Turner syndrome: Paglalarawan
Ang Turner syndrome ay kilala rin bilang monosomy X. Ito ay nangyayari sa isa sa 2,500 bagong panganak. Ang mga babaeng may Turner syndrome ay kulang sa paggana ng mga ovary. Ang Turner syndrome ay tinatawag na isang sindrom dahil mayroong ilang mga palatandaan ng sakit na nangyayari sa parehong oras at magkakaugnay. Ito ay tinutukoy din bilang isang kumplikadong sintomas.
Ang mga sintomas ng Turner syndrome ay inilarawan noon pang 1929 ng German pediatrician na si Dr. Otto Ullrich at noong 1938 ng American physician na si Dr. Henry Turner. Samakatuwid, ang pangalang Ullrich-Turner syndrome (UTS) ay ginagamit din para sa sakit. Gayunpaman, ito ay hindi hanggang 1959 na ang nawawalang sex chromosome ay natagpuan na ang dahilan.
Ang Monosomy X ay medyo karaniwan. Ito ay pinaniniwalaang sanhi ng isa sa sampung kusang pagpapalaglag sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Sa pangkalahatan, 99 porsiyento ng mga fetus na may chromosome set na "45, X0" ay namamatay sa panahon ng pagbubuntis.
Turner syndrome: sintomas
Ang mga pasyente na may Turner syndrome ay palaging babae. Ang mga tampok ng Turner syndrome ay magkakaiba at hindi palaging ganap na nangyayari sa lahat ng babaeng pasyente. Ang mga ito ay nakasalalay din sa edad, ibig sabihin, ang ilang mga sintomas ay lilitaw bago o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, habang ang iba pang mga palatandaan ay lilitaw lamang sa ibang pagkakataon sa buhay.
Sa lahat ng yugto ng buhay, madalas na mayroon ang mga pasyente ng Turner syndrome
- pinaikling metacarpals
- isang low-set na hairline at isang pinalawak na fold ng balat sa gilid sa pagitan ng leeg at balikat (wing fur, pterygium colli)
- Mga malformation ng internal organs: hal. mga depekto sa puso (hal. aortic stenosis, atrial septal defect) o mga malformation sa bato (hal. horseshoe kidney)
Mga sintomas ng Turner syndrome na may kaugnayan sa edad.
Ang mga bagong silang ay madalas na kapansin-pansin para sa lymphedema ng dorsum ng mga kamay at paa. Ito ay mga koleksyon ng likido sa balat na dulot ng mga may depektong lymphatics.
Ang mga sanggol na may Turner syndrome ay kadalasang may mga sumusunod na sintomas:
- malawak at patag na dibdib (shield thorax) na may malawak na pagitan ng mga utong
- maraming nunal (nevi)
- nagsisimulang osteoporosis (pagkawala ng buto)
Sa pagbibinata, ang hindi aktibo ng mga ovary ay nagiging kapansin-pansin. Kung naroroon ang mga ovary, patuloy silang bumabalik. Sa karamihan ng mga kaso, gayunpaman, tanging mga hibla ng connective tissue (streak gonads) ang naroroon mula pa sa simula. Bilang resulta, hindi nangyayari ang pagdadalaga.
Ang mga batang babae na may Turner syndrome ay walang pagdurugo sa regla. Ang mga doktor ay nagsasalita din tungkol sa pangunahing amenorrhea.
Iba pang mga katangian ng Turner syndrome
Ang iba pang mga palatandaan na maaaring mangyari sa Turner syndrome ay kinabibilangan ng:
- Mga malformasyon sa tainga
- Pagkawala ng pandinig
- Hindi maunlad (hypoplastic) genitalia
Turner syndrome: Mga sanhi at panganib na kadahilanan
Turner syndrome: Pagpapaliwanag ng mga termino
Upang mas maunawaan ang Turner syndrome, narito ang ilang paliwanag ng mga termino.
Ang Turner syndrome ay batay sa isang chromosomal aberration. Naiintindihan ito ng mga doktor na ang bilang o istraktura ng mga chromosome ay nabalisa.
