Ang terminong medikal na brachydactyly ay naglalarawan ng mga pinaikling daliri at daliri ng paa. Ito kalagayan, karaniwang minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan, nabibilang sa pangkat ng mga maling bahagi ng paa't kamay.
Ano ang brachydactyly?
Ang depekto ng genetiko na ito ay nangyayari alinman sa paghihiwalay o syndromically. Ang kurso ay maaaring may pangunahin o pangalawang sanhi. Dagdag pa ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng bony dysostosis. Ang uri lamang ng A3 at D na nangyayari nang mas madalas. Ang iba pang mga uri ng brachydactyly ay isang bihirang kababalaghan. Ang pasyente ay may isa o higit pang mga daliri na pinapaikli sa iba't ibang degree. Gayunpaman, nagsasama rin ang mga manggagamot ng hindi maayos na pagpapaikli at pinaikling mga daliri ng paa sa ilalim ng term na ito. Sa ilang mga kaso, ang metacarpal buto naaapektuhan din. Ang terminong medikal na ito ay bumalik sa sinaunang wikang Greek at nangangahulugang “maikli daliri". Kasama sa mga kasingkahulugan ang brachymegalodactylism, brachyphalangia, at ossificatio praecox hereditaria.
Sanhi
Ang Brachydactyly ay isang maling anyo na nangyayari sa pamamagitan ng pamana sa loob ng isang pamilya. Ang isang espesyal na anyo ng ossificatio praecox hereditaria ay ang autosomal na nangingibabaw na anyo ng mana. Gayunpaman, maikling tangkad bihirang mangyari. Ang posibilidad na maapektuhan ang mga tao ay 1: 200,000, na may mga pagbubukod na uri ng A3 at D. Ang Brachydactyly ay mayroong isang nakahiwalay o syndromic expression. Sa unang kaso, ang namamana na sakit ay naroroon nang walang anumang iba pang nauugnay na sintomas, samantalang sa pangalawang kaso ito ay sanhi ng isang komplikadong kurso ng malformation syndrome. Ang ilang mga makikilalang kurso ay nangyayari kasama ng maikling tangkad. Kahit na sa kaso ng nakahiwalay na brachydactyly, ang paghahanap ay hindi simple, dahil maaari itong sinamahan ng banayad na mga pagbabago sa iba pang mga lugar ng organismo. Ang iba pang mga posibleng pagpapakita ay mga malformation ng kamay tulad ng polydactyly, syndactyly, symphalangism o mga depekto sa pagbawas. Ang pagsasaliksik ay umunlad ngayon sa punto kung saan ang pagkakakilanlan ng kaugnay na sanhi gene posible para sa nakahiwalay at sydromal na kurso. Sa karamihan ng mga kaso, ang nakahiwalay na brachyphalangia ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan na may iba't ibang pagtagos at pagpapahiwatig.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang malformation na ito ay nangyayari sa labing-isang anyo at nahahati sa mga uri ayon sa pagpapahayag ng pagpapaikli: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini syndrome ), A7 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Ang mga uri ng B at E ay maaaring mangyari sa pagsasama. Ang isang magkasanib na paglitaw ng uri A1 at B ay posible din. Lumilitaw ang Brachydactyly sa iba't ibang mga hugis at form. Karamihan sa mga pasyente ay nagpapakita ng isang pailid na simetriko maikli daliri. Minsan ang buong mga phalanges ay nawawala. Pinagkakaiba ng mga manggagamot ang malformation na ito alinsunod sa ilang mga katangian, halimbawa, maging ang mga daliri o daliri lamang ang apektado, o kung mayroon ding mga maling anyo ng ibang mga organo. Ang pagkakaiba na ito ay nagawa dahil ang brachydactyly ay alinman sa pangunahin o pangalawang. Sa pangunahing, nakahiwalay na kurso ng sakit, mayroon lamang isang maling anyo ng mga daliri o daliri ng paa, nang walang impluwensya ng iba pang mga klinikal na larawan. Sa pangalawang, kurso na syndromal, ang mga pagpapaikli ay bunga ng ilang mga dati nang kondisyon, tulad ng Aarskog-Scott syndrome (maling anyo ng mga lalaki na reproductive organ, anomalya ng mukha at mga daliri), isang namamana na sakit na bihirang mangyari. Sa kasong ito, ang brachydactyly ay isang pangalawang resulta ng unang sakit. Ang pinakakaraniwang anyo ng pag-unlad ay ang uri D. Ang huling thumb phalanx pati na rin ang kuko ay pinaikling. Kadalasan, ang pagpapaikli ng hinlalaki na ito ay nangyayari sa parehong mga kamay. Sa maraming mga kaso, ang big toe ay apektado din.
