Ang Zellweger syndrome ay ang terminong medikal para sa isang genetiko at nakamamatay na sakit na metabolic. Ito ay ipinakita ng at maaaring mailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng mga peroxisome. Ang sindrom ay katutubo sanhi ng a gene mutasyon at maaaring minana sa mga pamilya.
Ano ang Zellweger syndrome?
Ang Zellweger syndrome ay isang medyo bihirang minana na karamdaman. Ito ay ipinakita sa pamamagitan ng kawalan ng peroxisome (organelles sa eukaryotic cells, madalas silang tinatawag na microbodies) at nasuri sa halos isa sa 100,000 mga sanggol sa average. Mula noong 1964, higit sa 100 mga kaso ang naitala, kasama na ang mga kapatid. Noong 1964, ang sakit ay inilarawan ng Amerikanong manggagamot na si Hans Ulrich Zellweger, na pagkatapos ay pinangalanan ang sindrom. Nasuri niya ang genetikong depekto sa kambal.
Sanhi
Ang sindrom ay nailalarawan pangunahin sa pamamagitan ng kawalan ng mga peroxisome o ng isang disrupt peroxisomal gene istraktura (tinatawag na biogenesis). Ito ay dahil sa congenital at madalas na mana gene mutasyon Bilang isang patakaran, ang mga gen na may malaking pananagutan para sa pagbuo ng mga peroxisome ay apektado. Ang iba't ibang mga reaksyon ng biochemical ay nagaganap sa mga peroxisome, na direkta o hindi direktang nauugnay sa pagkasira at pagbuo ng iba't ibang mga endogenous na sangkap - tulad ng fatty at apdo acid. Gayunpaman, hindi pa rin malinaw kung anong papel ang ginagampanan ng mga peroxisome sa katawan bilang isang mahalagang sangkap at kung ano ang eksaktong sanhi ng kanilang pagkabigo o pagkagambala sa Zellweger syndrome. Ang pagkagambala ng gene o kawalan ng mga peroxisome ay madalas na sinamahan ng pagkawala ng tiyak atay, klase at iba pang mga pag-andar ng organ sa Zellweger syndrome. Bilang karagdagan, hindi aktibo peroxisomal enzymes maaari ring mangyari, na maaaring makaapekto sa iba't ibang mga metabolic function ng katawan sa iba't ibang paraan, depende sa kalubhaan. Alinsunod dito, ang "sanhi" sa kamay ay maaaring maipakita ng iba't ibang mga sintomas, na kung saan ay sanhi ng iba pang mga sintomas. Bilang karagdagan, ang Zellweger syndrome ay sinasaliksik na ngayon sa dalawang uri, ang aktwal na Zellweger syndrome at ang tinatawag na pseudo Zellweger syndrome. Ang huli ay tinukoy kapag ang peroxisomal enzymes ay hindi aktibo.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Zellweger syndrome ay ipinakita ng iba't ibang mga tampok sa buong katawan ng bagong panganak. Halimbawa, madalas na may isang patayong maldevelopment o labis na pag-unlad ng ulo (tinawag na mahaba bungo), isang hindi mahusay na tinukoy na tulay ng ilong, isang patag at hugis-parihaba na mukha, isang medyo malaking distansya sa pagitan ng mga mata (tinatawag na hypertelorism), pagkasira ng kornea at lens. Bukod dito, ang mga cyst sa utak, kawalan ng pag-unlad ng baga, at matinding kapansanan sa pag-iisip, matinding pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor, at depektibong pagpapaunlad ng mga panlabas na organ ng kasarian sa mga batang babae. Bilang karagdagan, ang Zellweger syndrome ay hindi madalas na maipakita ng medyo mahinang tunog na pag-iyak, sa kawalan ng pinabalik, Sa pamamagitan ng himatay, sa pamamagitan ng mahirap paghinga, at sa pamamagitan ng maikling tangkad. Bilang karagdagan, ang mga apektadong bata ay karaniwang ipinanganak nang wala sa panahon at sa gayon malayo bago ang inaasahang petsa ng kapanganakan. Gayunpaman, ang mga listahan ng mga sintomas, reklamo at palatandaan na nauugnay sa Zellweger syndrome ay hindi nagtatapos doon. Dahil ang mga sintomas, palatandaan at kakaiba ay maaaring mangyari sa iba't ibang mga pagpapakita at pagsasama. Para sa kadahilanang ito, ang sindrom ay hindi palaging nasusukat nang tama kaagad, kahit ngayon.