Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay isang sakit na nakakaapekto lamang sa isang maliit na bilang ng mga indibidwal. Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay kumakatawan sa isang congenital disorder na dahil dito ay umiiral sa mga apektadong indibidwal mula sa pagsilang. Ang ilang mga sintomas ay maliwanag lamang sa pagtaas ng edad. Ang mga nangungunang sintomas ng Nicolaides-Baraitser syndrome ay nagsasama ng mga abnormalidad ng mga daliri, maikling tangkad, at mga kaguluhan sa pagkabalahibo ng katawan.
Ano ang Nicolaides-Baraitser syndrome?
Talaga, ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay isang napakalubhang bihirang sakit. Ang paglaganap ng sakit ay tinatayang humigit-kumulang na 1 sa 1,000,000 sa average. Ang mga indibidwal na apektado ng Nicolaides-Baraitser syndrome ay karaniwang nagdurusa mula sa mga sintomas tulad ng maikling tangkad, mga seizure, mental pagpapaatras, at mga deformidad ng mga daliri. Sa maraming mga kaso, halimbawa, isang tinatawag na brachydactyly ay nakikita. Ayon sa kasalukuyang medikal na pagsasaliksik, ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay unang inilarawan ng dalawang manggagamot na Baraitser at Nicolaides noong 1993. Bilang paggalang sa mga manggagamot na ito, natanggap ng Nicolaides-Baraitser syndrome ang pangalan nito, na may bisa pa rin hanggang ngayon. Sa ngayon, limang kaso lamang ng Nicolaides-Baraitser syndrome ang nalalaman at nailarawan sa mga librong pang-medikal. Ang sakit ay pinangalanan ng maraming mga manggagamot na may pagpapaikling NCBRS. Sa English, ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay karaniwang tinutukoy bilang Sparse buhok At Mental Pagpapahuli.
Sanhi
Sa prinsipyo, ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay kumakatawan sa isang sakit na genetiko kung saan ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa kapanganakan. Ang indibidwal na pagpapahayag ng mga sintomas ay naitatag na sa pagsilang. Gayunpaman, ang ilan sa mga sintomas ng Nicolaides-Baraitser syndrome ay nabubuo lamang sa paglipas ng panahon o malinaw na maliwanag pagkatapos ng isang tiyak na edad. Ang eksaktong sanhi ng Nicolaides-Baraitser syndrome ay nakilala sa medikal at pag-aaral ng pananaliksik sa genetiko sa mga apektadong pasyente. A gene ang pagbago sa isang tukoy na gen locus ay responsable para sa pagpapaunlad ng Nicolaides-Baraitser syndrome. Ito ay isang bagong pagbago sa gene SMARCA2. Ang eksaktong gene locus ng mutation ay kilala rin. Dahil dito ang mga impluwensyang postnatal ay hindi gampanan sa genesis ng sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na apektado ng Nicolaides-Baraitser syndrome ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga sintomas at palatandaan ng sakit. Posibleng ang mga sintomas ng Nicolaides-Baraitser syndrome ay bahagyang naiiba sa mga indibidwal na kaso o nangyari sa isang partikular na kombinasyon. Talaga, maikling tangkad ay katangian ng sakit, na nagiging maliwanag sa isang murang edad. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagpapakita ng kilala bilang hypotrichosis. Kaugnay nito, may posibilidad silang magkaroon ng kalat-kalat at pagnipis buhok paglaki sa ulo. Bilang karagdagan, ang mga taong nagdurusa mula sa Nicolaides-Baraitser syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga anomalya sa anatomya ng mukha. Dito, partikular na maliwanag ang microcephaly. Kadalasan, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa mga seizure at isang binibigkas na kaisipan pagpapaatras. Ang mga maling anyo ng mga daliri ay nangyayari, tulad ng brachydactyly. Posible rin ang mga epiphyses ng kono at malinaw na binibigkas ng interphalangeal joints. Ang huli na sintomas ay nagreresulta lalo na mula sa ang katunayan na ang dami ng taba sa ilalim ng balat Ay mababa.