Kalamnan-mata-utak Ang sakit (MEB) ay kabilang sa pangkat ng sakit na congenital muscular dystrophies, na bilang karagdagan sa matinding pagkadepektibo sa mga kalamnan ay mayroon ding mga malformation sa mata at utak. Lahat ng mga sakit ng pangkat na ito ay namamana. Anumang mga anyo ng kalamnan-mata-utak ang sakit ay walang lunas at mamuno hanggang sa kamatayan sa pagkabata o pagbibinata.
Ano ang sakit sa kalamnan-mata-utak?
Sa loob ng mga congenital myopathies, ang congenital muscular dystrophies ay kumakatawan sa mga sakit na may pinakapangit na pagbabala. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang malformations ng mga kalamnan, mata, at utak. Bilang isang katutubo muscular dystrophy, ang sakit sa kalamnan-mata-utak ay malapit na nauugnay sa tinatawag na Walker-Warburg syndrome. Sa kaibahan sa Walker-Warburg syndrome, gayunpaman, nagpapatakbo ng isang medyo milder course ang MEB. Bilang karagdagan sa maraming mga kalamnan na dystrophies, ang parehong mga sakit ay nagpapakita ng mga pathological pagbabago sa mga mata at utak. Sa Walker-Warburg syndrome, mayroong isang depektibong anatomya sa utak na may mga puwang sa bungo (encephalocele) sa pamamagitan ng aling mga bahagi ng utak ang maaaring lumabas. Hindi ito ang kaso sa MEB, kung kaya't ang encephalocele ay ang nakikilala na tampok ng parehong mga sakit. Para sa kadahilanang ito, ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang mas mababa sa Walker-Warburg syndrome kumpara sa sakit na kalamnan-mata-utak. Dito, dalawang taon lamang ito, samantalang ang isang pasyente na may sakit sa kalamnan-mata-utak ay maaaring mabuhay sa pagitan ng 6 at 16 na taon, depende sa kurso. Ang parehong mga sakit ay sanhi din ng mga mutation sa parehong mga gene. Pangunahin anim na mga gen ay responsable. Ang paglitaw ng mga congenital muscular dystrophies ay ayon sa heograpiyang napaka-pantay. Halimbawa, ang sakit sa kalamnan-mata-utak ay mas madalas na sinusunod sa Finland. Sa pangkalahatan, ang mga pagtatantya para sa kabuuang congenital muscular dystrophies ay 1 sa 20,000 mga bagong silang na sanggol.
Sanhi
Ang mga sanhi ng MEB ay naisip na iba't ibang mga depekto sa genetiko sa higit sa lahat anim na magkakaibang mga gen. Ito ang mga gen na naka-encode ng enzymes POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutin (FKTN), FKRP, o LARGE1. Ang kani-kanilang naka-encode enzymes suportahan ang glycosylation ng lamad proteins. Ang POMT1 at POMT2 ay protina O-mannosyltransferases. Sila ang responsable para sa paglipat ng mannose sa lamad proteins ng mga cell ng kalamnan, mata at utak. Doon, glycosidic binding ng mannose molecule sa mga functional side group ng amino acids serine o threonine sa loob ng kadena ng protina ay nangyayari. Gamit ang ugnayan ng asukal nalalabi sa kadena ng protina, ang mga katangian ng pagbabago ng protina. Ang mga indibidwal na kadena ng protina ng extracellular matrix at cytoskeleton ay nagiging mas magkakaugnay. Kung ang proseso na ito ay nabalisa, ang sakit sa kalamnan-mata-utak ay maaaring magkaroon bilang isang resulta. Yung isa enzymes nabanggit din ang bawat catalyze indibidwal na mga hakbang ng reaksyon sa glycosylation ng proteins, na kung saan ay nag-aambag din sa cross-linking ng extracellular matrix sa cytoskeleton. Lahat ng mga anyo ng sakit na kalamnan-mata-utak ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Indibidwal na may isang depekto lamang gene huwag bumuo ng sakit. Gayunpaman, kung ang parehong mga magulang bawat isa ay may isang mutated gene, ang kanilang mga anak ay may 25 porsyento ng tsansa na magkaroon ng MEB. Ito ang kaso kung minamana ng bata ang mga may karamdaman gene mula sa bawat isa sa dalawang magulang.
