Ang Ophthalmoplegia progressiva externa ay isang progresibo at genetic paralysis ng panlabas na mga kalamnan ng mata sa setting ng mitochondriopathy. Ang pag-droop ng mga eyelid ay itinuturing na nangungunang sintomas, ngunit puso arrhythmias maaari ring mangyari. Walang dahilan terapewtika umiiral.
Ano ang ophthalmoplegia progressiva externa?
Ang terminong klinikal na "ophthalmoplegia" ay tumutukoy sa nakahiwalay na pagkalumpo ng panloob o panlabas na mga kalamnan ng mata. Ang talamak na progresibong ophthalmoplegia ay isang progresibong pagkalumpo ng mga panlabas na kalamnan ng mata na nangyayari bilang isang resulta ng mitochondrial Dysfunction. Napagtanto ng panlabas na kalamnan ng mata ang lahat ng pag-ikot ng eyeball. Kasama sa panlabas na kalamnan ng mata ang nakahihigit na kalamnan ng tumbong, ang kalamnan sa pag-ilid ng tumbong, ang mas mababang kalamnan ng tumbong, ang kalamnan ng tumbong ng panggitna, ang nakahihigit na pahilig na kalamnan at ang mas mababang pahilig na kalamnan. Natatanggap ng mga kalamnan ang kanilang panloob na motor mula sa IIIrd, IVth at VIth cranial nerbiyos. Sa ophthalmoplegia progressiva externa, ang pagkalumpo ng mga ito nerbiyos ay dahil sa isang genetic mitochondriopathy. Ang isang espesyal na anyo ng sakit na ito ay ang ophthalmoplegia plus, na nauugnay sa mga karagdagang sintomas. Mayroong maayos na paglipat sa pagitan ng plus form at Kearns-Sayre syndrome.
Sanhi
Ang kalamnan ng kalansay ay nakasalalay sa paggawa ng enerhiya ng aerobic. Ang term na mitochondriopathy ay tumutugma sa neuromuscular syndromes na nauugnay sa pagkadepektibo sa mitochondrial respiratory chain at sa gayon ang mga problema sa paggawa ng enerhiya na aerobic. Ang nasabing kababalaghan ay naroroon din sa talamak na progresibong ophthalmoplegia. Ang karamdaman sa kasong ito ay nakakaapekto sa panlabas na kalamnan ng mata at kadalasang sanhi ng mga pagtanggal o pagbago ng punto sa posisyon na 3243 sa mitochondrial DNA. Ang maramihang mga depekto sa istrakturang ito ay sanhi ng mga depekto ng mitochondrial respiratory chain. Ang espesyal na form na ophthalmoplegia plus ay isang sporadic genetic disorder na may isahan na pagtanggal ng mtDNA sa kalahati ng lahat ng mga kaso at medyo hindi gaanong madalas sa mga pagdoble ng mtDNA. Ang isang pang-mama na minsang point mutation ng mitochondrial DNA ay maaari ding maging sanhi. Kadalasan, ang mutasyong ito ay tumutugma sa pagbago ng A3243G. Sa setting ng nabagong nukleyar na materyal na genetiko, nangingibabaw ang autosomal at, hindi gaanong karaniwan, maaaring may mga autosomal recessive na kaso.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Ophthalmoplegia progressiva externa ay maaaring magkaroon ng simula sa anumang edad. Ang klinikal na karatulang karatula ay nahuhulog ng isa o parehong mga talukap ng mata. Sa kontekstong ito tinawag ito ptosis. Minsan ang nangungunang sintomas na ito ay sinamahan ng napakalaking paghihigpit ng paggalaw ng mga mata. Bilang isang patakaran, ang mga sintomas ay bilateral, ngunit ang mga monolateral na pagpapakita ay hindi naibukod. Sa mga bilateral na ocular muscle paralyze, madalas na walang katangian na dobleng mga imahe. Hangga't ang paralisis ay humigit-kumulang na simetriko sa parehong mga mata, walang strabismus na sinusunod. Hindi tulad ng paralisis ng gitnang tingin, ang ophthalmoplegia progressiva externa ay umalis sa oculomotor brainstem ganap na buo ang pag-andar. Gayunpaman, dahil sa matinding pagkalumpo, kahit na ang hindi nasaktan na mga istraktura ay maaaring magpakita ng naantala na paggalaw. Halimbawa, sa ophthalmoplegia plus, mayroong karagdagang kalamnan kahinaan ng mga paa't kamay na malapit sa katawan, sa mukha, o sa mga kalamnan na lumalamon. Mga karamdaman sa pagpapadaloy ng puso at endocrinopathies na may dyabetis mellitus, naantala ang pagbibinata, o maikling tangkad ay naiisip din, tulad ng axonal polyneuropathies, demensya, sensorineural pagkawala ng pandinig, mga pigmentary retinopathies, o ataxias ay nagpapakita.
Diagnosis at paglala ng sakit
Pamamaraan tulad ng creatine kinase, mga produkto ng pagawaan ng gatas dehydrogenase, nagpapahinga lactate, at suwero pyruvate sa pangkalahatan ay inirerekomenda para sa diagnosis ng mitochondrial disease. Ang pagsusuri sa neurological ng pasyente ay ginaganap sa pamamagitan ng ergometry or electromyography upang mamuno mga produkto ng pagawaan ng gatas kataasan Maaaring sumunod ang mga biopsy ng kalamnan at mga molekular na diagnostic na diagnostic. Ang katayuan ng teroydeo hormon at katayuan ng teroydeo antibody ay mahalagang mga tool sa pag-diagnostic lalo na para sa optalmoplegia progressiva externa. Ang manggagamot ay maaaring gumawa na ng pansamantalang pagsusuri batay sa mga katangian na palatandaan ng sakit at ang medikal na kasaysayan. Pagkakaiba, myasthenias, pagtitig sa pagkalumpo ng iba pang mga sanhi, oculomotor palsy, at brainstem dapat isaalang-alang ang mga sugat. Senile ptosis at fibrosis syndrome ay dapat ding ibukod. Ang mga paraan para dito, bilang karagdagan sa MRI, ay ang EMG, ang ENG at ang ECG. Ipinapakita ng EMG ang pagbawas ng aktibidad ng kalamnan. Inilalarawan ng ENG ang pagbawas ng bilis ng pagpapadaloy ng nerve at maaaring ipakita ang ECG puso arrhythmias. Ang mas maagang pagsisimula ng sakit, ang hindi gaanong kanais-nais na pagbabala ay karaniwang.
Komplikasyon
Habang ang nangungunang sintomas ng ophthalmoplegia progressiva externa ay ptosis, iba pang mga organo ay maaaring kasangkot sa ophthalmoplegia plus, kung minsan ay nagreresulta sa mga seryosong komplikasyon. Ang Ptosis ay tumutukoy sa pagkalaglag ng isa o parehong takipmata. Kung hindi ito nagamot, ang kornea ng mga mata ay maaaring matuyo dahil sa mahirap takip ng mata pagsasara Bilang karagdagan sa ptosis, ang ophthalmoplegia plus ay nailalarawan din sa pamamagitan ng kahinaan ng kalamnan sa mga paa't kamay, mukha at paglunok ng mga kalamnan. Bilang karagdagan sa dysphagia, puso arrhythmias, maraming mga hormonal imbalances, at naantala na pagdadalaga ay maaari ding maganap. Kung hindi ginagamot, ang mga arrhythmia ng puso ay nagdudulot ng pangmatagalang pinsala sa puso. Mga problema sa paghinga at malubha puso maaaring mangyari ang kabiguan. Ang mga komplikasyon na sanhi ng paulit-ulit na arrhythmia ay maiiwasan lamang sa pagpasok ng a peysmeyker. Sa matinding kaso, ang puso ay maaaring napinsala nang masama na kahit na ang isang paglipat ng puso ay kinakailangan. Ang mga karamdaman sa hormonal ay nagpapakita ng kanilang mga sarili pangunahin sa anyo ng dyabetis mellitus, maikling tangkad o naantala ang pagbibinata. Hindi ginagamot dyabetis humahantong sa pangmatagalang mga sakit sa puso na may panganib na atake sa puso o stroke, polyneuropathies at unti-unting pagbaba ng pisikal na pagganap. Ang isa pang komplikasyon ng ophthalmoplegia progressiva externa, ngunit lalo na ng ophthalmoplegia plus, ay ang pagsisimula ng demensya at mga kaguluhan sa motor koordinasyon. Gayunpaman, ang kurso ng ophthalmoplegia progressiva externa ay nakasalalay sa oras ng pagsisimula ng sakit. Kung mas maaga ito nagsisimula, mas matindi ang mga komplikasyon na nagaganap.