Diagnosis at pag-unlad
Ang diagnosis ay ginawa ng pagsusuri ng radiographic at klinikal. Bilang karagdagan, ang mga natuklasan ay suportado ng mga sukat ng anthropometric. Kung ang nakahiwalay na anyo ng brachydactyly ay naroroon, hindi na kailangan para sa prenatal diagnosis. Kung may isang form na syndromal, ipinapakita ang form na ito ng pag-screen. Sa kasong ito, kung mayroon ang isang causative mutation, ang molekular prenatal diagnosis ng chorionic villi (nagsasalakay na prenatal biopsy) ay posible sa linggo 11 at amniocentesis (Ang amniotic sac ay binutas upang makakuha ng aminosit para sa pagsusuri) sa linggo 14. Pagpapayo ng genetic kasama ang uri ng sakit na tumatakbo sa pamilya. Pinapayuhan ng manggagamot ang mga magulang na tungkol sa uri ng mana at kawalan o pagkakaroon ng iba pang mga sintomas. Ang posibilidad na magkaroon ng brachydactyly type D ay saklaw mula 0.41 hanggang 4.0 porsyento. Ang porsyento na ito ay nakasalalay sa populasyon. Animnapu't dalawang porsyento ng mga lalaki na apektado ang nabawasan ang pagtagos. Nangangahulugan ito na mayroong isang nabawasan na pagpapahayag ng depekto ng genetiko. Ang phenotype (hitsura) ng minana na sakit na ito ay may isang nabawasang hanay ng mga ugali na mamuno sa sakit.
Komplikasyon
Kadalasang maaaring mangyari ang Brachydactyly sa iba't ibang anyo, na humahantong sa iba't ibang mga komplikasyon. Ang pasyente ay naghihirap mula sa maiikling mga daliri. Gayunpaman, nangyayari rin na nawawala ang kumpletong mga daliri. Bilang karagdagan sa mga daliri, ang brachydactyly ay maaari ring makaapekto sa negatibong epekto sa ibang mga organo sa katawan at mamuno sa mga maling anyo o depekto dito. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga nawawala o hindi maayos na mga daliri lamang ang nagaganap at walang iba pang mga pisikal na limitasyon o komplikasyon. Ang brachydactyly ay maaari ding maging sanhi ng mga malformation na mabuo sa ari ng lalaki. Sa mga kasong ito, ang pagpapahalaga sa sarili ng pasyente ay madalas na nabawasan. Gayundin, ang mga apektado ay naghihirap pisikal at sikolohikal mula sa maiikling mga daliri. Sa brachydactyly, hindi posible na karaniwang makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Ang karanasan sa sekswal ay limitado rin sa mga kalalakihan, na maaari mamuno sa depresyon at iba pang mga problemang sikolohikal. Ang Brachydactyly ay hindi nagreresulta sa isang nabawasang pag-asa sa buhay. Hindi posible ang direktang paggamot, ngunit cosmetic surgery maaaring gampanan kung ninanais ng pasyente. Sa kasong ito, wala ring mga komplikasyon. Sa mga malubhang kaso, ang pagpapaandar ng kamay ay dapat suportahan at gamutin habang physiotherapy.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang brachydactyly ay hindi kailangang dagdagan na masuri ng doktor. Ang reklamo na ito ay nakikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan at napansin ng pedyatrisyan. Karaniwan, walang paggamot ng brachydactyly na maaaring gumanap din. Gayunpaman, dahil ang brachydactyly ay maaaring humantong sa matinding limitasyon at kakulangan sa ginhawa sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao, ang isang doktor ay dapat palaging kumunsulta kapag may mga kaguluhan sa pag-unlad ng mga bata. Maiiwasan nito ang karagdagang mga komplikasyon at paghihirap sa pagtanda. Ang isang doktor ay dapat ding konsultahin kung sakaling may mga sikolohikal na reklamo o mga komplikadong kahinaan upang maiwasan depresyon, Halimbawa. Karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay din sa sikolohikal na paggamot dahil sa brachydactyly, na nagaganap sa isang psychologist. Ang sakit mismo ay nasuri ng pedyatrisyan. Physiotherapy maaaring limitahan ang mga indibidwal na reklamo. Dito, ang doktor ay dapat bisitahin sa isang maagang edad, upang ang apektadong tao ay masanay sa mga paghihigpit at malaman na makitungo nang maayos sa kanila.
Paggamot at therapy
Isang klasiko terapewtika sa pang-medikal na diwa ay hindi posible para sa brachydactyly. Walang tiyak na anyo ng paggamot na maaaring iwasto ang lahat ng mga pagpapakita ng deformity na ito. Ang plastik na operasyon ay ipinahiwatig lamang para sa mga kadahilanang kosmetiko o kapag ang pag-andar ng kamay ay malubhang limitado. Sa pagkakaroon ng mga tipikal na form, ang mga interbensyon sa pag-opera ay hindi kinakailangan, dahil ang mga naapektuhan ay maaaring mabuhay nang may pinaikling daliri o daliri ng paa na walang kakulangan sa ginhawa. Occupational therapy or pisikal na therapy maaaring makatulong na palakasin ang pagpapaandar ng kamay at mabawasan ang mga epekto ng pagpapaikli. Ang pagbabala ng iba't ibang uri ng brachydactyly ay nakasalalay sa uri at kalubhaan, mula sa malubhang hanggang sa kaunting kapansanan. Kung ang isang syndromic expression ng pagpapaikli ay naroroon, ang diagnosis at pagbabala ay natutukoy ng mga kasamang abnormalidad.