Mga sintomas, sintomas, at palatandaan
Ang sakit sa kalamnan-mata-utak ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga malubhang sintomas at deformities ng mga kalamnan, mata, at utak. Ang sakit ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga kalamnan ay nagpapakita ng isang mababang estado ng pag-igting (tono). Mayroong permanenteng kahinaan ng kalamnan. Ang mga apektadong bata ay nahihirapan sa pagpapasuso dahil mahina sila. Bukod dito, mayroon silang alinman sa maliliit na eyeballs (microphthalmia), mga clefts sa mata o labis na pinalaki na eyeballs. Bilang karagdagan, mayroong maling anyo ng retina at pag-unlad ng glawkoma. Bilang karagdagan, ang mga malformation ng mata ay maaaring mamuno sa kabulagan. Ang utak ay madalas ding hindi maayos. Ang cerebral convolutions ay maaaring maging ganap na wala o hindi nakabalangkas na istruktura. Ang optic nerve ay madalas na hindi sapat na binuo. Hindi pag-unlad ng tserebellum ay madalas ding sinusunod. Mga kapansanan sa psychomotor, pagkabigo na umunlad, kombulsyon at pag-iisip pagpapaatras mangyari Minsan isang tinatawag na hydrocephalus (tubig ulo) ay nangyayari, na, gayunpaman, ay karaniwang hindi masyadong binibigkas. Ang bibig mabubuksan lamang sa isang limitadong sukat dahil nagkakontrata ang mga kalamnan ng panga. Napakabilis na lumalala ang kalamnan at kalamnan ng mata. Ito ay humahantong sa isang pagkaantala ng pag-unlad ng bata. Ang mga kasanayan sa motor ay lumala rin. Ang mga pagkagulat ay nangyayari nang mas madalas. Ang sakit ay hindi magagamot at nagtatapos nang malalang sa pagbibinata sa pinakabagong.
Diagnosis at kurso ng sakit
Upang masuri ang MEB, isang pamilya medikal na kasaysayan ay unang kinuha. Dito, natutukoy kung ang sakit na ito ay naganap na sa mga kamag-anak. Maaaring gamitin ang pagsusuri sa genetika upang matukoy kung aling gen ang responsable para sa sakit. Kasama sa iba pang mga pagsubok ultratunog pagsusuri sa utak, inspeksyon sa mata, at pagpapasiya ng creatine kinase sa dugo.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Para sa namamana na sakit na kalamnan-mata-utak, ang unang pakikipag-ugnay sa doktor ay madalas na kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang kalubhaan ng pinsala na sanhi ng genetiko ay napakalubha na ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang walang mahabang panahon ng kaligtasan ng buhay. Ang isang maximum na edad na 16 na taon ay makakamit. Bakit ang sakit na kalamnan-mata-utak ay partikular na karaniwan sa Pinlandiya ay isang misteryo pa rin. Sa isip, ang parehong mga magulang ay kilala na may kaukulang mga genetikal na predisposisyon. Sa kasong ito, ang pagbisita ng doktor ay maaaring magsilbi bilang isang pagpapalaglag pahiwatig Kasunod isterilisasyon ng mga magulang ay maaari ding pag-usapan. Ang mga nasabing muscular dystrophies na dulot ng mga mutasyon ng genetiko ay nagdudulot ng matitinding sintomas sa simula pa lamang ng buhay. Nag-iiwan din sila ng napapansin na pinsala sa utak at mata. Ang mga kahihinatnan na pinsala na ito ay kadalasang napapansin kaagad, bihirang kaunti pa mamaya sa buhay ng isang bata. Kung ang paglilinaw ng mga sintomas para sa tamang pagsusuri ay hindi kaagad ginawa pagkatapos ng kapanganakan, karaniwang ginagawa ito sa loob ng susunod na ilang buwan sa pamamagitan ng pagbisita sa doktor dahil sa hindi pangkaraniwang kahinaan ng bagong panganak. Ang hitsura ng bagong panganak ay madalas na nagpapahiwatig ng sakit na kalamnan-mata-utak. Kaya't ang pagbisita sa doktor ay halos hindi maiiwasan. Ang lahat ng mga karagdagang pagbisita sa doktor ay nagreresulta sa pagtatangka na maibsan ang mga sintomas. Higit sa paggamot na nagpapakilala, tulad ng suporta sa bentilasyon o artipisyal na pagpapakain para sa mga sanggol na may bihirang sakit na kalamnan-utak-utak, ay kasalukuyang hindi posible.