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Zellweger syndrome ay nasuri sa karamihan ng mga sanggol sa pamamagitan ng malinaw na nakikitang mga palatandaan sa mukha o ng mga cyst sa utak. Gayunpaman, ang diagnosis ng sindrom ay maaari ding gawin sa pamamagitan ng pagtuklas ng mga pagbabago sa katawan mataba acids. Bilang karagdagan, sa isang kultura ng fibroblast at hepatocytes, ang kawalan ng mga peroxisome ay maaaring matukoy at sa gayon ay napansin din. Gayunpaman, sa wakas, ang diagnosis ay dapat na kumpirmahin sa pamamagitan ng pagkilala ng genetic mutation dahil sa maraming mga sintomas, palatandaan at reklamo, na madalas na nagaganap sa magkakaibang mga kumbinasyon sa bawat isa. Ang sindrom ay hindi palaging ma-diagnose nang direkta at maaaring mabilis na malito sa iba pang mga namamana na karamdaman, karamdaman at mga mutasyon ng genetiko dahil sa maraming bilang ng iba't ibang mga sintomas, palatandaan at reklamo. Samakatuwid, kahit ngayon posible na ang sindrom ay hindi kinikilala tulad ng sa lahat o huli lamang. Bilang karagdagan, ang kurso ng sakit ay palaging magkakaiba, depende sa pagpapakita ng sindrom. Dito, nakasalalay higit sa lahat kung aling mga bahagi ng katawan, organo at pag-andar sa katawan ang apektado at hanggang saan. Gayunpaman, kahit na ngayon, ang mga bata na naghihirap mula sa sindrom ay hindi isinasaalang-alang na makakaligtas at mamatay sa unang ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan.
Komplikasyon
Ang Zellweger syndrome ay isang seryosong karamdaman na maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga komplikasyon habang umuusad ito. Ang mga karamdaman na katangian tulad ng kornea at opacification ng lens ay nagreresulta sa mga kaguluhan sa paningin at maaaring mamuno sa bahagyang o kumpleto kabulagan sa mga susunod na yugto. Ang mga hindi umunlad na baga ay nauugnay sa nabawasan na kapasidad ng ehersisyo. Bilang karagdagan, mga problema sa paghinga at isang undersupply ng oksiheno sa utak maaring mangyari. Ang tipikal na mga kapansanan sa nagbibigay-malay at mga pagkaantala sa pag-unlad na psychomotor ay madalas na mayroon ding mga sikolohikal na epekto din. Nakakaapekto ito hindi lamang sa mga nagdurusa, kundi pati na rin sa kanilang mga kamag-anak, na karaniwang nagdurusa ng malaki sa diin at mahirap na heneral kalagayan ng nagdurusa. Ang iba pang mga komplikasyon na maaaring mangyari ay himatay at mga karamdaman sa neurological, na kapwa na nauugnay sa peligro ng mga aksidente. Ang Zellweger syndrome ay halos palaging tumatagal ng isang nakamamatay na kurso, dahil walang mabisang mga pagpipilian sa paggamot na umiiral hanggang ngayon. Bagaman maaaring magamot ang mga indibidwal na sintomas at reklamo, nauugnay din ito sa mga panganib. Sapagkat ang mga apektadong indibidwal ay halos palaging mga sanggol at maliliit na bata, kahit na ang mga pagkakamali sa gilid sa mga pamamaraang pag-opera o gamot ay maaaring maging seryoso kalusugan mga kahihinatnan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang karamdaman ay namamana, kung mayroong kasaysayan ng pamilya ng karamdaman, dapat makipag-ugnay sa isang manggagamot bago pa man magplano para sa supling. Bagaman ang sindrom ay napakabihirang, maaari itong mana ng mga supling. Kung ang isang diagnosis ay nagawa na sa loob ng pamilya, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa isang maagang yugto. Kung ang mga magulang ay walang kaalaman sa isang ugali ng genetiko sa loob ng pamilya, ang mga abnormalidad sa paningin sa bata ay madalas na maliwanag kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Bilang karagdagan, madalas mayroong a napaaga kapanganakan. Karaniwan, ang kapanganakan ay dinaluhan ng isang pangkat ng mga obstetrician o isang manggagamot. Kinukuha ng mga ito ang mga unang pagsusuri sa sanggol sa isang nakagawiang pamamaraan. Ang mga abnormalidad sa paningin sa lugar ng mukha samakatuwid ay napansin nila kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga karagdagang pagsusuri ay pinasimulan upang ang isang paglilinaw ng sanhi ay maaaring makamit. Kung sa mga bihirang kaso ay walang diagnosis na nangyayari sa pagkabata, ang mga magulang ay dapat kumunsulta sa doktor kaagad na ang kanilang mga anak ay nagpapakita ng pagkaantala sa pag-unlad. Sa kaso ng mga seizure, karamdaman sa pag-uugali ng bata o mga abnormalidad sa paningin sa proseso ng paglaki, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Isang ulap ng kornea, mga kaguluhan ng aktibidad sa paghinga pati na rin ang mga kakaibang katangian ng memorya pagganap ay karagdagang palatandaan ng a kalusugan kapansanan Kinakailangan ang mga medikal na pagsusuri upang ang mga unang hakbang sa paggamot ay maaaring pasimulan sa isang maagang yugto.
