Sotos Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Sotos syndrome ay isang bihirang sakit sa genetiko. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinabilis na paglaki ng katawan at medyo naantala ang pag-unlad ng motor at wika sa pagkabata. Sa karampatang gulang, ang mga tipikal na sintomas ay halos hindi kapansin-pansin. Ano ang Sotos syndrome? Ang Sotos syndrome ay kumakatawan sa isang sporadically na nagaganap na bihirang malformation syndrome. Sa kondisyong ito, pinabilis ang paglaki na may hindi katimbang na bilog ng bungo (macrocephalus) at… Sotos Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Microcephaly: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Microcephaly ay isa sa mga kakaibang pagkasira sa tao. Ito ay alinman sa genetiko o nakuha at pangunahing ipinakita ng isang bungo ng bungo na masyadong maliit. Ang mga batang ipinanganak na may microcephaly ay madalas na mayroong mas maliit na utak at nagpapakita ng iba pang mga abnormalidad sa pag-unlad na pisikal at kaisipan. Gayunpaman, mayroon ding mga kaso ng microcephaly kung saan ang mga batang… Microcephaly: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Nodding Disease: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang sakit na node ay isang sakit na neurological ng mga bata at kabataan na endemik sa South Sudan, Tanzania, at hilagang Uganda. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pagtango ng mga seizure sa oras ng pagkain at unti-unting pagkasira ng pisikal at mental. Karaniwan, ang sakit na pagtango ay humahantong sa pagkamatay sa loob ng ilang taon. Ano ang sakit na pagtango? Ang sakit na node ay isang sakit ... Nodding Disease: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Nicolaides-Baraitser Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay isang sakit na nakakaapekto lamang sa isang maliit na bilang ng mga indibidwal. Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay kumakatawan sa isang congenital disorder na dahil dito ay umiiral sa mga apektadong indibidwal mula nang ipanganak. Ang ilang mga sintomas ay maliwanag lamang sa pagtaas ng edad. Ang mga nangungunang sintomas ng Nicolaides-Baraitser syndrome ay nagsasama ng mga abnormalidad ng mga daliri, maikling tangkad, at mga kaguluhan sa pagkabalahibo ng… Nicolaides-Baraitser Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Bourneville-Pringle Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Bourneville-Pringle syndrome ay kilala bilang isang triad ng mga bukol ng utak na may epilepsy at pagkaantala sa pag-unlad, mga sugat sa balat, at paglaki ng iba pang mga system ng organ. Ang sakit ay sanhi ng isang pag-mutate ng dalawang mga gen, TSC1 at TSC2. Ang Therapy ay nagpapakilala na may pagtuon sa epilepsy. Ano ang Bourneville-Pringle syndrome? Ang terminong medikal na Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringle Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Sakit sa Argininosuccinic Acid: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang sakit na Argininosuccinic acid ay isang metabolic disorder na mayroon nang katutubo. Ito ay sanhi ng isang depekto sa enzyme argininosuccinate lyase. Ano ang sakit na argininosuccinic acid? Ang sakit na Argininosuccinic acid (argininosuccinaturia) ay isang depekto sa likas na likas na siklo ng urea. Ang Urea, na isa sa mga organikong compound, ay nabuo sa atay. Ang Urea ay may malaking kahalagahan ... Sakit sa Argininosuccinic Acid: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Pallister-Killian Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Pallister-Killian syndrome ay isang namamana na sakit na humahantong sa iba't ibang mga anatomical abnormalities. Sa Alemanya at mga nakapaligid na bansa, 38 kaso lamang ng sindrom ang kasalukuyang kilala. Samakatuwid, ang Pallister-Killian syndrome ay isang napakabihirang sakit. Ano ang Pallister-Killian syndrome? Ang Pallister-Killian syndrome, na tinatawag ding Teschler-Nicola syndrome o tetrasomy 12p mosaic, ay isang genetically namana na karamdaman. Ang sindrom… Pallister-Killian Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Sakit sa kalamnan-mata-utak: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang sakit na kalamnan-mata-utak (MEB) ay kabilang sa pangkat ng sakit na congenital muscular dystrophies, na bilang karagdagan sa matinding pagkadepektibo sa mga kalamnan ay mayroon ding mga malformation sa mga mata at utak. Lahat ng mga sakit ng pangkat na ito ay namamana. Ang anumang anyo ng sakit na kalamnan-mata-utak ay hindi magagamot at hahantong sa pagkamatay sa pagkabata o pagbibinata. Ano ang sakit sa kalamnan-mata-utak? … Sakit sa kalamnan-mata-utak: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Babbling: Pag-andar, Mga Gawain, Papel at Sakit

Ang babbling ay ang paunang yugto ng pagsasalita. Matapos ang unang anyo ng komunikasyon, umiiyak, natututo ang sanggol na mag-string ng mga patinig at consonant nang magkasama. Nagreresulta ito sa pag-uusap, kung aling mga matatanda ang itinuturing na nakatutuwa at mahalaga sa pagbuo ng mga salita. Ano ang babbling? Ang babbling ay ang paunang yugto ng pagsasalita. Matapos ang unang anyo ng komunikasyon, umiiyak, ang… Babbling: Pag-andar, Mga Gawain, Papel at Sakit

Neurodegeneration na may Iron Deposition sa Utak: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay kumakatawan sa isang sakit na nangyayari na may napakababang dalas. Ang sakit ay madalas ding tinukoy ng pagdadaglat na NBIA sa internasyonal na medikal na jargon. Ang neurodegeneration na may iron deposition sa utak ay humahantong sa pagkasira ng neurological. Ang isang tipikal na tampok ng sakit ay pangunahin na ang bakal ay idineposito ... Neurodegeneration na may Iron Deposition sa Utak: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Partington Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Partington syndrome ay isang congenital disorder na nagpapakita sa mga tukoy na nangungunang sintomas. Halimbawa, ang Partington syndrome ay nauugnay sa mental retardation, dystonic paggalaw ng mga kamay, at dysarthria. Ang mga kakayahan sa intelektwal ay banayad lamang sa katamtamang kapansanan sa Partington syndrome. Ang Partington syndrome ay kumakatawan sa isang x-link na namamana na karamdaman. Ano ang Partington syndrome? Ang partington syndrome ay napakabihirang. … Partington Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot