Ang Juberg-Marsidi syndrome ay isang namamana na karamdaman na nauugnay sa pag-iisip pagpapaatras at karamdaman sa katawan. Ang sindrom ay bihira, na may isang kaso bawat milyong kapanganakan. Ito ay sanhi ng isang pag-mutate sa ATRX gene.
Ano ang Juberg-Marsidi syndrome?
Ang Juberg-Marsidi syndrome, na tinatawag ding Smith-Fineman-Myers syndrome o X-linked mental pagpapaatras-hypotonic facies syndrome I, ay isang namamana na karamdaman. Ito ay nabibilang sa pangkat ng "mga sindrom na may samahan ng intelektuwal na kakulangan at pang-hiponic na mukha." Ang sakit ay unang inilarawan noong 1980 ng mga Amerikanong pediatrician na sina Richard C. Jubert at I. Marsidi. Simula noon, maraming mga kaso ng sakit sa mga hindi kaugnay na pamilya ang inilarawan. Sa pangkalahatan, ang sakit ay napakabihirang, na may isang kaso bawat milyong mga kapanganakan.
Sanhi
Ang Juberg-Marsidi syndrome ay minana. Ito ay isang x-naka-link na recessive na mana. Sa x-naka-link na recessive na mana, ang katangian na nagdadala gene ay matatagpuan sa X chromosome. Nangangahulugan ito na ang sakit ay minana sa isang kaugnay na kaugalian. Bilang panuntunan, ang mga kababaihan ay tagapagdala lamang ng sakit. Para sa isang babae na magkaroon ng sakit, kapwa ang ama at ina ay magdadala ng isang may sakit na X chromosome. Sa isang sakit na X chromosome lamang, ang recessive na namamana na sakit ay hindi nanaig. Samakatuwid, ang mga kababaihan ay karaniwang eksklusibong conductor. Nangangahulugan ito na dinadala nila ang mga may karamdaman gene ngunit huwag magpakita ng anumang kaukulang katangian ng sakit mismo. Dahil ang mga kalalakihan, hindi katulad ng mga kababaihan, ay mayroong isang X chromosome, sila ay apektado ng sakit kung ang nasirang X chromosome ay naipadala mula sa ina. Mahirap na pagsasalita, masasabi na kung ang ama ay mayroong sakit, lahat ng mga anak na lalaki ay malusog at lahat ng mga anak na babae ay magiging konduktor. Kung ang ina ay nagdadala ng nasirang X chromosome, 50 porsyento ng mga anak na lalaki ang magkakaroon ng sakit. 50 porsyento ng mga anak na babae ay magiging konduktor. Ang sanhi ng sindrom ay isang pagbago sa tinaguriang ATRX gene sa rehiyon ng chromosomal Xq25 na humigit-kumulang sa isang agwat na 19.8Mb.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pangunahing sintomas ng Juberg-Marsidi syndrome ay malubhang kapansanan sa intelektwal. Ito ay ipinakita ng mas mababang average na nagbibigay-malay na mga kakayahan at, dahil dito, isang minarkahang limitasyon sa damdamin at ugali. Ang katalinuhan ng mga apektadong bata ay makabuluhang nabawasan. Ang mga karamdaman sa paglaki at pag-unlad ay nagsisimula na sa sinapupunan, upang ang mga bata ay ipinanganak na bingi o mahirap pakinggan. Kapansin-pansin ang mga hindi magandang form na mukha ng mga apektadong bata. Ang mga tampok sa mukha ay medyo magaspang na may isang makitid na mukha, ang mga labi ay kilalang kilala. Ang mas mababa labi lumilitaw na nalalagas. Ang itaas na gitnang incisors ay lilitaw pantay kilalang. Sa pangkalahatan, ang mga ngipin ay medyo malayo. Ang kilay ay palumpong, ang takip ng mata ang mga palakol ay nakahilig, habang ang mga palpebral fissure ay medyo makitid. Sa mga sulok ng mata ay may isang kulungan ng balat nakahiga sa harap ng eyelids. Ito balat ang kulungan ay tinatawag na epicanthus. Ang tulay ng ilong ay malawak at patag na may isang pinalawig na tip ng ilong. Ang deformity ng ilong na ito ay tinatawag ding isang siyahan ilong. Sa pangkalahatan, ang ulo ng mga apektadong bata ay mas maliit kaysa sa ulo ng mga malulusog na bata. Ang auricle ng mga apektadong bata ay hindi rin maganda ang anyo. Ito ay tinukoy din bilang auricular dysplasia. Ang mga karamdaman sa paglaki ay nagpapatuloy sa pag-unlad, upang ang mga bata ay manatiling maikli sa tangkad. Ang mga kalamnan ay mahina na binuo, at kalamnan pagiging spasticity maaring mangyari. Ang Kamptodactyly ay matatagpuan sa mga kamay. Ito ay isang bending contracture ng gitna joints ng maliit daliri at sa mga bihirang kaso din ng singsing na daliri. Marahil ay sanhi ito ng pagpapaikli o pag-urong ng tendons at mga litid ng litid. Bilang karagdagan sa camptodactyly, maaaring maganap ang clinodactyly sa Juberg-Marsidi syndrome. Sa clinodactyly, ang isang phalanx ay baluktot sa pag-ilid sa balangkas ng kamay. Ang isa pang sintomas ng Juberg-Marsidi syndrome ay microgenitalism. Ang ari ng lalaki at eskrotum ay hindi pa binuo. Tinutukoy din ito bilang micropenis. Mayroon ding testicular dystopia, na kung saan ay isang posisyonal na abnormalidad ng testis. Sa kasong ito, pansamantala o permanenteng namamalagi ang testicle sa labas ng scrotum.