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay pangunahing na-diagnose batay sa mga katangian ng mga klinikal na sintomas. Sa una, ang mga unang indikasyon ng pagkakaroon ng Nicolaides-Baraitser syndrome ay karaniwang lumitaw pagkatapos ng pagsilang ng pinakabagong. Ito ay dahil ang ilang mga palatandaan ng sakit ay medyo malinaw na nakikita sa mga bagong silang na pasyente. Batay sa ilang mga sintomas, ang diagnosis ng prenatal ay posible nang teoretikal. Gayunpaman, dahil sa pambihira ng sakit, mayroong maliit na karanasan dito. Kung pinaghihinalaan ang Nicolaides-Baraitser syndrome, dapat na suriin kaagad ang pasyente. Bilang isang patakaran, ang mga apektadong bata ay ipinakita sa isang angkop na manggagamot sa madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan upang mauri ang mga anomalya. Ang mga tagapag-alaga ay may mahalagang papel sa prosesong ito, halimbawa, na nag-aambag nang malaki. Sa ganitong paraan, nakakakuha ang doktor ng impormasyon tungkol sa mga posibleng predisposisyon ng genetiko dahil sa mga katulad na kaso ng sakit sa pamilya ng pasyente. Pagkatapos kumuha ng medikal na kasaysayan ng taong may sakit, ang dumadating na manggagamot ay gumagamit ng iba't ibang mga diskarte sa pagsusuri upang masuri ang sakit na may katiyakan. Pagkatapos ng paunang pagsusuri sa visual, X-ray ginagamit ang mga diskarte, halimbawa. Pinapayagan nitong makita ang mga maling anyo sa mga daliri. Bilang karagdagan, may mga pahiwatig ng isang kasalukuyang maikling tangkad. Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay maaaring makilala na may kahambing na katiyakan sa tulong ng isang pagsusuri sa genetiko. Ito ay dahil ang responsable na mutation at ang apektadong gen locus ay kilala. Kapag nag-diagnose ng Nicolaides-Baraitser syndrome, isang lubusang isinagawa kaugalian na diagnosis ay kailangan. Sa paggawa nito, dapat munang ibukod ng manggagamot na nagpapagamot ang pangunahin na tinatawag na Coffin-Siris syndrome.
Komplikasyon
Dahil ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay isang napakabihirang namamana na karamdaman, mayroon ding napakakaunting data na empirical sa paglitaw ng mga komplikasyon. Karamihan sa mga komplikasyon ay malamang na magresulta mula sa maraming mga cerebral seizure (himatay). Walang maibibigay na impormasyon tungkol sa pangkalahatang pag-asa sa buhay ng mga apektado dahil sa maliit na bilang ng mga kaso. Gayunpaman, hindi bihira na ang iba't ibang mga komplikasyon ay magaganap bilang isang resulta ng mga epileptic seizure, kung minsan ay nagbabanta sa buhay. Sa bawat epileptikong pag-agaw mayroong, bukod sa iba pang mga bagay, ang panganib ng pinsala at pinsala na direktang sanhi ng binibigkas na kalamnan contraction. Halimbawa, ang mga kalamnan sa likod ay nagiging labis na panahunan, na kung saan ay hindi madalas mamuno sa mga bali ng vertebral. Sa kaso ng matinding mga bali ng vertebral, mayroong kahit isang panganib na paraplegia. At saka, kumagat ng sugat maaaring mangyari sa panahon ng an epileptikong pag-agaw, Gaya ng dila kagat, lacerations, pagbawas o lacerations. Sa panahon ng pag-agaw, ang mga pinsala ay maaari ring mangyari bilang isang resulta ng isang aksidente. Narito din, ang mga pinsala ay nangyayari kung minsan na nagreresulta sa pagkalumpo o kahit pagkamatay. Sa panahon ng isang pag-agaw ng tserebral, ang pag-asam ng pagkain, pagsusuka o likido ay maaaring mangyari. Ito ay isang panganib na nagbabanta sa buhay na nangangailangan ng agarang interbensyong medikal upang maiwasan ang mabulunan. Sa wakas, ang matinding pagkasira ng kaisipan at maraming mga deformidad ng pisikal ay tiyak na may negatibong epekto sa pag-unlad ng sikolohikal ng bata.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay isang katutubo kalagayan iyon ay karaniwang nasusuring kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Nakasalalay sa kalubhaan ng kalagayan, ang doktor ay magkakaroon kaagad ng karagdagang aksyon. Malformations ng mga daliri, himatay at maikling tangkad ay mga tipikal na tampok na dapat linawin nang mabilis. Kung ang mga hindi pangkaraniwang sintomas ay nangyayari habang terapewtika, dapat ipaalam sa doktor. Partikular na kinakailangan ang payo medikal kung ang bata ay nagpapakita ng mga palatandaan ng pagkahuli sa pag-iisip. Ang mga kaukulang sintomas ay madalas na maliwanag lamang sa takbo ng buhay at nagiging mas malakas. Samakatuwid ito ay mas mahalaga na magkaroon ng mga sintomas na mabilis na linilinaw. Kung ginagawa ito sa isang maagang yugto, ang isang pagtaas ng mga sintomas ay maiiwasan sa maraming mga kaso. Kung ang mga kaso ng Nicolaides-Baraitser syndrome ay kilala na sa pamilya, maaaring gawin ang isang pagsusuri sa genetiko bago ipanganak ang bata. Pinapayagan nitong makita ang isang posibleng karamdaman at paghahanda mga panukala na dadalhin sa maagang yugto. Ang aktwal na paggamot ng malformation syndrome ay ginagawa ng isang dalubhasa sa sakit sa genetic. Bilang karagdagan, iba't ibang mga doktor ay dapat na kasangkot na maaaring gamutin ang mga maling anyo, himatay at mga karamdaman sa pag-iisip. Ang mga orthopedic surgeon, neurologist, at therapist, bukod sa iba pa, ay maaaring isaalang-alang para dito. Dahil ang sakit ng bata ay isang napakalaking pasanin din para sa mga magulang, dapat din silang humingi ng tulong na sikolohikal.
Paggamot at therapy
Ang mga sintomas ng Nicolaides-Baraitser syndrome ay katutubo, dahil ito ay isang namamana na sakit. Para sa kadahilanang ito, epektibo terapewtika para sa mga sanhi ng Nicolaides-Baraitser syndrome ay hindi praktikal. Sa halip, kung ano ang may kaugnayan ay nagpapagaan ng mga sintomas ng mga apektadong pasyente. Ang mga indibidwal ay nagdurusa mula sa isang malaking kapansanan sa pag-iisip at pisikal, kaya kinakailangan ng masidhing pangangalaga ng mga pasyente. Ang mga apektado ay karaniwang tumatanggap ng espesyal na edukasyon kung posible mula sa isang intelektuwal na pananaw. Ang mga tagapag-alaga ay suportado sa pangangalaga ng bata na apektado ng Nicolaides-Baraitser syndrome.
Outlook at pagbabala
Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay isa sa kalusugan mga karamdaman na ang sanhi ay matatagpuan sa isang pagbago ng tao genetika. Bilang isang resulta, ang pagbabala ay hindi kanais-nais. Ang pangunahing dahilan ay ang mga gumagamot na manggagamot ay hindi pinapayagan na baguhin ang genetikong materyal ng kanilang pasyente. Ipinagbabawal ng mga ligal na regulasyon na gawin nila ito. Ang isang karagdagang kadahilanan na kumplikado ay ang ilang mga sintomas ay nabubuo lamang sa kurso ng buhay. Maaari nitong mamuno sa isang huli na pagsusuri sa ilang mga kaso. Gayunpaman, mas maaga ang sakit ay maaaring masuri, mas maaga ang mga kinakailangang hakbang sa paggamot ay maaaring magawa. Bagaman walang inaasahan na lunas para sa sakit na ito, ang mga siyentipiko ay patuloy na nagtatagumpay sa pagbuo ng mga bagong therapeutic na pamamaraan at anyo ng paggamot batay sa kanilang pang-araw-araw na gawain sa pagsasaliksik, na mamuno sa isang pagpapagaan ng mga indibidwal na nagaganap na sintomas. Ang layunin ay upang i-optimize ang kalidad ng buhay ng pasyente at maiwasan ang anumang kalusugan kahihinatnan Dahil sa mga kapansanan sa katawan, ang mga pasyente ay nasa mas mataas na peligro ng paraplegia. Bilang karagdagan, mayroong isang kapansanan sa nagbibigay-malay. Sa pangkalahatan, samakatuwid, karaniwang hindi posible para sa pasyente na ayusin ang kanyang pang-araw-araw na buhay nang nakapag-iisa. Nakasalalay siya sa pangangalaga at suporta ng ibang tao sa natitirang buhay niya. Gayunpaman, maagang solusyon ang mga programa ay nagpakita ng makabuluhang pagpapabuti sa pagbuo ng mga kakayahan sa pag-iisip sa mga nagdaang taon.
