Ang Smith-Lemli-Opitz syndrome ay isang cogenital malformation syndrome. Ito ay sanhi ng isa sa isang kabuuang 70 gene mutasyon sa chromosome 11q13.4. Ang karamdaman ay autosomal recessive at ito ay isang napakabihirang sakit na may maraming malformations ng organ at may kapansanan kolesterol biosynthesis.
Ano ang Smith-Lemli-Opitz syndrome?
Ang Smith-Lemli-Opitz syndrome ay nahuhulog sa pangkat ng autosomal recessive na minana na mga malnformation syndrome. Sa sakit, a gene ang mutasyon ay nagdudulot ng isang metabolic disorder sa biosynthesis ng kolesterol. Ang sindrom ay ang pinaka-karaniwang sakit na cogenital ng kolesterol biosynthesis. Ang paglaganap ng sakit sa Europa ay nasa pagitan ng 1: 60,000 at 1: 10,000, na ginagawang isang bihirang sakit, bagaman ito ay isa sa pinakakaraniwang mga karamdaman sa cogenital ng kolesterol biosynthesis. Ang sindrom ay mas bihira pa sa mga kontinente ng Asya at Africa. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1964, nang idokumento ng mga henetiko na sina DW Smith, L. Lemli at J. Marius Opitz ang sintomas na kumplikado mula sa isang pang-agham na pananaw. Simula noon, bahagyang higit sa 300 mga kaso ang naiulat. Ang mga lalaki ay mas madalas na apektado kaysa sa mga batang babae. Marahil, ang simtomatolohiya ay mas banayad sa mga batang babae at samakatuwid ay mas mahirap i-diagnose. Ang sakit ay katutubo ngunit unti-unting bubuo mula sa pagsilang at samakatuwid ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga kurso. Ang sindrom ay nahahati sa mga uri I at II depende sa sintomas.
Sanhi
Ang sanhi ng Smith-Lemli-Opitz syndrome ay isang gene ang mutasyon na naisalokal nang mas detalyado noong 1998. Ang Chromosome 11q13.4 ay isinasaalang-alang na ngayon na lugar ng pagbago, na may higit sa 70 magkakaibang mutasyon ng lokalisasyong ito na alam hanggang ngayon. Ang uri ng causative mutation ay tumutukoy sa kalubhaan at uri ng mga sintomas sa mga indibidwal na kaso. Ang pinag-uusang gene ay ang 7-sterol reductase na gene. Si S. Tint, kasama ang kanyang mga kasamahan, ay natuklasan na ang sindrom ay hindi pinapayagan ang sariling paggawa ng kolesterol. Ang produksyon na ito ay nagsasangkot ng pagbabago ng precursor 7-dehydrocolesterol sa endogenous kolesterol, na hindi maaaring gumana dahil sa isang depekto ng enzyme na nagreresulta mula sa pag-mutate. Samakatuwid, mayroong labis na 7-dehydrocolesterol sa organismo ng apektadong tao. Sa parehong oras, mayroong isang pangkalahatang kakulangan ng kolesterol. Dahil sa autosomal recessive na mana ng sindrom, ang parehong mga magulang ay dapat magdala ng may sira na gene at maipapasa lamang ito sa isang bata sa ganitong paraan. Mayroong 25 porsyento na posibilidad na ang kasunod na mga anak ng mga mag-asawang magulang na may isang apektadong anak ay maaapektuhan din ng malformation syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga batang may Smith-Lemli-Opitz syndrome ay ipinanganak na may mga karaniwang craniofacial malformations, kapansin-pansin na microcephaly, isang kilalang noo, at isang maliit ilong na may malawak na ugat ng ilong. Bilang karagdagan sa isang anteverted nares, naroroon ang microgeny. Ang cleft palate at opacities ng lens ay madalas ding nakikita, kapansin-pansin katarata at katarata. Bilang karagdagan, naroroon ang blepharoptosis. Ang mga mental at cerebral maldevelopment ay nangyayari sa panahon ng kurso ng sakit, na nagreresulta sa pag-iisip pagpapaatras. Ang Holoprosencephaly at pagkamayamutin ay maaari ding makilala ang klinikal na larawan. Bilang karagdagan sa mapanirang pag-uugali sa sarili, ang sindrom ay maaaring maging sanhi ng pag-uugali ng autistic. Bilang karagdagan, naroroon ang maraming mga maling anyo ng organ, lalo na ang mga puso at urogenital tract. Hypospadias at cryptorchidism ay ang pinaka-karaniwang mga malformation ng urogenital. Bilang karagdagan sa hindi pangkaraniwang mga daliri o daliri ng paa, ang syndactyly ng mga daliri ay maaaring naroroon. Nauugnay din sa loob ng sintomas na kumplikado ay ang kalamnan hyponia, disphagia, at gastroesophageal kati. Kadalasang nakikita ang bituka ng bituka at pyloric stenosis. Sa uri II ng sindrom, pseudo- hermaphroditism ay naroroon, kung saan ang panlabas na genitalia ay babae, kahit na ang nangingibabaw na carotype ay lalaki.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ultratunog mga pagsusuri, bilang mga diagnostic sa prenatal, maaaring maitala ang mga tipikal na pisikal na tampok ng Smith-Lemli-Opitz syndrome kahit bago pa ipanganak. Halimbawa, bilang karagdagan sa paglaki pagpapaatrasSa puso depekto o kawalan ng a klase maaaring maliwanag. Sa kaso ng amniocentesis, ang pagtatasa ng mutasyon ay maaaring magbunga ng isang resulta na nagpapatunay ng diagnosis. Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga bata ay may isang katangian na hugis ng mukha at mga espesyal na posisyon ng mga paa't kamay, upang ang pinaghihinalaang diagnosis ay maaaring gawin ng visual diagnosis sa kaso ng bigo mga diagnostic sa prenatal. Kinukumpirma ng genetic diagnosis ang hinala. Iba't iba, pangsanggol na alkohol na sindrom, Pallister-Hall syndrome, Kaufmann-McKusick syndrome, at Cornelia de Lange syndrome ay dapat na makilala mula sa Smith-Lemli-Opitz syndrome. Ang Paetau syndrome, ATR-X syndrome at C syndrome, Zellweger syndrome, at hydrolethalus syndrome ay dapat ding isaalang-alang para sa kaugalian na diagnosis. Totoo rin ito para sa orofacial-digital syndrome, holoprosencephaly-polydactyly syndrome, at Meckel syndrome. Ang pag-asa sa buhay ng mga bata ay nakasalalay sa kolesterol walang halo at ang kakayahang magamot ng mga malformation ng organ. Mababa mga antas ng kolesterol at matinding malformations gumawa ng isang maagang nakamamatay na kurso malamang. Mga batang may mataas mga antas ng kolesterol at madaling magamot na mga maling anyo ay walang malubhang pinahina sa pag-asa sa buhay.
Komplikasyon
Dahil sa Smith-Lemli-Opitz syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba`t ibang mga malformation at deformities. Ang mga ito ay may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng pasyente. Lalo na ang lamang loob ay apektado ng mga maling anyo, upang ang pagkamatay ay maaaring madalas na mangyari nang direkta pagkatapos ng kapanganakan. Bukod dito, ang karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang cleft palate at din mula sa mga problema sa mata. Bukod dito, ang sindrom na ito ay madalas na humantong sa mga kapansanan sa pag-iisip at sa gayon sa pag-iisip pagpapaatras. Karamihan sa mga pasyente sa gayon ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay at hindi na makaya ang maraming mga bagay sa pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili. Ang puso ay naaapektuhan din ng mga maling anyo, na maaari mamuno sa biglaang pagkamatay ng puso. Bukod dito, nakakaapekto rin ang ari ng Smith-Lemli-Opitz syndrome sa mga maselang bahagi ng katawan, upang ang mga maling anyo ay maaari ding maganap sa mga lugar na ito. Ang paggamot sa Smith-Lemli-Opitz syndrome ay maaaring maging sintomas lamang. Ang mga komplikasyon ay hindi nagaganap at ang ilan sa mga sintomas ay maaaring limitahan. Gayunpaman, ang isang ganap na positibong kurso ng sakit ay hindi makakamit. Kung limitado ang pag-asa sa buhay ay hindi maaaring hulaan sa buong mundo.
Paggamot at therapy
Para sa mga pasyente na may Smith-Lemli-Opitz syndrome, ang panghabang buhay na panlipunan at pangangalagang medikal ay madalas na hindi maiiwasan. Ang kanilang pag-unlad ay karaniwang malubhang naantala sa mga domain ng nagbibigay-malay at motor. Nagreresulta ito sa halos lahat ng mga kaso sa isang panghabang buhay na kapansanan na hindi pinapayagan ang malayang pamumuhay. Samakatuwid, higit sa lahat ang isang suportang paggamot ay nagaganap. Ang mga magulang ay tumatanggap ng suporta sa psychotherapeutic bilang bahagi ng mga ito mga panukala at perpektong matuto na makayanan ang karamdaman ng kanilang anak. Ang Smith-Lemli-Opitz syndrome ay hindi magagamot at samakatuwid ay hindi magagamot nang causally. Gayunpaman, dahil ang isang karamdaman ng metabolismo ng kolesterol ay naitala para sa sindrom, posible ang pagpapagamot na pagbayad sa kakulangan ng kolesterol. Ang paggamot na ito ay ginagawa ng kolesterol pangangasiwa. Ang karaniwang maraming mga maling anyo ng mga organo ay dapat na naitama sa pamamagitan ng operasyon, hanggang sa ito ay nasa loob ng larangan ng posibilidad. Ang isang pagbubukod dito ay ang madalas na dokumentado na multi-jointed na mga daliri at daliri ng paa, na hindi kinakailangang mangailangan ng interbensyon sa pag-opera. Ang mga kasamang sintomas tulad ng paghihirap sa paningin ay maaari ding gamutin at maibsan nang maayos ngayon. Ang isang malaking proporsyon ng mga naapektuhan ay nagdurusa sa mga problema sa pagpapakain tulad ng pagsuso at paglunok ng mga paghihirap o gastroesophageal kati at nabalisa ang gastrointestinal peristalsis. Samakatuwid, ang isang tube ng pagpapakain ay dapat na madalas na gamitin upang matiyak ang ligtas na pagpapakain. Maaaring magamot ang mga problema sa pag-uugali therapy sa pag-uugali.