Paggamot at therapy
Sa kasamaang palad, walang dahilan terapewtika para sa MEB. Gayunpaman, totoo ito para sa lahat ng congenital muscular dystrophies. Ang mga karamdaman na ito ay napakadalang nangyayari. Alinsunod dito, kaunting karanasan ang magagamit sa kanilang paggamot. Ang mga nagpapakilala lamang na paggamot upang mapabuti ang kalidad ng buhay at pahabain ang buhay ay kasalukuyang magagamit. Sa napakatinding kaso, ang pagpapakain ng tubo o bentilasyon kung minsan ay kinakailangan dahil sa kahinaan ng kalamnan. Gayunpaman, ang pinakamahalagang hakbang ay upang magbigay ng pinakamahusay na posibleng suporta para sa bata sa loob ng mga mayroon nang posibilidad.
Komplikasyon
Bilang isang patakaran, ang sakit sa kalamnan-mata-utak ay nagreresulta sa iba't ibang mga reklamo at hindi magandang paggawa na pangunahing nangyayari sa mga kalamnan, mata, at utak ng pasyente. Dahil sa mga maling anyo na ito, ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao ay may limitasyong limitado at mayroong isang mabawasan na kalidad ng buhay. Bukod dito, ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang nabawasan din ng sakit na ito, upang ang pasyente ay karaniwang namatay sa pagbibinata. Bilang isang resulta, sikolohikal na reklamo at depresyon mangyari, lalo na sa mga kamag-anak at magulang. Ang mga apektado ay naghihirap mula kumpleto kabulagan at kahinaan ng kalamnan. Bilang isang resulta, ang sakit na kalamnan-mata-utak ay humahantong sa maraming mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay, sa gayon sa karamihan ng mga kaso ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao. Gayundin, ang mga sintomas din mamuno sa kaisipan pagpapaatras at sa pangkalahatan sa matinding pagkaantala ng pag-unlad. Gayundin, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magdusa mula sa matinding pulikat. Ang isang sanhi na paggamot ng sakit sa kalamnan-mata-utak ay hindi posible. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring mapagaan upang ang pang-araw-araw na buhay ay maaaring matiis para sa pasyente. Sa huling yugto ng buhay, artipisyal na nutrisyon at artipisyal na paghinga kinakailangan din sa karamihan ng mga kaso.
Outlook at pagbabala
Ang sakit sa kalamnan-mata-utak ay kabilang sa mga kalamnan na dystrophies na may pinakapangit na pagbabala. Mayroong isang pag-asam ng pagpapabuti sa kalusugan sa maagang paggamot lamang. Anuman ang oras ng paggamot, may panganib na mabigo ang paggamot. Ang kinahinatnan ng isang nabigo terapewtika ay maaaring maging isang nababagong impeksyon. Ang myopia ng mga apektadong bata ay mabilis na umuunlad. Ang isang minarkahang pagkasira ng paningin ay maaaring sundin pagkatapos lamang ng ilang buwan ng buhay. Ang pag-andar ng motor ay lumala nang malaki sa pamamagitan ng pinakabagong taon ng buhay ng bata. Sinasamahan pagiging spasticity at nangyayari ang mga pagkontrata, na lalong nagpapalala sa pagbabala. Ang pag-asa sa buhay ay lubos na nabawasan. Nakasalalay sa kurso ng sakit, ang mga apektadong bata ay umabot sa edad na anim hanggang labing anim. Ang kalidad ng buhay ay patuloy na bumababa. Gayunpaman, ang kagalingan ay maaaring mapabuti ng komprehensibong palatandaan terapewtika, tulad ng pangangasiwa of mga painkiller at physiotherapeutic mga panukala. Ang pagbabala ay natutukoy ng dalubhasa sa singil sa pagtingin sa mga sintomas na sinusunod at saligang batas ng bata. Samakatuwid ang pagbabala ay mahirap sa pangkalahatan. Ang bihirang sakit ay isang mabigat na pasanin din para sa mga kamag-anak ng bata. Sa karamihan ng mga kaso, kinakailangan ang muling pag-proseso ng therapeutic. Sa pangkalahatan, ang sakit sa kalamnan-mata-utak ay malubha kalagayan naglalagay ng mabibigat na pasanin sa katawan at sikolohikal sa mga apektado.