Pagpigil
Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay isang minanang karamdaman, kaya't walang kilalang mga pagpipilian para sa mabisang pag-iwas sa sakit.
Pag-asikaso
Dahil ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay isang genetiko at samakatuwid ay isang katutubo na karamdaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay may napakakaunting at napaka-limitado din mga panukala at mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos. Una at pinakamahalaga, ang mga apektado ay dapat magpatingin sa doktor sa isang maagang yugto upang ang iba pang mga komplikasyon o reklamo ay hindi lumitaw sa karagdagang kurso ng sakit. Ang mas maagang kumunsulta sa isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na karaniwan, upang ang doktor ay dapat makipag-ugnay sa mga unang palatandaan ng Nicolaides-Baraitser syndrome. Karamihan sa mga naapektuhan ng sakit na ito ay nakasalalay sa pangangalaga at suporta ng kanilang sariling pamilya. Ang mapagmahal at masinsinang pakikipag-usap sa sariling pamilya at sa ibang kamag-anak ay napakahalaga, lalo na upang maiwasan ang mga sikolohikal na reklamo o pag-unlad ng depresyon. Ang mga pasyente ay nakasalalay din sa masinsinang suporta sa paaralan. Gayundin, ang mga pasyente na may Nicolaides-Baraitser syndrome ay dapat lumahok sa regular na pagsusuri at pagsusuri ng isang manggagamot. Bilang isang patakaran, ang sakit na ito ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Dahil sa kakulangan ng mga pagpipilian sa paggamot, ang mga kamag-anak ay maaari lamang magbigay ng kaluwagan mula sa mga sintomas at sa gayon ay gawing mas sulit ang pamumuhay sa buhay. Bilang karagdagan sa masinsinang suporta sa pang-araw-araw na buhay, nakatanggap sila ng tulong mula sa tanggapan ng espesyalista sa pagsasama sa pamamagitan ng pagsampa ng isang malubhang aplikasyon ng kapansanan. Nakatutulong ang mga ito sa paghahanap ng angkop na espesyal na paaralan, sa pag-apply para sa anumang kinakailangang mga kasama sa paaralan at tulong na salapi, pati na rin sa maraming iba pang mga katanungan tungkol sa isang kapansanan. Ang mataas na peligro ng pinsala, dahil sa madalas na epileptic seizure, ay maaaring mabawasan sa tulong ng isang espesyal na sanay na tulong na aso. Ang mga aso ng babala sa epilepsy o mga aso ng pag-agaw ay nagbabala, nakasalalay sa pagsasanay, maaga bago o sa panahon ng isang matinding pag-agaw at sa gayon paganahin ang mabilis na tulong o sapat na oras para sa pag-iingat. Sa kasamaang palad, ang mga gastos para dito ay karaniwang hindi makayanan ng kalusugan seguro at dapat itaas ang sarili. Gayunpaman, ang mga gastos na ito ay maaaring maangkin bilang isang pambihirang pasanin sa konteksto ng kita sa buwis at sa gayon ay medyo mabawasan. Dahil ang isang bakasyon para sa mga nagmamalasakit na kamag-anak ay bihirang magagawa bilang isang bakasyon sa pamilya, may posibilidad ng isang pangangalaga sa pag-iingat, na maaaring magawa nang direkta sa nais na lokasyon ng bakasyon. Tinitiyak nito ang mapagmahal na pangangalaga, pang-araw-araw na pagiging malapit sa karaniwang mga tagapag-alaga at sapat na libreng oras at pagpapahinga para sa mga kamag-anak. Ang pagpapalit ng mga karanasan sa iba pang mga apektadong pamilya ay madalas na mayroon ding isang nakayamang epekto at maaaring gawing mas madali ang araw-araw na buhay.