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga sintomas ng Juberg-Marsidi syndrome ay kapansin-pansin, ngunit dahil ang kalagayan ay napakabihirang, ang diagnosis ay karaniwang hindi direktang ginawa. Ang mga panimulang pahiwatig ay kasama ang mga deformidad ng bungo, mababang timbang ng kapanganakan, mga masamang anyo ng pag-aari at pagkawala ng pandinig. Sa kurso ng pag-unlad ng bata, idinagdag ang mga karamdaman sa pag-unlad na pisikal at mga limitasyon sa pag-unlad na nagbibigay-malay. Katiyakan kung ang kalagayan ay talagang Juberg-Marsidi syndrome ay maibigay lamang sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko ng bata at mga magulang.
Komplikasyon
Ang Juberg-Marsidi syndrome ay karaniwang sanhi ng mga makabuluhang karamdaman sa isip at pisikal at kakulangan sa ginhawa sa pasyente. Maaari nitong malimitahan ang buhay ng apektadong tao at pang-araw-araw na gawain. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay din sa pangangalaga mula sa pamilya o mga tagapag-alaga. Nakapasok na pagkabata may mga kaguluhan sa paglaki at pag-unlad. Bukod dito, matinding kaisipan pagpapaatras nangyayari din. Bilang isang resulta, partikular na ang mga bata ay maaaring maging biktima ng pananakot o panunukso. Gayundin, ang mga tampok sa mukha ng pasyente ay binago at maikling tangkad nangyayari Ang mga kalamnan ay mahina lamang din na binuo at ang katatagan ng pasyente ay makabuluhang nabawasan dahil sa Juberg-Marsidi syndrome. Hindi karaniwan para sa isang micropenis na makabuo din. Ang ulo ng apektadong tao ay makabuluhang mas maliit din kaysa sa malulusog na tao. At saka, pagkawala ng pandinig at mga reklamo sa mata ay nangyayari. Ang isang sanhi ng paggamot ng Juberg-Marsidi syndrome ay hindi posible. Samakatuwid, ang mga sintomas lamang ng sindrom ang maaaring limitado, at kinakailangan ang iba't ibang mga therapies. Walang partikular na mga komplikasyon na nangyayari. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay maaaring mabawasan ng Juberg-Marsidi syndrome. Bukod dito, ang mga magulang ng pasyente ay madalas na nangangailangan din ng paggamot na sikolohikal.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dapat bisitahin ng mga magulang ang isang doktor kasama ang kanilang mga anak sa lalong madaling maliwanag ang mga unang abnormalidad sa pisikal o mental ng kanilang mga anak. Kung may mga pagkaantala sa pag-unlad, mga paghihirap sa loob ng iba`t pag-aaral mga proseso, o kung nabawasan ang katalinuhan ay napapansin sa direktang paghahambing sa mga bata na may parehong edad, ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin. Sa kaso ng pinababang kakayahan sa pandinig, ang mga deformidad ng tainga o isang pangkalahatang mahinang kalamnan, ipinapayo ang pagsisimula ng mga pagsusuri sa kontrol. Ang mga abnormalidad, pisikal na pagdikit o deformidad ng katawan ay dapat na maipakita sa isang doktor sa lalong madaling panahon. Kung ang mga bata ay hindi matutong maglakad o hindi magamit nang sapat ang kanilang mga paa't kamay, dapat matukoy ang dahilan. Kung may mga pinaikling daliri, mga abnormalidad sa paningin sa hugis ng kamay o joints, o kung ang bata ay maikling tangkad, may dahilan para sa pag-aalala. Ang maagang pagsusuri ay mahalaga para sa pagiging epektibo ng mga posibleng therapies. Samakatuwid, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga unang iregularidad. Ang mga batang lalaki na naghihirap mula sa Juberg-Marsidi syndrome ay nagpapakita din ng mga karamdaman sa paglaki ng kasarian. Isang micropenis o abnormalidad ng testicle ay kabilang sa mga pamantayan na nagpapahiwatig ng isang sakit at dapat suriin. Kung ang mga bata ay may pakiramdam na labis na labis sa pang-araw-araw na mga aktibidad sa paglalaro, kung hindi sila naging independyente sa kabila ng lahat ng pagsisikap, o kung maliwanag ang mga problema sa pag-unawa, maipapayo ang pagbisita sa doktor.