Ang aming genetic na impormasyon ay nakaimbak sa mga chromosome. Karaniwan, mayroong 46 na chromosome sa bawat cell. Kabilang dito ang dalawang sex chromosome. Sa babaeng karyotype (set ng mga chromosome) sila ay tinatawag na XX, sa lalaki sila ay tinatawag na XY.
Ang isang normal na karyotype ay inilarawan bilang 46, XX at 46, XY ayon sa pagkakabanggit. Kung ang isang chromosome ay nawawala, ito ay tinatawag na monosomy.
Turner syndrome: iba't ibang mga karyotypes
Ang iba't ibang mga karyotype ay maaaring humantong sa Turner syndrome:
- 45, X0: Humigit-kumulang 50 porsiyento ng mga apektadong indibidwal ay mayroon lamang 45 sa halip na 46 na chromosome sa lahat ng mga selula ng katawan. Sa kasong ito, nawawala ang isang sex chromosome (X o Y). Ito ay tinatawag na monosomy X.
- 45, X0/46, XX o 45, X0/46, XY: Mahigit sa 20 porsiyento ng mga pasyente ay may parehong mga cell na may kumpletong hanay ng mga chromosome (46, XX) at mga cell na may monosomy X (45, X0). Ito ay tinutukoy bilang mosaicism
- 46, XX: Humigit-kumulang 30 porsiyento ng mga apektadong indibidwal ay may kumpletong hanay ng mga chromosome (46, XX) sa lahat ng mga cell, ngunit isang X chromosome ay binago sa istruktura
Paano nagkakaroon ng monosomy X?
Ang mga magulang ng isang batang may Turner syndrome ay walang mas mataas na panganib na ang isa pang bata ay magkakaroon din ng sakit. Bilang karagdagan, ang edad ng ina ay hindi itinuturing na isang panganib na kadahilanan para sa pagbuo ng Turner syndrome.
Turner syndrome: pagsusuri at pagsusuri
Maaaring masuri ang Turner syndrome sa iba't ibang oras. Kadalasan, ang mga maliliit na bata ang unang napapansin dahil sa kanilang maikling tangkad, kaya ang pedyatrisyan ay mag-uutos ng karagdagang pagsusuri. Habang umuunlad ang kondisyon, may papel din ang mga gynecologist at human geneticist.
Kung pinaghihinalaan ng iyong pediatrician ang Turner syndrome, tatanungin ka muna niya nang detalyado tungkol sa iyong medikal na kasaysayan. Maaari niyang itanong ang mga sumusunod, bukod sa iba pa:
- Mayroon bang mga kilalang namamana na sakit sa iyong pamilya?
- Palagi bang mas maliit ang iyong anak kaysa sa mga kalaro sa parehong edad?
- Napansin mo ba ang namamaga na mga kamay o paa sa iyong sanggol sa kapanganakan?
Turner syndrome: pisikal na pagsusuri
Ang pangunahing pokus ng pisikal na pagsusuri para sa Turner syndrome ay inspeksyon. Tinitingnang mabuti ng pediatrician ang mga indibidwal na bahagi ng katawan at naghahanap ng mga abnormalidad tulad ng maiikling metacarpal, balahibo ng pakpak (pterygium colli), nunal (nevi), hugis ng dibdib, puwang ng utong at laki ng katawan.
Turner syndrome: pagsusuri ng dugo
Pagkatapos kumuha ng sample ng dugo, maaaring matukoy ang iba't ibang antas ng hormone sa laboratoryo. Ang mga pasyente na may Turner syndrome ay karaniwang may mataas na antas ng FSH at LH at napakakaunting estrogen sa kanilang dugo.
Bilang karagdagan, ang mga selula ng dugo na kinuha ay maaaring matingnan sa ilalim ng isang mikroskopyo at ang bilang pati na rin ang istraktura ng mga chromosome ay maaaring masuri. Sa ganitong paraan, madaling ma-detect ang monosomy X dahil sa halip na dalawang sex chromosome, isa lang.
