagamot at magbigay pangunang lunas sa apektadong tao. Kung ang mga aksidente ay paulit-ulit na nagaganap, ang mga pagbagay ay dapat gawin sa bahay, tulad ng mga humahawak sa suporta o grab bar. Sa advanced na yugto, ang pasyente ay nakasalalay sa isang wheelchair.