Pagpigil
Ang MEB ay isang sakit na genetiko. Samakatuwid, hindi maaaring magkaroon ng pag-iwas mga panukala upang maiwasan ito Gayunpaman, kung ang mga kaso ng sakit ay kilala sa loob ng pamilya o mga kamag-anak, tao pagpapayo ng genetic maaaring magamit upang masuri ang mga panganib na maipasa ang sakit sa mga supling. Kung ang parehong magulang ay carrier ng mutated gene, ang posibilidad ng MEB sa supling ay nasa 25 porsyento na.
Pag-asikaso
Sa sakit na kalamnan-mata-utak, ang pangangalaga sa follow-up ay karaniwang nagpapatunay na medyo mahirap, na walang espesyal mga panukala sa lahat ng magagamit sa apektadong tao sa maraming mga kaso. Samakatuwid ang apektadong tao ay dapat na kumunsulta sa isang doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit na ito upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, karaniwang hindi posible ang isang kumpletong lunas. Samakatuwid, kung ang apektadong tao ay nagnanais na magkaroon ng isang anak, dapat siya sa anumang kaso ay magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit na kalamnan-utak-utak. Ang mga sintomas mismo ay maaaring mapagaan ng ilang mga interbensyon sa pag-opera. Ang apektadong tao ay dapat magpahinga at alagaan ang kanyang katawan pagkatapos ng naturang operasyon. Dapat silang umiwas sa pagsusumikap o sa mga nakababahalang at pisikal na aktibidad. Gayundin, ang tulong at pangangalaga mula sa isang pamilya ay madalas na napakahalaga. Mahalaga rin ang suporta sa sikolohikal upang maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na reklamo. Ang iba pang mga hakbang sa pag-aalaga pagkatapos ay hindi magagamit sa pasyente na may sakit na kalamnan-mata-utak, dahil ang sakit mismo ay makabuluhang naglilimita sa pag-asa sa buhay.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang sakit sa kalamnan-mata-utak ay humahantong sa maagang pagkamatay sa pagkabata o mga kabataan dahil sa tindi ng mga karamdaman. Ang mga remedyo at pagpipilian para sa sakit ay minimal para sa apektadong tao. Walang mga diskarte o pamamaraan na maaaring magdala ng gamot o humantong sa pagkamit ng average na pag-asa sa buhay. Dahil sa kurso ng sakit, ang pokus ay dapat na sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Ang mga kamag-anak at tao mula sa kapaligirang panlipunan ay dapat na magkaroon ng buong kaalaman tungkol sa sakit at mga kahihinatnan nito. Ang isang pagbabago sa pamumuhay ay nagaganap, lalo na para sa mga miyembro ng pamilya. Sa kabila ng lahat ng mga kahirapan at mahihirap na pagbabala, ang isang maasahin mabuti pati na rin ang positibong pag-uugali sa buhay ay nakakatulong upang makayanan ang mga pang-araw-araw na hamon. Ang mga aktibidad sa paglilibang ay dapat isaayos ayon sa mga kagustuhan at pangangailangan ng lahat na kasangkot. Diin, mga pag-aaway at hidwaan ay dapat iwasan kung maaari. Sa proseso ng paggawa ng desisyon para sa pagpapalakas ng kagalingan ng pasyente, ang pagkakaisa at pagkakaisa ng mga kamag-anak ay mahalaga. Dapat silang kumilos sa pinakamahusay na interes ng bata at iwasan ang makasariling pag-uugali. Dahil ang sakit ay kumakatawan sa isang malakas na pasaning pang-emosyonal, ipinapayong ang paggamit ng sikolohikal na suporta para sa mga kamag-anak. Ang isang palitan sa mga pangkat ng tulong sa sarili ay maaaring makilala bilang nagpapalakas, dahil ang mga tip at suporta sa isa't isa ay isang pangunahing pokus ng contact.
