Ang Bourneville-Pringle syndrome ay kilala bilang isang triad ng mga bukol ng utak sa himatay at pagkaantala sa pag-unlad, balat mga sugat, at paglaki sa iba pang mga system ng organ. Ang sakit ay sanhi ng isang pag-mutate ng dalawang mga gen, TSC1 at TSC2. Terapewtika ay nagpapakilala na may pagtuon sa himatay.
Ano ang Bourneville-Pringle syndrome?
Ang terminong medikal na Bourneville-Pringle syndrome ay isang magkasingkahulugan na term para sa tuberous sclerosis. Ang pathological na kababalaghan na ito ay nahuhulog sa pangkat ng mga namamana na sakit at nailalarawan sa pamamagitan ng karamihan sa mga benign tumor ng mukha, utak, at mga system ng organ, kaisipan pagpapaatras, at epileptic seizure. Ang pagkalat ng tuberous sclerosis para sa mga bagong silang na sanggol ay halos isang kaso bawat 8000 na sanggol. Ang mga French neurologist na sina Désiré-Magloire Bourneville at Édouard Brissaud, kasama ang British dermatologist na si John James Pringle, ay unang inilarawan ang kalagayan noong ika-19 na siglo. Ang pangalang Bourneville-Pringle syndrome ay naging pangkaraniwan para sa kanilang kapakanan. Sa Ingles, ang sintomas na kumplikado ay tinatawag na Tuberous Sclerosis Complex. Sa klinika, ang kumplikado ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang nagpapakilala na triad na may mga sintomas na nabanggit sa itaas. Ang isang espesyal na anyo ng sindrom ay magkadikit gene sindrom.
Sanhi
Ang mga kumpol ng pamilya ay na-obserbahan na nauugnay sa Bourneville-Pringle syndrome, na lumilitaw batay sa isang autosomal na nangingibabaw na mana. Gayunpaman, sa kalahati ng lahat ng mga kaso, ang sakit ay lilitaw na sanhi ng isang bagong pagbago ng genetiko. Ang rate ng kusang pag-mutate ay gayon hindi bababa sa kasing taas ng minanang mga mutasyon. Sa mga familial na kaso, ang mga mutasyon sa TSC1 gene sa locus Chr.9q34 at sa TSC2 gene sa locus Chr.16p13 ay napagmasdan na may pantay na dalas. Ang sporadic na paglitaw ay halos eksklusibong pinaghihigpitan sa mga bagong mutation sa TSC2 gene. Ang dalawang mga gen ay mga tumor suppressor gen at sa gayon ay kasangkot sa pagpigil ng paglaganap ng cell. Ang kanilang mga produktong gen ay hamartin at tuberin, na ang mga pag-andar ay hindi pa malinaw na nilinaw. Ang mga mutasyon sa konteksto ng isang Bourneville-Pringle syndrome ay ipinamamahagi sa lahat ng mga exon ng nabanggit na mga gene at maaaring tumutugma sa anumang uri ng mutation. Ang mga malalaking pagtanggal lamang sa TSC2 gene sa isa o higit pang mga exon ay hindi pa napapanood sa ngayon. Ang espesyal na anyo ng magkadikit na gen syndrome ay nakakaapekto sa parehong TSC2 gene at PKD1 gene.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang tuberous sclerosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga lugar ng abnormal na pagkita ng tisyu na tinatawag na hamartia, na nangyayari sa mga variable na lokasyon na may paggalang sa mga system ng organ. Ang pangunahing pamantayan ng sakit ay kasama ang angiofibromas sa mukha at uugnay tissue nevi sa harap na lugar, di-traumatiko angiofibromas, hindi bababa sa tatlong mga hypomelanotic patch, nag-uugnay na tissue nevi ng sekrum, at maraming hamartomas sa retina. Bilang karagdagan sa mga cortical dysplasias, ang iba pang mga natuklasan ay kasama ang mga subependymal nodular formations, subependymal higanteng sintomas ng cell, at rhabdomyomas ng puso. Bilang karagdagan, ang pulmonary lymphangiomyomatoses at angiomyolipoma ng mga bato ay maaaring italaga bilang pangunahing pamantayan. Kasabay na nagpapakilala, ang mga pasyente ay karaniwang mayroong ngipin enamel mga depekto, tumbong polyps, o osseous cyst formations. Bilang karagdagan, ang kasabay na simtomatolohiya ay maaaring magsama ng hindi pangkaraniwang kawalang-kilos ng puting bagay sa utak. Totoo rin ito para sa gingival fibromas, depigmentation, at cyst ng mga bato. Ang triad ng sindrom ay pinaghiwalay sa nagpapakilala balat sugat, malformations ng utak na may mga abnormalidad sa pag-unlad at himatay, at sintomas ng iba pang mga system ng organ.