Paggamot at therapy
Sa kabila ng pinaka-modernong pananaliksik, ang isang lunas para sa sindrom ay hindi posible hanggang ngayon, dahil walang paggamot o terapewtika magagamit ang mga pagpipilian. Ang ilang mga reklamo at sintomas lamang ang maaaring gamutin, upang ang mga ito ay maaaring mabawasan. Gayunpaman, hindi rin ito ang kaso sa buong board. Ang mga batang may Zellweger syndrome ay hindi itinuturing na maaaring mabuhay sa pangmatagalan, dahil ang sindrom ay laging nakamamatay (nakamamatay) ayon sa kasalukuyang mga natuklasan. Ang lahat ng mga batang kilala sa kasalukuyan ay namatay sa loob ng unang ilang buwan ng buhay.
Pagpigil
Dahil ang Zellweger syndrome ay isang congenital genetic mutation, hindi ito maiiwasan. Gayunpaman, ang ilang mga sintomas at palatandaan ay maaari nang masuri sa sinapupunan sa ilalim ng ilang mga pangyayari gamit ang iba't ibang mga pamamaraan sa pagsusuri. Ito ay madalas na kapaki-pakinabang o ang kaso, halimbawa, kapag ang isang apektadong mag-asawa ay nanganak na ng isang sanggol na may sakit sa genetiko. Gayunpaman, kahit ngayon, hindi lahat ng mga kombinasyon ng gen disorder ay maaaring masuri nang maaga nang walang pagkakamali.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong tao ay may napakakaunting at limitado rin mga panukala ng direktang pag-aalaga na magagamit sa kanya sa Zellweger syndrome. Samakatuwid, sa kaso ng sakit na ito, ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa isang doktor sa maagang yugto at magpasimula ng paggamot upang hindi magkaroon ng karagdagang mga reklamo o komplikasyon. Ang isang maagang pagsusuri ay karaniwang may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, hindi ito mapapagaling sa karamihan ng mga kaso. Samakatuwid, kung ang apektadong tao ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, ipinapayo ang isang pagsusuri sa genetiko sa unang lugar upang matukoy ang posibilidad ng pag-ulit ng Zellweger syndrome sa mga inapo. Bukod dito, sa maraming mga kaso, ang pangangalaga at suporta mula sa isang pamilya ay napakahalaga. Maiiwasan din nito ang pag-unlad ng depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Kadalasan ang mga magulang ay umaasa sa sikolohikal na paggamot, dahil ang mga bata ay karaniwang mabilis na namatay. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang apektado ng Zellweger's syndrome ay maaaring maging napaka kapaki-pakinabang, dahil ito ay humantong sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Zellweger syndrome ay karaniwang nakamamatay para sa apektadong bata. Ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay bukas na harapin ang sakit. Mahalagang samantalahin ang magagamit na oras sa bata. Sa karamihan ng mga kaso, posible na gumugol ng oras ang mga malapit na kamag-anak pagkatapos ng kapanganakan sa ospital. Ang mga espesyal na silid ng ina at anak ay ibinibigay sa karamihan sa mga dalubhasang ospital at isang mabuting paraan para sa mga magulang na gumugol ng oras sa batang may sakit. Dapat maghanap ang mga magulang trauma therapy maaga o maghanap ng isang pangkat ng suporta na kumunsulta sa doktor. Bilang karagdagan, mahalaga na gumawa ng mga paghahanda para sa pagkamatay ng bata at, halimbawa, upang ayusin ang isang bautismo o libing. Ang doktor na namamahala ay tutulong dito. Ang Zellweger syndrome ay isang napakabihirang kalagayan, na dahilan kung bakit ang pag-uusapan sa sakit ay kadalasang posible lamang sa mga forum sa Internet o ilang mga pangkat ng pagtulong sa sarili. Dapat ding basahin ng mga kamag-anak ang espesyalista na panitikan at bisitahin ang isang dalubhasang sentro para sa mga karamdaman sa metabolic. Ang mga talakayan sa mga dalubhasa ay makakatulong upang maunawaan ang bihirang sindrom at sa gayon ay makitungo sa bata kalagayan.