Paggamot at therapy
Walang detalye terapewtika para sa Juberg-Marsidi syndrome. Ang paggamot ay pulos nagpapahiwatig. Occupational therapy at pisikal na therapy maaaring makatulong sa mga bata na bumuo. Ang mga dalubhasa sa pandinig at mga optalmolohista ay kadalasang bahagi rin ng pangkat ng pagpapagamot dahil sa pagkasira ng mga sensory organ. Ang interbensyon sa kirurhiko ay maaaring ipahiwatig upang iwasto ang pagkakamali ng mata at mga problema sa paningin. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong bata ay nangangailangan din ng pagdinig tulong na salapi. Ang pinakamaagang posibleng suporta sa therapeutic ay kailangang-kailangan sa paggamot ng Juberg-Marsidi syndrome. Sa ganitong paraan lamang masusuportahan ang mga bata sa oras at ang mga posibleng depisit sa pag-unlad ay maaari pa ring mabayaran sa oras.
Outlook at pagbabala
Ang Juberg-Marsidi syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala. Ang sindrom na ito ay kumakatawan sa isang pagbago sa pasyente genetika. Ipinagbabawal ng mga kinakailangang ligal ang mga siyentipiko at mananaliksik na makialam at baguhin ang tao genetika. Bilang isang resulta, ang isang gamot para sa apektadong tao ay hindi posible. Sa kanilang paggamot, nakatuon ang mga doktor sa pagpapabuti ng kagalingan at kalidad ng buhay ng pasyente. Ang mga hindi kinakailangang interbensyon, na makakagawa lamang ng isang pampaganda na optikal, ay naiwasan. Mas maaga ang isang komprehensibong plano sa paggamot ay nilikha at nagsisimula ang iba't ibang mga therapies, mas mabuti ang mga pagkakataon na tagumpay para sa suporta at pagbawas ng mga kakulangan sa pag-unlad. Dahil ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding mental retardation, sa kabila ng lahat ng pagsisikap, hindi posible na makamit ang isang estado ng kalusugan na nagpapahintulot sa isang buhay na walang tulong medikal at pang-araw-araw na suporta. Para sa buhay, ang apektadong tao ay nangangailangan ng pangangalagang medikal pati na rin ang buong-araw na pangangalaga. Iba't ibang mga disfunction pati na rin ang mga pisikal na pagbabago ang nangyayari sa sakit na ito at mamuno sa matinding kapansanan sa pagkaya sa mga pang-araw-araw na responsibilidad. Isinasagawa ang mga interbensyong kirurhiko upang makamit ang isang pagpapabuti ng mga likas na pag-andar. Ang bawat interbensyon ay nauugnay sa mga panganib at epekto. Maaaring maganap ang mga komplikasyon at mga bagong karamdaman. Sa maraming mga kaso, ang umiiral na mga reklamo ay nagpapalitaw ng mga pangalawang sakit, na dapat isaalang-alang kapag gumagawa ng isang pangkalahatang pagbabala.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang Juberg-Marsidi syndrome. Sa tulong ng mga diagnostic sa prenatal, ang mga depekto ng genetiko ay maaaring madaling makita. Maaaring matukoy ng mga diagnostic ng Heterozygote kung alinman sa magulang ang nagdadala ng may sira na gene at maipapasa ito sa bata kung ito ay magpaparami. Sa Alemanya, ang mga gen ng mga hindi pa isinisilang na bata ay maaari lamang masuri para sa ilang mga karamdaman sa mga pambihirang kaso. Sa kasong ito, ang materyal na genetiko ng embrayo ay madalas na naiiba nang eksklusibo mula sa genetikong materyal ng ina. Gayunpaman, ayon sa etika, ang kontrobersyal na pagsusuri sa prenatal ay medyo kontrobersyal.