Diagnosis at kurso
Upang masuri ang tuberous sclerosis, ipinakita ng manggagamot sa pasyente alinman sa dalawang pangunahing pamantayan ng sakit o isang pangunahing sintomas na may dalawang menor de edad na pamantayan. Ang mga pagbabago sa utak ay kadalasang pinakamaagang napatunayan at karaniwang nakikita sa pamamagitan ng imaging tulad ng MRI. Ang pagtatasa ng molekular na genetiko ay maaaring makumpirma ang pinaghihinalaang pagsusuri ng sindrom at ibukod ang kaugalian na magkatulad na mga syndrome. Ang pagbabala ay mabuti para sa mga pasyente ng mas banayad na Bourneville-Pringle syndrome. Maraming mga pasyente na may banayad na BPD mamuno higit sa lahat normal na buhay. Ang mga naapektuhan ng matinding BPD at sa gayon ay malubhang epilepsy, matinding kapansanan sa pag-iisip, at isang malaking halaga ng mga bukol ay may isang mas mahirap na pagbabala at maaaring harapin ang mga epekto sa pagpapaikling buhay.
Komplikasyon
Sa Bourneville-Pringle syndrome o tuberous sclerosis, iba't ibang mga system ng organ ang apektado at maaaring magkaroon ng iba't ibang mga komplikasyon. Una, ang sakit na ito ay pangunahing nakakaapekto sa gitnang nervous system at utak. Ang mga apektado ay nagdurusa sa mga epilepsy, lalo na sa pagkabata. Ang tinatawag na bahagyang mga seizure ay pinaka-karaniwan, ngunit maaari ding maganap ang mga pangkalahatang pag-atake. Kung hindi ginagamot, epilepsy ng pagkabata maaaring bumuo sa Lennox-Gausaut syndrome. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay nagdurusa ng halos lahat gamot na pampalakas pag-agaw at pagliban ng maraming beses sa isang araw, na maaari ding gawing status epilepticus, isang emerhensiyang medikal, sa pinakamasamang kaso. Minsan ang mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan ay maaari ding maobserbahan sa bata. Bukod dito, ang isang pasyente ay maaaring magkaroon ng mas mataas na presyon ng intracranial habang tumatakbo ang sakit. Ito ay humahantong sa matinding ulo at may kapansanan sa kamalayan. Sa pinakamasamang kaso, ang mga mahahalagang sentro ng kontrol sa lugar ng medulla oblongata ay maaaring ma-trap, na maaari mamuno sa pag-aresto sa paghinga. Bukod dito, ang tuberous sclerosis ay maaaring maging sanhi ng klase mga cyst o malignant tumor, na maaaring maging responsable para sa pagkabigo ng bato (kakulangan sa bato). Mahigpit na nililimitahan nito ang kalidad ng buhay, at ang pasyente ay maaaring sumailalim dyalisis or paglipat. Sa puso, maaaring mangyari ang intracardiac rhabdomyoma, na maaaring maging responsable para sa puso arrhythmias (arrhythmia) o kahit kamatayan sa puso.