Turner syndrome: Paglalarawan Ang Turner syndrome ay kilala rin bilang monosomy X. Ito ay nangyayari sa isa sa 2,500 bagong silang. Ang mga babaeng may Turner syndrome ay kulang sa paggana ng mga ovary. Ang Turner syndrome ay tinatawag na isang sindrom dahil mayroong ilang mga palatandaan ng sakit na nangyayari sa parehong oras at magkakaugnay. Ito ay tinutukoy din bilang isang… Turner Syndrome: Mga Sintomas, Paggamot
Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay isang sakit na nakakaapekto lamang sa isang maliit na bilang ng mga indibidwal. Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay kumakatawan sa isang congenital disorder na dahil dito ay umiiral sa mga apektadong indibidwal mula nang ipanganak. Ang ilang mga sintomas ay maliwanag lamang sa pagtaas ng edad. Ang mga nangungunang sintomas ng Nicolaides-Baraitser syndrome ay nagsasama ng mga abnormalidad ng mga daliri, maikling tangkad, at mga kaguluhan sa pagkabalahibo ng… Nicolaides-Baraitser Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot
Ang terminong medikal na brachydactyly ay naglalarawan ng mga pinaikling daliri at daliri ng paa. Ang kundisyong ito, na karaniwang minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan, ay kabilang sa pangkat ng mga hindi maayos na paa't kamay. Ano ang brachydactyly? Ang depekto na ito ng genetiko ay nangyayari alinman sa paghihiwalay o syndromically. Ang kurso ay maaaring may pangunahin o pangalawang sanhi. Dagdag pa ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng bony dysostosis. Tanging… Brachydactyly: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot
Ang Greig syndrome ay isang medikal na term para sa isang congenital malformation syndrome na pangunahing nauugnay sa mga deformidad ng mukha at multi-jointedness ng mga daliri at daliri. Bagaman hindi mapapagaling ang namamana na syndrome, maaari itong gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Ang mga pasyente na may sakit na nauugnay sa mutation ay itinuturing na mayroong isang mahusay na pagbabala. Ano ang Greig syndrome? Ang Greig syndrome din ay… Greig Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot
Ang asphyxiating thoracic dysplasia ay isang maikling rib polydactyly syndrome. Ang makitid na thorax ng mga pasyente ay karaniwang nagiging sanhi ng pagkabigo ng thoracic respiratory. Kung ang mga apektadong indibidwal ay makakaligtas sa unang dalawang taon, ang panganib na mamatay sa hinaharap ay lubos na nabawasan. Ano ang asphyxiating thoracic dyplasia? Ang asphyxiating thoracic dyplasia ay isang skeletal dysplasia sa maikling rib polydactyly group ng… Asphyxiating Thoracic Dyplasia: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot
Ang Ophthalmoplegia progressiva externa ay isang progresibo at genetic na pagkalumpo ng mga panlabas na kalamnan ng mata sa setting ng mitochondriopathy. Ang pag-droop ng mga eyelid ay itinuturing na nangungunang sintomas, ngunit maaaring maganap din ang mga arrhythmia ng puso. Walang causal therapy na mayroon. Ano ang ophthalmoplegia progressiva externa? Ang klinikal na term na "ophthalmoplegia" ay tumutukoy sa nakahiwalay na pagkalumpo ng panloob o ... Ophthalmoplegia Progressiva Externa: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot
Ang Juberg-Marsidi syndrome ay isang namamana na karamdaman na nauugnay sa pagkabalisa sa pag-iisip at mga karamdamang pisikal. Ang sindrom ay bihira, na may isang kaso bawat milyong kapanganakan. Ito ay sanhi ng isang pag-mutate sa ATRX gene. Ano ang Juberg-Marsidi syndrome? Ang Juberg-Marsidi syndrome, na tinatawag ding Smith-Fineman-Myers syndrome o X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome I, ay isang namamana na karamdaman. Ito… Juberg-Marsidi Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot
Ang Silver-Russell syndrome (RSR) ay kumakatawan sa isang napakabihirang sindrom na nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa paglaki ng prenatal sa pagbuo ng maikling tangkad. Sa ngayon, halos 400 kaso lamang ng sakit ang naitala. Ang pagtatanghal ay lubos na nag-iiba, na nagpapahiwatig na ito ay hindi isang pare-parehong karamdaman. Ano ang Silver-Russell syndrome? Ang Silver-Russell syndrome ay nailalarawan sa… Silver-Russell Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot
Ang Zellweger syndrome ay ang terminong medikal para sa isang genetiko at nakamamatay na sakit na metabolic. Ito ay ipinakita ng at maaaring mailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng mga peroxisome. Ang sindrom ay katutubo dahil sa isang pagbago ng gene at maaaring mana sa mga pamilya. Ano ang Zellweger syndrome? Ang Zellweger syndrome ay isang medyo bihirang minana na karamdaman. Ito ay … Zellweger Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot
Ang maikling tangkad, maikling tangkad, o maikling tangkad ay karaniwang ginagamit na mga terminong pangkasalukuyan para sa microsomia. Ito ay hindi sa una ay kumakatawan sa isang sakit sa sarili nitong karapatan, ngunit maaaring lumitaw bilang isang sintomas ng maraming iba't ibang mga sakit. Gayunpaman, madalas itong nagreresulta sa iba pang mga reklamo sa buhay ng apektadong tao. Ano ang maikling tangkad? Mga 100,000 ... Maikling tangkad: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot
Ang uri ng Progeria 1, na kilala rin bilang Hutchinson-Gilford progeria syndrome, ay isang kauna-unahan, kahit na napakabihirang, sakit sa pagkabata. Sa napaka-pangkalahatang mga termino, ang progeria ay maaaring inilarawan bilang isang sakit na sanhi ng edad ng apektadong bata sa isang mabilis na rate. Ano ang uri ng progeria 1? Ang pangalan ng sakit na tinatawag na progeria type 1 ay nakuha… Uri ng Progeria 1 (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome): Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot
Bilang bahagi ng pituitary gland, ang adenohypophysis ay isang mahalagang endocrine gland. Ito ay responsable para sa paggawa ng isang bilang ng mga iba't ibang mga hormon. Ang mga karamdaman sa pagpapaandar ng adenohypophysis ay humahantong sa mga tipikal na sakit na sanhi ng isang kakulangan o labis ng ilang mga tiyak na hormon. Ano ang adenohypophysis? Ang adenohypophysis ay tinatawag na nauunang pituitary gland… Adenohypophysis: Istraktura, Pag-andar at Mga Karamdaman