Pagpigil
Binibigyan ng pagpipilian ang mga magulang na wakasan ang pagbubuntis pagkatapos ng isang positibong diagnosis sa prenatal para sa Smith-Lemli-Opitz syndrome. Kung hindi man, maiiwasan lamang ang Smith-Lemli-Opitz syndrome kung ang mga mag-asawa ay may mga molekular na diagnostic na diagnostic na ginanap sa panahon ng pagpaplano ng pamilya at magpasya laban sa pagkakaroon ng kanilang sariling mga anak pagkatapos na ibigay ang katibayan ng pagbago.
Pag-asikaso
Ang follow-up sa Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) ay batay sa kalubhaan ng mga sintomas na nagaganap sa panahon ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata ay may mga problema sa pagpapakain. Mahusay silang umunlad. Ang pokus ng pag-aalaga ng follow-up samakatuwid ay una sa lahat sa sapat na nutrisyon ng mga apektadong bata sa pamamagitan ng nasogastrikong ibinibigay na high-calorie na likidong feed at pangangasiwa ng sapat na kolesterol. Ang karagdagang kurso ng sakit ay nagpapakita rin ng kaunlaran ng utak sa maraming apektadong bata. Ang hindi pag-unlad na ito ay karaniwang humahantong sa isang pisikal o mental na kapansanan ng iba't ibang kalubhaan. Halimbawa, hindi lahat ng mga apektadong bata ay natututong maglakad. Upang mabayaran ang limitadong kadaliang kumilos, tulong na salapi para sa pang-araw-araw na paggalaw (halimbawa, mga wheelchair, paglalakad at nakatayo na mga pantulong) ay ibinibigay bilang isang hakbang sa pag-aalaga sa kasong ito. Sa kaso ng mga sintomas sa pag-iisip tulad ng autoaggression at hyperactivity, ang therapeutically na iniresetang paggamot sa gamot ay nagpatuloy bilang isang hakbang sa pag-aalaga. Bilang karagdagan, isang katamtaman hanggang malubha depekto sa puso manifests mismo sa humigit-kumulang 50 porsyento ng lahat ng mga apektadong bata sa karagdagang kurso ng sakit. Pagkatapos ng operasyon para sa depekto sa puso, electrocardiographic (ECG) at sonographic examinations ay naka-iskedyul sa regular na agwat. Para sa mga magulang ng mga batang may SLOS, inirerekumenda ang medikal na sikolohikal na pagpapayo at mga therapies. Ang malayang pamumuhay sa pagtanda ay malamang na hindi. Inaasahan ang malawak na pangangalaga sa pag-follow up ng SLOS sa karampatang gulang. Bilang karagdagan, ang pag-asa sa buhay ay maaaring limitado dahil sa mga maling anyo ng organ.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang sakit ay naiugnay sa maraming mga reklamo na sanhi ng isang matinding pagbawas sa kalidad ng buhay. Sa kondisyon na ang isang miyembro sa loob ng pamilya ay na-diagnose na may sakit sa genetiko, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta bago maglihi ng supling. Ang mga posibleng peligro ay dapat timbangin upang ang mga maingat na desisyon ay maaaring gawin para sa lahat ng nag-aalala. Bilang karagdagan, habang pagbubuntis, dapat dinaluhan ang lahat ng inaalok na check-up. Sa sandaling ang kalusugan napansin ang mga kapansanan ng bata, ang mga magulang at kamag-anak ay maaaring gumawa ng naaangkop na pag-iingat at mas mahusay na maghanda para sa darating na mga pag-unlad. Sa isang malaking bilang ng mga kaso, ang pangangalaga at suporta ng isang nagdurusa sa Smith-Lemli-Opitz syndrome ay humantong sa isang napakalaking hamon para sa mga kamag-anak. Samakatuwid, dapat nilang malaman at igalang ang kanilang mga limitasyong pisikal at emosyonal. Maipapayo na isaalang-alang ang pangangalagang medikal para sa pasyente at suporta sa psychotherapeutic para sa mga kamag-anak. Maaari itong madalas mamuno sa mga pagpapabuti sa pagharap sa sakit. Dapat isaalang-alang na ang matatag na kapaligirang panlipunan ay mahalaga para sa pasyente. Bilang karagdagan, ang pasyente ay dapat laging manatiling kalmado sa pang-araw-araw na buhay kapag lumitaw ang mga kahirapan at hamon. Dahil ang apektadong tao ay walang kakayahang malayang mabuhay sa natitirang bahagi ng kanyang buhay, dapat magkaroon ng espesyal na empatiya sa pagharap sa kanya.