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung may mga paulit-ulit na epileptic seizure at kapansanan sa pag-iisip, dapat kumunsulta sa isang doktor. Matutukoy ng huli kung ang Bourneville-Pringle syndrome ay sanhi ng ca ultratunog pagsusuri Gayunpaman, ang isang tukoy na pagsusuri ng sakit na tumor ay posible lamang pagkatapos ng isang komprehensibong medikal na kasaysayan nakuha na. Ang tanda ng epilepsy ay maaaring makita nang maaga sa mga unang ilang buwan ng buhay. Mag-aayos ang pedyatrisyan para sa isang regular na pagsusuri at mabilis na masuri ang Bourneville-Pringle syndrome. Kung ang mga epileptic seizure ay hindi nangyari, ang diagnosis ay mas mahirap. Anumang mga karamdaman sa pag-unlad at abnormalidad sa pag-uugali na madalas na nabuo sa panahon pagkabata o pagbibinata. Bilang isang pangkalahatang tuntunin, kung ang bata ay kumilos sa isang kapansin-pansin na pamamaraan, nahihirapan pag-aaral o nagpapakita ng iba pang mga kapansanan, dapat kumunsulta sa pedyatrisyan. Ang iba pang mga palatandaan ng babala na nangangailangan ng paglilinaw ng medisina ay dumarami nagbabago ang balat tulad ng mga mapula-pula na popla o mga katangian na hugis dahon na mga balat sa balat. Habang umuunlad ang sakit, balat mga tumor, nodule at iba pang mga abnormalidad ay maaaring maidagdag. Kung ang isa o kapwa magulang ay may Bourneville-Pringle syndrome, medikal na pagsusuri sa panahon pagbubuntis Inirerekomenda.
Paggamot at therapy
Ang Bourneville-Pringle syndrome ay hindi pa magagamot nang causally dahil ang gene lamang terapewtika Ang mga diskarte ay maaaring isaalang-alang bilang causal therapy, at kahit na ang mga pamamaraang ito ay kasalukuyang paksa ng pananaliksik, hindi pa sila nakakatanggap ng pag-apruba para magamit. Para sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang na therapies ang kasalukuyang magagamit para sa paggamot. Ang paggamot ng epilepsy ay ang pokus ng terapewtika, dahil ito ang tiyak na sintomas na ito na malubhang nagpapahina sa kalidad ng buhay ng mga apektado at, sa pinakapangit na sitwasyon, nagdulot ng matinding pagkasira sa kanilang estado ng kalusugan, kahit na humantong sa kamatayan. Ang epilepsy ay ginagamot alinman sa gamot o, sa mga malubhang kaso, hangga't maaari sa operasyon. Halimbawa, ang paghihiwalay ng dalawang cerebral hemispheres sa pamamagitan ng pag-aalis ng surgus ng corpus callosum ay naitala ang tagumpay sa epilepsy therapy noong nakaraan. Para sa mas maliliit na form, pangangasiwa ng anti-epileptic gamot ay madalas na sapat. Bilang karagdagan sa mga hakbang sa paggamot na ito, ang mga bukol ay dapat na alisin mula sa mga system ng organ. Dahil ang karamihan sa mga bukol ay mabait, ang kasunod na radiation ay karaniwang hindi ipinahiwatig. Gayunpaman, malapit pagmamanman ay ipinahiwatig para sa malaking bilang ng mga bukol upang makita ang mga posibleng pagbabago patungo sa pagkakasala sa magandang panahon. Dahil ang mga apektado ay madalas na magdusa mula sa pagkaantala ng pag-unlad ng itak, mga panukala tulad ng maagang solusyon maaari ding maging naaangkop na mga hakbang sa therapeutic. Maaaring suportahan ang pagpapaunlad ng pagsasalita sa pangangalaga sa logopedic. Ang mga pagkaantala sa pag-unlad ng motor ay maaaring kontrahin ng pisikal at trabaho therapy mga panukala.Kung ang sakit ay sanhi ng sikolohikal diin para sa pasyente, karagdagang psychotherapy maaaring maging kapaki-pakinabang.