Pag-asikaso
Ang mga panukala ng isang pag-aalaga pagkatapos ay kadalasang napaka-limitado sa Juberg-Marsidi syndrome o hindi talaga magagamit sa apektadong tao. Kaugnay nito, ang pangunahing pangangailangan para sa pasyente na makita ang isang manggagamot nang maaga sa kurso ng sakit na ito ay upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o iba pang mga kondisyong medikal na posibleng magpatuloy upang mabawasan ang kalidad ng buhay. Samakatuwid, ang pangunahing pokus sa sakit na ito ay maagang pagtuklas at paggamot ng Juberg-Marsidi syndrome. Dahil ito ay isang namamana na sakit, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Gayunpaman, kung nais ang isang bata, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat palaging gawin upang matiyak na ang sindrom ay hindi muling mag-reccur sa mga inapo. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng Juberg-Marsidi syndrome ay ginagamot ng mga panukala of physiotherapy or pisikal na therapy. Marami sa mga ehersisyo mula sa tulad terapewtika maaaring ulitin sa sariling tahanan ng pasyente, na maaaring magpatuloy na mapawi ang mga sintomas. Sa kaso ng mga kaguluhan sa paningin, dapat magsuot ng visual ang mga apektadong tao tulong na salapi upang ang mga kaguluhan na ito ay hindi magpatuloy na lumala. Lalo na sa kaso ng mga bata, dapat bigyang-pansin ng mga magulang ang tamang paggamit ng visual tulong na salapi. Sa kaso ng mga sikolohikal na pagkagulo, ang masinsinang talakayan sa sariling mga magulang o sa mga kamag-anak at kaibigan ay lubos na nakakatulong.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may Juberg-Marsidi syndrome ay may kapansanan sa kanilang pisikal pati na rin pag-unlad ng pag-iisip at madalas na hindi mamuno isang malayang buhay. Samakatuwid, ang karamihan sa mga pagkakataon para sa tulong sa sarili ay hindi rin kinakailangan, dahil pangunahing ito ang mga tagapag-alaga na nakakaimpluwensya sa pasyente kalagayan. Bagaman ang kalidad ng buhay ay malubhang nalilimitahan ng sakit, ang pisikal at mental na kondisyon ng pasyente ay madalas na nagpapabuti sa pangangalaga na naaangkop sa kapansanan. Na patungkol sa mental retardation, ang mga apektado ay karaniwang pumapasok sa isang espesyal na pasilidad sa paaralan. Ang mga tagapagturo doon ay isinasaalang-alang ang indibidwal na kundisyon ng intelektwal ng pasyente at sinusuportahan siya nang naaayon sa pinakamahusay na posibleng paraan. Sa paaralan at iba pang mga pasilidad sa pangangalaga, karaniwang nakakaalam ng apektadong tao ang mga kapaki-pakinabang na pakikipag-ugnay sa lipunan na ginagawang mas madali ang pakikitungo sa bihirang sakit at dagdagan ang napansin na kalidad ng buhay. Ang ilang mga sintomas ay maaaring mapawi ng mga angkop na gamot, na may pansin ang mga magulang sa tamang dosis. Sa pangkalahatan, ang mga pasyente ay karaniwang bumibisita sa iba't ibang mga doktor nang maraming beses sa isang taon, na sinusubaybayan ang iba't ibang mga sintomas ng sakit at inireseta ng karagdagang mga therapies. Pinipigilan ng kapansanan sa pisikal ang pagsasagawa ng mga tukoy na uri ng palakasan, ngunit nananatili ang ilang mga kahalili sa pampalakasan. Ang isang physiotherapist ay tumutulong sa apektadong tao upang palakasin ang kanyang mga kasanayan sa motor, na nagpapadali sa pang-araw-araw na buhay.