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang pagbisita sa doktor ay pangkalahatang maipapayo para sa lahat ng mga sakit na nakakaapekto sa mga mata na may nagpapaalab na sintomas o sintomas na naglilimita sa kakayahang makakita. Ang pagkasensitibo ng mga mata at posibleng pagkawala ng paningin ay mabuting dahilan upang magpatingin sa doktor. Kung pinaghihinalaan ang ophthalmoplegia progressiva externa, ang mga unang sintomas ay hindi mapagkakamalang mga pahiwatig sa isang mas seryosong sakit. Ang talamak na progresibong ophthalmoplegia ay karaniwang mas malala kapag nangyayari ito sa maagang bahagi ng buhay. Samakatuwid, ang mga bata at kabataan ay dapat na maipakita agad sa isang manggagamot kung nakakaranas sila ng mga sintomas tulad ng pinaghihigpitang paggalaw ng mata o isang biglaang paglubog takip ng mata. Sa maraming mga kaso, ang parehong mga mata ay apektado ng ophthalmoplegia progressiva externa, sa iba ay isang mata lamang. Maipapayo ang pagbisita sa doktor dahil maaari ang ophthalmoplegia progressiva externa mamuno sa pangalawang sintomas na nangangailangan ng paggamot. Ang mga ito ay napaka-magkakaibang. Maaari din silang makaapekto sa iba pang mga rehiyon ng katawan, mga organo o pag-andar ng organ. Sa maraming mga kaso, paggamot sa kirurhiko ng pagkalubog takip ng mata pinapayuhan Pipigilan nito kahit papaano ang kornea mula sa pagkatuyo dahil sa hindi magandang pagsara ng takipmata. Gayunpaman, ang ophthalmoplegia progressiva externa ay hindi magagaling. Kabilang sa sequelae na nangangailangan ng paggamot, mga seryosong karamdaman ng mga endocrine glandula at pagpapadaloy sa puso ay maaaring mangyari. Pareho sa kanila ang nangangailangan ng karagdagang mga karamdaman. Diabetes, polyneuropathy, O demensya maaaring bumuo bilang isang resulta ng ophthalmoplegia progressiva externa.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, walang sanhi terapewtika umiiral para sa paggamot ng genetiko sakit ophthalmoplegia progressiva externa at ang espesyal na form ophthalmoplegia plus. Para sa kadahilanang ito, ang sakit ay itinuturing na walang lunas at ginagamot lamang ng palatandaan at suporta. Ang paggamot na nagpapakilala ay karaniwang tumutugma sa pangangasiwa ng mataas na dosis ng coenzymes Q10, na kilala rin bilang ubiquinone. Pagpapalit kasama ang carnitine o creatine kabilang din sa mga pangkalahatang rekomendasyon sa paggamot para sa mitochondriopathies. Mapapabuti nito ang mga sintomas ng kalamnan, lalo na sa plus form ng sakit. Ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa nangingibabaw na simtomatolohiya. Mga sintomas tulad ng sensorineural pagkawala ng pandinig maaaring matugunan, halimbawa, sa pamamagitan ng pagtatanim ng pandinig tulong na salapi. Kung ang mga paulit-ulit na arrhythmia ng puso ay mayroon bilang karagdagan sa mga sintomas ng ocular, ang paggamit ng a peysmeyker ay ipinahiwatig. Para sa huling resolusyon ng progresibo cardiomyopathy, paglipat ng puso maaaring isaalang-alang. Upang mapabuti ang ataxic manifestations at kalamnan kahinaan ng mga paa't kamay, ang pasyente ay maaaring sundin ang physiotherapeutic mga panukala at palakasin ang mga apektadong kalamnan kung kinakailangan. Kung mayroon ding diyabetes, angkop diyeta Inirerekomenda. Ang mga pasyente sa kasong ito ay dapat ding ibigay insulin. Ang pangangalaga sa mga magulang ng isang psychotherapist ay maaaring maituring bilang isang sumusuportang hakbang. Ang pasyente mismo ay maaari ring makinabang psychotherapy o makipagpalitan sa iba pang mga apektadong tao, na maaaring maganap sa isang sumusuportang pangkat ng tulong.