Outlook at pagbabala
Sa kasalukuyan, walang curative therapy para sa Bourneville-Pringle syndrome. Ang paggamot na nagpapakilala lamang ang posible. Ang kalubhaan ng sakit ay nag-iiba sa mga indibidwal na pasyente. Bilang isang patakaran, mayroong isang normal na pag-asa sa buhay. Gayunpaman, maaari itong mabawasan ng madalas na mga epileptic seizure, matinding mental pagpapaatras, at malignant pagkabulok ng mga umiiral na mga bukol. Partikular na limitado ang paggamot sa paggamot ng mga epileptic seizure. Ang lahat ng mga seizure form ng epilepsy ay nangyayari sa kurso ng sakit. Ang isang ugnayan sa pagitan ng pagbuo ng nagbibigay-malay at dalas ng pag-agaw ay na-obserbahan. Pangunahin nang nakakaranas ang mga matatanda ng pangalawang pangkalahatang pag-iisip ng mga seizure. Sa pangkalahatan, may mga kaguluhan sa pag-unlad na nagpapakita bilang pagsasalita, paggalaw, at pag-aaral karamdaman Ang intelligence quotient ng indibidwal na apektado ay maaaring makabuo ng iba. Habang normal ito sa kalahati ng mga pasyente, humigit-kumulang 31 porsyento ng mga may sakit na makamit ang isang kabuuan ng 21 o mas mababa. Ang mga pagbabago sa balat iba-iba din at depende sa edad. Ito ang sebaceous glandula adenomas Ang paggamot ng kosmetiko ng adenomas ay pag-aalis ng operasyon o pag-iilaw ng laser. Angiomyolipoma, isang benign tumor sa klase tisyu, karaniwan din. Bukod dito, ang isang benign tumor ay maaari ring bumuo sa nakahalang striated na kalamnan ng puso. Ang mga tumor ay maaari ring makaapekto sa ibang mga organo tulad ng baga. Ang malignant degeneration ay napakabihirang.
Pagpigil
Sa ngayon, maiiwasan lamang ang Bourneville-Pringle syndrome hanggang sa saklaw na ang mga mag-asawa sa pagpaplano ng pamilya ay maaaring gumamit ng molekular na pagsusuri sa genetika upang masuri ang kanilang peligro na magkaroon ng mga anak na may sakit at, kung kinakailangan, magpasya laban sa pagkakaroon ng kanilang mga anak kung ang panganib ay nakataas
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang tuberous sclerosis, na kilala rin bilang Bourneville-Pringle syndrome, ay isang sakit na genetiko na kasalukuyang walang paggamot na sanhi. Panterapeutika mga panukala samakatuwid ay tugunan ang mga sintomas. Ang isa sa mga pinaka-nakakagambalang sintomas na kasama, na kadalasang malubhang nakakapinsala sa kalidad ng buhay ng mga apektado, ay epilepsy. Bilang karagdagan sa gamot na may mga gamot na antiepileptic, ang mga pasyente ay madalas na makakatulong upang mabawasan ang dalas o kalubhaan ng mga seizure sa pamamagitan ng kanilang lifestyle. Dapat panatilihin ng mga pasyente ang isang talaarawan ng epilepsy upang malaman kung ang mga kadahilanan mula sa kanilang pang-araw-araw na buhay ay nagpapalitaw ng mga seizure. Ang mga nasabing kadahilanan ay maaaring isang ganap na magkakaibang kalikasan. Ilang mga pagkain, alkohol, nagbabago ng isip gamot pati na rin ang kawalan ng tulog, diin, malakas na pakiramdam ng pagkabalisa o, sa mga kababaihan, sapanahon. Ang mga kritikal na kadahilanan ay dapat na iwasan hangga't maaari. Maraming mga nagdurusa at kanilang mga kamag-anak ay natutulungan din sa pamamagitan ng pagsali sa isang self-help group para sa epileptics, na mayroon na ngayon sa maraming mga lungsod ng Aleman. Kadalasan, ang mga taong apektado ng tuberous sclerosis ay nagdurusa rin mula sa naantala na pag-unlad ng kaisipan. Ang mga negatibong kahihinatnan ay maaaring mapalitan ng sapat maagang solusyon. Ang mga magulang ay maaaring humingi ng payo dito mula sa mga pedyatrisyan o tanggapan para sa kapakanan ng kabataan. Kung ang pag-unlad ng mga kasanayan sa motor ay may kapansanan din, makakatulong ang mga hakbang na ergo- at physiotherapeutic. Sa kaso ng naantala na pag-unlad ng pagsasalita, dapat konsultahin ang isang therapist sa pagsasalita.
