Pilak (Silver)-Russell syndrome (RSR) ay kumakatawan sa isang napakabihirang sindrom na nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa paglaki ng prenatal sa pag-unlad ng maikling tangkad. Sa ngayon, halos 400 kaso lamang ng sakit ang naitala. Ang pagtatanghal ay lubos na nag-iiba, na nagpapahiwatig na ito ay hindi isang pare-parehong karamdaman.
Ano ang Silver-Russell syndrome?
Pilak (Silver)-Russell syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng intrauterine maikling tangkad. Intrauterine ay nangangahulugang ang maikling tangkad nabuo na sa sinapupunan. Para sa mga kadahilanang hindi pa eksaktong alam, ang paglaki ng bata ay pinipigilan. Ang sakit ay pinag-aralan nang detalyado noong 1953 at 1954 ng Ingles na si Henry Russel at ng American Alexander Pilak (Silver). Sa mga bansang nagsasalita ng Ingles, ang sindrom ay kilala rin bilang Russel-Silver syndrome (RSS). Sina Henry Russel at Alexander Silver ay higit na interesado sa mga sanhi ng sakit na ito. Sa paggawa nito, natukoy nila na hindi ito isang pare-parehong sakit, ngunit sa halip ay isang komplikadong sintomas na tinutukoy ng genetiko, ngunit batay sa iba't ibang mga depekto sa genetiko. Ang pangunahing tampok ng sakit na ito ay intrauterine maikling tangkad na may malnutrisyon. Batay sa mga naitala na kaso, ang dalawang manggagamot ay nakapagpakita ng paulit-ulit na nangyayari at pamilyang clustered na mga form ng sakit. Mula dito, napagpasyahan nila kahit noon na ang sakit ay genetiko.
Sanhi
Ayon sa mga pinakahuling pag-aaral, ang iba't ibang mga sanhi ay maaaring ipalagay para sa pagbuo ng Silver-Russell syndrome. Gayunpaman, karaniwan sa lahat ng anyo ay ang batayan ng genetiko ng sakit. Halimbawa, isang tinaguriang maternal uniparental disomy 7 (UPD (7) banig) ay natuklasan sa 15 porsyento ng lahat ng apektadong indibidwal. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay nagmamana ng dalawang kopya ng maternal chromosome na bilang 7. Ang kaukulang chromosome ng ama ay nawawala o nasira. Ang sitwasyong ito ay nagpapahiwatig ng tinatawag na imprinting. Sa kasong ito, isang maternal chromosome 7 lamang ang aktibo. Gayunpaman, hindi pa alam kung aling mga mekanismo mamuno sa maikling tangkad. Bilang karagdagan sa dobleng maternal chromosome 7 na ito, 40 porsyento ng isa pang anyo ng Silver-Russell syndrome ay maiugnay sa hindi sapat na methylation ng chromosome 11. Sa kasong ito, naapektuhan ang allele ng ama na H19-DMR sa 11p15. Ang under-methylated allele ay nag-encode ng isang non-functional RNA. Karaniwan, ang ama H19 gene ay mahusay na methylated at ang kaukulang maternal allele ay hindi. Kapag ang rehiyon ng DMR1 ng alele ng ama ay methylated, ang factor ng paglago na IGF2 ay ginawa. Gayunpaman, kapag ang alele ng ama ay hindi maganda ang methylated, ang kadahilanang ito ay hindi sapat na ginawa. Bilang karagdagan sa dalawang pangunahing sanhi ng Silver-Russell syndrome na ipinakita, ang iba pang mga pagbabago sa istruktura chromosomal ay natagpuan. Kaya, natagpuan ang pagpahaba sa maikling braso ng chromosome 7 o pagpapaikli sa mahabang braso ng chromosome 17.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Silver-Russell syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga sintomas. Ang nangungunang sintomas ay intrauterine maikling tangkad na may malnutrisyon. Ang bata ay karaniwang may bigat na mas mababa sa dalawang kilo sa pagsilang. Ang ulo ay medyo malaki na may kaugnayan sa katawan. Ang noo ay madalas na mataas at umbok. Tatsulok ang mukha at may mababang tainga na malagay sa likurang likuran. Bilang karagdagan, isang matulis na baba, takip ng mata wrinkles sa mga mata at isang hindi bibig na may nahuhulog na sulok ng bibig ay nagpapakilala sa mga nagdurusa sa Silver-Russel syndrome. Kitang-kita ang mga maloccklusyon ng ngipin. Ang balat ay payat at naglalaman ng puti hanggang brownish na mga spot. Mayroong mga malposisyon ng mga daliri at daliri ng paa. Ang pagkahinog ng buto ay