Outlook at pagbabala
Nang walang pangangalagang medikal, ang brachydactyly ay walang pagkakataon na gumaling. Ang pagpapaikli o kawalan ng buto sa mga kamay at paa ay genetiko at nagpapatuloy hanggang sa katapusan ng buhay. Panterapeutika mga panukala o isang uri ng paggamot na may gamot ay hindi rin matagumpay. Para sa ligal na kadahilanan, walang pinahihintulutang interbensyon sa genetika ng tao, at naka-target na sesyon ng pagsasanay ay hindi makakamit ang anumang mga pagbabago sa istraktura ng buto. Sa kabilang banda, ang mga interbensyon sa kirurhiko ay napaka-maaasahan at maaaring humantong sa kumpletong kalayaan mula sa mga sintomas. Ito ay nakasalalay sa lawak ng mga deformed buto. Upang makamit ang pinakamabuting posibleng resulta, ang pamamaraan ay dapat isagawa pagkatapos makumpleto ang proseso ng paglaki. Bago matapos ang pisikal na paglaki, ang mga posibilidad ng pagwawasto ay karaniwang hindi permanente. Ang iba pang mga interbensyon ay sumusunod sa kurso ng buhay, na nagdaragdag ng panganib ng mga komplikasyon. Sa isang operasyon, maaaring gawin ang pagpapahaba ng mga buto at kumpletong kapalit din ng nawawalang mga buto. Sa maraming mga kaso, ang pasyente ay itinuturing na gumaling pagkatapos. Ang iba pang mga pasyente ay kailangan pa ring sumailalim sa mga therapies tulad ng physiotherapy upang malaman kung paano pinakamahusay na hawakan at ilipat ang binago na mga limbs.
Pagpigil
Walang paraan upang maiwasan ang pagpapapangit na ito sa pang-medikal na kahulugan. Malnutrisyon o malnutrisyon, nikotina at alkohol sa panahon ng pagbubuntis, at isang pangkalahatang hindi malusog na pamumuhay ay maaaring magsulong ng mga deformidad. Gamot at mga gamot na kinuha sa sariling responsibilidad na nagpapalala sa sitwasyon. Sa kabaligtaran, nangangahulugan ito ng isang malusog at may malay na pamumuhay na pinapaboran ang malusog na pag-unlad.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa ngayon, wala pang maginoo o mga kahaliling pamamaraan upang gamutin ang brachydactyly causally. Gayunpaman, ang mga apektado ay hindi karaniwang nagdurusa mula sa matinding sakit o iba pang pangunahin na mga karamdamang pisikal. Gayunpaman, para sa maraming mga pasyente, ang brachydactyly ay naiugnay sa isang malaking pagbawas sa kalidad ng buhay para sa mga sikolohikal na kadahilanan. Ang mga pasyente na may pinaikling o nawawalang mga daliri sa paa ay madalas na maiwasan ang lahat ng mga sitwasyon kung saan kailangan nilang ipakita ang kanilang mga paa na hindi nakadamit. Tinuturing nila tubig palakasan at langoy bakasyon bilang isang bawal. Kung ang mga apektado ay nagdurusa nang malaki sa pag-iisip o malubhang nililimitahan ang kanilang sarili, dapat nilang isaalang-alang ang posibilidad na cosmetic surgery at humingi ng payo mula sa isang plastik na siruhano na dalubhasa sa operasyon ng aesthetic sa mga kamay at paa. Ang mga apektado ay dapat magbayad para sa pulos cosmetic surgery ang kanilang mga sarili. Gayunpaman, kung ang isang tao ay naghihirap mula sa brachydactyly din emosyonal, ang kalusugan mga kompanya ng seguro ay karaniwang sumasakop sa mga gastos. Sa anumang kaso, ang mga apektado ay dapat talakayin ito nang maaga sa kanilang kalusugan tagaseguro Kung cosmetic surgery ay pinasiyahan, ang mga apektado ay maaaring malaman upang makaya nang mas mahusay sa kanilang kapansanan at bawasan ang mga complex sa loob ng balangkas ng psychotherapy. Kadalasan, ang sariling depisit na pisikal ay napag-alaman na ganap na pinalaki at walang proporsyon sa aktwal na kapansanan. Kung ang brachydactyly ay naiugnay hindi lamang sa Aesthetic kundi pati na rin sa mga limitasyon sa pag-andar, kapaki-pakinabang din ang physiotherapy.