Outlook at pagbabala
Ang kalagayan tinatawag na ophthalmoplegia progressiva externa ay isang paralisis ng hindi bababa sa isang takipmata na nakakaapekto sa mata. Ang talamak na progresibong panlabas na ophthalmoplegia (CPEO) ay karaniwang minana. Sa paglipas ng mga taon, ang pagkalumpo ng mga panlabas na kalamnan ng mata at ang kalamnan ng takipmata ng takipmata ay tataas. Ang nakikitang mga kahihinatnan ng ophthalmoplegia progressiva externa ay maaaring mapagaan ang operasyon. Gayunpaman, ang ophthalmoplegia progressiva externa ay hindi magagamot. Sinusubukan ng kasalukuyang mga pag-aaral na mapabuti ang dynamics ng mitochondrial sa mga piling paksa. Sinubukan at nasubukan ang mga pamamaraang pang-opera dahil ang apektadong mata ay hindi maaaring ganap na sarado dahil sa pagkalumpo. Samakatuwid, ang isang tinatawag na pagkakalantad na keratopathy ay maaaring mabuo sa pangmatagalan dahil sa pag-desiccation ng kornea. Mangyayari lamang ang mga karagdagang sintomas kung mayroon ang tinatawag na Ophtalmophlegia Plus. Ang pagkakaiba-iba ng ophtalmophlegia na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng karagdagang mga pisikal na sintomas bukod sa tipikal na laylay na talukap ng mata. Halimbawa, ang kalamnan ng mukha, ang paa't kamay o ang paglunok ng kagamitan ay maaaring humina. Kung cardiac arrhythmia ay naroroon, a peysmeyker maaaring magamit sa panahong ito. Ang dobleng paningin ay maaaring maitama sa prisma salamin o sa operasyon. Bagaman maaaring gamutin ng modernong gamot ang marami sa mga kasamang sintomas ng ophthalmoplegia plus, ang pagbabala para sa iba't ibang ophthalmoplegia na ito ay hindi kasing ganda. Ang paunang kinakailangan para sa isang matagal na estado ng mababang sintomas ay ang mga therapeutic na diskarte na hinabol na epektibo din.
Pagpigil
Ang mga dahilan para sa sanhi ng sakit gene ang mutasyon ay hindi pa natutukoy. Para sa kadahilanang ito, ang ophthalmoplegia progressiva externa ay hindi pa maaaring maiiwasang aktibo.
Pag-asikaso
Dahil ang ophthalmoplegia progressiva externa ay isang sakit na genetiko, karaniwang hindi ito maaaring ganap na gumaling. Para sa kadahilanang ito, iilan lamang at kadalasan ay napaka-limitado pagkatapos ng pangangalaga mga panukala ay magagamit sa apektadong tao. Ang apektadong tao ay dapat munang magpakonsulta sa doktor sa isang maagang yugto upang maiwasan ang paglitaw ng mga karagdagang komplikasyon at reklamo. Bilang isang patakaran, hindi posible ang pagpapagaling sa sarili. Kung ang apektadong tao o magulang ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat palaging isagawa upang maiwasan ang pag-ulit ng ophthalmoplegia progressiva externa. Ang mga naghihirap sa sakit ay nakasalalay sa regular na pagsusuri ng lamang loob, at ang puso lalo na dapat suriin. Sa pangkalahatan, ang napakahirap o nakababahalang mga aktibidad ay dapat na iwasan upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa puso. Kinakailangan din na uminom ng iba't ibang mga gamot, kung saan ang apektadong tao ay dapat na laging magbayad ng pansin sa isang tamang dosis at gayundin sa isang regular na paggamit. Maraming mga pasyente ay umaasa din sa sikolohikal na suporta mula sa kanilang sariling pamilya. Posibleng, ang sakit ay humahantong sa isang nabawasang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang ophthalmoplegia progressiva externa ay isang sakit na genetiko, iilan ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili. Gayunpaman, bagaman walang causative terapewtika, mga panukala ang kasamang paggamot sa medisina ay maaari at dapat ipatupad. Ang mga doktor at physiotherapist ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa mga ehersisyo na maaaring gumanap nang nakapag-iisa sa bahay. Nagbibigay ito ng pagkakataon na palakasin ang mga kalamnan na humina ng sakit at mapabuti ang imahe ng katawan ng pasyente. Mahalagang gawin ang mga pagsasanay na ito nang tuloy-tuloy, dahil ito ang tanging paraan upang mapabuti ang pagganap. Bilang karagdagan sa mga hakbang na kasamang pisyolohikal, makakatulong ang mga alok na sikolohikal upang makayanan ang mga epekto ng sakit. Sa kontekstong ito, ang pangangalaga ng isang psychotherapist ay maaaring makinabang sa mga pasyente pati na rin mga magulang at kamag-anak. Sa pamamagitan ng mga therapist, matututunan ang mga hakbang sa pagtulong sa sarili upang mabawasan ang diin naranasan bilang isang resulta ng ophthalmoplegia progressiva externa. Dahil ang nasabing sakit ay isang matinding sitwasyon para sa isang pamilya, dapat bigyang diin ang mga aktibidad ng pagbabayad. Ang pisikal na aktibidad, kung posible sa sariwang hangin, ay maaaring maiwasan depresyon at magbigay ng isang mas mahusay na kalidad ng buhay. Ang kapaligirang panlipunan ng taong may karamdaman at ang kanyang pamilya ay hindi rin dapat pabayaan. Ang isang buo na social network ay makakatulong upang makayanan ang mga epekto ng karamdaman at upang makakuha ng bagong lakas ng loob na harapin ang buhay.