makabuluhang naantala, na nagpapaliwanag ng nabawasang paglaki ng haba. Ang paglago ay hindi pantay. Ang taas ng may sapat na gulang ay mas mababa sa average sa dalawang-katlo ng mga may sakit. Gayunpaman, isang-katlo ang nagpapakita ng normal na taas. Ang timbang ay mananatiling mas mababa sa average. Iba pang mga sintomas tulad ng cleft palate, napakataas na boses, pagkawala ng pandinig, hypoglycemia, o keratoconus ay maaaring mangyari. Sa pangkalahatan, dapat pansinin na hindi lahat ng mga apektadong indibidwal ay nagkakaroon ng lahat ng mga sintomas. Ang kapasidad sa pag-iisip ay hindi pinahina.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ay kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng iba't ibang mga sintomas. Kung ang ilang mga nangungunang sintomas ay naroroon, maaaring ipalagay na ang Silver-Russell syndrome ay naroroon. Gayunpaman, hindi pa alam kung aling anyo ng sakit ang naroroon. Para sa layuning ito, ang antas ng methylation ng allele H19-DMR ng ika-11 chromosome ay unang natutukoy. Kung ito ay masyadong mababa, ang pasyente ay isa sa 40 porsyento ng mga taong apektado ng depekto na ito. Kung hindi ito nakumpirma, dapat gawin ang isang pangunahing pagsusuri sa materyal na genetiko.
Komplikasyon
Silver-Russell syndrome maaari mamuno sa maraming iba`t ibang mga sintomas at komplikasyon, na lahat ay makabuluhang bawasan at limitahan ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Karaniwan itong nagreresulta sa maikling tangkad at iba`t ibang mga deformidad. Ang ulo ng apektadong tao ay labis na malaki. Ang reklamo na ito ay maaaring mamuno sa pananakot o panunukso, lalo na sa mga bata o kabataan, at sa gayon ay depresyon at iba pang mga sikolohikal na reklamo. Ang mukha ay apektado rin ng mga deformidad, na nagreresulta sa makabuluhang nabawasan ang mga estetika. Bukod dito, ang Silver-Russell syndrome ay humahantong sa mga maloccklusyon ng ngipin at sa mga reklamo ng buto. Ang mga ito ay maaaring mas madaling masira, upang ang mga pasyente ay mas madalas maghirap mula sa mga pinsala o bali sa buto. Habang umuunlad ang sakit, karaniwang nagkakaroon ng mga problema sa pandinig at paningin. Kaisipan pagpapaatras maaari ring mangyari at gawing mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Sila ay madalas na umaasa sa tulong ng ibang mga tao. Ang isang direkta at sanhi na paggamot ng Silver-Russell syndrome ay hindi posible. Gayunpaman, maaaring magamot ang indibidwal na mga maling anyo. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng mga apektado ay hindi limitado o nabawasan ng sindrom.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Silver-Russell syndrome ay palaging nangangailangan ng paggagamot. Hindi maaaring magkaroon ng pagpapagaling sa sarili dito kalagayan, kaya't ang pasyente ay laging mangangailangan ng paggamot mula sa isang doktor. Dahil ang Silver-Russell syndrome ay isang namamana na sakit, pagpapayo ng genetic dapat ding gampanan kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at mana ng sindrom. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa iba't ibang mga maling anyo sa katawan. Nagreresulta ito sa isang sobrang laki ulo at karaniwang isang makabuluhan kulang sa timbang kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang Silver-Russell syndrome ay maaari ding makilala ng matinding maloccklusyon ng ngipin, at ang karamihan sa mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin pagkawala ng pandinig o cleft palate. Sa ilang mga kaso, ang maikling tangkad ay nagpapahiwatig din ng Silver-Russell syndrome at dapat suriin ng isang manggagamot. Ang paunang pagsusuri ng sindrom ay karaniwang ginagawa sa ospital kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga apektado ng Silver-Russell syndrome ay nakasalalay sa habambuhay terapewtika upang hindi mabawasan ang kanilang inaasahan sa buhay. Dahil ang sindrom ay maaari ring humantong sa mga sintomas ng sikolohikal, dapat ding ibigay ang paggamot sa sikolohikal.
Paggamot at therapy
Hindi posible ang paggamot ng sanhi ng sakit dahil sa batayan ng genetiko ng Silver-Russell syndrome. Ang pangunahing pagtatangka ay upang pasiglahin ang paglago sa pamamagitan ng pangangasiwa ng paglago hormones. Ito ay napaka tagumpay sa ilang mga kaso. Sa ilang mga kaso, ang paglago ng haba ay maaaring makabuluhang tumaas. Sa ibang mga pasyente, ito terapewtika kung minsan ay nagpapakita ng kaunti o walang tagumpay. Dahil maraming mga nagdurusa ay madalas na naghihirap din hypoglycemia, dapat gawin ang lahat upang maiwasan ang hypoglycemia. Kung hindi man, ang mga taong may SRS ay karaniwang hindi pinaghihigpitan sa kanilang kalidad ng buhay. Gayunpaman, sa iba't ibang mga posibleng sintomas, maaaring maganap ang ilang mga limitasyon. Karagdagan sa hypoglycemia, isang posibleng keratoconus ay maaaring humantong sa Sira sa mata. Sa kasong ito, ang kornea ng mata baluktot sa isang hugis ng kono, kung minsan ay nangangailangan ng palaging pagsasaayos ng salamin or contact lenses. Sa
Ang pagpapaunlad ng isang palad ng kalabog, dapat gawin ang pagwawasto sa pagwawasto.
Pagpigil
Prophylaxis para sa Silver-Russell syndrome ay napakahirap sapagkat ang kalagayan madalas na nangyayari nang paulit-ulit. Sa mga kaso ng pamilya na clustered, dapat isagawa ang pagsusuri ng genetiko ng tao upang matukoy gene katayuan Tao pagpapayo ng genetic pagkatapos ay dapat talakayin ang panganib sa supling.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, walang mga tukoy na pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up na magagamit sa apektadong tao na may Silver-Russell syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat na makipag-ugnay sa doktor sa isang maagang yugto at sa gayon ay magpasimula din ng paggamot upang ang mga komplikasyon o iba pa ang mga reklamo ay hindi lumitaw sa karagdagang kurso. Dahil ang Silver-Russell syndrome ay isang namamana na sakit, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Samakatuwid, pagpapayo ng genetic at pagsusuri ay dapat gawin sa anumang kaso kung nais ng pasyente na magkaroon ng isang anak, upang ang sakit ay hindi umulit. Karamihan sa mga apektadong tao ay umaasa sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Maaari nitong gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao, na maaari ring maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Sa maraming mga kaso, kinakailangan din ang mga interbensyon sa pag-opera upang maibsan ang mga sintomas. Matapos ang naturang operasyon, ang apektadong tao ay dapat magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Dapat silang umiwas sa pagsusumikap o sa mga nakababahalang at pisikal na aktibidad. Sa ilang mga kaso, binabawasan ng Silver-Russell syndrome ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao, bagaman hindi posible ang isang pangkalahatang hula.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Maayos na pinayuhan ang isang buntis na lumahok sa lahat ng screening at mga pag-check up na inaalok sa panahon pagbubuntis. Sa iba`t ibang mga pagsubok at pamamaraan ng imaging, ang kalusugan ng supling ay nasuri at naitala. Sa kaganapan ng mga iregularidad, posible na sa yugtong ito upang malaman kung anong mga karamdaman ang maaaring naroroon. Binibigyan nito ang mga magulang na maging pagkakataon na tumugon sa sitwasyon sa maagang yugto at upang makagawa ng mga naaangkop na desisyon at mag-iingat. Ang isang matatag na kumpiyansa sa sarili ay kinakailangan sa araw-araw na paghawak ng karamdaman. Ang kapaligiran sa lipunan ay dapat na ipagbigay-alam tungkol sa karamdaman at mga kaukulang reklamo. Nakakatulong ito upang maiwasan ang hindi pagkakaunawaan o mga hidwaan. Dahil limitado ang kakayahan sa pag-iisip ng pasyente, suportahan mga panukala dapat pasimulan sa isang maagang yugto. Nakatutulong kung, bilang karagdagan, pagsasanay at pagsasanay ay isinasagawa nang nakapag-iisa sa labas ng mga therapies upang mapabuti ang sitwasyon. Bagaman hindi ito humahantong sa isang lunas, pinapagaan nito ang mga sintomas ng mga apektado. Ang pagkaya sa pang-araw-araw na buhay ay ginagawang madali at nadagdagan ang pakiramdam ng kagalingan. Dahil ang mga pasyente ay nasa mas mataas na peligro ng mga pinsala o bali ng buto, dapat itong isaalang-alang kapag gumagalaw at gumaganap ng mga ehersisyo sa palakasan. Gayundin, ang mga aktibidad sa paglilibang ay dapat na iakma sa mga pagtutukoy ng organismo.