Turner syndrome: mga pagsusuri sa prenatal
Sa tulong ng prenatal examinations (prenatal diagnostics), ang Turner syndrome ay maaari nang matukoy sa mga bata sa sinapupunan. Magagawa ito sa mga invasive na pamamaraan tulad ng amniocentesis o chorionic villus sampling. Ang kawalan ng mga pamamaraang ito, gayunpaman, ay isang mas mataas na panganib ng pagkakuha, dahil ang isang interbensyon sa bahagi ng buntis na babae ay kinakailangan upang kunin ang sample (pag-alis ng amniotic fluid o isang sample ng inunan).
Ang non-invasive prenatal blood tests (NIPT) tulad ng Harmony test, Praena test at Panorama test ay walang ganitong kawalan. Ang mga pagsusuring ito ay nangangailangan lamang ng sample ng dugo mula sa buntis. Ang mga bakas ng genetic material ng bata ay matatagpuan dito, na maaaring suriin para sa mga chromosomal abnormalities tulad ng Turner syndrome. Ang resulta ng pagsubok ay lubos na maaasahan.
Turner syndrome: Paggamot
Upang gamutin ang maikling tangkad, ang therapy na may mga hormone sa paglaki ay dapat magsimula sa pagkabata. Sa ganitong paraan, maaaring makamit ang pagtaas ng haba na 5 hanggang 8 sentimetro. Upang makamit ito, ang growth hormone ay dapat iturok araw-araw sa subcutaneous fatty tissue (subcutaneously).
Sa edad na labindalawa hanggang 13, ang pagbibinata ay dapat na sinimulan ng gamot ng isang bihasang pediatric endocrinologist o pediatric gynecologist. Para sa layuning ito, ang mga paghahanda ng estrogen ay kinukuha araw-araw sa loob ng anim hanggang 18 buwan. Ang isang normal na apat na linggong cycle ay itinatag kung saan ang mga deri na linggo ng estrogen ay kinukuha, na sinusundan ng isang linggong pag-pause.
Ang maikling tangkad at kakulangan ng pagdadalaga ay kadalasang napaka-stress para sa mga pasyente ng Turner syndrome, kaya ang mga therapies sa itaas ay maaaring mapabuti ang kagalingan. Bilang karagdagan, ang mga estrogen ay nakakatulong upang malabanan ang maagang pagsisimula ng osteoporosis.
Turner syndrome: kurso ng sakit at pagbabala
Ang karyotype na pinagbabatayan ng Turner syndrome ay nakakaimpluwensya sa pagpapahayag ng sintomas at pagbabala sa ilang lawak:
Ang mga pasyente na may halo-halong karyotype na may mga bahagi ng Y chromosome (45, X0/46, XY) ay nasa panganib ng ovarian (gonadal) degeneration sa gonadoblastoma. Ang pag-iingat sa pag-alis ng mga ovary ay dapat isaalang-alang sa mga pasyenteng ito.
Ang mga pasyente na may mosaic chromosome set ay maaaring magkaroon ng normal na pagbibinata na may regular na menstrual cycle. Posible ang pagbubuntis.
Turner syndrome: panganib para sa iba pang mga sakit
Sa pagtanda, ang mga pasyente ng Turner syndrome ay may mas mataas na panganib na magkaroon
- mataas na presyon ng dugo (arterial hypertension)
- diabetes mellitus
- Obesity (adiposity)
- Osteoporosis (kahinaan ng mga buto)
- Sakit sa thyroid (thyroiditis ng Hashimoto)
- Pagdurugo ng digestive tract (gastrointestinal bleeding)
magkasakit. Samakatuwid, ang mga regular na pagsusuri sa kalusugan ay dapat gawin upang matukoy at magamot ang mga sakit sa lalong madaling panahon.
Turner syndrome: Pagbubuntis
Kung posible ang pagbubuntis, ang panganib sa buhay ng ina at anak ay dapat talakayin sa isang bihasang gynecologist. Sa panahon ng pagbubuntis, ang babaeng Turner ay may 100-tiklop na mas mataas na panganib na magkaroon ng rupture ng aorta (aortic rupture o dissection) kumpara sa malusog na kababaihan.
